Lesiones ampollosas en el dorso de las manos
Bullous lesions on the back of the hands.
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No refería ingesta de medicamentos ni presentaba sintomatología sistémica asociada.</p><p class="elsevierStylePara">EXPLORACION FISICA</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración cutánea se observaban pequeñas vesículas de contenido seroso en el dorso de las manos así como cicatrices atróficas y quistes de milio (fig. 1). El resto de la exploración fue anodina.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078532fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Pequeñas vesículas de contenido seroso, quistes de milio y cicatrices atróficas en dorso de manos.</p><p class="elsevierStylePara">EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS</p><p class="elsevierStylePara">Los estudios complementarios que incluían hematimetría, pruebas de función hepática y renal, serología de virus de la hepatitis B y C (VHB y VHC), niveles de hierro y de porfirinas en orina y heces, revelaron los siguientes resultados patológicos: uroporfirinas 54 μg/24 h (valores normales [VN], hasta 22 μg/24 h), coproporfirinas 901 μg/24 h (VN hasta 60 μg/24 h), porfobilinógeno 4,6 mg /24 h (VN hasta 2,0 mg/24 h) en orina de 24 h, protoporfirinas 72,4 μg/g (VN hasta 8,0 μg/g) y coproporfirinas 44,3 μg/g (VN hasta 5,0 μg/g) en heces. Se realizó además una biopsia cutánea (figs. 2 y 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078532fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Ampolla subepidérmica sin infiltrado inflamatorio y con aspecto festoneado de las papilas dérmicas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n07-13078532fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Depósitos perivasculares con la tinción del PAS.</p><p class="elsevierStylePara"> DIAGNOSTICO</p><p class="elsevierStylePara"> Porfiria <span class="elsevierStyleItalic"> variegata</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> HISTOPATOLOGIA</p><p class="elsevierStylePara">El estudio histopatológico mostró una ampolla subepidérmica con ausencia de infiltrado inflamatorio. La técnica de PAS reveló la presencia de anillos hialinos perivasculares.</p><p class="elsevierStylePara"> EVOLUCION</p><p class="elsevierStylePara">Se inició tratamiento con β -carotenos y fotoprotectores, observándose una discreta mejoría de las lesiones cutáneas. Hasta el momento actual la paciente no ha presentado sintomatología neurovisceral.</p><p class="elsevierStylePara"> COMENTARIO</p><p class="elsevierStylePara">La porfiria <span class="elsevierStyleItalic"> variegata</span> es una forma rara de porfiria hepática aguda que se hereda con carácter autosómico dominante. Se debe al déficit enzimático de protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) cuyo gen se ha localizado en el cromosoma 1q22-23 y del que hasta la fecha se han descrito más de 80 mutaciones <span class="elsevierStyleSup">1</span>. La mayor prevalencia se recoge en Sudáfrica (1/300) y Finlandia (2/100.000).</p><p class="elsevierStylePara">La mayoría de los individuos que heredan el gen permanecen asintomáticos (latentes) a lo largo de su vida, especialmente si evitan los factores precipitantes. Clínicamente la sintomatología es variada e incluye ataques neuroviscerales agudos similares a la porfiria aguda intermitente (PAI) y lesiones de fotosensibilidad cutánea indistinguibles de la porfiria cutánea <span class="elsevierStyleItalic">tarda</span> (PCT) <span class="elsevierStyleSup">2</span>. Estos síntomas no suelen aparecer hasta la pubertad. En las mujeres suele manifestarse con síntomas neuroviscerales, mientras que los varones lo hacen con lesiones cutáneas. Sólo entre el 30 y el 45 % de los pacientes desarrollan lesiones cutáneas. La fotosensibilidad comienza entre la segunda y tercera décadas. Después de la exposición solar aparecen vesículas en cara, cuello y dorso de las manos que pronto se tornan hemorrágicas. Las ampollas también aparecen ante pequeños traumatismos debido a la fragilidad cutánea. La curación cursa con la formación de cicatrices en papel de fumar y quistes de milio. La cara toma un aspecto curtido con exageración de los surcos de la frente, hipertricosis, hiper e hipopigmentación. Los síntomas neuroviscerales incluyen estados confusionales, dolor abdominal y neuropatía periférica. Estos síntomas pueden precipitarse por múltiples factores entre los que se incluyen determinados fármacos, el embarazo, el ciclo menstrual, el alcohol y la reducción en la ingesta de hidratos de carbono <span class="elsevierStyleSup"> 3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico se apoya en los hallazgos clínicos, el patrón de excreción de porfirinas en orina y heces y en la demostración de un pico de fluorescencia en plasma a 626 nm mediante espectrofluorimetría <span class="elsevierStyleSup"> 4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Es característica la elevación de porfobilinógeno (PFB) y ácido aminolevulínico (ALA) en orina durante los ataques, que se mantienen elevados en el 50 % de los casos. En la orina de individuos asintomáticos existe una elevación de las uroporfirinas y de las coproporfirinas con predominio de estas últimas (copro > uro). Del mismo modo en heces existe un incremento de protoporfirinas y coproporfirinas con un claro predominio de protoporfirinas (proto > copro).</p><p class="elsevierStylePara">El estudio histopatológico recuerda a una PCT con una ampolla subepidérmica y con un escaso infiltrado inflamatorio. Los vasos de la dermis muestran depósitos de un material PAS positivo. Con microscopia electrónica se observa una reduplicación de la membrana basal y un depósito perivascular de un material fibrilar fino <span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Esta entidad plantea diagnóstico diferencial con la porfiria aguda intermitente (PAI) y la porfiria cutánea <span class="elsevierStyleItalic">tarda</span> (PCT). En la PAI no existen lesiones cutáneas ya que los precursores de las porfirinas que se acumulan (ALA y PBG) no son fotosensibilizantes. Además no hay elevación de porfirinas en heces.</p><p class="elsevierStylePara">La PCT no cursa con síntomas neuroviscerales y el patrón de excreción de porfirinas en orina es uro > copro, con valores de PFB normales.</p><p class="elsevierStylePara">La prevención de los síntomas neuroviscerales es de extrema importancia; por ello, los pacientes deben evitar los fármacos y factores precipitantes. Unos niveles de coproporfirinas en orina superiores a 1.000 nmol/día se relacionan con un mayor riesgo de presentar tanto lesiones cutáneas como síntomas neuroviscerales <span class="elsevierStyleSup"> 6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Respecto al manejo de las lesiones cutáneas se debe evitar el sol y usar pantallas solares. Las cantaxantinas y los β -carotenos parecen aportar algún beneficio, aunque se han descrito casos de retinopatía cristalina por éstos.</p><p class="elsevierStylePara">Debe realizarse un cribado de los familiares de primer y segundo grado. La espectrofluorimetría en suero sería la técnica más sensible, sobre todo en prepúberes en los que la concentración de porfirinas fecales no está elevada. Esta prueba tiene una sensibilidad del 60-100 %, es rápida y barata en contraste con el análisis de porfirinas en heces, que tiene una sensibilidad del 35 %. Hoy día, la mayoría de los estudios se centran en el estudio de posibles mutaciones del gen cuya sensibilidad es del 100 %.</p>" "pdfFichero" => "103v96n07a13078532pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:6 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078532fig01.jpg" "Alto" => 831 "Ancho" => 1260 "Tamanyo" => 851150 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Pequeñas vesículas de contenido seroso, quistes de milio y cicatrices atróficas en dorso de manos." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078532fig02.jpg" "Alto" => 1273 "Ancho" => 1020 "Tamanyo" => 861172 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Ampolla subepidérmica sin infiltrado inflamatorio y con aspecto festoneado de las papilas dérmicas." ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Fig. 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n07-13078532fig03.jpg" "Alto" => 663 "Ancho" => 1165 "Tamanyo" => 772332 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Depósitos perivasculares con la tinción del PAS." ] ] 3 => array:5 [ "identificador" => "fig4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] 4 => array:5 [ "identificador" => "fig5" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] 5 => array:5 [ "identificador" => "fig6" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "referenciaCompleta" => "Genetic análisis of porphyria (VP) in Italy: Identification of six novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase (PPOX) gene. 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| 2022 Noviembre | 334 | 39 | 373 |
| 2022 Octubre | 266 | 46 | 312 |
| 2022 Septiembre | 326 | 57 | 383 |
| 2022 Agosto | 252 | 69 | 321 |
| 2022 Julio | 277 | 50 | 327 |
| 2022 Junio | 245 | 49 | 294 |
| 2022 Mayo | 302 | 51 | 353 |
| 2022 Abril | 282 | 56 | 338 |
| 2022 Marzo | 257 | 63 | 320 |
| 2022 Febrero | 228 | 38 | 266 |
| 2022 Enero | 295 | 67 | 362 |
| 2021 Diciembre | 220 | 66 | 286 |
| 2021 Noviembre | 240 | 72 | 312 |
| 2021 Octubre | 236 | 74 | 310 |
| 2021 Septiembre | 180 | 62 | 242 |
| 2021 Agosto | 204 | 29 | 233 |
| 2021 Julio | 200 | 48 | 248 |
| 2021 Junio | 235 | 46 | 281 |
| 2021 Mayo | 187 | 40 | 227 |
| 2021 Abril | 267 | 63 | 330 |
| 2021 Marzo | 152 | 37 | 189 |
| 2021 Febrero | 112 | 36 | 148 |
| 2021 Enero | 77 | 45 | 122 |
| 2020 Diciembre | 55 | 40 | 95 |
| 2020 Noviembre | 67 | 36 | 103 |
| 2020 Octubre | 63 | 33 | 96 |
| 2020 Septiembre | 43 | 23 | 66 |
| 2020 Agosto | 46 | 33 | 79 |
| 2020 Julio | 65 | 19 | 84 |
| 2020 Junio | 55 | 46 | 101 |
| 2020 Mayo | 56 | 41 | 97 |
| 2020 Abril | 40 | 31 | 71 |
| 2020 Marzo | 38 | 36 | 74 |
| 2020 Febrero | 5 | 14 | 19 |
| 2020 Enero | 0 | 33 | 33 |
| 2019 Diciembre | 4 | 12 | 16 |
| 2019 Noviembre | 0 | 30 | 30 |
| 2019 Octubre | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Septiembre | 1 | 20 | 21 |
| 2019 Agosto | 0 | 17 | 17 |
| 2019 Julio | 1 | 20 | 21 |
| 2019 Junio | 2 | 23 | 25 |
| 2019 Mayo | 1 | 45 | 46 |
| 2019 Abril | 0 | 35 | 35 |
| 2019 Marzo | 0 | 10 | 10 |
| 2019 Febrero | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Enero | 0 | 7 | 7 |
| 2018 Diciembre | 3 | 5 | 8 |
| 2018 Noviembre | 6 | 2 | 8 |
| 2018 Octubre | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Septiembre | 34 | 1 | 35 |
| 2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Julio | 0 | 3 | 3 |
| 2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Mayo | 0 | 11 | 11 |
| 2018 Abril | 1 | 1 | 2 |
| 2018 Marzo | 26 | 3 | 29 |
| 2018 Febrero | 54 | 7 | 61 |
| 2018 Enero | 69 | 5 | 74 |
| 2017 Diciembre | 62 | 6 | 68 |
| 2017 Noviembre | 65 | 8 | 73 |
| 2017 Octubre | 68 | 2 | 70 |
| 2017 Septiembre | 56 | 12 | 68 |
| 2017 Agosto | 70 | 4 | 74 |
| 2017 Julio | 82 | 13 | 95 |
| 2017 Junio | 66 | 13 | 79 |
| 2017 Mayo | 79 | 10 | 89 |
| 2017 Abril | 58 | 12 | 70 |
| 2017 Marzo | 54 | 24 | 78 |
| 2017 Febrero | 170 | 5 | 175 |
| 2017 Enero | 46 | 8 | 54 |
| 2016 Diciembre | 72 | 8 | 80 |
| 2016 Noviembre | 131 | 7 | 138 |
| 2016 Octubre | 105 | 16 | 121 |
| 2016 Septiembre | 196 | 9 | 205 |
| 2016 Agosto | 115 | 6 | 121 |
| 2016 Julio | 40 | 9 | 49 |
| 2016 Junio | 10 | 7 | 17 |
| 2016 Mayo | 2 | 2 | 4 |
| 2016 Abril | 6 | 0 | 6 |
| 2016 Marzo | 14 | 5 | 19 |
| 2016 Febrero | 13 | 5 | 18 |
| 2016 Enero | 10 | 10 | 20 |
| 2015 Diciembre | 15 | 15 | 30 |
| 2015 Noviembre | 22 | 15 | 37 |
| 2015 Octubre | 21 | 16 | 37 |
| 2015 Septiembre | 35 | 16 | 51 |
| 2015 Agosto | 34 | 9 | 43 |
| 2015 Julio | 95 | 7 | 102 |
| 2015 Junio | 74 | 9 | 83 |
| 2015 Mayo | 76 | 15 | 91 |
| 2015 Abril | 70 | 12 | 82 |
| 2015 Marzo | 58 | 6 | 64 |
| 2015 Febrero | 62 | 6 | 68 |
| 2015 Enero | 94 | 11 | 105 |
| 2014 Diciembre | 89 | 8 | 97 |
| 2014 Noviembre | 73 | 8 | 81 |
| 2014 Octubre | 102 | 8 | 110 |
| 2014 Septiembre | 85 | 16 | 101 |
| 2014 Agosto | 111 | 16 | 127 |
| 2014 Julio | 108 | 18 | 126 |
| 2014 Junio | 127 | 17 | 144 |
| 2014 Mayo | 100 | 15 | 115 |
| 2014 Abril | 89 | 12 | 101 |
| 2014 Marzo | 72 | 16 | 88 |
| 2014 Febrero | 82 | 19 | 101 |
| 2014 Enero | 75 | 18 | 93 |
| 2013 Diciembre | 101 | 19 | 120 |
| 2013 Noviembre | 53 | 24 | 77 |
| 2013 Octubre | 85 | 30 | 115 |
| 2013 Septiembre | 74 | 58 | 132 |
| 2013 Agosto | 78 | 39 | 117 |
| 2013 Julio | 87 | 46 | 133 |
| 2013 Junio | 82 | 38 | 120 |
| 2013 Mayo | 78 | 41 | 119 |
| 2013 Abril | 72 | 30 | 102 |
| 2013 Marzo | 75 | 30 | 105 |
| 2013 Febrero | 61 | 16 | 77 |
| 2013 Enero | 93 | 6 | 99 |
| 2012 Diciembre | 76 | 8 | 84 |
| 2012 Noviembre | 61 | 4 | 65 |
| 2012 Octubre | 78 | 4 | 82 |
| 2012 Septiembre | 24 | 2 | 26 |
| 2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Abril | 8 | 0 | 8 |
| 2011 Marzo | 7 | 0 | 7 |
| 2011 Febrero | 17 | 0 | 17 |
| 2011 Enero | 20 | 0 | 20 |
| 2010 Diciembre | 22 | 0 | 22 |
| 2010 Noviembre | 22 | 0 | 22 |
| 2010 Octubre | 35 | 0 | 35 |
| 2010 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Abril | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Febrero | 16 | 0 | 16 |
| 2010 Enero | 82 | 0 | 82 |
| 2009 Diciembre | 80 | 0 | 80 |
| 2009 Noviembre | 61 | 0 | 61 |
| 2009 Octubre | 37 | 0 | 37 |
| 2009 Septiembre | 20 | 0 | 20 |
| 2009 Agosto | 17 | 0 | 17 |
| 2009 Julio | 23 | 0 | 23 |
| 2009 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2009 Mayo | 15 | 0 | 15 |
| 2009 Abril | 8 | 0 | 8 |
| 2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Febrero | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Enero | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Octubre | 8 | 0 | 8 |
| 2008 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2008 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2008 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2008 Junio | 26 | 0 | 26 |
| 2008 Mayo | 23 | 0 | 23 |
| 2008 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Marzo | 7 | 0 | 7 |
| 2008 Enero | 3 | 0 | 3 |
| 2007 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
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| 2007 Octubre | 2 | 0 | 2 |
| 2007 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
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