Rabdomiosarcoma botrioides congénito de vulva
Congenital botryoid rhabdomyosarcoma of the vulva
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Los tumores vulvares son un motivo de consulta infrecuente en Dermatología y más aún en pacientes pediátricos. El reconocimiento del aspecto característico de este tumor permitirá un diagnóstico precoz y una actuación terapéutica temprana.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DESCRIPCIÓN DEL CASO</span></p><p class="elsevierStylePara">Una niña de una semana de vida fue traída a la consulta de dermatología por presentar una tumoración vulvar que había crecido rápidamente desde el nacimiento. La niña no presentaba ningún antecedente de interés, y había nacido a término fruto de un embarazo y un parto sin incidencias. A la exploración se observó la presencia de lesiones tuberosas de color rojo oscuro y con apariencia en “racimo de uvas” que ocupaban la mucosa de la vulva y se extendían hacia la piel de los labios mayores (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073621fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.—Masa excrecente en vulva con aspecto en racimo de uvas.</p><p class="elsevierStylePara">Se realizó una biopsia de la lesión del labio mayor. En el estudio histológico llamaba la atención la presencia de una condensación celular en banda subepidérmica (capa de cámbium) (fig. 2). Se apreció una infiltración cutánea por una neoplasia mesenquimatosa constituida por elementos rabdomioblásticos atípicos redondeados o fusiformes (fig. 3). Las células se disponían de forma vagamente estoriforme sobre una matriz mixoide. Con técnicas de inmunohistoquímica se evidenció positividad para vimentina, MyoD1 y marcadores de diferenciación muscular (actina HHF35, desmina y mioglobina). Las células neoplásicas eran negativas para queratina AE1/AE3, EMA, HMB45, S100, enolasa neuronal específica, CD99, CD34 y CD45.</p><p class="elsevierStylePara">En la resonancia magnética (RM) se observó afectación de la vulva sin evidencia de extensión a la vagina o a planos musculares. La tomografía computarizada (TC) toracoabdominal no mostró evidencias de enfermedad a distancia. Con el diagnóstico de rabdomiosarcoma botrioides se inició tratamiento con quimioterapia según el protocolo MMT-95/01 de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica. Posteriormente se realizó cirugía parcial y se continuó con la quimioterapia, consiguiéndose una primera remisión completa 9 meses después del diagnóstico. Diez meses después, la paciente presentó una recidiva en la zona perianal, que se confirmó histológicamente. Se reinició la quimioterapia de segunda línea, lográndose una segunda remisión completa que se consolidó con altas dosis de quimioterapia con rescate autólogo con progenitores de sangre periférica. La paciente se mantiene libre de enfermedad 20 meses después del trasplante.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">COMENTARIO</span></p><p class="elsevierStylePara">El rabdomiosarcoma es el tumor maligno de partes blandas más frecuente en la edad pediátrica. La localización vulvar aislada es muy infrecuente, y representa sólo el 0,9 % de los casos en la serie del Instituto de Patología de las Fuerzas Armadas (AFIP)<span class="elsevierStyleSup">1</span> . La mayoría de los rabdomiosarcomas aparecen en la infancia temprana, antes de los 10 años de edad; sin embargo, los casos congénitos son excepcionales<span class="elsevierStyleSup">2-6</span> . En un gran estudio multicéntrico de 3.217 pacientes con rabdomiosarcoma, sólo 14 casos fueron congénitos (0,4 %)<span class="elsevierStyleSup">7</span> . No hemos encontrado ningún caso en la literatura anglosajona en que se asocien la localización vulvar y la aparición congénita. Desde el punto de vista histológico se pueden distinguir tres tipos principales con pronósticos muy diferentes. El rabdomiosarcoma embrionario es el tipo más frecuente en la edad pediátrica, se localiza habitualmente en cabeza y cuello o aparato genitourinario y es el que tiene mejor pronóstico. El rabdomiosarcoma alveolar ocurre con mayor frecuencia en pacientes mayores, entre 10 y 25 años, y se localiza preferentemente en las extremidades. El tipo pleomórfico es infrecuente y aparece fundamentalmente en mayores de 45 años<span class="elsevierStyleSup">8</span> .</p><p class="elsevierStylePara">El rabdomiosarcoma botrioides es un subtipo del tipo embrionario que representa aproximadamente el 6 % del total de los rabdomiosarcomas <span class="elsevierStyleSup">8</span> . La palabra botrioides deriva del griego <span class="elsevierStyleItalic">botrys</span> (racimo) y <span class="elsevierStyleItalic">eidos</span> (aspecto), ya que se trata de una masa constituida por formaciones polipoides edematosas agrupadas, con una característica apariencia de racimo de uvas. La mayoría de los rabdomiosarcomas botrioides aparecen en órganos huecos con revestimiento mucoso, desde donde pueden extenderse hacia la superficie corporal. El libre crecimiento en cavidades corporales o hacia la superficie explica su apariencia característica. Aunque existen algunos casos descritos, la aparición cutánea primaria es muy rara <span class="elsevierStyleSup">4,9-12</span> . Microscópicamente, el rabdomiosarcoma botrioides muestra una relativa hipocelularidad y una abundancia de estroma mixoide, lo que puede hacernos obviar la naturaleza maligna de la lesión. El rasgo más importante para el diagnóstico es la presencia de la capa de cámbium <span class="elsevierStyleSup">1</span> , denominada así por asemejarse a la capa de células entre la corteza de un tronco y la madera, y que se caracteriza por una condensación subepitelial de células tumorales separadas de un epitelio intacto por una banda de estroma laxo. Las células tumorales varían en apariencia desde células pequeñas primitivas, hasta células con evidente diferenciación rabdomioblástica <span class="elsevierStyleSup">1</span></p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073621fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.—La capa de cámbium aparece interrumpida por la presencia de anejos cutáneos. (Hematoxilinaeosina, ×40.)</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073621fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.—Rabdomioblastos redondeados con citoplasma eosinófilo brillante. (Hematoxilinaeosina, ×400.)</p><p class="elsevierStylePara">La inmunohistoquímica es de gran ayuda en el diagnóstico de este tumor. Dado su origen miogénico, las células neoplásicas son positivas para proteínas musculares como actina, desmina o mioglobina<span class="elsevierStyleSup">13</span> . La presencia de estos marcadores se correlaciona con el grado de diferenciación muscular, como ocurre en la miogénesis. Las células más primitivas expresan sólo la vimentina y los marcadores de diferenciación muscular se adquieren progresivamente por los rabdomioblastos en desarrollo. La MyoD1 y la miogenina, factores de transcripción expresados por las células mesequimatosas en su vía de diferenciación hacia músculo esquelético, se utilizan actualmente como anticuerpos estándar para el diagnóstico, ya que son muy sensibles y específicos para el rabdomiosarcoma<span class="elsevierStyleSup">14</span> . A diferencia del tipo alveolar, no se ha detectado ninguna alteración genética específica del rabdomiosarcoma embrionario ni de sus variantes<span class="elsevierStyleSup">15</span> .</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico diferencial con otras lesiones vulva-res en niñas prepúberes incluye una amplia variedad de lesiones, entre las que se encuentran remanentes embrionarios (quiste mesonéfrico, quiste del canal de Nuck, quiste del ducto de Bartholin), hamartomas, hernia inguinal y otros tumores mesenquimatosos benignos (rabdomioma fetal, lipoma, fibroma, hemangioma, etc.) o malignos (tumor del seno endodérmi-co)<span class="elsevierStyleSup">16</span> . La característica imagen en racimo de uvas será de gran ayuda para la discriminación entre estas lesiones. El diagnóstico definitivo requiere la confirmación anatomopatológica. La histología aparentemente inocente del rabdomiosarcoma botrioides puede inducir al patólogo a un diagnóstico erróneo. Algunos tumores poco celulares y con abundante matriz mixoide estromal pueden ser malinterpretados como mixomas, lesiones virtualmente inexistentes en niños. Otras entidades benignas que plantean diagnóstico diferencial histológico son el rabdomioma genital y los pólipos fibroepiteliales con células estromales atípicas<span class="elsevierStyleSup">1</span> . Si se tienen en cuenta la historia clínica y la ausencia de capa de cámbium, se puede llegar al diagnóstico correcto de la lesión.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento del rabdomiosarcoma del tracto genital en niñas se basa en la poliquimioterapia, y no hace falta recurrir a la cirugía radical en la mayoría de los casos. El tratamiento de la enfermedad local es innecesario en aquellas pacientes que muestran una respuesta completa a la quimioterapia, pero si fuera necesario se recomienda el uso de técnicas poco agresivas como cirugía conservadora o radioterapia. Con el empleo de estos esquemas terapéuticos se ha logrando conseguir una alta tasa de curación con una baja incidencia de secuelas funcionales a largo plazo<span class="elsevierStyleSup">17</span> .</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Correspondencia:</span></p><p class="elsevierStylePara">Isabel Colmenero. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Avda. Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid. España. icolmenero.hnjs@madrid.salud.org</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 6 de octubre de 2004. 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El rabdomiosarcoma botrioides es una variante del tipo embrionario que crece típicamente en órganos huecos con revestimiento mucoso desde donde puede extenderse hacia la superficie corporal. El tratamiento del rabdomiosarcoma botriodes del área genitourinaria se basa en la poliquimioterapia y, si es necesario, se puede complementar con radioterapia y cirugía conservadora, consiguiéndose de este modo un pronóstico excelente y escasas secuelas funcionales a largo plazo." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Rhabdomyosarcoma is the most frequent malignant soft tissue tumor in pediatric patients; however, the vulvar location and congenital appearance are exceptional. We present the case of a newborn girl with botryoid rhabdomyosarcoma of the vulva, treated with chemotherapy, conservative surgery and autologous transplant. Botryoid rhabdomyosarcoma is a variation of embryonal rhabdomyosarcoma that typically grows in mucosa-lined hollow organs, from where it can spread to the body surface. The treatment of botryoid rhabdomyosarcoma in the genito-urinary area is based on polychemotherapy, and it can be complemented with radiotherapy and conservative surgery if necessary, thus resulting in an excellent prognosis and few long-term functional sequelae." ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n03-13073621fig01.jpg" "Alto" => 696 "Ancho" => 961 "Tamanyo" => 57703 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "—Masa excrecente en vulva con aspecto en racimo de uvas." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n03-13073621fig02.jpg" "Alto" => 673 "Ancho" => 645 "Tamanyo" => 52317 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "—La capa de cámbium aparece interrumpida por la presencia de anejos cutáneos. 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| 2024 Octubre | 778 | 75 | 853 |
| 2024 Septiembre | 579 | 40 | 619 |
| 2024 Agosto | 458 | 82 | 540 |
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| 2020 Junio | 125 | 24 | 149 |
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| 2015 Noviembre | 22 | 20 | 42 |
| 2015 Octubre | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Septiembre | 15 | 17 | 32 |
| 2015 Agosto | 19 | 15 | 34 |
| 2015 Julio | 172 | 6 | 178 |
| 2015 Junio | 168 | 11 | 179 |
| 2015 Mayo | 207 | 34 | 241 |
| 2015 Abril | 158 | 18 | 176 |
| 2015 Marzo | 169 | 17 | 186 |
| 2015 Febrero | 206 | 21 | 227 |
| 2015 Enero | 178 | 48 | 226 |
| 2014 Diciembre | 207 | 41 | 248 |
| 2014 Noviembre | 204 | 32 | 236 |
| 2014 Octubre | 478 | 41 | 519 |
| 2014 Septiembre | 633 | 61 | 694 |
| 2014 Agosto | 740 | 52 | 792 |
| 2014 Julio | 716 | 51 | 767 |
| 2014 Junio | 669 | 41 | 710 |
| 2014 Mayo | 883 | 45 | 928 |
| 2014 Abril | 1000 | 36 | 1036 |
| 2014 Marzo | 994 | 48 | 1042 |
| 2014 Febrero | 950 | 36 | 986 |
| 2014 Enero | 1092 | 23 | 1115 |
| 2013 Diciembre | 1023 | 28 | 1051 |
| 2013 Noviembre | 1184 | 28 | 1212 |
| 2013 Octubre | 1226 | 31 | 1257 |
| 2013 Septiembre | 1213 | 27 | 1240 |
| 2013 Agosto | 773 | 37 | 810 |
| 2013 Julio | 966 | 34 | 1000 |
| 2013 Junio | 1103 | 26 | 1129 |
| 2013 Mayo | 1245 | 29 | 1274 |
| 2013 Abril | 1207 | 25 | 1232 |
| 2013 Marzo | 1043 | 24 | 1067 |
| 2013 Febrero | 914 | 20 | 934 |
| 2013 Enero | 2224 | 17 | 2241 |
| 2012 Diciembre | 2062 | 27 | 2089 |
| 2012 Noviembre | 1717 | 29 | 1746 |
| 2012 Octubre | 2544 | 19 | 2563 |
| 2012 Septiembre | 653 | 13 | 666 |
| 2011 Mayo | 28 | 0 | 28 |
| 2011 Abril | 78 | 0 | 78 |
| 2011 Marzo | 58 | 0 | 58 |
| 2011 Febrero | 378 | 0 | 378 |
| 2011 Enero | 914 | 0 | 914 |
| 2010 Diciembre | 953 | 0 | 953 |
| 2010 Noviembre | 190 | 0 | 190 |
| 2010 Octubre | 90 | 0 | 90 |
| 2010 Septiembre | 127 | 0 | 127 |
| 2010 Agosto | 450 | 0 | 450 |
| 2010 Julio | 579 | 0 | 579 |
| 2010 Junio | 136 | 0 | 136 |
| 2010 Mayo | 155 | 0 | 155 |
| 2010 Abril | 45 | 0 | 45 |
| 2010 Marzo | 31 | 0 | 31 |
| 2010 Febrero | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Enero | 9 | 0 | 9 |
| 2009 Diciembre | 33 | 0 | 33 |
| 2009 Noviembre | 68 | 0 | 68 |
| 2009 Octubre | 13 | 0 | 13 |
| 2009 Septiembre | 18 | 0 | 18 |
| 2009 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2009 Julio | 9 | 0 | 9 |
| 2009 Junio | 15 | 0 | 15 |
| 2009 Mayo | 23 | 0 | 23 |
| 2009 Abril | 12 | 0 | 12 |
| 2009 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Enero | 6 | 0 | 6 |
| 2008 Diciembre | 33 | 0 | 33 |
| 2008 Noviembre | 63 | 0 | 63 |
| 2008 Octubre | 59 | 0 | 59 |
| 2008 Septiembre | 55 | 0 | 55 |
| 2008 Agosto | 14 | 0 | 14 |
| 2008 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2008 Junio | 17 | 0 | 17 |
| 2008 Mayo | 24 | 0 | 24 |
| 2008 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2007 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2007 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2007 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2007 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Marzo | 1 | 0 | 1 |
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