se ha leído el artículo
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Recibe también los nombres de <span class="elsevierStyleItalic">hyalinosis cu</span><span class="elsevierStyleItalic">tis et mucosae</span> o enfermedad de Urbach y Wiethe<span class="elsevierStyleSup">2</span> . Es una entidad poco frecuente, de distribución mundial, con unos 300 casos publicados en la literatura médica<span class="elsevierStyleSup">3</span> . No presenta una predisposición racial, aunque se ha descrito un gran número de casos en África, en posible relación con un inmigrante alemán<span class="elsevierStyleSup">4</span> . Afecta por igual a ambos sexos con un patrón de herencia autosómico recesivo<span class="elsevierStyleSup">4</span> y se observa consanguinidad de los progenitores en el 20 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">5</span> . La enfermedad sigue en general un curso progresivo con una esperanza de vida normal<span class="elsevierStyleSup">4</span> .</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta un caso de lipoidoproteinosis en una mujer de 23 años.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DESCRIPCIÓN DEL CASO</span></p><p class="elsevierStylePara">Una mujer de 23 años, hija de padres no consanguíneos asintomáticos, con 4 hermanos asintomáticos refería haber presentado en los primeros meses de vida un llanto ronco y débil, y una voz ronca desde la infancia. En la piel presentaba lesiones queratósicas iniciadas en la espalda con afectación progresiva de otras localizaciones, a las que se asociaban dificultades para la deglución y la aparición periódica de aftas dolorosas en el dorso lingual.</p><p class="elsevierStylePara">A la exploración física se observaban placas verrugosas en la región lumbar, los codos y las axilas (fig. 1). En ingles, dorso de manos y caras laterales de los dedos presentaba pápulas queratósicas del color de piel normal con superficie lisa, así como hiperqueratosis difusa en las plantas. En el borde libre de los párpados superiores se observaban pápulas blanquecinas con una distribución arrosariada (fig. 2). En las comisuras labiales se observaban pliegues queratósicos. La cavidad oral mostraba queratinización del dorso y raíz linguales con aspecto leñoso y pérdida de las papilas (fig. 3) y las mucosas yugales presentaban un aspecto empedrado; además se observaba estrechamiento del istmo de las fauces y retracción de la úvula. No se observaba ninguna alteración en las uñas, el pelo ni en la zona genital. En la exploración laríngea se observaba una hipertrofia marcada de la epiglotis y de la comisura posterior, con engrosamiento y presencia de nódulos en las cuerdas vocales, y una mucosa faríngea y laríngea edematosa y congestiva. En la revisión oftalmológica se observó triquiasis, con el resto de la exploración normal. Las exploraciones ginecológica y neurológica no presentaron alteraciones.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073614fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.—Placas papilomatosas queratósicas excrecentes localizadas en codo.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073614fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.—Pápulas blanquecinas de distribución lineal con morfología arrosariada en el borde libre del párpado superior.</p><p class="elsevierStylePara">En las pruebas complementarias, el sistemático de sangre, la bioquímica, el sistemático de orina, la coagulación, el proteinograma y las porfirinas en orina mostraron valores normales. La resonancia magnética cerebral presentaba calcificaciones de ambos lóbulos temporales en su porción más anterior, por delante de los cuernos temporales. Se realizó una biopsia cutánea que mostró una epidermis de aspecto verrugoso con hiperqueratosis y una dermis papilar expandida con acumulación de material hialino acelular eosinófilo (fig. 4) rodeando los capilares, los folículos, los ductos ecrinos en la dermis profunda y los músculos erecto-res del pelo. No se observaban infiltrados inflamatorios. El material hialino era PAS positivo resistente a diastasa. El tratamiento tópico con ureal al 40 % y dimetil sulfóxido en solución acuosa al 90 %, ha mostrado buena tolerancia y respuesta discreta.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073614fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.—Dorso lingual con aspecto leñoso, presencia de hiperqueratosis, pérdida de papilas y dificultad a la protrusión. Fisuras radiales en comisuras labiales.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n03-13073614fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 4.—Material hialino eosinófilo acelular en la dermis y rodeando los vasos sanguíneos. (Hematoxilina-eosina, ×80.)</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">DISCUSIÓN</span></p><p class="elsevierStylePara">La lipoidoproteinosis fue descrita inicialmente por Siebenmann en 1908<span class="elsevierStyleSup">6</span> , aunque fueron el dermatólogo Urbach y el otorrinolaringólogo Wiethe quienes acuñaron el término de “lipoidosis cutis et mucosae”<span class="elsevierStyleSup">2</span> . Las manifestaciones de esta enfermedad son debidas al depósito de un material hialino amorfo PAS positivo resistente a diastasa<span class="elsevierStyleSup">7</span> , que se localiza fundamentalmente en la piel y mucosas. Se ha descrito la presencia del material en órganos internos<span class="elsevierStyleSup">8</span> , aunque suele tratarse de un hallazgo de la autopsia<span class="elsevierStyleSup">1</span> , porque el depósito es generalmente asintomático<span class="elsevierStyleSup">4</span> .</p><p class="elsevierStylePara">La edad al diagnóstico de la enfermedad es muy variable, desde los 6 meses hasta los 60 años, aunque las manifestaciones clínicas comienzan en la infancia, y afectan por igual a ambos sexos<span class="elsevierStyleSup">9</span> . El primer signo de la enfermedad suele ser un llanto ronco y débil desde el nacimiento<span class="elsevierStyleSup">10</span> . La ronquera se mantiene con el paso del tiempo, y puede empeorar en climas húmedos<span class="elsevierStyleSup">10</span> . La afectación de las cuerdas vocales se produce en el 75 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">10</span> . Se observan también la mucosa oral queratinizada, la fijación del frenillo lingual que provoca una disminución de la movilidad y la presencia de ulceraciones orales<span class="elsevierStyleSup">11</span> . La sintomatología cutánea se inicia generalmente en los primeros 2 años de vida<span class="elsevierStyleSup">4</span> , en dos estadios que se superponen. El estadio vesiculoso-erosivo cursa con la presencia de vesículas, erosiones y costras hemorrágicas localizadas en miembros superiores, tronco y cara; las lesiones aparecen ante un mínimo trauma</p><p class="elsevierStylePara">o fricción y se resuelven espontáneamente dejando una cicatriz deprimida<span class="elsevierStyleSup">12</span> . El estadio hiperqueratósico se manifiesta con lesiones engrosadas y amarillentas de aspecto céreo, nódulos y placas en la cara y las flexuras<span class="elsevierStyleSup">12</span> . Es característica de la enfermedad, y en el 50 % de los casos se presentan pápulas blanquecinas en el borde libre de los párpados, que reciben el nombre de blefarosis moniliforme<span class="elsevierStyleSup">5</span> . También puede asociar alopecia no cicatrizal en la región occipital y fisuras radiales en las comisuras labiales<span class="elsevierStyleSup">5</span> . En cuanto a la sintomatología neurológica, pueden presentarse convulsiones, defectos de memoria y ataques de rabia<span class="elsevierStyleSup">11</span> . Destaca la presencia de calcificaciones intracraneales en el lóbulo temporal en forma de coma invertida, a la altura de la silla del esfenoides<span class="elsevierStyleSup">13</span> ; se trata de un hallazgo patognomónico que generalmente aparece en mayores de 10 años<span class="elsevierStyleSup">4</span> .</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos, confirmados histológicamente. En la biopsia cutánea destaca la presencia de un material hialino amorfo PAS positivo en la dermis papilar, la membrana basal y alrededor de los capilares<span class="elsevierStyleSup">14</span> . Este depósito se observa en microscopia electrónica en forma de anillos concéntricos alrededor de los vasos sanguíneos, con reduplicación de la lámina densa y vacuolización del citoplasma de los fibroblastos<span class="elsevierStyleSup">14</span> .</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la lipoidoproteinosis resulta poco satisfactorio. Se emplean corticoides orales para el estadio vesiculoso-erosivo<span class="elsevierStyleSup">12</span> . En el estadio hiperqueratósico se han empleado el dimetilsulfóxido por vía oral, la penicilamina y la dermoabrasión<span class="elsevierStyleSup">15-18</span> . La respuesta con los distintos tratamientos es variable y el número de pacientes tratados es demasiado pequeño para obtener conclusiones satisfactorias.</p><p class="elsevierStylePara">Recientemente se ha identificado el defecto genético de la lipoidoproteinosis en el gen que codifica la proteína de matriz extracelular ECM1, localizado en 1q21 <span class="elsevierStyleSup">19</span> . El ECM1 es una glucoproteína de 85 kDa de función desconocida, aunque se cree que posiblemente actúa como un “pegamento biológico” en la dermis, manteniendo la homeostasis <span class="elsevierStyleSup">14</span> . El gen de la ECM1, de 10 exones, presenta dos isoformas: ECM1a y ECM1b <span class="elsevierStyleSup">19</span> . Ambas se expresan en la piel y el tracto respiratorio superior <span class="elsevierStyleSup">19</span> . La mayor parte de las mutaciones se han identificado en los exones 6 y 7 y, por tanto, en la isoforma ECM1a, ya que la isoforma ECM1b carece de exón 7 <span class="elsevierStyleSup">20</span> . Se ha observado que las mutaciones fuera del exón 7 se asocian a formas clínicas más graves de la enfermedad <span class="elsevierStyleSup">20</span> y no se ha encontrado hasta la fecha una correlación entre genotipo y fenotipo en relación a los síntomas neurológicos <span class="elsevierStyleSup">20</span> .</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Correspondencia:</span></p><p class="elsevierStylePara">Ana Miguélez. Sección de Dermatología. Hospital Universitario Son Dureta. Avda. Andrea Doria, 55. 07014 Palma de Mallorca. España. anamig@telefonica.net</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 21 de septiembre de 2004. Aceptado el 17 de febrero de 2005.</p>" "pdfFichero" => "103v96n03a13073614pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec552641" "palabras" => array:1 [ 0 => "lipoidoproteinosis, proteinosis lipoidea, hyalinosis cutis et mucosae" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec552642" "palabras" => array:1 [ 0 => "lipoidproteinosis, lipoid proteinosis, hyalinosis cutis et mucosae" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La lipoidoproteinosis es una enfermedad poco frecuente, debida al depósito de un material hialino PAS+ diastasa resistente en la piel y en el tracto respiratorio, aunque también puede depositarse en órganos internos, de forma generalmente asintomática. La manifestación clínica más temprana es la ronquera. La sintomatología cutánea es más tardía, en forma de lesiones hiperqueratósicas localizadas en tronco, codos, axilas, ingles, dorso de manos, palmas y plantas. Una lesión típica de la enfermedad es la blefarosis moniliforme, que consiste en pápulas arrosariadas en el borde libre de párpados. Es también característica la presencia de calcificaciones intracraneales en forma de coma en los lóbulos temporales. El curso de la enfermedad es progresivo, con una esperanza de vida normal. Afecta por igual a hombres y mujeres con una distribución mundial. El diagnóstico se basa en la sintomatología y la histología. No existe hasta el momento un tratamiento eficaz de la enfermedad. Presentamos un caso de lipoidoproteinosis en una mujer de 23 años, con características clínicas e histológicas típicas." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Lipoid proteinosis is an infrequent disease characterized by the deposition of a PAS-positive diastase-resistant hyaline material in the skin and respiratory tract, although it can also be deposited in internal organs, in a generally asymptomatic manner. The earliest clinical manifestation is hoarseness. Clinical cutaneous manifestations come later, in the form of hyperkeratotic lesions located on the trunk, elbows, axillae, groins, backs of hands, palms and soles. A lesion typical of the disease is moniliform blepharosis, which consists of beaded papules along the eyelid margins. Also characteristic is the presence of comma-shaped intracranial calcifications in the temporal lobes. The course of the disease is progressive, with a normal life expectancy. It affects men and women equally, with worldwide distribution. The diagnosis is based on the clinical symptoms and the histology. At this time, there is no effective treatment for the disease. We present a case of lipoid proteinosis in a 23-year-old woman, with typical clinical and histological characteristics." ] ] "multimedia" => array:8 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n03-13073614fig01.jpg" "Alto" => 693 "Ancho" => 1014 "Tamanyo" => 48918 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Placas papilomatosas queratósicas excrecentes localizadas en codo." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n03-13073614fig02.jpg" "Alto" => 668 "Ancho" => 1024 "Tamanyo" => 66259 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Pápulas blanquecinas de distribución lineal con morfología arrosariada en el borde libre del párpado superior." ] ] 2 => array:8 [ "identificador" => "fig3" "etiqueta" => "Fig. 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n03-13073614fig03.jpg" "Alto" => 679 "Ancho" => 1044 "Tamanyo" => 47183 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Dorso lingual con aspecto leñoso, presencia de hiperqueratosis, pérdida de papilas y dificultad a la protrusión. 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2018 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
2018 Agosto | 0 | 8 | 8 |
2018 Julio | 2 | 1 | 3 |
2018 Junio | 1 | 3 | 4 |
2018 Mayo | 2 | 0 | 2 |
2018 Marzo | 103 | 2 | 105 |
2018 Febrero | 89 | 9 | 98 |
2018 Enero | 108 | 10 | 118 |
2017 Diciembre | 111 | 9 | 120 |
2017 Noviembre | 87 | 22 | 109 |
2017 Octubre | 104 | 20 | 124 |
2017 Septiembre | 81 | 19 | 100 |
2017 Agosto | 83 | 6 | 89 |
2017 Julio | 67 | 20 | 87 |
2017 Junio | 65 | 33 | 98 |
2017 Mayo | 123 | 23 | 146 |
2017 Abril | 68 | 13 | 81 |
2017 Marzo | 70 | 32 | 102 |
2017 Febrero | 301 | 28 | 329 |
2017 Enero | 91 | 20 | 111 |
2016 Diciembre | 96 | 15 | 111 |
2016 Noviembre | 155 | 24 | 179 |
2016 Octubre | 111 | 29 | 140 |
2016 Septiembre | 187 | 45 | 232 |
2016 Agosto | 157 | 40 | 197 |
2016 Julio | 60 | 17 | 77 |
2016 Junio | 8 | 6 | 14 |
2016 Mayo | 5 | 11 | 16 |
2016 Abril | 4 | 2 | 6 |
2016 Marzo | 6 | 6 | 12 |
2016 Febrero | 8 | 5 | 13 |
2016 Enero | 9 | 22 | 31 |
2015 Diciembre | 14 | 18 | 32 |
2015 Noviembre | 27 | 18 | 45 |
2015 Octubre | 30 | 18 | 48 |
2015 Septiembre | 58 | 13 | 71 |
2015 Agosto | 37 | 6 | 43 |
2015 Julio | 181 | 1 | 182 |
2015 Junio | 134 | 9 | 143 |
2015 Mayo | 159 | 26 | 185 |
2015 Abril | 192 | 14 | 206 |
2015 Marzo | 122 | 10 | 132 |
2015 Febrero | 143 | 18 | 161 |
2015 Enero | 112 | 20 | 132 |
2014 Diciembre | 107 | 19 | 126 |
2014 Noviembre | 106 | 13 | 119 |
2014 Octubre | 151 | 13 | 164 |
2014 Septiembre | 154 | 23 | 177 |
2014 Agosto | 142 | 25 | 167 |
2014 Julio | 120 | 26 | 146 |
2014 Junio | 116 | 23 | 139 |
2014 Mayo | 151 | 16 | 167 |
2014 Abril | 122 | 15 | 137 |
2014 Marzo | 109 | 24 | 133 |
2014 Febrero | 140 | 10 | 150 |
2014 Enero | 97 | 9 | 106 |
2013 Diciembre | 97 | 16 | 113 |
2013 Noviembre | 125 | 18 | 143 |
2013 Octubre | 99 | 10 | 109 |
2013 Septiembre | 89 | 22 | 111 |
2013 Agosto | 93 | 19 | 112 |
2013 Julio | 97 | 20 | 117 |
2013 Junio | 95 | 22 | 117 |
2013 Mayo | 118 | 21 | 139 |
2013 Abril | 87 | 20 | 107 |
2013 Marzo | 96 | 16 | 112 |
2013 Febrero | 91 | 12 | 103 |
2013 Enero | 159 | 19 | 178 |
2012 Diciembre | 128 | 12 | 140 |
2012 Noviembre | 144 | 27 | 171 |
2012 Octubre | 187 | 20 | 207 |
2012 Septiembre | 76 | 10 | 86 |
2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
2011 Mayo | 14 | 0 | 14 |
2011 Abril | 34 | 0 | 34 |
2011 Marzo | 46 | 0 | 46 |
2011 Febrero | 95 | 0 | 95 |
2011 Enero | 165 | 0 | 165 |
2010 Diciembre | 72 | 0 | 72 |
2010 Noviembre | 67 | 0 | 67 |
2010 Octubre | 57 | 0 | 57 |
2010 Septiembre | 119 | 0 | 119 |
2010 Agosto | 131 | 0 | 131 |
2010 Julio | 93 | 0 | 93 |
2010 Junio | 39 | 0 | 39 |
2010 Mayo | 68 | 0 | 68 |
2010 Abril | 98 | 0 | 98 |
2010 Marzo | 36 | 0 | 36 |
2010 Febrero | 67 | 0 | 67 |
2010 Enero | 55 | 0 | 55 |
2009 Diciembre | 118 | 0 | 118 |
2009 Noviembre | 133 | 0 | 133 |
2009 Octubre | 96 | 0 | 96 |
2009 Septiembre | 46 | 0 | 46 |
2009 Agosto | 84 | 0 | 84 |
2009 Julio | 49 | 0 | 49 |
2009 Junio | 72 | 0 | 72 |
2009 Mayo | 24 | 0 | 24 |
2009 Abril | 33 | 0 | 33 |
2009 Marzo | 14 | 0 | 14 |
2009 Febrero | 4 | 0 | 4 |
2009 Enero | 4 | 0 | 4 |
2008 Diciembre | 118 | 0 | 118 |
2008 Noviembre | 199 | 0 | 199 |
2008 Octubre | 191 | 0 | 191 |
2008 Septiembre | 134 | 0 | 134 |
2008 Agosto | 46 | 0 | 46 |
2008 Julio | 27 | 0 | 27 |
2008 Junio | 21 | 0 | 21 |
2008 Mayo | 22 | 0 | 22 |
2008 Abril | 7 | 0 | 7 |
2008 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2007 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
2007 Mayo | 1 | 0 | 1 |
2007 Abril | 2 | 0 | 2 |