Síndrome de Buschke-Ollendorff familiar
Family Buschke-Ollendorff syndrome
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Este es un síndrome raro, de herencia autosómica dominante, caracterizado por áreas hiperdensas en huesos asociado a nevos del tejido conjuntivo manifestados por lesiones infiltradas, amarillentas o del color de la piel normal que pueden coalescer y suelen afectar a muslos y glúteos y más raramente a las extremidades superiores, espalda y abdomen. Histológicamente existen varias formas: la más frecuente presenta aumento de fibras elásticas, pero en otros casos pueden estar conservadas, disminuidas o fragmentadas. También se observan anomalías en el colágeno.</p><p class="elsevierStylePara">Se presentan los casos de una mujer y su hija con nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia asociada en la madre.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una mujer de 41 años presentaba, como antecedentes de interés, un síndrome de la silla turca vacía, cataratas y osteopoiquilia. Como antecedente familiar de interés su madre estaba diagnosticada de esclerodermia. La paciente presentaba lesiones cutáneas asintomáticas desde el nacimiento, de distribución simétrica y bilateral, en muñecas y tobillos, que consistían en placas del color de la piel de consistencia firme y aspecto rugoso (fig. 1). La biopsia cutánea de una lesión mostraba un leve engrosamiento de la dermis. Con la técnica de Van Gieson se observó aumento de las fibras elásticas de la dermis reticular, con haces gruesos ramificados, compatible con un nevo elástico (fig. 2).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n01-13071112fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Antebrazo donde se observan pápulas del color de la piel.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n01-13071112fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Aumento de fibras elásticas en la dermis reticular. (Van Gieson x4.)</p><p class="elsevierStylePara">La hija de la paciente de 2 años de edad presentaba lesiones similares a las de su madre, que comenzaron en los primeros meses de vida, asintomáticas en miembros inferiores, consistentes en pápulas amarillentas, de consistencia firme y rugosas (fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v96n01-13071112fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Pápulas agrupadas en la cara externa de la pierna.</p><p class="elsevierStylePara">La biopsia cutánea reveló una epidermis sin alteraciones, y en la dermis haces de colágeno de morfología y agrupación normales. La coloración para fibras elásticas demostró una gran pobreza de éstas en todos los niveles, compatible con nevo anelástico. No se le practicó estudio óseo radiológico.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">En el síndrome de Buschke-Ollendorff se asocian lesiones cutáneas denominadas dermatofibrosis lenticular diseminada, y lesiones óseas consistentes en áreas de densidad aumentada en la esponjosa de huesos del carpo, tarso y falanges, así como metáfisis y epífisis de huesos largos y en pelvis. Estas lesiones óseas son un hallazgo radiológico. Otras asociaciones descritas en este síndrome son úlcera péptica, cataratas, estrías, queloides, lentigos, fibromas orales, queratodermia palmoplantar estriada, anetodermia, retraso mental, acondrodisplasia, enfermedad de Dupuytren, síndrome de La Peyronie, morfea, esclerodermia y otras<span class="elsevierStyleSup">2-4</span>. El defecto básico del síndrome parece estar causado por heterozigocidad para mutaciones que inducen pérdida de función en el gen <span class="elsevierStyleItalic">LEMD3</span>, también llamada MAN-1, que codifica una proteína de la membrana nuclear interna<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En la misma familia puede haber miembros con osteopoiquilia sin nevos y viceversa<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Se ha descrito un síndrome de Buschke-Ollendorff abortado<span class="elsevierStyleSup">6,7</span> que se caracteriza por ausencia de malformaciones óseas y disminución del tejido elástico. Así, podemos considerar que nuestros pacientes constituyen un caso familiar de síndrome de Buschke-Ollendorff, si bien sería necesario hacer un rastreo óseo a la niña para completar el estudio. El antecedente de esclerodermia en la familia podría estar relacionado ya que es una de las asociaciones descritas en este síndrome<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p>" "tienePdf" => false "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec552737" "palabras" => array:1 [ 0 => "nevo elástico, osteopoiquilia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec552738" "palabras" => array:1 [ 0 => "elastic nevus, osteopoikilosis" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El síndrome de Buschke-Ollendorff es un trastorno de herencia autosómica dominante que cursa clínicamente con nevos elásticos y osteopoiquilia. 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We describe the case of a 41-year-old woman with Buschke-Ollendorff syndrome criteria, and that of her 2-year-old daughter who might present an abortive form of Buschke-Ollendorff." ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n01-13071112fig01.jpg" "Alto" => 1020 "Ancho" => 1305 "Tamanyo" => 67957 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Antebrazo donde se observan pápulas del color de la piel." ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "fig2" "etiqueta" => "Fig. 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "103v96n01-13071112fig02.jpg" "Alto" => 727 "Ancho" => 980 "Tamanyo" => 107727 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--Aumento de fibras elásticas en la dermis reticular. 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| 2022 Junio | 39 | 15 | 54 |
| 2022 Mayo | 67 | 16 | 83 |
| 2022 Abril | 57 | 13 | 70 |
| 2022 Marzo | 48 | 28 | 76 |
| 2022 Febrero | 40 | 16 | 56 |
| 2022 Enero | 63 | 20 | 83 |
| 2021 Diciembre | 45 | 16 | 61 |
| 2021 Noviembre | 56 | 18 | 74 |
| 2021 Octubre | 66 | 25 | 91 |
| 2021 Septiembre | 56 | 12 | 68 |
| 2021 Agosto | 71 | 13 | 84 |
| 2021 Julio | 66 | 16 | 82 |
| 2021 Junio | 80 | 19 | 99 |
| 2021 Mayo | 54 | 9 | 63 |
| 2021 Abril | 140 | 49 | 189 |
| 2021 Marzo | 109 | 11 | 120 |
| 2021 Febrero | 76 | 14 | 90 |
| 2021 Enero | 58 | 14 | 72 |
| 2020 Diciembre | 55 | 12 | 67 |
| 2020 Noviembre | 42 | 10 | 52 |
| 2020 Octubre | 44 | 7 | 51 |
| 2020 Septiembre | 36 | 1 | 37 |
| 2020 Agosto | 50 | 9 | 59 |
| 2020 Julio | 52 | 4 | 56 |
| 2020 Junio | 43 | 10 | 53 |
| 2020 Mayo | 49 | 17 | 66 |
| 2020 Abril | 43 | 7 | 50 |
| 2020 Marzo | 36 | 7 | 43 |
| 2020 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2020 Enero | 1 | 1 | 2 |
| 2019 Noviembre | 1 | 3 | 4 |
| 2019 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Junio | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Mayo | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Abril | 0 | 3 | 3 |
| 2019 Marzo | 1 | 4 | 5 |
| 2019 Enero | 9 | 4 | 13 |
| 2018 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Noviembre | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Octubre | 2 | 1 | 3 |
| 2018 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Febrero | 36 | 1 | 37 |
| 2018 Enero | 37 | 2 | 39 |
| 2017 Diciembre | 29 | 3 | 32 |
| 2017 Noviembre | 21 | 1 | 22 |
| 2017 Octubre | 19 | 2 | 21 |
| 2017 Septiembre | 25 | 3 | 28 |
| 2017 Agosto | 19 | 0 | 19 |
| 2017 Julio | 16 | 4 | 20 |
| 2017 Junio | 21 | 17 | 38 |
| 2017 Mayo | 22 | 8 | 30 |
| 2017 Abril | 32 | 13 | 45 |
| 2017 Marzo | 20 | 10 | 30 |
| 2017 Febrero | 34 | 6 | 40 |
| 2017 Enero | 21 | 7 | 28 |
| 2016 Diciembre | 54 | 2 | 56 |
| 2016 Noviembre | 46 | 7 | 53 |
| 2016 Octubre | 35 | 9 | 44 |
| 2016 Septiembre | 28 | 3 | 31 |
| 2016 Agosto | 22 | 0 | 22 |
| 2016 Julio | 21 | 0 | 21 |
| 2016 Junio | 12 | 0 | 12 |
| 2016 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Abril | 10 | 0 | 10 |
| 2016 Marzo | 11 | 0 | 11 |
| 2016 Febrero | 10 | 0 | 10 |
| 2016 Enero | 7 | 0 | 7 |
| 2015 Diciembre | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Noviembre | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Octubre | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Septiembre | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Agosto | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Julio | 56 | 0 | 56 |
| 2015 Junio | 41 | 0 | 41 |
| 2015 Mayo | 56 | 0 | 56 |
| 2015 Abril | 46 | 0 | 46 |
| 2015 Marzo | 29 | 0 | 29 |
| 2015 Febrero | 21 | 0 | 21 |
| 2015 Enero | 28 | 0 | 28 |
| 2014 Diciembre | 43 | 0 | 43 |
| 2014 Noviembre | 44 | 0 | 44 |
| 2014 Octubre | 49 | 0 | 49 |
| 2014 Septiembre | 43 | 0 | 43 |
| 2014 Agosto | 53 | 0 | 53 |
| 2014 Julio | 55 | 0 | 55 |
| 2014 Junio | 51 | 0 | 51 |
| 2014 Mayo | 49 | 0 | 49 |
| 2014 Abril | 33 | 0 | 33 |
| 2014 Marzo | 42 | 0 | 42 |
| 2014 Febrero | 25 | 0 | 25 |
| 2014 Enero | 47 | 0 | 47 |
| 2013 Diciembre | 51 | 0 | 51 |
| 2013 Noviembre | 38 | 0 | 38 |
| 2013 Octubre | 57 | 0 | 57 |
| 2013 Septiembre | 45 | 0 | 45 |
| 2013 Agosto | 46 | 0 | 46 |
| 2013 Julio | 53 | 0 | 53 |
| 2013 Junio | 40 | 0 | 40 |
| 2013 Mayo | 51 | 0 | 51 |
| 2013 Abril | 37 | 0 | 37 |
| 2013 Marzo | 43 | 0 | 43 |
| 2013 Febrero | 46 | 0 | 46 |
| 2013 Enero | 28 | 0 | 28 |
| 2012 Diciembre | 28 | 0 | 28 |
| 2012 Noviembre | 28 | 0 | 28 |
| 2012 Octubre | 30 | 0 | 30 |
| 2012 Septiembre | 11 | 0 | 11 |
| 2012 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2011 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2011 Abril | 7 | 0 | 7 |
| 2011 Marzo | 14 | 0 | 14 |
| 2011 Febrero | 22 | 0 | 22 |
| 2011 Enero | 39 | 0 | 39 |
| 2010 Diciembre | 16 | 0 | 16 |
| 2010 Noviembre | 51 | 0 | 51 |
| 2010 Octubre | 10 | 0 | 10 |
| 2010 Septiembre | 20 | 0 | 20 |
| 2010 Agosto | 30 | 0 | 30 |
| 2010 Julio | 17 | 0 | 17 |
| 2010 Junio | 19 | 0 | 19 |
| 2010 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Abril | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Enero | 10 | 0 | 10 |
| 2009 Diciembre | 8 | 0 | 8 |
| 2009 Noviembre | 38 | 0 | 38 |
| 2009 Octubre | 26 | 0 | 26 |
| 2009 Septiembre | 26 | 0 | 26 |
| 2009 Agosto | 27 | 0 | 27 |
| 2009 Julio | 13 | 0 | 13 |
| 2009 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Mayo | 13 | 0 | 13 |
| 2009 Abril | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Noviembre | 8 | 0 | 8 |
| 2008 Octubre | 10 | 0 | 10 |
| 2008 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Agosto | 15 | 0 | 15 |
| 2008 Julio | 20 | 0 | 20 |
| 2008 Junio | 22 | 0 | 22 |
| 2008 Mayo | 27 | 0 | 27 |
| 2008 Abril | 13 | 0 | 13 |
| 2008 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Octubre | 5 | 0 | 5 |
| 2007 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Abril | 6 | 0 | 6 |
| 2007 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2007 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2007 Enero | 3 | 0 | 3 |
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