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Desde la descripción inicial se han comunicado cientos de casos nuevos de este síndrome que han añadido nuevos rasgos característicos de esta entidad. Entre estos rasgos destaca la propensión a desarrollar queloides de gran tamaño<span class="elsevierStyleSup">1-3</span> .</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un varón de 19 años de edad, hijo de padres sanos no consanguíneos y diagnosticado de síndrome de Rubinstein-Taybi a los 14 años, fue traído a nuestra consulta por numerosos queloides, pruriginosos y de gran tamaño que afectaban a la parte superior del tronco y proximal de las extremidades superiores (fig. 1). En la exploración se observaba la corta estatura del paciente (1,50 m), con microcefalia, y pulgares anchos (fig. 2). La facies era peculiar con micrognatia, cejas gruesas, ojos inclinados hacia abajo lateralmente y nariz picuda con tabique que descendía por debajo de las aletas nasales. Presentaba además una hipertricosis generalizada y queloides de gran tamaño en las localizaciones descritas, con evidentes signos de excoriación.</p><p class="elsevierStylePara">El paciente había recibido un año antes isotretinoína en dosis diaria de 20 mg por vía oral durante 5 meses para el tratamiento de su acné, con lo que se consiguió la mejoría de las lesiones faciales pero el empeoramiento del resto. El prurito de los queloides persistía a pesar de los múltiples tratamientos empleados, que incluían corticoides tópicos e intralesionales, parches de silicona, y antihistamínicos orales. Se inició tratamiento con láser de colorante pulsado (Scleroplus, Candela International Corporation, Wayland, Massachusetts, EE.UU.), utilizando pulsos simples a una intensidad de 9 J/cm<span class="elsevierStyleSup">2</span> (595 nm, 7 mm). El prurito mejoró tras la segunda sesión.</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome polimarfomativo cuyo rasgo más constante y característico es la presencia de un ensanchamiento de los pulgares y los dedos gruesos de los pies. Además los pacientes afectados presentan retraso mental, del crecimiento y de la maduración ósea, microcefalia y anomalías craneofaciales. Entre estas últimas se han descrito paladar estrecho, inclinación antimongoloide ocular, nariz picuda y tabique nasal que se extiende por debajo del nivel de las alas nasales, entre otras. En alrededor del 30 % de los casos existe alguna anomalía cardiaca, incluyendo defectos septales auriculares o ventriculares, persistencia del conducto arterioso o coartación de aorta. Por otro lado, los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi parecen tener un mayor riesgo de desarrollar tumores. Se han descrito sobre todo tumores benignos del sistema nervioso, pero también rabdomiosarcoma, feocromocitoma y leucemia. Entre las manifestaciones dermatológicas destacan las queloides, pero también se han descrito paroniquias recurrentes en los dedos de las manos y los pies, aplanamiento e hipoplasias ungueales, hipertricosis ciliar y pestañas anormalmente largas, así como una mayor susceptibilidad de padecer infecciones cutáneas <span class="elsevierStyleSup"> 3</span> .</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.Queloides prominentes que afectan profusamente a la porción proximal de los brazos, pecho y espalda.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2. Pulgares anchos y aplanamiento de las láminas ungueales.</p><p class="elsevierStylePara">La causa de este síndrome parece ser una mutación en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p13.3. En esta región asienta el gen que codifica la <span class="elsevierStyleItalic">human CREB-binding protein</span> , una proteína nuclear que participa como cofactor en la expresión del gen regulador del monofosfato de adenosina cíclico (AMPc). Hennekam et al<span class="elsevierStyleSup">4</span> estudiaron 708 hermanos de 502 pacientes y encontraron que el riesgo de recurrencia para parejas que tienen un hijo con síndrome de Rubinstein-Taybi es del 0,1 %. El riesgo de aparición del síndrome en la descendencia de pacientes afectados es del 50 %. Estos hallazgos apuntan a una mutación autosómica dominante como la causa probable del cuadro.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los queloides y de las cicatrices hipertróficas con láser de colorante pulsado no es una novedad y su eficacia es equiparable en la mayoría de los casos a la de los corticoides intralesionales o el 5-fluorouracilo intralesional <span class="elsevierStyleSup">5</span> . En nuestro paciente se aplicó el tratamiento con láser de colorante pulsado que permitió controlar el prurito, dado que el tamaño de los queloides hacía muy difícil emplear cualquier tratamiento con intención curativa.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Correspondencia:</span></p><p class="elsevierStylePara">Celia Requena. Servicio de Dermatología. Instituto Valenciano de Oncología. Beltrán Báguena, 8 y 19.46009 Valencia. España. celiareq@aedv.es</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 16 de febrero de 2004. Aceptado el 3 de septiembre de 2004.</p>" "pdfFichero" => "103v95n09a13068291pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553138" "palabras" => array:1 [ 0 => "síndrome de Rubinstein-Taybi, queloides, láser de colorante pulsado" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553139" "palabras" => array:1 [ 0 => "Rubenstein-Taybi syndrome, keloids, pulsed-dye laser" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El síndrome de Rubinstein-Taybi es un proceso polimalformativo definido por la asociación de retraso mental y motor, engrosamiento de las falanges distales de los primeros dedos de manos y pies, y facies característica. Entre las alteraciones cutáneas que pueden manifestarse destacan la hipertricosis y la tendencia a desarrollar queloides prominentes. El tratamiento de los queloides en estos pacientes suele ser difícil y poco eficaz. Se presenta un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado a queloides voluminosos en el que se consiguió una mejoría del prurito tras el tratamiento con láser de colorante pulsado." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Rubinstein-Taybi syndrome is a multiple malformation syndrome defined by its association with mental and motor retardation, broad thumbs and great toes and characteristic facies. Among the skin disorders that may be associated with this disease, hypertrichosis and a tendency to develop prominent keloids stand out. Treatment of the keloids in these patients is usually difficult and not very effective. 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2021 Agosto | 98 | 29 | 127 |
2021 Julio | 104 | 47 | 151 |
2021 Junio | 136 | 40 | 176 |
2021 Mayo | 92 | 39 | 131 |
2021 Abril | 189 | 71 | 260 |
2021 Marzo | 141 | 36 | 177 |
2021 Febrero | 105 | 20 | 125 |
2021 Enero | 103 | 25 | 128 |
2020 Diciembre | 67 | 19 | 86 |
2020 Noviembre | 70 | 22 | 92 |
2020 Octubre | 79 | 15 | 94 |
2020 Septiembre | 54 | 10 | 64 |
2020 Agosto | 44 | 21 | 65 |
2020 Julio | 46 | 17 | 63 |
2020 Junio | 56 | 29 | 85 |
2020 Mayo | 66 | 24 | 90 |
2020 Abril | 42 | 23 | 65 |
2020 Marzo | 34 | 25 | 59 |
2020 Febrero | 1 | 7 | 8 |
2020 Enero | 0 | 6 | 6 |
2019 Diciembre | 0 | 5 | 5 |
2019 Noviembre | 3 | 5 | 8 |
2019 Octubre | 0 | 9 | 9 |
2019 Septiembre | 0 | 13 | 13 |
2019 Agosto | 3 | 9 | 12 |
2019 Julio | 0 | 10 | 10 |
2019 Junio | 0 | 18 | 18 |
2019 Mayo | 0 | 60 | 60 |
2019 Abril | 3 | 42 | 45 |
2019 Marzo | 0 | 15 | 15 |
2019 Febrero | 0 | 5 | 5 |
2019 Enero | 0 | 7 | 7 |
2018 Diciembre | 1 | 7 | 8 |
2018 Octubre | 35 | 1 | 36 |
2018 Septiembre | 28 | 0 | 28 |
2018 Agosto | 0 | 1 | 1 |
2018 Junio | 2 | 2 | 4 |
2018 Mayo | 2 | 0 | 2 |
2018 Abril | 0 | 1 | 1 |
2018 Febrero | 73 | 7 | 80 |
2018 Enero | 93 | 16 | 109 |
2017 Diciembre | 70 | 11 | 81 |
2017 Noviembre | 74 | 10 | 84 |
2017 Octubre | 68 | 10 | 78 |
2017 Septiembre | 82 | 15 | 97 |
2017 Agosto | 83 | 13 | 96 |
2017 Julio | 89 | 14 | 103 |
2017 Junio | 102 | 54 | 156 |
2017 Mayo | 111 | 30 | 141 |
2017 Abril | 80 | 18 | 98 |
2017 Marzo | 151 | 41 | 192 |
2017 Febrero | 190 | 27 | 217 |
2017 Enero | 81 | 21 | 102 |
2016 Diciembre | 81 | 19 | 100 |
2016 Noviembre | 144 | 33 | 177 |
2016 Octubre | 209 | 42 | 251 |
2016 Septiembre | 233 | 28 | 261 |
2016 Agosto | 233 | 29 | 262 |
2016 Julio | 102 | 17 | 119 |
2016 Junio | 12 | 14 | 26 |
2016 Mayo | 6 | 25 | 31 |
2016 Abril | 9 | 2 | 11 |
2016 Marzo | 12 | 12 | 24 |
2016 Febrero | 4 | 6 | 10 |
2016 Enero | 11 | 20 | 31 |
2015 Diciembre | 7 | 19 | 26 |
2015 Noviembre | 24 | 34 | 58 |
2015 Octubre | 49 | 22 | 71 |
2015 Septiembre | 59 | 0 | 59 |
2015 Agosto | 50 | 15 | 65 |
2015 Julio | 146 | 3 | 149 |
2015 Junio | 110 | 10 | 120 |
2015 Mayo | 163 | 15 | 178 |
2015 Abril | 128 | 19 | 147 |
2015 Marzo | 104 | 23 | 127 |
2015 Febrero | 100 | 14 | 114 |
2015 Enero | 124 | 22 | 146 |
2014 Diciembre | 133 | 14 | 147 |
2014 Noviembre | 143 | 14 | 157 |
2014 Octubre | 154 | 13 | 167 |
2014 Septiembre | 122 | 30 | 152 |
2014 Agosto | 140 | 22 | 162 |
2014 Julio | 133 | 24 | 157 |
2014 Junio | 108 | 20 | 128 |
2014 Mayo | 144 | 18 | 162 |
2014 Abril | 157 | 18 | 175 |
2014 Marzo | 156 | 18 | 174 |
2014 Febrero | 155 | 20 | 175 |
2014 Enero | 139 | 12 | 151 |
2013 Diciembre | 144 | 12 | 156 |
2013 Noviembre | 147 | 16 | 163 |
2013 Octubre | 144 | 30 | 174 |
2013 Septiembre | 117 | 12 | 129 |
2013 Agosto | 128 | 12 | 140 |
2013 Julio | 193 | 19 | 212 |
2013 Junio | 174 | 21 | 195 |
2013 Mayo | 179 | 10 | 189 |
2013 Abril | 122 | 9 | 131 |
2013 Marzo | 156 | 9 | 165 |
2013 Febrero | 180 | 10 | 190 |
2013 Enero | 291 | 9 | 300 |
2012 Diciembre | 239 | 4 | 243 |
2012 Noviembre | 147 | 10 | 157 |
2012 Octubre | 161 | 3 | 164 |
2012 Septiembre | 32 | 2 | 34 |
2012 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2011 Mayo | 7 | 0 | 7 |
2011 Abril | 6 | 0 | 6 |
2011 Marzo | 10 | 0 | 10 |
2011 Febrero | 4 | 0 | 4 |
2011 Enero | 5 | 0 | 5 |
2010 Diciembre | 7 | 0 | 7 |
2010 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
2010 Octubre | 8 | 0 | 8 |
2010 Septiembre | 30 | 0 | 30 |
2010 Agosto | 13 | 0 | 13 |
2010 Julio | 7 | 0 | 7 |
2010 Junio | 8 | 0 | 8 |
2010 Mayo | 3 | 0 | 3 |
2010 Abril | 8 | 0 | 8 |
2010 Marzo | 2 | 0 | 2 |
2010 Febrero | 3 | 0 | 3 |
2010 Enero | 2 | 0 | 2 |
2009 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2009 Noviembre | 4 | 0 | 4 |
2009 Octubre | 4 | 0 | 4 |
2009 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
2009 Agosto | 12 | 0 | 12 |
2009 Julio | 9 | 0 | 9 |
2009 Junio | 3 | 0 | 3 |
2009 Mayo | 4 | 0 | 4 |
2009 Abril | 3 | 0 | 3 |
2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
2009 Febrero | 2 | 0 | 2 |
2008 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
2008 Octubre | 1 | 0 | 1 |
2008 Agosto | 3 | 0 | 3 |
2008 Julio | 9 | 0 | 9 |
2008 Junio | 3 | 0 | 3 |
2008 Mayo | 4 | 0 | 4 |
2008 Abril | 1 | 0 | 1 |
2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2007 Abril | 1 | 0 | 1 |