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pruriginosos y de gran tama&#241;o que afectaban a la parte superior del tronco y proximal de las extremidades superiores &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; En la exploraci&#243;n se observaba la corta estatura del paciente &#40;1&#44;50 m&#41;&#44; con microcefalia&#44; y pulgares anchos &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; La facies era peculiar con micrognatia&#44; cejas gruesas&#44; ojos inclinados hacia abajo lateralmente y nariz picuda con tabique que descend&#237;a por debajo de las aletas nasales&#46; Presentaba adem&#225;s una hipertricosis generalizada y queloides de gran tama&#241;o en las localizaciones descritas&#44; con evidentes signos de excoriaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente hab&#237;a recibido un a&#241;o antes isotretino&#237;na en dosis diaria de 20 mg por v&#237;a oral durante 5 meses para el tratamiento de su acn&#233;&#44; con lo que se consigui&#243; la mejor&#237;a de las lesiones faciales pero el empeoramiento del resto&#46; El prurito de los queloides persist&#237;a a pesar de los m&#250;ltiples tratamientos empleados&#44; que inclu&#237;an corticoides t&#243;picos e intralesionales&#44; parches de silicona&#44; y antihistam&#237;nicos orales&#46; Se inici&#243; tratamiento con l&#225;ser de colorante pulsado &#40;Scleroplus&#44; Candela International Corporation&#44; Wayland&#44; Massachusetts&#44; EE&#46;UU&#46;&#41;&#44; utilizando pulsos simples a una intensidad de 9 J&#47;cm<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;595 nm&#44; 7 mm&#41;&#46; El prurito mejor&#243; tras la segunda sesi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi es un s&#237;ndrome polimarfomativo cuyo rasgo m&#225;s constante y caracter&#237;stico es la presencia de un ensanchamiento de los pulgares y los dedos gruesos de los pies&#46; Adem&#225;s los pacientes afectados presentan retraso mental&#44; del crecimiento y de la maduraci&#243;n &#243;sea&#44; microcefalia y anomal&#237;as craneofaciales&#46; Entre estas &#250;ltimas se han descrito paladar estrecho&#44; inclinaci&#243;n antimongoloide ocular&#44; nariz picuda y tabique nasal que se extiende por debajo del nivel de las alas nasales&#44; entre otras&#46; En alrededor del 30 &#37; de los casos existe alguna anomal&#237;a cardiaca&#44; incluyendo defectos septales auriculares o ventriculares&#44; persistencia del conducto arterioso o coartaci&#243;n de aorta&#46; Por otro lado&#44; los pacientes con s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi parecen tener un mayor riesgo de desarrollar tumores&#46; Se han descrito sobre todo tumores benignos del sistema nervioso&#44; pero tambi&#233;n rabdomiosarcoma&#44; feocromocitoma y leucemia&#46; Entre las manifestaciones dermatol&#243;gicas destacan las queloides&#44; pero tambi&#233;n se han descrito paroniquias recurrentes en los dedos de las manos y los pies&#44; aplanamiento e hipoplasias ungueales&#44; hipertricosis ciliar y pesta&#241;as anormalmente largas&#44; as&#237; como una mayor susceptibilidad de padecer infecciones cut&#225;neas <span class="elsevierStyleSup"> 3</span> &#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;Queloides prominentes que afectan profusamente a la porci&#243;n proximal de los brazos&#44; pecho y espalda&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46; Pulgares anchos y aplanamiento de las l&#225;minas ungueales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La causa de este s&#237;ndrome parece ser una mutaci&#243;n en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p13&#46;3&#46; En esta regi&#243;n asienta el gen que codifica la <span class="elsevierStyleItalic">human CREB-binding protein</span> &#44; una prote&#237;na nuclear que participa como cofactor en la expresi&#243;n del gen regulador del monofosfato de adenosina c&#237;clico &#40;AMPc&#41;&#46; Hennekam et al<span class="elsevierStyleSup">4</span> estudiaron 708 hermanos de 502 pacientes y encontraron que el riesgo de recurrencia para parejas que tienen un hijo con s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi es del 0&#44;1 &#37;&#46; El riesgo de aparici&#243;n del s&#237;ndrome en la descendencia de pacientes afectados es del 50 &#37;&#46; Estos hallazgos apuntan a una mutaci&#243;n autos&#243;mica dominante como la causa probable del cuadro&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los queloides y de las cicatrices hipertr&#243;ficas con l&#225;ser de colorante pulsado no es una novedad y su eficacia es equiparable en la mayor&#237;a de los casos a la de los corticoides intralesionales o el 5-fluorouracilo intralesional <span class="elsevierStyleSup">5</span> &#46; En nuestro paciente se aplic&#243; el tratamiento con l&#225;ser de colorante pulsado que permiti&#243; controlar el prurito&#44; dado que el tama&#241;o de los queloides hac&#237;a muy dif&#237;cil emplear cualquier tratamiento con intenci&#243;n curativa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Correspondencia&#58;</span></p><p class="elsevierStylePara">Celia Requena&#46; Servicio de Dermatolog&#237;a&#46; Instituto Valenciano de Oncolog&#237;a&#46; Beltr&#225;n B&#225;guena&#44; 8 y 19&#46;46009 Valencia&#46; Espa&#241;a&#46; celiareq&#64;aedv&#46;es</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 16 de febrero de 2004&#46; Aceptado el 3 de septiembre de 2004&#46;</p>"
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Síndrome de Rubinstein-Taybi con queloides múltiples: respuesta del prurito al tratamiento con láser decolorante pulsado
Rubinstein-Taybi syndrome with multiple keloids: response to pulsed dye laser
Celia Requenaa, Onofre Sanmartína, Eduardo Nagorea, Rafael Botellaa, Carlos Guilléna
a Servicio de Dermatología. Instituto Valenciano de Oncología. Valencia. España.
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    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara">INTRODUCCI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">En 1963&#44; Rubinstein y Taybi describieron un nuevo s&#237;ndrome en 7 ni&#241;os que presentaban un engrosamiento en las falanges terminales de los pulgares y los dedos gruesos de los pies&#44; retraso mental y motor&#44; microcefalia y anomal&#237;as faciales&#46; Desde la descripci&#243;n inicial se han comunicado cientos de casos nuevos de este s&#237;ndrome que han a&#241;adido nuevos rasgos caracter&#237;sticos de esta entidad&#46; Entre estos rasgos destaca la propensi&#243;n a desarrollar queloides de gran tama&#241;o<span class="elsevierStyleSup">1-3</span> &#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCI&#211;N DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un var&#243;n de 19 a&#241;os de edad&#44; hijo de padres sanos no consangu&#237;neos y diagnosticado de s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi a los 14 a&#241;os&#44; fue tra&#237;do a nuestra consulta por numerosos queloides&#44; pruriginosos y de gran tama&#241;o que afectaban a la parte superior del tronco y proximal de las extremidades superiores &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; En la exploraci&#243;n se observaba la corta estatura del paciente &#40;1&#44;50 m&#41;&#44; con microcefalia&#44; y pulgares anchos &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; La facies era peculiar con micrognatia&#44; cejas gruesas&#44; ojos inclinados hacia abajo lateralmente y nariz picuda con tabique que descend&#237;a por debajo de las aletas nasales&#46; Presentaba adem&#225;s una hipertricosis generalizada y queloides de gran tama&#241;o en las localizaciones descritas&#44; con evidentes signos de excoriaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente hab&#237;a recibido un a&#241;o antes isotretino&#237;na en dosis diaria de 20 mg por v&#237;a oral durante 5 meses para el tratamiento de su acn&#233;&#44; con lo que se consigui&#243; la mejor&#237;a de las lesiones faciales pero el empeoramiento del resto&#46; El prurito de los queloides persist&#237;a a pesar de los m&#250;ltiples tratamientos empleados&#44; que inclu&#237;an corticoides t&#243;picos e intralesionales&#44; parches de silicona&#44; y antihistam&#237;nicos orales&#46; Se inici&#243; tratamiento con l&#225;ser de colorante pulsado &#40;Scleroplus&#44; Candela International Corporation&#44; Wayland&#44; Massachusetts&#44; EE&#46;UU&#46;&#41;&#44; utilizando pulsos simples a una intensidad de 9 J&#47;cm<span class="elsevierStyleSup">2</span> &#40;595 nm&#44; 7 mm&#41;&#46; El prurito mejor&#243; tras la segunda sesi&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi es un s&#237;ndrome polimarfomativo cuyo rasgo m&#225;s constante y caracter&#237;stico es la presencia de un ensanchamiento de los pulgares y los dedos gruesos de los pies&#46; Adem&#225;s los pacientes afectados presentan retraso mental&#44; del crecimiento y de la maduraci&#243;n &#243;sea&#44; microcefalia y anomal&#237;as craneofaciales&#46; Entre estas &#250;ltimas se han descrito paladar estrecho&#44; inclinaci&#243;n antimongoloide ocular&#44; nariz picuda y tabique nasal que se extiende por debajo del nivel de las alas nasales&#44; entre otras&#46; En alrededor del 30 &#37; de los casos existe alguna anomal&#237;a cardiaca&#44; incluyendo defectos septales auriculares o ventriculares&#44; persistencia del conducto arterioso o coartaci&#243;n de aorta&#46; Por otro lado&#44; los pacientes con s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi parecen tener un mayor riesgo de desarrollar tumores&#46; Se han descrito sobre todo tumores benignos del sistema nervioso&#44; pero tambi&#233;n rabdomiosarcoma&#44; feocromocitoma y leucemia&#46; Entre las manifestaciones dermatol&#243;gicas destacan las queloides&#44; pero tambi&#233;n se han descrito paroniquias recurrentes en los dedos de las manos y los pies&#44; aplanamiento e hipoplasias ungueales&#44; hipertricosis ciliar y pesta&#241;as anormalmente largas&#44; as&#237; como una mayor susceptibilidad de padecer infecciones cut&#225;neas <span class="elsevierStyleSup"> 3</span> &#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;Queloides prominentes que afectan profusamente a la porci&#243;n proximal de los brazos&#44; pecho y espalda&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n09-13068291fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46; Pulgares anchos y aplanamiento de las l&#225;minas ungueales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La causa de este s&#237;ndrome parece ser una mutaci&#243;n en el <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> 16p13&#46;3&#46; En esta regi&#243;n asienta el gen que codifica la <span class="elsevierStyleItalic">human CREB-binding protein</span> &#44; una prote&#237;na nuclear que participa como cofactor en la expresi&#243;n del gen regulador del monofosfato de adenosina c&#237;clico &#40;AMPc&#41;&#46; Hennekam et al<span class="elsevierStyleSup">4</span> estudiaron 708 hermanos de 502 pacientes y encontraron que el riesgo de recurrencia para parejas que tienen un hijo con s&#237;ndrome de Rubinstein-Taybi es del 0&#44;1 &#37;&#46; El riesgo de aparici&#243;n del s&#237;ndrome en la descendencia de pacientes afectados es del 50 &#37;&#46; Estos hallazgos apuntan a una mutaci&#243;n autos&#243;mica dominante como la causa probable del cuadro&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los queloides y de las cicatrices hipertr&#243;ficas con l&#225;ser de colorante pulsado no es una novedad y su eficacia es equiparable en la mayor&#237;a de los casos a la de los corticoides intralesionales o el 5-fluorouracilo intralesional <span class="elsevierStyleSup">5</span> &#46; En nuestro paciente se aplic&#243; el tratamiento con l&#225;ser de colorante pulsado que permiti&#243; controlar el prurito&#44; dado que el tama&#241;o de los queloides hac&#237;a muy dif&#237;cil emplear cualquier tratamiento con intenci&#243;n curativa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Correspondencia&#58;</span></p><p class="elsevierStylePara">Celia Requena&#46; Servicio de Dermatolog&#237;a&#46; Instituto Valenciano de Oncolog&#237;a&#46; Beltr&#225;n B&#225;guena&#44; 8 y 19&#46;46009 Valencia&#46; Espa&#241;a&#46; celiareq&#64;aedv&#46;es</p><p class="elsevierStylePara">Recibido el 16 de febrero de 2004&#46; Aceptado el 3 de septiembre de 2004&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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2024 Octubre 115 58 173
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2024 Agosto 131 88 219
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