Síndrome AEC (Hay-Wells)
AEC (Hay-Wells) syndrome.
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Por una serie de eventos complejos y poco conocidos, se producen ciertas anomalías en la unión epiteliomesenquimatosa que ocasionan una interrupción del desarrollo y dan lugar a la formación de estructuras ectodérmicas anormales.</p><p class="elsevierStylePara">Existen más de 170 cuadros diferentes, muchos de ellos descritos como casos aislados o en varios miembros de una misma familia, y algunos de ellos presentan además anomalías no relacionadas con estructuras ectodérmicas<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Clásicamente se ha utilizado una clasificación fenotípica<span class="elsevierStyleSup">2</span>, aunque más recientemente Priolo y Laganà<span class="elsevierStyleSup">3</span> propusieron una nueva clasificación clinicogenética. Estos autores consideran que aunque sólo se conoce la alteración genética responsable de un pequeño número de estas enfermedades, se podría sospechar cuál es en relación con la sintomatología que presente el paciente.</p><p class="elsevierStylePara">Nosotros presentamos el caso de una niña de 4 años que presenta alteraciones compatibles con el síndrome AEC (anquilobléfaron, displasia ectodérmica y hendidura-cleft) o de Hay-Wells.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una niña de 4 años de edad, sin antecedentes familiares de interés, nacida a término tras un embarazo y parto sin complicaciones presentaba, en el momento del nacimiento, anquilobléfaron bilateral y hendidura palatina, trastornos que habían sido corregidos quirúrgicamente antes de acudir a nuestro servicio. Posteriormente desarrolló otros trastornos como piel seca y descamativa, fotofobia, intolerancia al calor sin cuadros de hiperpirexia, retraso en la dentición con anomalías dentarias y erosión e infecciones de cuero cabelludo y grandes pliegues que precisaban tratamiento antibiótico tópico y oral.</p><p class="elsevierStylePara">A la exploración física presentaba una facies con hipoplasia media, ptosis palpebral, deformidad en copa de pabellones auriculares (figs. 1 y 2) y dientes pequeños, algunos ausentes, con numerosas caries (fig. 3). En cuero cabelludo tenía pelo ralo y disperso, con atrofia e hiperpigmentación de la piel subyacente (fig. 4). En manos y pies se apreciaba distrofia ungueal de predominio distal (fig. 5). Por último, se observaban máculas hiperpigmentadas de aspecto residual en pliegues axilares e inguinales. La paciente presentaba un desarrollo psicomotor normal, precisando con frecuencia tratamiento antibiótico tópico y sistémico para las infecciones de pliegues y cuero cabelludo, y seguimiento para mantenimiento y restauración de las piezas dentarias.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057294tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Facies hipoplásica con deformidad auricular y pelo escaso.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057294tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Ptosis palpebral, con anquilobléfaron intervenido.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057294tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Hipodoncia y anodoncia con piezas cariadas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057294tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 4.--Pelo escaso y disperso con atrofia del cuero cabelludo.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057294tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 5.--Hipoplasia ungueal distal.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">El síndrome AEC fue descrito por Hay y Wells<span class="elsevierStyleSup">4</span> en 1976 en 7 individuos pertenecientes a cuatro familias que presentaban un trastorno caracterizado por la presencia de anquilobléfaron, displasia ectodérmica y fisura labial y/o palatina, que se transmitía de forma autosómica dominante. La displasia ectodérmica consistía en afectación del pelo, que era basto y ralo en todo el cuerpo, de los dientes con hipodoncia o anodoncia, de las glándulas sudoríparas con leve hipohidrosis con intolerancia al calor y de la piel en forma de erosiones e infecciones predominantemente en cuero cabelludo. El anquilobléfaron o fusión de los párpados es el dato más característico, que aparece prácticamente en todos los pacientes. También es muy frecuente la fisura palatina, que aparece en el 90 % de los casos, mientras que la fisura labial es más inconstante en su aparición.</p><p class="elsevierStylePara">Además de todas las alteraciones mencionadas, pueden aparecer muchas otras, como por ejemplo atresia de los conductos lagrimales y coanas, deformidad auricular y otitis media con pérdida de audición secundaria y, de forma mucho menos frecuente, sindactilia, pezones supernumerarios y alteraciones genitales (fimosis, hipospadias, micropene o erosiones vaginales)<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico diferencial del síndrome AEC se establece principalmente con otros dos trastornos que pueden presentar displasia ectodérmica y fisura labial/palatina: el síndrome EEC y el síndrome de Rapp-Hodgkin<span class="elsevierStyleSup">6</span>. El síndrome EEC<span class="elsevierStyleSup">7</span> (ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura labial y/o palatina) presenta alteraciones muy similares a las descritas, pero además tiene de forma muy característica ectrodactilia, que es una anomalía de pies y/o manos en forma de hendidura longitudinal que les da un aspecto de «pinzas de cangrejo». El síndrome de Rapp-Hodgkin<span class="elsevierStyleSup">8</span> es mucho más difícil de distinguir del síndrome AEC, sobre todo cuando este último se presenta sin anquilobléfaron. Los pacientes con el síndrome de Rapp-Hodgkin suelen tener una facies muy característica, y en ellos son menos frecuentes e invalidantes las erosiones e infecciones en el cuero cabelludo<span class="elsevierStyleSup">5</span>, aunque muchas veces existen características solapadas de ambos síndromes<span class="elsevierStyleSup">9</span>. En tercer lugar, existen muchos otros cuadros parecidos al síndrome AEC, como el síndrome CLPED (displasia ectodérmica y fisura labial/palatina de herencia autosómica recesiva), el síndrome CHAND<span class="elsevierStyleSup">10</span> (que se diferencia del síndrome AEC únicamente por presentar de forma característica pelo rizado y retorcido), el síndrome de Bowen-Armstrong<span class="elsevierStyleSup">11</span> (que cursa con retraso mental e hiperpigmentación cutánea moteada), y otros.</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al trastorno genético responsable del síndrome AEC, parece que el llamado p63 podría estar implicado. El p63 es un factor de transcripción homólogo del p53 que se expresa en las superficies ectodérmicas<span class="elsevierStyleSup">12</span> y que se encuentra mutado en los síndromes AEC y EEC.<span class="elsevierStyleSup">13,14</span>. En el síndrome AEC las mutaciones consisten en sustituciones de aminoácidos que afectan a la interacción entre proteínas. La mutación afecta a distintos dominios del ADN en los síndromes AEC y EEC, y aunque no se han demostrado hasta ahora mutaciones en p63 en el síndrome de Rapp-Hodgkin, se mantiene la hipótesis de que hay otros genes cercanos implicados en la patogenia de estas enfermedades<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p>" "pdfFichero" => "103v95n01a13057294pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553716" "palabras" => array:1 [ 0 => "síndrome AEC, síndrome de Hay-Wells, displasia ectodérmica" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553717" "palabras" => array:1 [ 0 => "AEC syndrome, Hay-Wells syndrome, ectodermal dysplasias" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Las displasias ectodérmicas son un grupo de trastornos hereditarios que tienen en común anomalías en la formación de pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas. Las alteraciones son muy variables, con gran superposición clínica. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad, que al nacer presentaba anquilobléfaron bilateral y fisura palatina. Posteriormente desarrolló piel seca, fotofobia, intolerancia al calor, anomalías dentarias y ungueales y erosiones e infecciones de repetición en cuero cabelludo y grandes pliegues. A la exploración física presentaba facies con hipoplasia centrofacial, pelo ralo y disperso, dientes pequeños con numerosas caries, distrofia ungueal y máculas hipopigmentadas residuales en axilas e ingles. El llamado síndrome AEC es un raro trastorno de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la existencia de anquilobléfaron, displasia ectodérmica y hendidura labial y/o palatina. Modelos experimentales han demostrado que en este síndrome se producen mutaciones en el gen p63, un factor de transcripción que se expresa en las superficies ectodérmicas." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "The ectodermal dysplasias are a complex nosological group of diseases that share in common anomalies of the hair, teeth, nails and sweat glands. The anomalies are extremely variable and clinical overlap is frequent. We report a 4-year-old girl, who was born with ankyloblepharon and cleft palate. She further developed dry skin, heat intolerance, tooth and nail dystrophy and scalp and skinfold infections. At physical examination she showed a facies with central hypoplasia, brittle and sparse hair, small teeth,nail dystrophy and hypopigmented macules on her axillae and groins. The AEC syndrome is a rare autosomal dominant disorder comprising ankyloblepharon, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 25 | 8 | 33 |
| 2024 Octubre | 226 | 47 | 273 |
| 2024 Septiembre | 320 | 30 | 350 |
| 2024 Agosto | 260 | 57 | 317 |
| 2024 Julio | 268 | 33 | 301 |
| 2024 Junio | 556 | 46 | 602 |
| 2024 Mayo | 161 | 40 | 201 |
| 2024 Abril | 184 | 32 | 216 |
| 2024 Marzo | 239 | 51 | 290 |
| 2024 Febrero | 1185 | 37 | 1222 |
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