Fibromatosis hialina juvenil
Juvenile hyaline fibromatosis.
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Se presenta un caso de fibromatosis hialina juvenil atendido en el Servicio de Dermatología del Hospital del Niño Jesús de Madrid.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una niña de 15 meses de edad, fruto de una primera gestación con concentraciones elevadas de alfafetoproteína en suero, de padres no consanguíneos, nació mediante cesárea a las 37 semanas de gestación, con peso al nacimiento de 2.720 g. La niña fue ingresada durante el período neonatal por presentar rigidez articular, ausencia de reflejos osteotendinosos y una importante limitación de los movimientos articulares. Tras los estudios complementarios realizados, incluyendo sistemático de sangre, bioquímica sérica, enzimas musculares, electromiograma, electroencefalograma, ecografía abdominal y cerebral y cribado auditivo y de metabolopatías, no se encontraron datos patológicos de interés salvo pequeños quistes en el área de la cisura tálamo-caudado carentes de significado patológico. La niña fue remitida a nuestra consulta para la valoración de una lesión tumoral de crecimiento progresivo en el labio superior que comenzó aproximadamente a la edad de 11 meses. La madre refería además unas lesiones de color rojizo presentes desde el nacimiento, localizadas en la cara posterior de cuello.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física se apreció un grupo de pápulas perladas rosadas de pequeño tamaño alrededor de los orificios nasales y en cara posterior del cuello, con múltiples nódulos violáceos de consistencia firme, y de crecimiento lento y progresivo, en la región peribucal, en las orejas a la altura del hélix y alrededor del ano en zona sacrococcígea (figs. 1 y 2). Además se observaba una cierta asimetría facial, con deformidad de la nariz en silla de montar y una importante hipertrofia gingival que afectaba a la dentición. Las caderas, rodillas, tobillos, hombros, codos, muñecas y articulaciones interfalángicas de las manos estaban contracturadas en flexión con signos de tumefacción articular, y la columna vertebral carecía de las curvas fisiológicas. La paciente no ha logrado la deambulación, permaneciendo en actitud de flexión y aducción generalizada con rigidez vertebral. El examen neurológico fue difícil, pero no se observaron defectos funcionales.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Nódulos violáceos en la región peribucal y en las orejas a la altura del hélix.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Nódulos violáceos alrededor del ano.</p><p class="elsevierStylePara">En el estudio complementario realizado que incluyó analítica completa, pruebas inmunológicas, niveles de aminoácidos y de mucopolisacáridos y pruebas serológicas para sífilis, citomegalovirus, toxoplasma y rubéola fueron normales. El cariotipo también fue normal y en el estudio radiológico se revelaron quistes osteolíticos en la parte proximal de ambos fémures y múltiples contracturas en flexión de las articulaciones con un aumento de la densidad de partes blandas periarticulares que les hacía radiológicamente visibles (figs. 3 y 4). El estudio histopatológico de una lesión tumoral puso de manifiesto una importante papilomatosis con una dermis papilar engrosada y una matriz eosinofílica hialina PAS+ sobre las que existen células de hábito fibroblástico (figs. 5 y 6). Existe una ausencia de tinción para fibras elásticas y un leve infiltrado inflamatorio linfocitario rodeando a algunos ductus.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Aspecto radiológico de la paciente.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 4.--Estudio radiológico que muestra quistes osteolíticos en la parte proximal de ambos fémures.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 5.--Estudio histopatológico de la lesión tumoral.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab06.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 6.--Estudio histopatológico de la lesión tumoral.</p><p class="elsevierStylePara">La paciente apenas mostró evolución pasados 6 meses de seguimiento, y persistieron las lesiones cutáneas y articulares. Su desarrollo neurológico fue adecuado, pero presentaba restricción casi absoluta de su motilidad articular. Falleció a los 2 años de edad por insuficiencia respiratoria desencadenada por una neumonía.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">La fibromatosis hialina juvenil se describió por primera vez en 1873 por Murray bajo el término molluscum fibroso<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Fue etiquetada posteriormente en 1967 como hialinosis sistémica<span class="elsevierStyleSup">3</span> hasta que más tarde en 1976, Kitano acuñó el término actual de «fibromatosis hialina juvenil»<span class="elsevierStyleSup">4</span>. La fibromatosis hialina juvenil es una enfermedad hereditaria caracterizada por la producción y depósito de material hialino en el tejido conjuntivo de la piel y de las encías y menos frecuentemente en huesos y articulaciones<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>. Los múltiples casos descritos sugieren una herencia autosómica recesiva y también se han descrito casos de padres consanguíneos o historia familiar de fibromatosis hialina juvenil<span class="elsevierStyleSup">6-13</span>. Recientemente se han descrito alteraciones homozigotas en el cromosoma 4q21 en estos pacientes<span class="elsevierStyleSup">14</span>. La incidencia de esta enfermedad es baja; sólo se han descrito 65 casos y aparece más frecuentemente en niños pero también hay ejemplos publicados en adultos<span class="elsevierStyleSup">15</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La fibromatosis hialina juvenil se desarrolla precozmente; casi siempre lo hace en los primeros 4 años de vida, apareciendo el primer síntoma en la infancia precoz<span class="elsevierStyleSup">3,4,12</span> o incluso al nacimiento<span class="elsevierStyleSup">13,16</span>. Las características clínicas son variables, pero las más frecuentes son las contracturas articulares y las lesiones en la piel y en el tejido subcutáneo. El primer síntoma y más constante suele ser la contractura articular, sobre todo de las rodillas y codos junto con caderas y tobillos. Raras veces falta la afectación articular<span class="elsevierStyleSup">12,17</span> o los cambios están limitados a una sola articulación<span class="elsevierStyleSup">18</span>. Posteriormente aparecen las lesiones cutáneas, que de forma muy rara son el primer síntoma de la enfermedad<span class="elsevierStyleSup">16,18</span>. Estas lesiones cutáneas son polimorfas y comprenden pequeñas pápulas blancoperladas, particularmente en cara y en nariz, pápulas grandes, alargadas y pequeños nódulos de apariencia translúcida con aspecto gelatinoso que se desarrollan en las orejas y en la nariz y, finalmente, nódulos firmes localizados en tronco, cuero cabelludo y en extremidades, que no ocurren en todos los pacientes. Estos tres tipos de lesiones cutáneas pueden permanecer en el mismo paciente<span class="elsevierStyleSup">3,9,16,18</span>. La hiperplasia gingival es frecuente en la mayoría de los casos de fibromatosis hialina juvenil, de hecho, raras veces está ausente<span class="elsevierStyleSup">17,19</span> y produce con frecuencia una mala alineación dental que impide la correcta alimentación, como en nuestra paciente.</p><p class="elsevierStylePara">El retraso mental no es frecuente y son pacientes intelectualmente normales<span class="elsevierStyleSup">13</span>. Las lesiones óseas radiológicas incluyen osteólisis en la parte distal de las falanges y el cráneo<span class="elsevierStyleSup">16</span>, osteoporosis, erosiones simétricas en la cortical de huesos largos y calcificaciones de los tejidos blandos periarticulares y en la cápsula articular. La talla corta es una característica observada en algunos casos<span class="elsevierStyleSup">8</span>. El resto de la exploración física es normal.</p><p class="elsevierStylePara">Gilaberte et al<span class="elsevierStyleSup">20</span> definieron los criterios clínicos aún vigentes para esta entidad (tabla 1). El grado de intensidad de la enfermedad es variable, en aquellos casos más graves presentan características superpuestas a la hialinosis sistémica infantil<span class="elsevierStyleSup">5,13,21</span>; por ello, muchos autores sugieren que ambas enfermedades son el espectro de una misma entidad clínica<span class="elsevierStyleSup">8,22</span>. La hialinosis sistémica infantil presenta una piel gruesa, dura y un compromiso visceral de curso progresivo que conlleva la muerte del paciente en los primeros años de vida.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n01-13057292tab07.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Los aspectos histológicos de estos tumores de la piel son característicos y demuestran una abundante, homogénea y amorfa sustancia de apariencia condroide con células tumorales de tipo fibroblástico inmersas en esta sustancia eosinofílica PAS+. En las lesiones antiguas esta sustancia base es abundante y presumiblemente representa un precursor del colágeno. Al microscopio electrónico las células fusiformes son fibroblastos con un retículo endoplásmico rugoso dilatado y con vacuolas en su citoplasma, relleno de material granuloso o filamentoso<span class="elsevierStyleSup">23</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de la fibromatosis hialina juvenil es insatisfactorio. La escisión de las lesiones cutáneas, por motivos estéticos, conduce siempre a la recidiva local; además, son lesiones progresivas y raras veces regresan de forma espontánea<span class="elsevierStyleSup">17</span>. Se obtiene una mejoría temporal de los síntomas articulares con corticoides sistémicos y hormona adrenocorticotropa. También se han utilizado el dimetilsulfóxido y el ketotifeno sin resultado<span class="elsevierStyleSup">24</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Durante el proceso de edición de este artículo se han identificado mutaciones en el gen de la proteína de morfogénesis capilar 2 (CMG2) en pacientes con fibromatosis hialina juvenil e hialinosis sistémica infantil (Hanks et al, Am J Hum Genet 2003; 73: 791-800).</p>" "pdfFichero" => "103v95n01a13057292pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553712" "palabras" => array:1 [ 0 => "fibromatosis, artrogriposis, hialina" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553713" "palabras" => array:1 [ 0 => "fibromatosis, arthrogriposis, hyaline" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una displasia mesenquimatosa de herencia autosómica recesiva que aparece en la infancia precoz o en la adolescencia, de la que se han descrito tan sólo unos 65 casos. Se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas, hipertrofia gingival, contracturas en flexión de las grandes articulaciones y lesiones óseas. Las lesiones de la piel consisten en múltiples tumores, comúnmente localizados en cuero cabelludo y alrededor de la nariz y pequeñas pápulas perladas y placas localizadas en tronco, mentón, orejas y alrededor de los orificios nasales. La FHJ se caracteriza por una síntesis anómala de colágeno que se deposita como material hialino en el tejido conjuntivo de la piel, encías y menos frecuentemente en los huesos y en las articulaciones. Presentamos el caso de una niña de 15 meses de edad con severas contracturas articulares y lesiones cutáneas características de la FHJ." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Juvenile hyaline fibromatosis (JHF) is a mesenchimal dysplasia of autosomal recessive inheritance with onset in infancy or early childhood. So far, around 65 cases of JHF have seen described. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
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| 2024 Octubre | 654 | 77 | 731 |
| 2024 Septiembre | 360 | 49 | 409 |
| 2024 Agosto | 308 | 99 | 407 |
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| 2024 Mayo | 325 | 47 | 372 |
| 2024 Abril | 192 | 55 | 247 |
| 2024 Marzo | 418 | 66 | 484 |
| 2024 Febrero | 312 | 55 | 367 |
| 2024 Enero | 427 | 48 | 475 |
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| 2023 Septiembre | 513 | 37 | 550 |
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| 2023 Febrero | 260 | 25 | 285 |
| 2023 Enero | 185 | 29 | 214 |
| 2022 Diciembre | 180 | 35 | 215 |
| 2022 Noviembre | 222 | 48 | 270 |
| 2022 Octubre | 208 | 46 | 254 |
| 2022 Septiembre | 234 | 47 | 281 |
| 2022 Agosto | 382 | 56 | 438 |
| 2022 Julio | 281 | 45 | 326 |
| 2022 Junio | 150 | 26 | 176 |
| 2022 Mayo | 175 | 38 | 213 |
| 2022 Abril | 173 | 27 | 200 |
| 2022 Marzo | 258 | 46 | 304 |
| 2022 Febrero | 332 | 29 | 361 |
| 2022 Enero | 505 | 46 | 551 |
| 2021 Diciembre | 713 | 38 | 751 |
| 2021 Noviembre | 215 | 55 | 270 |
| 2021 Octubre | 234 | 60 | 294 |
| 2021 Septiembre | 357 | 63 | 420 |
| 2021 Agosto | 1146 | 39 | 1185 |
| 2021 Julio | 377 | 44 | 421 |
| 2021 Junio | 373 | 67 | 440 |
| 2021 Mayo | 1854 | 63 | 1917 |
| 2021 Abril | 662 | 94 | 756 |
| 2021 Marzo | 465 | 44 | 509 |
| 2021 Febrero | 245 | 32 | 277 |
| 2021 Enero | 211 | 44 | 255 |
| 2020 Diciembre | 268 | 39 | 307 |
| 2020 Noviembre | 249 | 26 | 275 |
| 2020 Octubre | 548 | 34 | 582 |
| 2020 Septiembre | 368 | 27 | 395 |
| 2020 Agosto | 102 | 29 | 131 |
| 2020 Julio | 139 | 17 | 156 |
| 2020 Junio | 126 | 31 | 157 |
| 2020 Mayo | 160 | 26 | 186 |
| 2020 Abril | 89 | 20 | 109 |
| 2020 Marzo | 119 | 21 | 140 |
| 2020 Febrero | 6 | 6 | 12 |
| 2020 Enero | 6 | 16 | 22 |
| 2019 Diciembre | 1 | 13 | 14 |
| 2019 Noviembre | 6 | 9 | 15 |
| 2019 Octubre | 1 | 24 | 25 |
| 2019 Septiembre | 1 | 17 | 18 |
| 2019 Agosto | 12 | 16 | 28 |
| 2019 Julio | 0 | 22 | 22 |
| 2019 Junio | 0 | 52 | 52 |
| 2019 Mayo | 0 | 110 | 110 |
| 2019 Abril | 0 | 83 | 83 |
| 2019 Marzo | 0 | 19 | 19 |
| 2019 Febrero | 0 | 29 | 29 |
| 2019 Enero | 0 | 30 | 30 |
| 2018 Diciembre | 1 | 11 | 12 |
| 2018 Noviembre | 1 | 17 | 18 |
| 2018 Octubre | 1 | 3 | 4 |
| 2018 Septiembre | 2 | 5 | 7 |
| 2018 Agosto | 1 | 7 | 8 |
| 2018 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Abril | 133 | 1 | 134 |
| 2018 Marzo | 167 | 9 | 176 |
| 2018 Febrero | 137 | 26 | 163 |
| 2018 Enero | 135 | 31 | 166 |
| 2017 Diciembre | 220 | 37 | 257 |
| 2017 Noviembre | 145 | 44 | 189 |
| 2017 Octubre | 134 | 58 | 192 |
| 2017 Septiembre | 139 | 38 | 177 |
| 2017 Agosto | 143 | 52 | 195 |
| 2017 Julio | 163 | 69 | 232 |
| 2017 Junio | 121 | 56 | 177 |
| 2017 Mayo | 159 | 44 | 203 |
| 2017 Abril | 129 | 88 | 217 |
| 2017 Marzo | 236 | 101 | 337 |
| 2017 Febrero | 294 | 98 | 392 |
| 2017 Enero | 186 | 49 | 235 |
| 2016 Diciembre | 173 | 40 | 213 |
| 2016 Noviembre | 285 | 68 | 353 |
| 2016 Octubre | 196 | 47 | 243 |
| 2016 Septiembre | 269 | 87 | 356 |
| 2016 Agosto | 226 | 75 | 301 |
| 2016 Julio | 68 | 22 | 90 |
| 2016 Junio | 11 | 19 | 30 |
| 2016 Mayo | 7 | 16 | 23 |
| 2016 Abril | 4 | 2 | 6 |
| 2016 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Febrero | 7 | 8 | 15 |
| 2016 Enero | 15 | 22 | 37 |
| 2015 Diciembre | 8 | 16 | 24 |
| 2015 Noviembre | 14 | 22 | 36 |
| 2015 Octubre | 16 | 22 | 38 |
| 2015 Septiembre | 29 | 9 | 38 |
| 2015 Agosto | 41 | 7 | 48 |
| 2015 Julio | 193 | 1 | 194 |
| 2015 Junio | 212 | 7 | 219 |
| 2015 Mayo | 198 | 19 | 217 |
| 2015 Abril | 156 | 12 | 168 |
| 2015 Marzo | 198 | 6 | 204 |
| 2015 Febrero | 171 | 6 | 177 |
| 2015 Enero | 126 | 10 | 136 |
| 2014 Diciembre | 127 | 8 | 135 |
| 2014 Noviembre | 150 | 8 | 158 |
| 2014 Octubre | 163 | 8 | 171 |
| 2014 Septiembre | 154 | 12 | 166 |
| 2014 Agosto | 153 | 17 | 170 |
| 2014 Julio | 149 | 19 | 168 |
| 2014 Junio | 150 | 17 | 167 |
| 2014 Mayo | 151 | 11 | 162 |
| 2014 Abril | 129 | 8 | 137 |
| 2014 Marzo | 113 | 29 | 142 |
| 2014 Febrero | 110 | 23 | 133 |
| 2014 Enero | 97 | 30 | 127 |
| 2013 Diciembre | 95 | 23 | 118 |
| 2013 Noviembre | 92 | 45 | 137 |
| 2013 Octubre | 107 | 52 | 159 |
| 2013 Septiembre | 80 | 27 | 107 |
| 2013 Agosto | 92 | 51 | 143 |
| 2013 Julio | 99 | 74 | 173 |
| 2013 Junio | 99 | 65 | 164 |
| 2013 Mayo | 106 | 58 | 164 |
| 2013 Abril | 77 | 61 | 138 |
| 2013 Marzo | 104 | 46 | 150 |
| 2013 Febrero | 95 | 26 | 121 |
| 2013 Enero | 122 | 11 | 133 |
| 2012 Diciembre | 90 | 15 | 105 |
| 2012 Noviembre | 91 | 11 | 102 |
| 2012 Octubre | 137 | 9 | 146 |
| 2012 Septiembre | 8 | 2 | 10 |
| 2012 Agosto | 0 | 1 | 1 |
| 2011 Mayo | 8 | 0 | 8 |
| 2011 Abril | 23 | 0 | 23 |
| 2011 Marzo | 106 | 0 | 106 |
| 2011 Febrero | 103 | 0 | 103 |
| 2011 Enero | 47 | 0 | 47 |
| 2010 Diciembre | 28 | 0 | 28 |
| 2010 Noviembre | 40 | 0 | 40 |
| 2010 Octubre | 26 | 0 | 26 |
| 2010 Septiembre | 21 | 0 | 21 |
| 2010 Agosto | 26 | 0 | 26 |
| 2010 Julio | 20 | 0 | 20 |
| 2010 Junio | 22 | 0 | 22 |
| 2010 Mayo | 27 | 0 | 27 |
| 2010 Abril | 27 | 0 | 27 |
| 2010 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Octubre | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Agosto | 16 | 0 | 16 |
| 2009 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2009 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Mayo | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Enero | 1 | 0 | 1 |
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