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acompa&#241;ado o no de labio leporino&#46; El acr&#243;nimo s&#237;ndrome EEC fue utilizado por primera vez por Rudiger et al en 1970<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso de una paciente en la que se observan los tres aspectos cl&#237;nicos fundamentales de este s&#237;ndrome&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una ni&#241;a de 14 meses de edad fue remitida a nuestra consulta para evaluaci&#243;n dermatol&#243;gica&#46; Se trataba de una ni&#241;a producto de una gestaci&#243;n de 38 semanas con un parto provocado por distocia de maduraci&#243;n&#44; con un peso al nacer de 2&#46;480 g y una talla de 45 cm&#46; No presentaba historia m&#233;dica familiar de inter&#233;s&#46; Ya en la exploraci&#243;n neonatal destacaba un s&#237;ndrome polimalformativo con fisura palatina completa y labio leporino bilateral&#44; con defectos de localizaci&#243;n distal de los miembros presentando en ambos pies sindactilia entre el segundo y el tercer dedo&#44; hipoplasia del cuarto dedo y ausencia del quinto &#40;fig&#46; 1&#41;&#44; mientras que en ambas manos destacaba la presencia de unos dedos de peque&#241;o tama&#241;o con microniquia y displasia ungueal &#40;fig&#46; 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Ectrodactilia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;--Microniquia y displasia ungueal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la paciente se observaban hipertelorismo&#44; nariz ancha&#44; epicanto e hipoplasia mandibular faciales &#40;fig&#46; 3&#41;&#46; Por otra parte&#44; la paciente no presentaba retraso mental o del desarrollo psicomotor&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 3&#46;--Rasgos faciales con hipertelorismo&#44; nariz ancha&#44; epicanto e hipoplasia mandibular&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n se apreciaban todos los hallazgos ya descritos en el per&#237;odo neonatal&#44; excepto la fisura palatina y el labio leporino que hab&#237;an sido corregidos quir&#250;rgicamente en dos tiempos a los 6 y 8 meses de edad&#46; Destacaba&#44; adem&#225;s&#44; la presencia de dientes hipopl&#225;sicos &#40;fig&#46; 4&#41;&#46; No presentaba hipohidrosis&#59; el pelo del cuero cabelludo era escaso y de color claro &#40;fig&#46; 5&#41;&#44; y exist&#237;a una discreta sequedad facial&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--Microdontia y labio leporino quir&#250;rgicamente corregido&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 5&#46;--Pelo escaso y claro&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron las siguientes exploraciones complementarias&#58; estudio otorrinolaringol&#243;gico incluyendo potenciales evocados&#44; estudio oftalmol&#243;gico con examen del conducto lacrimal&#44; ecograf&#237;a renal y cerebral&#44; ecocardiograf&#237;a&#44; electrocardiograma&#44; cariotipo&#44; radiograf&#237;as de t&#243;rax y abdomen y determinaciones anal&#237;ticas sangu&#237;neas con hemograma y bioqu&#237;mica&#46; Todas las pruebas fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">El caso descrito re&#250;ne los criterios para ser diagnosticado de s&#237;ndrome EEC&#44; ya que presentaba las tres caracter&#237;sticas principales de &#233;ste que son la ectrodactilia&#44; la displasia ectod&#233;rmica y el paladar hendido con labio leporino&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome EEC es un trastorno poco frecuente&#46; El patr&#243;n de herencia de este s&#237;ndrome es autos&#243;mico dominante&#44; con marcada variabilidad en la expresi&#243;n y con penetrancia reducida<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Se han descrito defectos y anomal&#237;as del brazo largo del cromosoma 7 en varios individuos afectados<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La displasia ectod&#233;rmica es el &#250;nico signo que no puede faltar para diagnosticar el s&#237;ndrome&#46; Las manifestaciones dermatol&#243;gicas son en general poco manifiestas<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; El pelo del cuero cabelludo es fino&#44; escaso y habitualmente rubio&#46; La piel puede ser seca con hipohidrosis&#46; En algunos casos se ha descrito la presencia de numerosos nevos melanoc&#237;ticos<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Los dientes son hipopl&#225;sicos o est&#225;n ausentes&#44; y con frecuencia&#44; se observa una p&#233;rdida prematura de los dientes definitivos&#44; posiblemente secundaria a la existencia de caries m&#250;ltiples por hipoplasia del esmalte dental<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Las u&#241;as pueden ser distr&#243;ficas&#44; hipopl&#225;sicas o estar completamente ausentes<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; El paladar hendido con o sin labio leporino asociado se observa en el 75 &#37; de los individuos afectados<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Adem&#225;s de los tres hallazgos cardinales se han descrito otras manifestaciones asociadas a este s&#237;ndrome como la hipoplasia o la atresia del conducto lacrimal&#44; la disminuci&#243;n de la secreci&#243;n de la gl&#225;ndula lacrimal causando ep&#237;fora&#44; dacriocistitis&#44; blefaritis y blefaroconjuntivitis<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Las anomal&#237;as del tracto genitourinario existen en alrededor de un tercio de los individuos afectados&#44; siendo el megaur&#233;ter el hallazgo estructural m&#225;s frecuente<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; Estos pacientes tambi&#233;n pueden presentar sordera y alteraciones del pabell&#243;n auricular&#46; El retraso mental es un hallazgo poco com&#250;n&#59; se presentan en menos del 10 &#37; de los casos&#44; y cuando aparece es de intensidad muy variable<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Los individuos afectados por el s&#237;ndrome EEC tambi&#233;n pueden presentar cierto dismorfismo facial como puente nasal ancho&#44; ment&#243;n afilado o hipoplasia mandibular&#59; sin embargo&#44; su aspecto facial no es un rasgo caracter&#237;stico&#46; La atresia de coanas tambi&#233;n se ha descrito en estos pacientes<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico se basa en la detecci&#243;n de las tres manifestaciones principales que componen el s&#237;ndrome&#46; El diagn&#243;stico prenatal puede ser posible mediante ecograf&#237;a que detecta los defectos de los miembros y del paladar en las familias afectadas<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al diagn&#243;stico diferencial&#44; adem&#225;s del s&#237;ndrome EEC existen 2 s&#237;ndromes que se caracterizan por la presencia de displasia ectod&#233;rmica en asociaci&#243;n con paladar hendido con o sin labio leporino&#46; Estos dos s&#237;ndromes son el de Rapp-Hodgkin y el s&#237;ndrome AEC o de Hay-Wells&#44; ambos tambi&#233;n de herencia autos&#243;mica dominante<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; El s&#237;ndrome de Rapp-Hodgkin se asocia a displasia ectod&#233;rmica&#44; paladar hendido y&#47;o labio leporino e hipoplasia medio facial con una boca peque&#241;a&#44; lo que confiere a los individuos afectados un aspecto facial caracter&#237;stico&#46; El s&#237;ndrome AEC o s&#237;ndrome de Hay-Wells presenta como manifestaciones principales el anquilobl&#233;faron filiforme adnatum&#44; que es el t&#233;rmino utilizado cuando existe una conexi&#243;n por finas bridas de tejido epitelial entre los bordes de los p&#225;rpados superior e inferior&#44; que pueden romperse espont&#225;neamente y ser dif&#237;ciles de detectar&#59; la displasia ectod&#233;rmica&#59; el paladar hendido con o sin labio leporino&#44; y las anomal&#237;as del conducto lacrimal<span class="elsevierStyleSup">12</span>&#46; Otro hallazgo frecuente en el s&#237;ndrome de Hay-Wells es la presencia de una dermatitis del cuero cabelludo&#44; caracterizada por lesiones ulceradas e infecciones de repetici&#243;n&#46; Esta dermatitis tambi&#233;n puede aparecer con menor frecuencia e intensidad en el s&#237;ndrome de Rapp-Hodgkin<span class="elsevierStyleSup">12</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente afectado por el s&#237;ndrome EEC requiere una evaluaci&#243;n oftalmol&#243;gica precoz y continuada para detectar alteraciones del conducto lacrimal<span class="elsevierStyleSup">13</span>&#46; En la mayor&#237;a de casos los pacientes presentan una inteligencia normal con buena adaptaci&#243;n al medio&#46; El principal tratamiento consiste en la correcci&#243;n quir&#250;rgica del paladar hendido y del labio leporino&#44; as&#237; como de las anomal&#237;as del conducto lacrimal&#44; de los miembros y genitourinarias que est&#233;n presentes&#46;</p>"
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Síndrome EEC
EEC Syndrome
José Carlos Pascuala, Isabel Betllocha, Gloria Vergaraa, Mar Blanesa, José Bañulsa, Isabel Belinchóna
a Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario de Alicante. España.
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acompa&#241;ado o no de labio leporino&#46; El acr&#243;nimo s&#237;ndrome EEC fue utilizado por primera vez por Rudiger et al en 1970<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se presenta el caso de una paciente en la que se observan los tres aspectos cl&#237;nicos fundamentales de este s&#237;ndrome&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una ni&#241;a de 14 meses de edad fue remitida a nuestra consulta para evaluaci&#243;n dermatol&#243;gica&#46; Se trataba de una ni&#241;a producto de una gestaci&#243;n de 38 semanas con un parto provocado por distocia de maduraci&#243;n&#44; con un peso al nacer de 2&#46;480 g y una talla de 45 cm&#46; No presentaba historia m&#233;dica familiar de inter&#233;s&#46; Ya en la exploraci&#243;n neonatal destacaba un s&#237;ndrome polimalformativo con fisura palatina completa y labio leporino bilateral&#44; con defectos de localizaci&#243;n distal de los miembros presentando en ambos pies sindactilia entre el segundo y el tercer dedo&#44; hipoplasia del cuarto dedo y ausencia del quinto &#40;fig&#46; 1&#41;&#44; mientras que en ambas manos destacaba la presencia de unos dedos de peque&#241;o tama&#241;o con microniquia y displasia ungueal &#40;fig&#46; 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Ectrodactilia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;--Microniquia y displasia ungueal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la paciente se observaban hipertelorismo&#44; nariz ancha&#44; epicanto e hipoplasia mandibular faciales &#40;fig&#46; 3&#41;&#46; Por otra parte&#44; la paciente no presentaba retraso mental o del desarrollo psicomotor&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 3&#46;--Rasgos faciales con hipertelorismo&#44; nariz ancha&#44; epicanto e hipoplasia mandibular&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n se apreciaban todos los hallazgos ya descritos en el per&#237;odo neonatal&#44; excepto la fisura palatina y el labio leporino que hab&#237;an sido corregidos quir&#250;rgicamente en dos tiempos a los 6 y 8 meses de edad&#46; Destacaba&#44; adem&#225;s&#44; la presencia de dientes hipopl&#225;sicos &#40;fig&#46; 4&#41;&#46; No presentaba hipohidrosis&#59; el pelo del cuero cabelludo era escaso y de color claro &#40;fig&#46; 5&#41;&#44; y exist&#237;a una discreta sequedad facial&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--Microdontia y labio leporino quir&#250;rgicamente corregido&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n04-13047087tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 5&#46;--Pelo escaso y claro&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron las siguientes exploraciones complementarias&#58; estudio otorrinolaringol&#243;gico incluyendo potenciales evocados&#44; estudio oftalmol&#243;gico con examen del conducto lacrimal&#44; ecograf&#237;a renal y cerebral&#44; ecocardiograf&#237;a&#44; electrocardiograma&#44; cariotipo&#44; radiograf&#237;as de t&#243;rax y abdomen y determinaciones anal&#237;ticas sangu&#237;neas con hemograma y bioqu&#237;mica&#46; Todas las pruebas fueron normales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">El caso descrito re&#250;ne los criterios para ser diagnosticado de s&#237;ndrome EEC&#44; ya que presentaba las tres caracter&#237;sticas principales de &#233;ste que son la ectrodactilia&#44; la displasia ectod&#233;rmica y el paladar hendido con labio leporino&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome EEC es un trastorno poco frecuente&#46; El patr&#243;n de herencia de este s&#237;ndrome es autos&#243;mico dominante&#44; con marcada variabilidad en la expresi&#243;n y con penetrancia reducida<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Se han descrito defectos y anomal&#237;as del brazo largo del cromosoma 7 en varios individuos afectados<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La displasia ectod&#233;rmica es el &#250;nico signo que no puede faltar para diagnosticar el s&#237;ndrome&#46; Las manifestaciones dermatol&#243;gicas son en general poco manifiestas<span class="elsevierStyleSup">5</span>&#46; El pelo del cuero cabelludo es fino&#44; escaso y habitualmente rubio&#46; La piel puede ser seca con hipohidrosis&#46; En algunos casos se ha descrito la presencia de numerosos nevos melanoc&#237;ticos<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#46; Los dientes son hipopl&#225;sicos o est&#225;n ausentes&#44; y con frecuencia&#44; se observa una p&#233;rdida prematura de los dientes definitivos&#44; posiblemente secundaria a la existencia de caries m&#250;ltiples por hipoplasia del esmalte dental<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Las u&#241;as pueden ser distr&#243;ficas&#44; hipopl&#225;sicas o estar completamente ausentes<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; El paladar hendido con o sin labio leporino asociado se observa en el 75 &#37; de los individuos afectados<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Adem&#225;s de los tres hallazgos cardinales se han descrito otras manifestaciones asociadas a este s&#237;ndrome como la hipoplasia o la atresia del conducto lacrimal&#44; la disminuci&#243;n de la secreci&#243;n de la gl&#225;ndula lacrimal causando ep&#237;fora&#44; dacriocistitis&#44; blefaritis y blefaroconjuntivitis<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Las anomal&#237;as del tracto genitourinario existen en alrededor de un tercio de los individuos afectados&#44; siendo el megaur&#233;ter el hallazgo estructural m&#225;s frecuente<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; Estos pacientes tambi&#233;n pueden presentar sordera y alteraciones del pabell&#243;n auricular&#46; El retraso mental es un hallazgo poco com&#250;n&#59; se presentan en menos del 10 &#37; de los casos&#44; y cuando aparece es de intensidad muy variable<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Los individuos afectados por el s&#237;ndrome EEC tambi&#233;n pueden presentar cierto dismorfismo facial como puente nasal ancho&#44; ment&#243;n afilado o hipoplasia mandibular&#59; sin embargo&#44; su aspecto facial no es un rasgo caracter&#237;stico&#46; La atresia de coanas tambi&#233;n se ha descrito en estos pacientes<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico se basa en la detecci&#243;n de las tres manifestaciones principales que componen el s&#237;ndrome&#46; El diagn&#243;stico prenatal puede ser posible mediante ecograf&#237;a que detecta los defectos de los miembros y del paladar en las familias afectadas<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En cuanto al diagn&#243;stico diferencial&#44; adem&#225;s del s&#237;ndrome EEC existen 2 s&#237;ndromes que se caracterizan por la presencia de displasia ectod&#233;rmica en asociaci&#243;n con paladar hendido con o sin labio leporino&#46; Estos dos s&#237;ndromes son el de Rapp-Hodgkin y el s&#237;ndrome AEC o de Hay-Wells&#44; ambos tambi&#233;n de herencia autos&#243;mica dominante<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; El s&#237;ndrome de Rapp-Hodgkin se asocia a displasia ectod&#233;rmica&#44; paladar hendido y&#47;o labio leporino e hipoplasia medio facial con una boca peque&#241;a&#44; lo que confiere a los individuos afectados un aspecto facial caracter&#237;stico&#46; El s&#237;ndrome AEC o s&#237;ndrome de Hay-Wells presenta como manifestaciones principales el anquilobl&#233;faron filiforme adnatum&#44; que es el t&#233;rmino utilizado cuando existe una conexi&#243;n por finas bridas de tejido epitelial entre los bordes de los p&#225;rpados superior e inferior&#44; que pueden romperse espont&#225;neamente y ser dif&#237;ciles de detectar&#59; la displasia ectod&#233;rmica&#59; el paladar hendido con o sin labio leporino&#44; y las anomal&#237;as del conducto lacrimal<span class="elsevierStyleSup">12</span>&#46; Otro hallazgo frecuente en el s&#237;ndrome de Hay-Wells es la presencia de una dermatitis del cuero cabelludo&#44; caracterizada por lesiones ulceradas e infecciones de repetici&#243;n&#46; Esta dermatitis tambi&#233;n puede aparecer con menor frecuencia e intensidad en el s&#237;ndrome de Rapp-Hodgkin<span class="elsevierStyleSup">12</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente afectado por el s&#237;ndrome EEC requiere una evaluaci&#243;n oftalmol&#243;gica precoz y continuada para detectar alteraciones del conducto lacrimal<span class="elsevierStyleSup">13</span>&#46; En la mayor&#237;a de casos los pacientes presentan una inteligencia normal con buena adaptaci&#243;n al medio&#46; El principal tratamiento consiste en la correcci&#243;n quir&#250;rgica del paladar hendido y del labio leporino&#44; as&#237; como de las anomal&#237;as del conducto lacrimal&#44; de los miembros y genitourinarias que est&#233;n presentes&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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