Síndrome cardiofaciocutáneo con acantosis nigricans
Cardiofaciocutaneous syndrome with acanthosis nigricans
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Se caracteriza por presentar retraso psicomotor y del crecimiento, defectos cardiacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar y defectos del tabique auricular), cara peculiar y múltiples anomalías ectodérmicas<span class="elsevierStyleSup">1-3</span>. Se ha señalado que el síndrome cardiofaciocutáneo presenta una gran similitud con el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello, y existe cierta controversia en la literatura médica sobre si se trata de entidades diferentes o variantes de un mismo síndrome<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">A continuación se describe un nuevo caso de síndrome cardiofaciocutáneo en el que destacan las manifestaciones cutáneas que acompañan al síndrome, y en particular su asociación con acantosis nigricans en axilas.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Paciente varón de 17 años, diagnosticado de síndrome cardiofaciocutáneo, que consultó en el servicio de dermatología para la valoración de lesiones cutáneas. Sus padres estaban sanos y no eran consanguíneos; una hermana estaba sana. El paciente nació de un parto a término tras gestación normal, con peso de 3.450 g y Apgar 9/10. El cariotipo y cribado de metabolopatías fue normal. En el momento de la consulta presentaba como rasgos generales y hallazgos más significativos las siguientes manifestaciones: retraso mental moderado, talla de 160,7 cm (la talla genética que le correspondería sería de 174 cm), miocardiopatía hipertrófica (intervenido 10 años antes de estenosis subaórtica grave y subpulmonar con hipertrofia infundibular a expensas del conducto interventricular), anomalías en el fenotipo craneofacial (macrocefalia, frente alta, constricción bitemporal, depresión de raíz nasal y lóbulos auriculares grandes y rotados hacia atrás), ligera exoftalmia y nistagmo, miopía intensa (9 dioptrías), cataratas, pterigium colli bilateral, hernia inguinal derecha y criptorquidia del mismo lado, cifoescoliosis, cubitus valgus con imposibilidad de extensión completa de los codos, y manos con dedos gruesos, algo cortos e hipermóviles, al igual que los de los pies, que además mostraban hallux valgus.</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista cutáneo presentaba numerosas pápulas foliculares eritematosas, algunas de ellas con hiperqueratosis central, de pequeño tamaño (1-3 mm), distribuidas principalmente en cejas, mejillas y caras de extensión de extremidades; estas lesiones se habían desarrollado en la infancia y en su evolución ocasionaron alopecia en cejas (fig. 1). Se apreciaba también de forma difusa en cara, tronco y raíz de miembros, diversas lesiones pigmentarias, de coloración marrón oscura, algo sobreelevadas, cuyo tamaño oscilaba entre 0,5 a 1 cm de diámetro y que correspondían histológicamente a nevos melanocíticos compuestos. En axilas la piel aparecía hiperpigmentada, de color marrón claro, ligeramente engrosada y verrucosa, con textura aterciopelada tipo acantosis nigricans (fig. 2). Además, el paciente mostraba un cabello de aspecto ensortijado y de implantación occipital baja, con ausencia de cejas, escasez de pestañas y falta de vello axilar.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045983fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Anomalías en el fenotipo craneofacial y alopecia en cejas.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045983fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Piel hiperpigmentada, ligeramente engrosada y verrucosa, tipo acantosis nigricans en axilas.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">Las lesiones cutáneas en el síndrome cardiofaciocutáneo son muy variables y se han descrito hasta en el 95 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">4</span>. La presentación más característica consiste en lesiones de tipo queratosis pilar o pápulas foliculares, rodeadas de halo eritematoso, que se localizan principalmente en cara y superficie extensora de miembros; cuando afectan a las cejas y provocan alopecia por destrucción folicular se conoce con el nombre de uleritema ofriógenes. Esta entidad no es específica del síndrome cardiofaciocutáneo ya que también se ha considerado un marcador del síndrome de Noonan<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>, e incluso puede aparecer de manera aislada con transmisión probablemente autosómica dominante<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Otras manifestaciones cutáneas descritas en este síndrome son piel seca con aspecto ictiosiforme, eccemas, dermatitis seborreica, manchas «café con leche», nevos pigmentarios, angiomas, linfedema y piel redundante en manos y pies<span class="elsevierStyleSup">1-3,4,8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las alteraciones en el pelo son también comunes y se considera que aparecen en el 84-100 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Consisten en grados variables de alopecia con pelo de aspecto lanoso, rizado, frágil o quebradizo<span class="elsevierStyleSup">2,3,4,9</span>. La línea de implantación posterior del cabello es baja y el pelo de las cejas y las pestañas está ausente o es escaso en más del 50 % de los casos<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Mathews et al<span class="elsevierStyleSup">10</span> publicaron un caso que, junto a las manifestaciones cutáneas clásicas del síndrome, mostró como hallazgos más significativos una acantosis nigricans hipopigmentada en cuello y axilas y un siringocistoadenoma papilífero en muslo. El caso que nosotros describimos presenta como observación más peculiar las lesiones típicas de acantosis nigricans en axilas. En la revisión realizada por Wieczorek et al<span class="elsevierStyleSup">3</span>, estos autores hallaron lesiones de acantosis nigricans en 2 de 44 casos (4,5 %), lo que coloca a esta anomalía cutánea en una presentación muy poco frecuente.</p><p class="elsevierStylePara">En conclusión se describe un nuevo caso de síndrome cardiofaciocutáneo en el que junto a las lesiones cutáneas ya clásicas de pápulas foliculares y ulecitema ofriógenes, nevos pigmentarios y alteraciones en el pelo, presentaba como hallazgo más destacable acantosis nigricans en axilas.</p>" "pdfFichero" => "103v94n03a13045983pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553380" "palabras" => array:1 [ 0 => "síndrome cardiofaciocutáneo, acantosis nigricans, hiperqueratosis folicular, ulecitema ofriógenes, pelo ensortijado" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553381" "palabras" => array:1 [ 0 => "cardio-facio-cutaneous syndrome, acanthosis nigricans, follicular hyperkeratosis, ulerythema ophryogenes, curly hair" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Se describe un nuevo caso de síndrome cardiofaciocutáneo, y se hace especial referencia a la presencia de lesiones típicas de acantosis nigricans en axilas. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 3 | 9 | 12 |
| 2024 Octubre | 69 | 53 | 122 |
| 2024 Septiembre | 72 | 43 | 115 |
| 2024 Agosto | 98 | 83 | 181 |
| 2024 Julio | 75 | 44 | 119 |
| 2024 Junio | 99 | 56 | 155 |
| 2024 Mayo | 77 | 55 | 132 |
| 2024 Abril | 78 | 36 | 114 |
| 2024 Marzo | 85 | 28 | 113 |
| 2024 Febrero | 74 | 39 | 113 |
| 2024 Enero | 83 | 39 | 122 |
| 2023 Diciembre | 138 | 27 | 165 |
| 2023 Noviembre | 167 | 37 | 204 |
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| 2023 Agosto | 108 | 28 | 136 |
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| 2022 Octubre | 122 | 48 | 170 |
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| 2022 Agosto | 93 | 36 | 129 |
| 2022 Julio | 109 | 39 | 148 |
| 2022 Junio | 110 | 29 | 139 |
| 2022 Mayo | 104 | 42 | 146 |
| 2022 Abril | 81 | 40 | 121 |
| 2022 Marzo | 67 | 56 | 123 |
| 2022 Febrero | 59 | 25 | 84 |
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| 2021 Diciembre | 60 | 42 | 102 |
| 2021 Noviembre | 84 | 40 | 124 |
| 2021 Octubre | 70 | 29 | 99 |
| 2021 Septiembre | 55 | 35 | 90 |
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| 2021 Julio | 34 | 31 | 65 |
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| 2021 Marzo | 96 | 26 | 122 |
| 2021 Febrero | 91 | 16 | 107 |
| 2021 Enero | 53 | 16 | 69 |
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| 2020 Noviembre | 43 | 25 | 68 |
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| 2017 Marzo | 44 | 50 | 94 |
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| 2016 Noviembre | 76 | 23 | 99 |
| 2016 Octubre | 88 | 25 | 113 |
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| 2016 Mayo | 4 | 8 | 12 |
| 2016 Abril | 11 | 2 | 13 |
| 2016 Marzo | 24 | 3 | 27 |
| 2016 Febrero | 16 | 4 | 20 |
| 2016 Enero | 10 | 18 | 28 |
| 2015 Diciembre | 15 | 12 | 27 |
| 2015 Noviembre | 22 | 11 | 33 |
| 2015 Octubre | 24 | 14 | 38 |
| 2015 Septiembre | 19 | 8 | 27 |
| 2015 Agosto | 12 | 8 | 20 |
| 2015 Julio | 56 | 7 | 63 |
| 2015 Junio | 78 | 6 | 84 |
| 2015 Mayo | 105 | 11 | 116 |
| 2015 Abril | 60 | 8 | 68 |
| 2015 Marzo | 57 | 4 | 61 |
| 2015 Febrero | 43 | 6 | 49 |
| 2015 Enero | 59 | 8 | 67 |
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| 2014 Noviembre | 65 | 8 | 73 |
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