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Existen otros tipos de CDP menos frecuentes&#44; tanto hereditarios &#40;tipos tibiometacarpiano o braquitelefal&#225;ngico&#41;<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#44; como adquiridos &#40;embriopat&#237;a por warfarina&#41;<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46; Sin embargo&#44; la CDP tambi&#233;n puede aparecer como una alteraci&#243;n aislada en otros s&#237;ndromes como el de Zellweger&#44; el de Down&#44; el de la trisom&#237;a 18 o en el s&#237;ndrome CHILD<span class="elsevierStyleSup">1&#44;7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una ni&#241;a&#44; nacida por ces&#225;rea por presentaci&#243;n pod&#225;lica tras 37 semanas de gestaci&#243;n&#44; de madre primigesta&#44; present&#243; al nacer un peso de 2&#46;370 g &#40;percentil &#61; 25&#41; y una talla de 36 cm &#40;percentil &#60; 3&#41;&#46; La ces&#225;rea transcurri&#243; sin incidencias&#46; El desarrollo del embarazo fue normal&#44; pero en las ecograf&#237;as sistem&#225;ticas realizadas se observ&#243; una disminuci&#243;n de las medidas fetales&#44; realiz&#225;ndose un diagn&#243;stico de &#171;posible acondroplasia&#187;&#46; Su abuela materna hab&#237;a fallecido a causa de una esclerosis lateral amiotr&#243;fica y su padre presentaba peque&#241;as opacidades corneales desde hac&#237;a 5 a&#241;os&#44; que se encontraban en estudio&#44; sin filiar&#46; Los padres no eran consangu&#237;neos y la madre estaba sana&#46; En el momento del nacimiento la ni&#241;a presentaba buen estado general y vitalidad&#44; con cuello corto y lateralizado&#44; abdomen asim&#233;trico&#44; miembros inferiores cortos&#44; pies zambos y rotaci&#243;n externa a 180&#186; del pie derecho&#44; junto con escoliosis&#46; Toda la piel estaba eritematosa y mostraba una importante hiperqueratosis y descamaci&#243;n&#46; El resto de la exploraci&#243;n cl&#237;nica fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Una serie &#243;sea mostr&#243; una displasia espondilopoliepifisaria con punteado de las ep&#237;fisis de los huesos largos &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax y las ecograf&#237;as de abdomen y cerebro fueron por lo dem&#225;s normales&#46; Las determinaciones anal&#237;ticas de sangre y orina no mostraron resultados anormales&#46; Se practic&#243; una biopsia cut&#225;nea&#44; que mostr&#243; una intensa hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica&#44; con granulosa normal&#44; dilataci&#243;n comedoniana de los infund&#237;bulos pilosos y focos de calcificaci&#243;n de queratina&#46; El cariotipo fue 46XX&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Punteado de las ep&#237;fisis de los huesos de la extremidad  superior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al mes y medio de vida fue remitida a nuestro servicio para valoraci&#243;n&#46; En ese momento presentaba un eritema difuso&#44; con escamas nacaradas&#44; secas y adheridas&#44; en zonas frontalinterciliar&#44; preauriculares&#44; en cuero cabelludo y dorso de pies &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; En la zona de pliegues del pa&#241;al presentaba &#225;reas eritematosas descamativas &#40;fig&#46; 3&#41;&#46; Tambi&#233;n presentaba &#225;reas de alopecia no cicatrizal en cuero cabelludo y moderada hipertricosis en ambos miembros inferiores&#46; La paciente fue tratada con cremas emolientes y corticoides t&#243;picos&#44; con mejor&#237;as parciales y brotes peri&#243;dicos&#46; A los 3 meses de edad pod&#237;a apreciarse la malposici&#243;n intensa de ambas extremidades inferiores&#44; con acortamiento de &#233;stas y limitaci&#243;n de la movilidad de ambas caderas&#46; La nariz era corta y evertida&#44; con hundimiento de la ra&#237;z nasal&#46; El tono muscular estaba muy disminuido en tronco y extremidades&#46; En la exploraci&#243;n oftalmol&#243;gica presentaba peque&#241;as calcificaciones en ambos ojos&#44; m&#225;s importantes en el izquierdo&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a abdominal&#44; en la que se visualizaran ri&#241;ones malformados&#44; pelvis renal derecha extrarrenal y ampulosa y dilataci&#243;n del ur&#233;ter distal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;--Eritema difuso y descamativo en cabeza y tronco&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 3&#46;--Eritema y descamaci&#243;n en tronco y miembros inferiores&#46; Malposici&#243;n grave de ambos miembros&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron mediciones en sangre de &#225;cido fit&#225;nico&#44; plasmal&#243;geno y &#225;cidos grasos de cadena muy larga&#44; y en orina de oligosac&#225;ridos y glucosaminoglucanos&#44; que resultaron normales&#46; En fibroblastos cultivados se midieron las concentraciones de enzimas de betaoxidaci&#243;n &#40;oxidasa y tiolasa&#41;&#44; dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa &#40;DHAPT&#41; y catalasa intracelular&#44; bios&#237;ntesis de novo de plasmal&#243;geno y fraccionamiento de &#225;cidos grasos de cadena muy larga&#44; sin encontrar ninguna alteraci&#243;n&#46; Estos resultados descartaron una alteraci&#243;n peroxisomal causante de una CDP rizom&#233;lica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--Lesiones eritematosas y descamativas siguiendo un patr&#243;n lineal de l&#237;neas de Blaschko en el tronco&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A lo largo de la evoluci&#243;n de la paciente se produjo una mejor&#237;a de las lesiones cut&#225;neas&#44; que comenzaron a tomar un aspecto lineal en el tronco y miembros &#40;fig&#46; 4&#41; y posteriormente&#44; el eritema con descamaci&#243;n dio paso a una atrofodermia puntiforme&#46; La paciente tambi&#233;n desarroll&#243; cataratas sectoriales bilaterales&#44; m&#225;s marcadas en ojo izquierdo&#46; Actualmente tiene 6 a&#241;os&#44; y presenta todav&#237;a graves malposiciones &#243;seas que le impiden la deambulaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">En 1914&#44; Conradi realiz&#243; la primera descripci&#243;n de este s&#237;ndrome sobre un caso de &#171;condrodisplasia fetal hipopl&#225;sica&#187;<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; En 1931&#44; H&#252;nermann aport&#243; otro caso similar y Spranger et al pusieron de manifiesto en 1971 la heterogeneidad gen&#233;tica de la CDP y distinguieron dos tipos&#58; dominante y recesiva<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Posteriormente se a&#241;adieron las formas recesiva y dominante ligadas al cromosoma X&#46; Entre 1977 y 1979&#44; Happle<span class="elsevierStyleSup">3&#44;7&#44;8</span> describi&#243; definitivamente la forma dominante ligada a X&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La CDP dominante ligada al cromosoma X se manifiesta s&#243;lo en mujeres&#44; ya que para los fetos varones es potencialmente letal<span class="elsevierStyleSup">4&#44;7</span>&#46; Sin embargo&#44; existen casos publicados de varones con CDPX-2<span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span>&#46; Los fetos del sexo femenino contin&#250;an su desarrollo gracias al fen&#243;meno de lionizaci&#243;n&#44; que inactiva uno de los dos cromosomas X al azar&#46; Seguramente este fen&#243;meno sea el responsable de la asimetr&#237;a de las manifestaciones cl&#237;nicas&#44; as&#237; como de la distribuci&#243;n de las lesiones cut&#225;neas o de la diferente expresividad cl&#237;nica entre los pacientes<span class="elsevierStyleSup">2-7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al nacimiento se observa una eritrodermia ictiosiforme que a los pocos meses de vida evoluciona a una ictiosis lineal que sigue las l&#237;neas de Blaschko&#44; y se acompa&#241;a de hiperqueratosis palmoplantar&#44; alopecia cicatrizal&#44; atrofodermia folicular&#44; hiperpigmentaci&#243;n estriada y distrofias ungueales y dentales&#46; El componente ictiosiforme suele mejorar en la adolescencia aunque a veces puede persistir en la edad adulta&#44; mientras que la alopecia cicatrizal y la atrofodermia folicular persisten de por vida&#46; Adem&#225;s&#44; se asocia otra serie de alteraciones no cut&#225;neas&#44; cuya principal caracter&#237;stica es la distribuci&#243;n asim&#233;trica&#46; Dentro de las alteraciones musculoesquel&#233;ticas se encuentran estatura baja&#44; acortamiento asim&#233;trico de los miembros&#44; escoliosis con alteraciones vertebrales&#44; frente aplanada&#44; puente nasal plano&#44; micrognatia&#44; alteraciones del paladar&#44; deformidades craneales&#44; sindactilia&#44; pie equino&#44; luxaci&#243;n cong&#233;nita de cadera y contracturas en flexi&#243;n de codo y rodilla<span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Tambi&#233;n presentan alteraciones oculares como cataratas&#44; por lo general unilaterales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los hallazgos histopatol&#243;gicos muestran una intensa hiperqueratosis&#44; con pigmentaci&#243;n de la basal y tapones de queratina en los fol&#237;culos pilosos&#44; que contienen dep&#243;sitos de calcio<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; En las radiograf&#237;as &#243;seas se observan dep&#243;sitos de calcio en los cart&#237;lagos epifisarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Generalmente&#44; las mutaciones est&#225;n producidas de novo&#44; aunque se han descrito casos familiares<span class="elsevierStyleSup">7&#44;9</span>&#59; en estas ocasiones se produce el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n&#46; Este fen&#243;meno&#44; consistente en un aumento de la expresividad cl&#237;nica de una enfermedad de generaci&#243;n en generaci&#243;n&#44; es explicado por la presencia de mutaciones inestables en tripletes de bases repetidas&#59; en el caso de la CDPX-2 el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n se explicar&#237;a por la presencia de un mosaicismo som&#225;tico y&#47;o gonadal&#44; por el que se afectan s&#243;lo ciertas l&#237;neas celulares&#44; permitiendo la coexistencia de madres asintom&#225;ticas o paucisintom&#225;ticas&#44; con hijas muy afectadas y a edades m&#225;s tempranas&#46; Tambi&#233;n se ha querido implicar la inactivaci&#243;n al azar del cromosoma X para explicar el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n<span class="elsevierStyleSup">3&#44;9</span>&#46; Se han realizado m&#250;ltiples estudios para determinar las alteraciones bioqu&#237;micas causantes de este s&#237;ndrome&#59; a pesar de que varios autores han asegurado que la CDPX-2 presenta alteraciones en los peroxisomas&#44; tal como ocurre en la forma autos&#243;mica recesiva<span class="elsevierStyleSup">8&#44;12-16</span>&#44; recientemente se han detectado alteraciones en los productos intermedios de la s&#237;ntesis del colesterol<span class="elsevierStyleSup">2&#44;17&#44;18</span>&#44; que se han relacionado con mutaciones en el gen de la prote&#237;na ligadora de emopamil<span class="elsevierStyleSup">3&#44;4-6&#44;19-22</span>&#46; Esta es una enzima participante en la s&#237;ntesis de colesterol&#44; que tiene una funci&#243;n de &#916;8-&#916;7esterol isomerasa y convierte el colesterol-8&#40;9&#41;-3-&#946;-ol en lanosterol<span class="elsevierStyleSup">18</span>&#44; que a su vez es convertido en 7-deshidrocolesterol&#44; el mayor precursor de s&#237;ntesis de colesterol y vitamina D<span class="elsevierStyleSup">2&#44;5&#44;6</span>&#46; Se han encontrado&#44; por el momento&#44; 15 tipos diferentes de mutaciones en el gen de la prote&#237;na ligadora de emopamil&#44; localizado en la regi&#243;n Xp11&#46;22-Xp11&#46;23&#44; posiblemente causantes de este s&#237;ndrome&#58; una deleci&#243;n&#44; dos alteraciones estructurales&#44; seis mutaciones que originan codones de terminaci&#243;n precoz de la cadena&#44; cuatro mutaciones de sustituci&#243;n puntual de amino&#225;cidos y dos sustituciones intr&#243;nicas<span class="elsevierStyleSup">3-6&#44;23&#44;24</span>&#46;</p>"
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Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X
X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Inés Gonzaloa, Antonio Torreloa, Imelda G Medierob, Antonio Zambranoa
a Servicios de Dermatología. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España.
b Servicios de Anatomía Patológica. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España.
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Existen otros tipos de CDP menos frecuentes&#44; tanto hereditarios &#40;tipos tibiometacarpiano o braquitelefal&#225;ngico&#41;<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#44; como adquiridos &#40;embriopat&#237;a por warfarina&#41;<span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span>&#46; Sin embargo&#44; la CDP tambi&#233;n puede aparecer como una alteraci&#243;n aislada en otros s&#237;ndromes como el de Zellweger&#44; el de Down&#44; el de la trisom&#237;a 18 o en el s&#237;ndrome CHILD<span class="elsevierStyleSup">1&#44;7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una ni&#241;a&#44; nacida por ces&#225;rea por presentaci&#243;n pod&#225;lica tras 37 semanas de gestaci&#243;n&#44; de madre primigesta&#44; present&#243; al nacer un peso de 2&#46;370 g &#40;percentil &#61; 25&#41; y una talla de 36 cm &#40;percentil &#60; 3&#41;&#46; La ces&#225;rea transcurri&#243; sin incidencias&#46; El desarrollo del embarazo fue normal&#44; pero en las ecograf&#237;as sistem&#225;ticas realizadas se observ&#243; una disminuci&#243;n de las medidas fetales&#44; realiz&#225;ndose un diagn&#243;stico de &#171;posible acondroplasia&#187;&#46; Su abuela materna hab&#237;a fallecido a causa de una esclerosis lateral amiotr&#243;fica y su padre presentaba peque&#241;as opacidades corneales desde hac&#237;a 5 a&#241;os&#44; que se encontraban en estudio&#44; sin filiar&#46; Los padres no eran consangu&#237;neos y la madre estaba sana&#46; En el momento del nacimiento la ni&#241;a presentaba buen estado general y vitalidad&#44; con cuello corto y lateralizado&#44; abdomen asim&#233;trico&#44; miembros inferiores cortos&#44; pies zambos y rotaci&#243;n externa a 180&#186; del pie derecho&#44; junto con escoliosis&#46; Toda la piel estaba eritematosa y mostraba una importante hiperqueratosis y descamaci&#243;n&#46; El resto de la exploraci&#243;n cl&#237;nica fue normal&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Una serie &#243;sea mostr&#243; una displasia espondilopoliepifisaria con punteado de las ep&#237;fisis de los huesos largos &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax y las ecograf&#237;as de abdomen y cerebro fueron por lo dem&#225;s normales&#46; Las determinaciones anal&#237;ticas de sangre y orina no mostraron resultados anormales&#46; Se practic&#243; una biopsia cut&#225;nea&#44; que mostr&#243; una intensa hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica&#44; con granulosa normal&#44; dilataci&#243;n comedoniana de los infund&#237;bulos pilosos y focos de calcificaci&#243;n de queratina&#46; El cariotipo fue 46XX&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Punteado de las ep&#237;fisis de los huesos de la extremidad  superior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al mes y medio de vida fue remitida a nuestro servicio para valoraci&#243;n&#46; En ese momento presentaba un eritema difuso&#44; con escamas nacaradas&#44; secas y adheridas&#44; en zonas frontalinterciliar&#44; preauriculares&#44; en cuero cabelludo y dorso de pies &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; En la zona de pliegues del pa&#241;al presentaba &#225;reas eritematosas descamativas &#40;fig&#46; 3&#41;&#46; Tambi&#233;n presentaba &#225;reas de alopecia no cicatrizal en cuero cabelludo y moderada hipertricosis en ambos miembros inferiores&#46; La paciente fue tratada con cremas emolientes y corticoides t&#243;picos&#44; con mejor&#237;as parciales y brotes peri&#243;dicos&#46; A los 3 meses de edad pod&#237;a apreciarse la malposici&#243;n intensa de ambas extremidades inferiores&#44; con acortamiento de &#233;stas y limitaci&#243;n de la movilidad de ambas caderas&#46; La nariz era corta y evertida&#44; con hundimiento de la ra&#237;z nasal&#46; El tono muscular estaba muy disminuido en tronco y extremidades&#46; En la exploraci&#243;n oftalmol&#243;gica presentaba peque&#241;as calcificaciones en ambos ojos&#44; m&#225;s importantes en el izquierdo&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a abdominal&#44; en la que se visualizaran ri&#241;ones malformados&#44; pelvis renal derecha extrarrenal y ampulosa y dilataci&#243;n del ur&#233;ter distal&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;--Eritema difuso y descamativo en cabeza y tronco&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig03.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 3&#46;--Eritema y descamaci&#243;n en tronco y miembros inferiores&#46; Malposici&#243;n grave de ambos miembros&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron mediciones en sangre de &#225;cido fit&#225;nico&#44; plasmal&#243;geno y &#225;cidos grasos de cadena muy larga&#44; y en orina de oligosac&#225;ridos y glucosaminoglucanos&#44; que resultaron normales&#46; En fibroblastos cultivados se midieron las concentraciones de enzimas de betaoxidaci&#243;n &#40;oxidasa y tiolasa&#41;&#44; dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa &#40;DHAPT&#41; y catalasa intracelular&#44; bios&#237;ntesis de novo de plasmal&#243;geno y fraccionamiento de &#225;cidos grasos de cadena muy larga&#44; sin encontrar ninguna alteraci&#243;n&#46; Estos resultados descartaron una alteraci&#243;n peroxisomal causante de una CDP rizom&#233;lica&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n03-13045978fig04.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--Lesiones eritematosas y descamativas siguiendo un patr&#243;n lineal de l&#237;neas de Blaschko en el tronco&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A lo largo de la evoluci&#243;n de la paciente se produjo una mejor&#237;a de las lesiones cut&#225;neas&#44; que comenzaron a tomar un aspecto lineal en el tronco y miembros &#40;fig&#46; 4&#41; y posteriormente&#44; el eritema con descamaci&#243;n dio paso a una atrofodermia puntiforme&#46; La paciente tambi&#233;n desarroll&#243; cataratas sectoriales bilaterales&#44; m&#225;s marcadas en ojo izquierdo&#46; Actualmente tiene 6 a&#241;os&#44; y presenta todav&#237;a graves malposiciones &#243;seas que le impiden la deambulaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">En 1914&#44; Conradi realiz&#243; la primera descripci&#243;n de este s&#237;ndrome sobre un caso de &#171;condrodisplasia fetal hipopl&#225;sica&#187;<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; En 1931&#44; H&#252;nermann aport&#243; otro caso similar y Spranger et al pusieron de manifiesto en 1971 la heterogeneidad gen&#233;tica de la CDP y distinguieron dos tipos&#58; dominante y recesiva<span class="elsevierStyleSup">7</span>&#46; Posteriormente se a&#241;adieron las formas recesiva y dominante ligadas al cromosoma X&#46; Entre 1977 y 1979&#44; Happle<span class="elsevierStyleSup">3&#44;7&#44;8</span> describi&#243; definitivamente la forma dominante ligada a X&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La CDP dominante ligada al cromosoma X se manifiesta s&#243;lo en mujeres&#44; ya que para los fetos varones es potencialmente letal<span class="elsevierStyleSup">4&#44;7</span>&#46; Sin embargo&#44; existen casos publicados de varones con CDPX-2<span class="elsevierStyleSup">9&#44;10</span>&#46; Los fetos del sexo femenino contin&#250;an su desarrollo gracias al fen&#243;meno de lionizaci&#243;n&#44; que inactiva uno de los dos cromosomas X al azar&#46; Seguramente este fen&#243;meno sea el responsable de la asimetr&#237;a de las manifestaciones cl&#237;nicas&#44; as&#237; como de la distribuci&#243;n de las lesiones cut&#225;neas o de la diferente expresividad cl&#237;nica entre los pacientes<span class="elsevierStyleSup">2-7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Al nacimiento se observa una eritrodermia ictiosiforme que a los pocos meses de vida evoluciona a una ictiosis lineal que sigue las l&#237;neas de Blaschko&#44; y se acompa&#241;a de hiperqueratosis palmoplantar&#44; alopecia cicatrizal&#44; atrofodermia folicular&#44; hiperpigmentaci&#243;n estriada y distrofias ungueales y dentales&#46; El componente ictiosiforme suele mejorar en la adolescencia aunque a veces puede persistir en la edad adulta&#44; mientras que la alopecia cicatrizal y la atrofodermia folicular persisten de por vida&#46; Adem&#225;s&#44; se asocia otra serie de alteraciones no cut&#225;neas&#44; cuya principal caracter&#237;stica es la distribuci&#243;n asim&#233;trica&#46; Dentro de las alteraciones musculoesquel&#233;ticas se encuentran estatura baja&#44; acortamiento asim&#233;trico de los miembros&#44; escoliosis con alteraciones vertebrales&#44; frente aplanada&#44; puente nasal plano&#44; micrognatia&#44; alteraciones del paladar&#44; deformidades craneales&#44; sindactilia&#44; pie equino&#44; luxaci&#243;n cong&#233;nita de cadera y contracturas en flexi&#243;n de codo y rodilla<span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span>&#46; Tambi&#233;n presentan alteraciones oculares como cataratas&#44; por lo general unilaterales&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los hallazgos histopatol&#243;gicos muestran una intensa hiperqueratosis&#44; con pigmentaci&#243;n de la basal y tapones de queratina en los fol&#237;culos pilosos&#44; que contienen dep&#243;sitos de calcio<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46; En las radiograf&#237;as &#243;seas se observan dep&#243;sitos de calcio en los cart&#237;lagos epifisarios&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Generalmente&#44; las mutaciones est&#225;n producidas de novo&#44; aunque se han descrito casos familiares<span class="elsevierStyleSup">7&#44;9</span>&#59; en estas ocasiones se produce el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n&#46; Este fen&#243;meno&#44; consistente en un aumento de la expresividad cl&#237;nica de una enfermedad de generaci&#243;n en generaci&#243;n&#44; es explicado por la presencia de mutaciones inestables en tripletes de bases repetidas&#59; en el caso de la CDPX-2 el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n se explicar&#237;a por la presencia de un mosaicismo som&#225;tico y&#47;o gonadal&#44; por el que se afectan s&#243;lo ciertas l&#237;neas celulares&#44; permitiendo la coexistencia de madres asintom&#225;ticas o paucisintom&#225;ticas&#44; con hijas muy afectadas y a edades m&#225;s tempranas&#46; Tambi&#233;n se ha querido implicar la inactivaci&#243;n al azar del cromosoma X para explicar el fen&#243;meno de anticipaci&#243;n<span class="elsevierStyleSup">3&#44;9</span>&#46; Se han realizado m&#250;ltiples estudios para determinar las alteraciones bioqu&#237;micas causantes de este s&#237;ndrome&#59; a pesar de que varios autores han asegurado que la CDPX-2 presenta alteraciones en los peroxisomas&#44; tal como ocurre en la forma autos&#243;mica recesiva<span class="elsevierStyleSup">8&#44;12-16</span>&#44; recientemente se han detectado alteraciones en los productos intermedios de la s&#237;ntesis del colesterol<span class="elsevierStyleSup">2&#44;17&#44;18</span>&#44; que se han relacionado con mutaciones en el gen de la prote&#237;na ligadora de emopamil<span class="elsevierStyleSup">3&#44;4-6&#44;19-22</span>&#46; Esta es una enzima participante en la s&#237;ntesis de colesterol&#44; que tiene una funci&#243;n de &#916;8-&#916;7esterol isomerasa y convierte el colesterol-8&#40;9&#41;-3-&#946;-ol en lanosterol<span class="elsevierStyleSup">18</span>&#44; que a su vez es convertido en 7-deshidrocolesterol&#44; el mayor precursor de s&#237;ntesis de colesterol y vitamina D<span class="elsevierStyleSup">2&#44;5&#44;6</span>&#46; Se han encontrado&#44; por el momento&#44; 15 tipos diferentes de mutaciones en el gen de la prote&#237;na ligadora de emopamil&#44; localizado en la regi&#243;n Xp11&#46;22-Xp11&#46;23&#44; posiblemente causantes de este s&#237;ndrome&#58; una deleci&#243;n&#44; dos alteraciones estructurales&#44; seis mutaciones que originan codones de terminaci&#243;n precoz de la cadena&#44; cuatro mutaciones de sustituci&#243;n puntual de amino&#225;cidos y dos sustituciones intr&#243;nicas<span class="elsevierStyleSup">3-6&#44;23&#44;24</span>&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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