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Se caracteriza por la asociación de al menos un tumor cutáneo de estirpe sebácea (adenoma, epitelioma o carcinoma) con o sin queratoacantomas y una o más neoplasias viscerales malignas generalmente de bajo grado<span class="elsevierStyleSup">1-4</span>. Actualmente se le relaciona con el cáncer colorrectal familiar sin poliposis ya que se han detectado mutaciones en genes reparadores de discordancias del ADN que comparten ambos síndromes<span class="elsevierStyleSup">5, 6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Exponemos el caso de un paciente de 60 años donde las lesiones cutáneas fueron la primera manifestación de la enfermedad, permitiendo detectar un adenocarcinoma de colon ascendente.</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un varón de 60 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial, accidente cerebrovascular em-bólico, epilepsia secundaria y cirugía de sustitución de válvula mitral; fue intervenido en 1989 de queratoacantoma en frente. Diez años después acude de nuevo a consulta por queratoacantoma nasal y en sien izquierda, de los cuales fue intervenido.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración dermatológica llamaba la atención la presencia en área facial de múltiples lesiones papulosas, amarillentas, con hoyuelo central y con diámetro inferior a 1 cm (fig. 1). Se procedió a la extirpación de aquéllas de mayor tamaño con el diagnóstico histopatológico de hiperplasias sebáceas y un adenoma sebáceo (fig. 2). Se realizaron las siguientes pruebas complementarias: analítica general, marcadores tumorales, hormonas tiroideas, tomografía axial computarizada (TAC) toracoabdominal, endoscopia digestiva alta y colonoscopia que no mostraron alteraciones significativas, a excepción de esta última que detectó un adenocarcinoma en colon ascendente de grado medio, por lo que se realizó tratamiento quirúrgico mediante hemicolectomía.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Múltiples lesiones tumorales faciales amarillentas con hoyuelo central.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.- Adenoma sebáceo. Múltiples lobulillos, algunos con varias capas de células germinales y sebocitos en la parte central.</p><p class="elsevierStylePara">El paciente tiene 5 hermanos; dos de ellos, una mujer y un hombre, fallecieron de neoplasia uterina y neoplasia de colon, respectivamente; otro hermano está vivo, tiene 68 años y fue intervenido hace 14 de adenocarcinoma de signa y hace 6 meses presentó un queratoacantoma en mentón sin otras lesiones cutáneas; otras dos hermanas están vivas y sanas. Desconoce de qué fallecieron sus padres. Sus 4 hijos, dos hombres y dos mujeres, no presentan anomalías cutáneas ni viscerales en el momento actual.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">La asociación de neoplasias sebáceas de la piel (adenoma, epitelioma o carcinomas) con o sin queratoacantomas y neoplasias malignas internas, generalmente de bajo grado, fue descrita por primera vez en el año 1967 por Muir et al y un año después por Torre<span class="elsevierStyleSup">1, 2</span>. Desde entonces, bajo la denominación de síndrome de Muir-Torre, se han publicado más de 200 casos. De ellos se extraen datos como que la proporción hombre/mujer es 2/1 y la media de edad de presentación de la enfermedad se sitúa alrededor de la quinta-sexta décadas de la vida. El número de neoplasias internas asociadas es variable y puede afectar a múltiples órganos, siendo las más frecuentes los tumores gastrointestinales (61%), sobre todo de colon proximal; le siguen las neoplasias del aparato genitourinario(22%). Estas tumoraciones suelen ser de bajo grado, inicio precoz y permiten una prolongada supervivencia<span class="elsevierStyleSup">3, 4, 7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El espectro de tumores de las glándulas sebáceas en el síndrome de Muir-Torre incluye adenomas, epiteliomas y carcinomas y excluye el nevo sebáceo y la hiperplasia sebácea, siendo suficiente la presencia de un único tumor para establecer el diagnóstico. Desde las primeras publicaciones se observa el uso indiscriminado de términos como adenoma, epitelioma, carcinoma basocelular con diferenciación sebácea y sebaceoma para designar a neoplasias benignas con diferenciación sebácea. Para solventar este problema Sánchez Yus et al proponen designar con el término «sebomatricoma» a todas aquellas neoplasias benignas con diferenciación sebácea donde el número de sebocitos maduros y/o inmaduros sobrepasa en número al de una glándula normal<span class="elsevierStyleSup">8, 9</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Los tumores sebáceos cutáneos suelen aparecer después de las neoplasias internas hasta en un 56% de los casos, simultáneamente en un 6% y precediendo a la neoplasia visceral en un 22%<span class="elsevierStyleSup">3</span> y actúan en el 100% de los casos como marcador de neoplasia interna<span class="elsevierStyleSup">10</span>. Los queratoacantomas no son marcadores de la enfermedad, salvo que muestren diferenciación sebácea o bien el paciente presente múltiples queratoacantomas, varias neoplasias viscerales y una historia familiar de dicho síndrome<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Muir-Torre tiene herencia autosómica dominante, alto grado de penetrancia y expresividad variable. Trabajos recientes ponen cada vez más en relación esta entidad con el cáncer colorrectal familiar sin poliposis (Lynch II), considerando al primero como un subtipo del segundo. Investigaciones genéticas en pacientes con síndrome de Muir-Torre han detectado mutaciones en determinados genes reparadores de discordancias del ADN; estos genes implicados en la mayor parte de los casos son el gen MSH2, que se encuentra en el cromosoma 2p, y menos frecuentemente el gen MLH1, situado en el cromosoma 3p. Estas mismas alteraciones también se han encontrado en los tumores de pacientes con cáncer colorrectal familiar sin poliposis<span class="elsevierStyleSup">3, 5, 6, 11-13</span> y cuando aparecen provocan una inestabilidad genética en los microsatélites del genoma<span class="elsevierStyleSup">11, 12</span>. En ambas entidades el estudio genético tiene interés porque permite en aquellos pacientes portadores de la mutación hacer un seguimiento más estrecho y evita someter a continuas revisiones a aquellos que no lo son.</p><p class="elsevierStylePara">Debido a que la presencia de una sola neoplasia sebácea antes comentada puede actuar como marcador de una tendencia familiar y personal al cáncer de colon o genitourinarios con más frecuencia, ha de realizarse una vigilancia estrecha, sobre todo a partir de la segunda-tercera décadas de la vida. Para miembros de familias con carcinoma colorrectal sin poliposis o con estudio genético positivo y alto riesgo basado en la clínica se aconseja realizar colonoscopia cada 2 años en mayores de 20 años y anual si son portadores de la mutación o mayores de 30 años; en mujeres mayores de 30 años debe realizarse vigilancia ginecológica con pruebas complementarias cada 1-2 años; se recomienda una exploración urinaria cada 1-2 años y el resto de las pruebas se realizarán en función de la clínica que el paciente refiera<span class="elsevierStyleSup">3, 6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los tumores cutáneos es quirúrgico en su mayor parte, demostrándose el efecto beneficioso de la isotretinoína oral sobre neoplasias cutáneas y viscerales. Recientemente se ha comunicado la buena respuesta al interferón alfa-2a<span class="elsevierStyleSup">14, 15</span>.</p>" "pdfFichero" => "103v94n01a13043605pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553536" "palabras" => array:1 [ 0 => "síndrome de Muir-Torre, adenoma sebáceo, queratoacantoma" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553537" "palabras" => array:1 [ 0 => "Muir-Torre syndrome, sebaceous adenoma, keratoacantoma" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis en la que una o múltiples neoplasias internas están asociadas a adenomas, epiteliomas o carcinomas sebáceos. 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In addition the patient presented a family history of gastrointestinal and gynecological neoplasms. 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2024 Noviembre | 44 | 13 | 57 |
2024 Octubre | 650 | 63 | 713 |
2024 Septiembre | 622 | 51 | 673 |
2024 Agosto | 556 | 56 | 612 |
2024 Julio | 496 | 58 | 554 |
2024 Junio | 442 | 34 | 476 |
2024 Mayo | 414 | 55 | 469 |
2024 Abril | 352 | 46 | 398 |
2024 Marzo | 392 | 44 | 436 |
2024 Febrero | 456 | 60 | 516 |
2024 Enero | 647 | 46 | 693 |
2023 Diciembre | 411 | 43 | 454 |
2023 Noviembre | 654 | 34 | 688 |
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2023 Septiembre | 569 | 39 | 608 |
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2022 Diciembre | 229 | 25 | 254 |
2022 Noviembre | 390 | 53 | 443 |
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2021 Diciembre | 147 | 60 | 207 |
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2021 Agosto | 207 | 57 | 264 |
2021 Julio | 264 | 48 | 312 |
2021 Junio | 196 | 44 | 240 |
2021 Mayo | 209 | 48 | 257 |
2021 Abril | 447 | 61 | 508 |
2021 Marzo | 251 | 46 | 297 |
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2021 Enero | 192 | 39 | 231 |
2020 Diciembre | 195 | 31 | 226 |
2020 Noviembre | 176 | 38 | 214 |
2020 Octubre | 169 | 53 | 222 |
2020 Septiembre | 196 | 32 | 228 |
2020 Agosto | 175 | 55 | 230 |
2020 Julio | 241 | 45 | 286 |
2020 Junio | 164 | 45 | 209 |
2020 Mayo | 154 | 37 | 191 |
2020 Abril | 143 | 36 | 179 |
2020 Marzo | 81 | 32 | 113 |
2020 Febrero | 1 | 15 | 16 |
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2019 Noviembre | 16 | 10 | 26 |
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2017 Noviembre | 359 | 41 | 400 |
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2014 Septiembre | 358 | 27 | 385 |
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