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con antecedentes personales de hipertensi&#243;n arterial&#44; accidente cerebrovascular em-b&#243;lico&#44; epilepsia secundaria y cirug&#237;a de sustituci&#243;n de v&#225;lvula mitral&#59; fue intervenido en 1989 de queratoacantoma en frente&#46; Diez a&#241;os despu&#233;s acude de nuevo a consulta por queratoacantoma nasal y en sien izquierda&#44; de los cuales fue intervenido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n dermatol&#243;gica llamaba la atenci&#243;n la presencia en &#225;rea facial de m&#250;ltiples lesiones papulosas&#44; amarillentas&#44; con hoyuelo central y con di&#225;metro inferior a 1 cm &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; Se procedi&#243; a la extirpaci&#243;n de aqu&#233;llas de mayor tama&#241;o con el diagn&#243;stico histopatol&#243;gico de hiperplasias seb&#225;ceas y un adenoma seb&#225;ceo &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Se realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; anal&#237;tica general&#44; marcadores tumorales&#44; hormonas tiroideas&#44; tomograf&#237;a axial computarizada &#40;TAC&#41; toracoabdominal&#44; endoscopia digestiva alta y colonoscopia que no mostraron alteraciones significativas&#44; a excepci&#243;n de esta &#250;ltima que detect&#243; un adenocarcinoma en colon ascendente de grado medio&#44; por lo que se realiz&#243; tratamiento quir&#250;rgico mediante hemicolectom&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--M&#250;ltiples lesiones tumorales faciales amarillentas con hoyuelo central&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;- Adenoma seb&#225;ceo&#46; M&#250;ltiples lobulillos&#44; algunos con varias capas de c&#233;lulas germinales y sebocitos en la parte central&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente tiene 5 hermanos&#59; dos de ellos&#44; una mujer y un hombre&#44; fallecieron de neoplasia uterina y neoplasia de colon&#44; respectivamente&#59; otro hermano est&#225; vivo&#44; tiene 68 a&#241;os y fue intervenido hace 14 de adenocarcinoma de signa y hace 6 meses present&#243; un queratoacantoma en ment&#243;n sin otras lesiones cut&#225;neas&#59; otras dos hermanas est&#225;n vivas y sanas&#46; Desconoce de qu&#233; fallecieron sus padres&#46; Sus 4 hijos&#44; dos hombres y dos mujeres&#44; no presentan anomal&#237;as cut&#225;neas ni viscerales en el momento actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La asociaci&#243;n de neoplasias seb&#225;ceas de la piel &#40;adenoma&#44; epitelioma o carcinomas&#41; con o sin queratoacantomas y neoplasias malignas internas&#44; generalmente de bajo grado&#44; fue descrita por primera vez en el a&#241;o 1967 por Muir et al y un a&#241;o despu&#233;s por Torre<span class="elsevierStyleSup">1&#44; 2</span>&#46; Desde entonces&#44; bajo la denominaci&#243;n de s&#237;ndrome de Muir-Torre&#44; se han publicado m&#225;s de 200 casos&#46; De ellos se extraen datos como que la proporci&#243;n hombre&#47;mujer es 2&#47;1 y la media de edad de presentaci&#243;n de la enfermedad se sit&#250;a alrededor de la quinta-sexta d&#233;cadas de la vida&#46; El n&#250;mero de neoplasias internas asociadas es variable y puede afectar a m&#250;ltiples &#243;rganos&#44; siendo las m&#225;s frecuentes los tumores gastrointestinales &#40;61&#37;&#41;&#44; sobre todo de colon proximal&#59; le siguen las neoplasias del aparato genitourinario&#40;22&#37;&#41;&#46; Estas tumoraciones suelen ser de bajo grado&#44; inicio precoz y permiten una prolongada supervivencia<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 4&#44; 7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El espectro de tumores de las gl&#225;ndulas seb&#225;ceas en el s&#237;ndrome de Muir-Torre incluye adenomas&#44; epiteliomas y carcinomas y excluye el nevo seb&#225;ceo y la hiperplasia seb&#225;cea&#44; siendo suficiente la presencia de un &#250;nico tumor para establecer el diagn&#243;stico&#46; Desde las primeras publicaciones se observa el uso indiscriminado de t&#233;rminos como adenoma&#44; epitelioma&#44; carcinoma basocelular con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea y sebaceoma para designar a neoplasias benignas con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea&#46; Para solventar este problema S&#225;nchez Yus et al proponen designar con el t&#233;rmino &#171;sebomatricoma&#187; a todas aquellas neoplasias benignas con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea donde el n&#250;mero de sebocitos maduros y&#47;o inmaduros sobrepasa en n&#250;mero al de una gl&#225;ndula normal<span class="elsevierStyleSup">8&#44; 9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los tumores seb&#225;ceos cut&#225;neos suelen aparecer despu&#233;s de las neoplasias internas hasta en un 56&#37; de los casos&#44; simult&#225;neamente en un 6&#37; y precediendo a la neoplasia visceral en un 22&#37;<span class="elsevierStyleSup">3</span> y act&#250;an en el 100&#37; de los casos como marcador de neoplasia interna<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46; Los queratoacantomas no son marcadores de la enfermedad&#44; salvo que muestren diferenciaci&#243;n seb&#225;cea o bien el paciente presente m&#250;ltiples queratoacantomas&#44; varias neoplasias viscerales y una historia familiar de dicho s&#237;ndrome<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Muir-Torre tiene herencia autos&#243;mica dominante&#44; alto grado de penetrancia y expresividad variable&#46; Trabajos recientes ponen cada vez m&#225;s en relaci&#243;n esta entidad con el c&#225;ncer colorrectal familiar sin poliposis &#40;Lynch II&#41;&#44; considerando al primero como un subtipo del segundo&#46; Investigaciones gen&#233;ticas en pacientes con s&#237;ndrome de Muir-Torre han detectado mutaciones en determinados genes reparadores de discordancias del ADN&#59; estos genes implicados en la mayor parte de los casos son el gen MSH2&#44; que se encuentra en el cromosoma 2p&#44; y menos frecuentemente el gen MLH1&#44; situado en el cromosoma 3p&#46; Estas mismas alteraciones tambi&#233;n se han encontrado en los tumores de pacientes con c&#225;ncer colorrectal familiar sin poliposis<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 5&#44; 6&#44; 11-13</span> y cuando aparecen provocan una inestabilidad gen&#233;tica en los microsat&#233;lites del genoma<span class="elsevierStyleSup">11&#44; 12</span>&#46; En ambas entidades el estudio gen&#233;tico tiene inter&#233;s porque permite en aquellos pacientes portadores de la mutaci&#243;n hacer un seguimiento m&#225;s estrecho y evita someter a continuas revisiones a aquellos que no lo son&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a que la presencia de una sola neoplasia seb&#225;cea antes comentada puede actuar como marcador de una tendencia familiar y personal al c&#225;ncer de colon o genitourinarios con m&#225;s frecuencia&#44; ha de realizarse una vigilancia estrecha&#44; sobre todo a partir de la segunda-tercera d&#233;cadas de la vida&#46; Para miembros de familias con carcinoma colorrectal sin poliposis o con estudio gen&#233;tico positivo y alto riesgo basado en la cl&#237;nica se aconseja realizar colonoscopia cada 2 a&#241;os en mayores de 20 a&#241;os y anual si son portadores de la mutaci&#243;n o mayores de 30 a&#241;os&#59; en mujeres mayores de 30 a&#241;os debe realizarse vigilancia ginecol&#243;gica con pruebas complementarias cada 1-2 a&#241;os&#59; se recomienda una exploraci&#243;n urinaria cada 1-2 a&#241;os y el resto de las pruebas se realizar&#225;n en funci&#243;n de la cl&#237;nica que el paciente refiera<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los tumores cut&#225;neos es quir&#250;rgico en su mayor parte&#44; demostr&#225;ndose el efecto beneficioso de la isotretino&#237;na oral sobre neoplasias cut&#225;neas y viscerales&#46; Recientemente se ha comunicado la buena respuesta al interfer&#243;n alfa-2a<span class="elsevierStyleSup">14&#44; 15</span>&#46;</p>"
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Síndrome de Muir-Torre
Muir Torre's syndrome
Pilar Gómez-Centenoa, José Ángel Rodríguez Lópezb, Agustín García-Costac, José Álvarez Lópezd, Fernando Cabo Gómezd, Carlos Veiga Codesidod, Arístides Fonseca Moretónd, José Miguel Gómez Domínguezd
a Servicios de Dermatología. Hospital Comarcal de Valdeorras.
b Servicios de Anatomía Patológica. Hospital Comarcal de Valdeorras.
c Servicios de Hematología. Hospital Comarcal de Valdeorras.
d Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario de Ourense. Ourense.
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con antecedentes personales de hipertensi&#243;n arterial&#44; accidente cerebrovascular em-b&#243;lico&#44; epilepsia secundaria y cirug&#237;a de sustituci&#243;n de v&#225;lvula mitral&#59; fue intervenido en 1989 de queratoacantoma en frente&#46; Diez a&#241;os despu&#233;s acude de nuevo a consulta por queratoacantoma nasal y en sien izquierda&#44; de los cuales fue intervenido&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En la exploraci&#243;n dermatol&#243;gica llamaba la atenci&#243;n la presencia en &#225;rea facial de m&#250;ltiples lesiones papulosas&#44; amarillentas&#44; con hoyuelo central y con di&#225;metro inferior a 1 cm &#40;fig&#46; 1&#41;&#46; Se procedi&#243; a la extirpaci&#243;n de aqu&#233;llas de mayor tama&#241;o con el diagn&#243;stico histopatol&#243;gico de hiperplasias seb&#225;ceas y un adenoma seb&#225;ceo &#40;fig&#46; 2&#41;&#46; Se realizaron las siguientes pruebas complementarias&#58; anal&#237;tica general&#44; marcadores tumorales&#44; hormonas tiroideas&#44; tomograf&#237;a axial computarizada &#40;TAC&#41; toracoabdominal&#44; endoscopia digestiva alta y colonoscopia que no mostraron alteraciones significativas&#44; a excepci&#243;n de esta &#250;ltima que detect&#243; un adenocarcinoma en colon ascendente de grado medio&#44; por lo que se realiz&#243; tratamiento quir&#250;rgico mediante hemicolectom&#237;a&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--M&#250;ltiples lesiones tumorales faciales amarillentas con hoyuelo central&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043605tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 2&#46;- Adenoma seb&#225;ceo&#46; M&#250;ltiples lobulillos&#44; algunos con varias capas de c&#233;lulas germinales y sebocitos en la parte central&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El paciente tiene 5 hermanos&#59; dos de ellos&#44; una mujer y un hombre&#44; fallecieron de neoplasia uterina y neoplasia de colon&#44; respectivamente&#59; otro hermano est&#225; vivo&#44; tiene 68 a&#241;os y fue intervenido hace 14 de adenocarcinoma de signa y hace 6 meses present&#243; un queratoacantoma en ment&#243;n sin otras lesiones cut&#225;neas&#59; otras dos hermanas est&#225;n vivas y sanas&#46; Desconoce de qu&#233; fallecieron sus padres&#46; Sus 4 hijos&#44; dos hombres y dos mujeres&#44; no presentan anomal&#237;as cut&#225;neas ni viscerales en el momento actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La asociaci&#243;n de neoplasias seb&#225;ceas de la piel &#40;adenoma&#44; epitelioma o carcinomas&#41; con o sin queratoacantomas y neoplasias malignas internas&#44; generalmente de bajo grado&#44; fue descrita por primera vez en el a&#241;o 1967 por Muir et al y un a&#241;o despu&#233;s por Torre<span class="elsevierStyleSup">1&#44; 2</span>&#46; Desde entonces&#44; bajo la denominaci&#243;n de s&#237;ndrome de Muir-Torre&#44; se han publicado m&#225;s de 200 casos&#46; De ellos se extraen datos como que la proporci&#243;n hombre&#47;mujer es 2&#47;1 y la media de edad de presentaci&#243;n de la enfermedad se sit&#250;a alrededor de la quinta-sexta d&#233;cadas de la vida&#46; El n&#250;mero de neoplasias internas asociadas es variable y puede afectar a m&#250;ltiples &#243;rganos&#44; siendo las m&#225;s frecuentes los tumores gastrointestinales &#40;61&#37;&#41;&#44; sobre todo de colon proximal&#59; le siguen las neoplasias del aparato genitourinario&#40;22&#37;&#41;&#46; Estas tumoraciones suelen ser de bajo grado&#44; inicio precoz y permiten una prolongada supervivencia<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 4&#44; 7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El espectro de tumores de las gl&#225;ndulas seb&#225;ceas en el s&#237;ndrome de Muir-Torre incluye adenomas&#44; epiteliomas y carcinomas y excluye el nevo seb&#225;ceo y la hiperplasia seb&#225;cea&#44; siendo suficiente la presencia de un &#250;nico tumor para establecer el diagn&#243;stico&#46; Desde las primeras publicaciones se observa el uso indiscriminado de t&#233;rminos como adenoma&#44; epitelioma&#44; carcinoma basocelular con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea y sebaceoma para designar a neoplasias benignas con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea&#46; Para solventar este problema S&#225;nchez Yus et al proponen designar con el t&#233;rmino &#171;sebomatricoma&#187; a todas aquellas neoplasias benignas con diferenciaci&#243;n seb&#225;cea donde el n&#250;mero de sebocitos maduros y&#47;o inmaduros sobrepasa en n&#250;mero al de una gl&#225;ndula normal<span class="elsevierStyleSup">8&#44; 9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los tumores seb&#225;ceos cut&#225;neos suelen aparecer despu&#233;s de las neoplasias internas hasta en un 56&#37; de los casos&#44; simult&#225;neamente en un 6&#37; y precediendo a la neoplasia visceral en un 22&#37;<span class="elsevierStyleSup">3</span> y act&#250;an en el 100&#37; de los casos como marcador de neoplasia interna<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#46; Los queratoacantomas no son marcadores de la enfermedad&#44; salvo que muestren diferenciaci&#243;n seb&#225;cea o bien el paciente presente m&#250;ltiples queratoacantomas&#44; varias neoplasias viscerales y una historia familiar de dicho s&#237;ndrome<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Muir-Torre tiene herencia autos&#243;mica dominante&#44; alto grado de penetrancia y expresividad variable&#46; Trabajos recientes ponen cada vez m&#225;s en relaci&#243;n esta entidad con el c&#225;ncer colorrectal familiar sin poliposis &#40;Lynch II&#41;&#44; considerando al primero como un subtipo del segundo&#46; Investigaciones gen&#233;ticas en pacientes con s&#237;ndrome de Muir-Torre han detectado mutaciones en determinados genes reparadores de discordancias del ADN&#59; estos genes implicados en la mayor parte de los casos son el gen MSH2&#44; que se encuentra en el cromosoma 2p&#44; y menos frecuentemente el gen MLH1&#44; situado en el cromosoma 3p&#46; Estas mismas alteraciones tambi&#233;n se han encontrado en los tumores de pacientes con c&#225;ncer colorrectal familiar sin poliposis<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 5&#44; 6&#44; 11-13</span> y cuando aparecen provocan una inestabilidad gen&#233;tica en los microsat&#233;lites del genoma<span class="elsevierStyleSup">11&#44; 12</span>&#46; En ambas entidades el estudio gen&#233;tico tiene inter&#233;s porque permite en aquellos pacientes portadores de la mutaci&#243;n hacer un seguimiento m&#225;s estrecho y evita someter a continuas revisiones a aquellos que no lo son&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Debido a que la presencia de una sola neoplasia seb&#225;cea antes comentada puede actuar como marcador de una tendencia familiar y personal al c&#225;ncer de colon o genitourinarios con m&#225;s frecuencia&#44; ha de realizarse una vigilancia estrecha&#44; sobre todo a partir de la segunda-tercera d&#233;cadas de la vida&#46; Para miembros de familias con carcinoma colorrectal sin poliposis o con estudio gen&#233;tico positivo y alto riesgo basado en la cl&#237;nica se aconseja realizar colonoscopia cada 2 a&#241;os en mayores de 20 a&#241;os y anual si son portadores de la mutaci&#243;n o mayores de 30 a&#241;os&#59; en mujeres mayores de 30 a&#241;os debe realizarse vigilancia ginecol&#243;gica con pruebas complementarias cada 1-2 a&#241;os&#59; se recomienda una exploraci&#243;n urinaria cada 1-2 a&#241;os y el resto de las pruebas se realizar&#225;n en funci&#243;n de la cl&#237;nica que el paciente refiera<span class="elsevierStyleSup">3&#44; 6</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de los tumores cut&#225;neos es quir&#250;rgico en su mayor parte&#44; demostr&#225;ndose el efecto beneficioso de la isotretino&#237;na oral sobre neoplasias cut&#225;neas y viscerales&#46; Recientemente se ha comunicado la buena respuesta al interfer&#243;n alfa-2a<span class="elsevierStyleSup">14&#44; 15</span>&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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2023 Marzo 504 58 562
2023 Febrero 390 39 429
2023 Enero 311 43 354
2022 Diciembre 229 25 254
2022 Noviembre 390 53 443
2022 Octubre 324 46 370
2022 Septiembre 338 44 382
2022 Agosto 291 54 345
2022 Julio 217 31 248
2022 Junio 280 39 319
2022 Mayo 259 49 308
2022 Abril 261 39 300
2022 Marzo 219 53 272
2022 Febrero 236 38 274
2022 Enero 235 73 308
2021 Diciembre 147 60 207
2021 Noviembre 182 48 230
2021 Octubre 234 60 294
2021 Septiembre 171 62 233
2021 Agosto 207 57 264
2021 Julio 264 48 312
2021 Junio 196 44 240
2021 Mayo 209 48 257
2021 Abril 447 61 508
2021 Marzo 251 46 297
2021 Febrero 205 23 228
2021 Enero 192 39 231
2020 Diciembre 195 31 226
2020 Noviembre 176 38 214
2020 Octubre 169 53 222
2020 Septiembre 196 32 228
2020 Agosto 175 55 230
2020 Julio 241 45 286
2020 Junio 164 45 209
2020 Mayo 154 37 191
2020 Abril 143 36 179
2020 Marzo 81 32 113
2020 Febrero 1 15 16
2020 Enero 25 23 48
2019 Diciembre 18 14 32
2019 Noviembre 16 10 26
2019 Octubre 2 12 14
2019 Septiembre 5 10 15
2019 Agosto 5 7 12
2019 Julio 36 25 61
2019 Junio 11 35 46
2019 Mayo 15 91 106
2019 Abril 37 72 109
2019 Marzo 46 33 79
2019 Febrero 16 23 39
2019 Enero 10 29 39
2018 Diciembre 21 25 46
2018 Noviembre 27 43 70
2018 Octubre 1 8 9
2018 Septiembre 174 4 178
2018 Agosto 385 18 403
2018 Julio 283 3 286
2018 Junio 337 8 345
2018 Mayo 327 9 336
2018 Abril 314 8 322
2018 Marzo 321 13 334
2018 Febrero 315 22 337
2018 Enero 343 32 375
2017 Diciembre 372 38 410
2017 Noviembre 359 41 400
2017 Octubre 397 46 443
2017 Septiembre 356 59 415
2017 Agosto 295 53 348
2017 Julio 218 41 259
2017 Junio 349 106 455
2017 Mayo 319 54 373
2017 Abril 459 114 573
2017 Marzo 421 116 537
2017 Febrero 733 153 886
2017 Enero 383 58 441
2016 Diciembre 416 62 478
2016 Noviembre 602 91 693
2016 Octubre 679 103 782
2016 Septiembre 448 93 541
2016 Agosto 481 104 585
2016 Julio 323 53 376
2016 Junio 16 16 32
2016 Mayo 21 17 38
2016 Abril 10 3 13
2016 Marzo 16 3 19
2016 Febrero 17 10 27
2016 Enero 21 26 47
2015 Diciembre 27 22 49
2015 Noviembre 29 16 45
2015 Octubre 34 17 51
2015 Septiembre 39 8 47
2015 Agosto 54 8 62
2015 Julio 569 58 627
2015 Junio 556 34 590
2015 Mayo 550 45 595
2015 Abril 412 36 448
2015 Marzo 444 12 456
2015 Febrero 435 12 447
2015 Enero 391 11 402
2014 Diciembre 459 16 475
2014 Noviembre 510 17 527
2014 Octubre 534 19 553
2014 Septiembre 358 27 385
2014 Agosto 426 32 458
2014 Julio 385 33 418
2014 Junio 393 27 420
2014 Mayo 393 35 428
2014 Abril 283 22 305
2014 Marzo 310 70 380
2014 Febrero 244 57 301
2014 Enero 245 66 311
2013 Diciembre 201 75 276
2013 Noviembre 178 59 237
2013 Octubre 177 75 252
2013 Septiembre 157 63 220
2013 Agosto 150 76 226
2013 Julio 145 65 210
2013 Junio 149 110 259
2013 Mayo 145 67 212
2013 Abril 132 83 215
2013 Marzo 112 30 142
2013 Febrero 118 32 150
2013 Enero 122 25 147
2012 Diciembre 97 27 124
2012 Noviembre 72 5 77
2012 Octubre 54 11 65
2012 Septiembre 33 3 36
2012 Agosto 6 0 6
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