Síndrome de Muir-Torre
Muir-Torre syndrome
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El número de casos descritos en la literatura hasta la actualidad supera escasamente los 200, pero probablemente sea un síndrome infradiagnosticado y su frecuencia sea mayor.</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente se acepta como una genodermatosis de transmisión autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variables<span class="elsevierStyleSup">3, 4</span>. Recientemente ha sido descrita en asociación a otras enfermedades de base genética, como déficit de alfa-1-antitripsina<span class="elsevierStyleSup">5</span> e hiperlipidemia familiar<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La detección de una historia familiar de carcinoma en estos pacientes<span class="elsevierStyleSup">4, 7, 8</span> ha llevado a encuadrar al SMT dentro del síndrome de carcinomatosis múltiple familiar (SCF) o síndrome de Linch II, como una manifestación fenotípica peculiar de éste, recomendándose la realización de despistaje en familiares asintomáticos, dado el riesgo de desarrollo de procesos neoplásicos en diferentes órganos<span class="elsevierStyleSup">9-12</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Inicialmente existió gran controversia sobre qué tipos de proliferaciones sebáceas debían ser incluidas en el síndrome hasta que Cohen et al<span class="elsevierStyleSup">13, 14</span> establecieron los criterios diagnósticos, aceptando como únicos marcadores cutáneos el adenoma, el epitelioma sebáceo o sebaceoma y el carcinoma sebáceo.</p><p class="elsevierStylePara">CASO CLÍNICO</p><p class="elsevierStylePara">Un varón de 65 años con antecedentes de adenocarcinoma de colon, tratado quirúrgicamente en dos ocasiones (años 1981 y 1992), y adenocarcinoma gástrico, intervenido en 1995, fue remitido tras el diagnóstico de su primera neoplasia visceral a nuestra consulta por presentar varias lesiones cutáneas en el área facial. Entre los años 1992 y 1998 desarrolló 6 lesiones papulosas y papulonodulares, de coloración variable, amarillentas a marronáceas, de tamaño variable entre 0,3 y 0,8 cm de diámetro, localizadas en frente, mejilla izquierda, nariz y cuello (figs. 1A y B). Tras la exéresis, el diagnóstico histológico fue de dos sebaceomas, un adenoma sebáceo y tres hiperplasias sebáceas (figs. 2 y 3). Con la asociación de neoplasias viscerales y tumores de estirpe sebácea se estableció el diagnóstico de síndrome de Muir-Torre (SMT). El paciente evolucionó favorablemente, sin signos de recidiva ni metastásis.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043604tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--A: sebaceoma en mejilla izquierda. B: lesión papulosa amarillenta en cuello correspondiente a un adenoma sebáceo.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043604tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Imagen histológica del sebaceoma: nódulo polilobulado, bien delimitado en dermis superficial, con presencia de células basaloides inmaduras y nidos centrales de células sebáceas maduras sin atipia citológica (hematoxilina-eosina, 40x).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n01-13043604tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Imagen histológica del sebaceoma, apreciándose lóbulos sebáceos, de tamaño irregular, con predominio de células sebáceas maduras incompletamente diferenciadas, rodeadas de una capa de células basaloides (hematoxilina-eosina, 40x).</p><p class="elsevierStylePara">Existe además una importante historia de cáncer familiar por vía paterna, destacando padre, un tío, un primo y un sobrino fallecidos por neoplasias no filiadas, dos primos fallecidos por carcinomas de colon y estómago y un primo en tratamiento por adenocarcinoma de colon.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">El adenoma sebáceo es el tumor más frecuente en el SMT<span class="elsevierStyleSup">3, 7, 15</span>; se localiza fundamentalmente en el área facial, no metastatiza y no recidiva. Aunque semejantes datos clínicos aparecen también descritos en la población normal, hay que destacar el desarrollo de múltiples adenomas en otras localizaciones, no faciales, en los pacientes afectados de SMT<span class="elsevierStyleSup">15, 16</span>. El epitelioma sebáceo tiene un comportamiento benigno, y aunque puede invadir localmente, el riesgo de metástasis es mínimo<span class="elsevierStyleSup">15, 17, 18</span>. El carcinoma sebáceo, originado a partir de las glándulas de Meibomio, suele localizarse a nivel oculopalpebral, siendo importante destacar su menor poder metastatizante frente a localizaciones extraoculares<span class="elsevierStyleSup">1, 19-22</span>. Las hiperplasias sebáceas se asocian frecuentemente, aunque no se consideran un marcador diagnóstico. Suelen aparecer en personas de edad avanzada, pero no implican un aumento de la incidencia de neoplasias viscerales malignas<span class="elsevierStyleSup">15, 16, 23</span>. Los queratoacantomas aparecen descritos en un 20% de los pacientes con SMT, mostrando predilección por la edad media y localizándose en áreas fotoexpuestas<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En este amplio espectro de proliferaciones sebáceas presentes en el SMT se incluyen, además, el hamartoma quístico foliculosebáceo<span class="elsevierStyleSup">24, 25</span>, el epitelioma basocelular con diferenciación sebácea<span class="elsevierStyleSup">26</span>, el tricofoliculoma sebáceo<span class="elsevierStyleSup">27</span> y el sebomatricoma, nueva denominación establecida por Sánchez Yus et al para un amplio grupo de lesiones cutáneas benignas con diferenciación sebácea<span class="elsevierStyleSup">28</span>. No obstante, ninguna de las clasificaciones existentes es enteramente satisfactoria, agrupándose algunas bajo la denominación genérica de proliferación o lesión sebácea<span class="elsevierStyleSup">29</span>. Otro hecho que dificulta el correcto diagnóstico es la ausencia de correlación clinicohistológica que frecuentemente se observa<span class="elsevierStyleSup">9</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Algunos autores propusieron como origen de determinados tumores derivados del complejo pilosebáceo, un fenómeno paraneoplásico inducido por algunas proteínas específicas producidas por tumores viscerales<span class="elsevierStyleSup">30</span>. En la actualidad, el análisis genético molecular está esclareciendo algunos aspectos etiopatogénicos del SMT. Se acepta como una variante del SCF o del «cáncer colorrectal familiar no polipósico» (CCFNP), pues un subgrupo es alélico con ambas entidades<span class="elsevierStyleSup">10, 31, 32</span>. Tanto en el SMT como en el CCFNP existe un error en la replicación genómica conocido como inestabilidad microsatélite, originada por mutaciones en la línea germinal heterozigota en los genes encargados de la reparación del ADN. Si además aparecen mutaciones somáticas adicionales en otros alelos, se pierde la capacidad para la reparación y aparece una clara predisposición al desarrollo de tumores en diferentes tejidos<span class="elsevierStyleSup">31, 33-35</span>. Si los oncogenes y/o genes supresores también mutan, se desarrolla la neoplasia<span class="elsevierStyleSup">31, 36</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el SMT las mutaciones se localizan fundamentalmente en la línea germinal h MSH2, y en algún caso aislado en h MLH1, mientras que en el CCFNP el trastorno genético afecta a ambos genes de forma similar y con menor frecuencia a las líneas germinales h PMS1 y h PMS2<span class="elsevierStyleSup">37-41</span>. La razón de la afectación predominante del epitelio colónico y de las glándulas sebáceas es un hecho aún no esclarecido<span class="elsevierStyleSup">31</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En una reciente revisión de la literatura se han descrito 205 casos de SMT con 399 neoplasias viscerales<span class="elsevierStyleSup">42</span>. El número de tumores viscerales diagnosticados en cada paciente es variable y oscilan entre 1 y 9, aunque suelen ser únicos<span class="elsevierStyleSup">20</span>. La relación temporal entre la aparición de las lesiones cutáneas y el diágnostico del cuadro neoplásico visceral es variable. El diagnóstico de la neoplasia interna fue previa a la del tumor sebáceo en el 56%, posterior en el 22% y simultáneo en el 6%. En el 16% de los casos publicados no se estableció una relación temporal<span class="elsevierStyleSup">42</span>. El dermatólogo, por tanto, tiene un papel fundamental en el diagnóstico precoz del MTS ya que la detección de un adenoma, un epitelioma o un carcinoma sebáceo debe alertar sobre la posibilidad del desarrollo, ya establecido o posterior, de neoplasias viscerales. Son características asociadas al SMT una evolución lenta del proceso neoplásico sistémico, una capacidad metastatizante menor que en pacientes oncológicos no afectos de esta entidad y una larga supervivencia, con una media de 12 años a partir del diagnóstico<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El carcinoma colorrectal es el tumor asociado con mayor frecuencia (aproximadamente el 60% del total)<span class="elsevierStyleSup">42</span>. Presenta algunas particularidades, tales como su inicio en edades tempranas y su localización proximal al ángulo esplénico, a diferencia de la población normal, en la que el colon distal y el recto son los tramos más comúnmente afectos<span class="elsevierStyleSup">15, 42</span>. El 28% de los pacientes desarrollan, además, poliposis colónica, asociación que constituye un marcador de riesgo para la aparición de otras neoplasias digestivas<span class="elsevierStyleSup">43</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el 20%-25% de los casos aparecen tumores genitourinarios en todas sus localizaciones<span class="elsevierStyleSup">42</span>. Los órganos implicados con mayor frecuencia son útero, riñón, ovario y próstata<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Menos habitual es la presencia de carcinoma de mama y procesos hematológicos, como linfomas Hodgkin y no Hodgkin, leucemia linfática crónica y policitemia vera<span class="elsevierStyleSup">3, 42, 44</span>. Excepcionalmente, el SMT se desarrolla en el contexto de tumoraciones de cabeza, cuello, intestino delgado, estómago y páncreas, o asociada a melanoma<span class="elsevierStyleSup">3, 45</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La existencia de múltiples familiares afectos de neoplasias internas en un paciente afecto de SMT es frecuente, considerándose éste una expresión fenotípica más completa del SCF. Recientemente hemos diagnosticado en nuestro hospital otro SMT asociado a linfoma gástrico no Hodgkin primario sin infiltración linfomatosa en otros órganos, hecho clinicopatológico de gran interés, pues es una asociación previamente no descrita, coexistiendo además una significativa incidencia tumoral familiar<span class="elsevierStyleSup">46</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Es importante remarcar la conveniencia de la realización de un estudio sistémico completo y un seguimiento posterior a todo paciente diagnosticado de una o varias tumoraciones cutáneas de origen sebáceo dada su posible asociación a neoplasias viscerales internas. Al tratarse de un cuadro genético debe estudiarse la mayor cantidad posible de familiares de pacientes afectos, incluso asintomáticos, ya que en ellos el riesgo de desarrollar neoplasias internas malignas es mayor que en el resto de la población.</p>" "pdfFichero" => "103v94n01a13043604pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553534" "palabras" => array:1 [ 0 => "síndrome de Muir-Torre, tumores sebáceos, neoplasia visceral, adenocarcinoma de colon, adenocarcinoma gástrico, síndrome de cáncer familiar" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553535" "palabras" => array:1 [ 0 => "Muir-Torre syndrome, sebaceous tumors, visceral neoplasms, colon adenocarcinoma, gastric adenocarcinoma, cancer family syndrome" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "El síndrome de Muir-Torre es una genodermatosis caracterizada por la asociación de tumores cutáneos derivados de las glándulas sebáceas y neoplasias viscerales, destacando su carácter familiar, multiplicidad, lenta evolución y buen pronóstico vital. Presentamos el caso de un varón de 65 años diagnosticado de adenocarcinoma de colon y adenocarcinoma gástrico que desarrolló dos sebaceomas, un adenoma sebáceo y tres hiperplasias sebáceas. En la familia existe, además, una marcada incidencia de neoplasias viscerales, por lo que el cuadro puede encuadrarse como un síndrome de Muir-Torre en el contexto de un síndrome de cáncer familiar. Realizamos una revisión de la literatura, destacando las características clinicopatológicas más importantes de esta entidad." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Muir-Torre syndrome is a rare genodermatosis characterized by the association of sebaceous gland tumors, and visceral neoplasms. Several features, such as familial inheritance, multiplicity of lesions, slow progresion and favourable life prognosis are typical of this entity. We report a case of a 65 year old man, diagnosed of colon and gastric adenocarcinoma, who developed two sebaceomas, one sebaceous adenoma, and three sebaceous hyperplasias. In addition, there was a high incidence of internal malignancies in his family. We review the literature regarding the most significant clinicopathologic features of this entity." ] ] "multimedia" => array:6 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl1" "etiqueta" => "Fig. 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "103v94n01-13043604tab01.gif" "imagenAlto" => 243 "imagenAncho" => 725 "imagenTamanyo" => 119159 ] ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "--A: sebaceoma en mejilla izquierda. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
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| 2024 Octubre | 242 | 38 | 280 |
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| 2024 Agosto | 193 | 53 | 246 |
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| 2024 Junio | 214 | 56 | 270 |
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| 2023 Julio | 211 | 60 | 271 |
| 2023 Junio | 170 | 34 | 204 |
| 2023 Mayo | 195 | 57 | 252 |
| 2023 Abril | 162 | 35 | 197 |
| 2023 Marzo | 193 | 44 | 237 |
| 2023 Febrero | 195 | 22 | 217 |
| 2023 Enero | 123 | 34 | 157 |
| 2022 Diciembre | 138 | 31 | 169 |
| 2022 Noviembre | 224 | 54 | 278 |
| 2022 Octubre | 112 | 40 | 152 |
| 2022 Septiembre | 123 | 37 | 160 |
| 2022 Agosto | 127 | 58 | 185 |
| 2022 Julio | 99 | 32 | 131 |
| 2022 Junio | 99 | 42 | 141 |
| 2022 Mayo | 104 | 42 | 146 |
| 2022 Abril | 70 | 45 | 115 |
| 2022 Marzo | 63 | 69 | 132 |
| 2022 Febrero | 53 | 29 | 82 |
| 2022 Enero | 74 | 59 | 133 |
| 2021 Diciembre | 82 | 51 | 133 |
| 2021 Noviembre | 84 | 48 | 132 |
| 2021 Octubre | 111 | 87 | 198 |
| 2021 Septiembre | 71 | 74 | 145 |
| 2021 Agosto | 63 | 55 | 118 |
| 2021 Julio | 67 | 94 | 161 |
| 2021 Junio | 60 | 52 | 112 |
| 2021 Mayo | 70 | 57 | 127 |
| 2021 Abril | 155 | 134 | 289 |
| 2021 Marzo | 121 | 72 | 193 |
| 2021 Febrero | 114 | 62 | 176 |
| 2021 Enero | 80 | 51 | 131 |
| 2020 Diciembre | 75 | 54 | 129 |
| 2020 Noviembre | 56 | 54 | 110 |
| 2020 Octubre | 53 | 50 | 103 |
| 2020 Septiembre | 47 | 59 | 106 |
| 2020 Agosto | 55 | 41 | 96 |
| 2020 Julio | 51 | 34 | 85 |
| 2020 Junio | 32 | 39 | 71 |
| 2020 Mayo | 34 | 38 | 72 |
| 2020 Abril | 48 | 46 | 94 |
| 2020 Marzo | 55 | 43 | 98 |
| 2020 Febrero | 20 | 27 | 47 |
| 2020 Enero | 1 | 21 | 22 |
| 2019 Diciembre | 6 | 19 | 25 |
| 2019 Noviembre | 1 | 29 | 30 |
| 2019 Octubre | 0 | 19 | 19 |
| 2019 Septiembre | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Agosto | 0 | 9 | 9 |
| 2019 Julio | 0 | 23 | 23 |
| 2019 Junio | 1 | 37 | 38 |
| 2019 Mayo | 2 | 65 | 67 |
| 2019 Abril | 13 | 42 | 55 |
| 2019 Marzo | 3 | 14 | 17 |
| 2019 Febrero | 1 | 25 | 26 |
| 2019 Enero | 2 | 30 | 32 |
| 2018 Diciembre | 10 | 15 | 25 |
| 2018 Noviembre | 2 | 13 | 15 |
| 2018 Octubre | 3 | 2 | 5 |
| 2018 Septiembre | 4 | 13 | 17 |
| 2018 Agosto | 0 | 27 | 27 |
| 2018 Julio | 0 | 8 | 8 |
| 2018 Junio | 2 | 2 | 4 |
| 2018 Mayo | 3 | 6 | 9 |
| 2018 Abril | 1 | 3 | 4 |
| 2018 Marzo | 43 | 12 | 55 |
| 2018 Febrero | 93 | 35 | 128 |
| 2018 Enero | 104 | 53 | 157 |
| 2017 Diciembre | 114 | 37 | 151 |
| 2017 Noviembre | 103 | 51 | 154 |
| 2017 Octubre | 107 | 57 | 164 |
| 2017 Septiembre | 94 | 40 | 134 |
| 2017 Agosto | 90 | 64 | 154 |
| 2017 Julio | 80 | 77 | 157 |
| 2017 Junio | 143 | 118 | 261 |
| 2017 Mayo | 113 | 92 | 205 |
| 2017 Abril | 87 | 77 | 164 |
| 2017 Marzo | 109 | 98 | 207 |
| 2017 Febrero | 246 | 108 | 354 |
| 2017 Enero | 161 | 71 | 232 |
| 2016 Diciembre | 135 | 56 | 191 |
| 2016 Noviembre | 197 | 69 | 266 |
| 2016 Octubre | 171 | 75 | 246 |
| 2016 Septiembre | 110 | 47 | 157 |
| 2016 Agosto | 107 | 49 | 156 |
| 2016 Julio | 82 | 17 | 99 |
| 2016 Junio | 16 | 9 | 25 |
| 2016 Mayo | 21 | 14 | 35 |
| 2016 Abril | 10 | 2 | 12 |
| 2016 Marzo | 16 | 4 | 20 |
| 2016 Febrero | 17 | 6 | 23 |
| 2016 Enero | 21 | 22 | 43 |
| 2015 Diciembre | 27 | 12 | 39 |
| 2015 Noviembre | 29 | 18 | 47 |
| 2015 Octubre | 34 | 20 | 54 |
| 2015 Septiembre | 39 | 9 | 48 |
| 2015 Agosto | 54 | 8 | 62 |
| 2015 Julio | 569 | 1 | 570 |
| 2015 Junio | 556 | 34 | 590 |
| 2015 Mayo | 550 | 45 | 595 |
| 2015 Abril | 412 | 36 | 448 |
| 2015 Marzo | 444 | 12 | 456 |
| 2015 Febrero | 435 | 12 | 447 |
| 2015 Enero | 391 | 11 | 402 |
| 2014 Diciembre | 459 | 16 | 475 |
| 2014 Noviembre | 510 | 17 | 527 |
| 2014 Octubre | 534 | 19 | 553 |
| 2014 Septiembre | 358 | 27 | 385 |
| 2014 Agosto | 426 | 32 | 458 |
| 2014 Julio | 385 | 33 | 418 |
| 2014 Junio | 393 | 27 | 420 |
| 2014 Mayo | 393 | 35 | 428 |
| 2014 Abril | 283 | 22 | 305 |
| 2014 Marzo | 310 | 70 | 380 |
| 2014 Febrero | 244 | 57 | 301 |
| 2014 Enero | 245 | 66 | 311 |
| 2013 Diciembre | 201 | 75 | 276 |
| 2013 Noviembre | 178 | 59 | 237 |
| 2013 Octubre | 177 | 75 | 252 |
| 2013 Septiembre | 157 | 63 | 220 |
| 2013 Agosto | 150 | 76 | 226 |
| 2013 Julio | 145 | 65 | 210 |
| 2013 Junio | 149 | 110 | 259 |
| 2013 Mayo | 145 | 67 | 212 |
| 2013 Abril | 132 | 83 | 215 |
| 2013 Marzo | 112 | 30 | 142 |
| 2013 Febrero | 118 | 32 | 150 |
| 2013 Enero | 122 | 25 | 147 |
| 2012 Diciembre | 97 | 27 | 124 |
| 2012 Noviembre | 72 | 5 | 77 |
| 2012 Octubre | 54 | 11 | 65 |
| 2012 Septiembre | 33 | 3 | 36 |
| 2012 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2011 Mayo | 11 | 0 | 11 |
| 2011 Abril | 3 | 0 | 3 |
| 2011 Marzo | 11 | 0 | 11 |
| 2011 Febrero | 46 | 0 | 46 |
| 2011 Enero | 11 | 0 | 11 |
| 2010 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Octubre | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2010 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2010 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2010 Mayo | 49 | 0 | 49 |
| 2010 Abril | 15 | 0 | 15 |
| 2010 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Febrero | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Diciembre | 13 | 0 | 13 |
| 2009 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2009 Octubre | 13 | 0 | 13 |
| 2009 Septiembre | 18 | 0 | 18 |
| 2009 Agosto | 28 | 0 | 28 |
| 2009 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2009 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2009 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2009 Abril | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2008 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2008 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2008 Julio | 9 | 0 | 9 |
| 2008 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Marzo | 5 | 0 | 5 |
| 2008 Febrero | 7 | 0 | 7 |
| 2007 Marzo | 2 | 0 | 2 |
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