Miofibromatosis infantil solitaria
Solitary infantile myofibromatosis
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El término fibromatosis generalizada congénita fue introducido por Stout en 1954<span class="elsevierStyleSup">2</span>. En 1981, Chung y Enzinger<span class="elsevierStyleSup">3</span> emplearon por primera vez la denominación miofibromatosis infantil, describiendo las características clinicopatológicas del cuadro. La revisión más amplia de casos publicados corresponde a Wiswell et al<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Describimos un caso de miofibromatosis infantil solitaria, de aparición en el período neonatal en la que se descartó afectación multiorgánica tras estudio de extensión.</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Se trata de una niña de 9 meses de edad sin antecedentes personales de interés. Presentaba desde los 4 meses de edad una lesión nodular, de 2 cm de diámetro máximo, situada en región deltoidea posterior izquierda. La lesión era de superficie lisa, eritematoviolácea, dura e infiltrada, pero desplazable sobre planos profundos (fig. 1). La lesión había aumentado progresivamente de tamaño hasta 2 meses antes de la consulta, en que parecía haberse estabilizado. Se extirpó quirúrgicamente.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034580fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Lesión nodular infiltrada de 2 cm en región deltoidea posterior izquierda.</p><p class="elsevierStylePara">El estudio histopatológico mostró a nivel de dermis y tejido celular subcutáneo una lesión tumoral relativamente circunscrita, aunque de límites imprecisos, en la que se apreciaba una arquitectura zonal. En la periferia había una proliferación de células fusiformes, dispuestas en fascículos entrelazados o arremolinados, de patrón leiomiomatoso, separados por finas bandas de colágeno; en la zona intermedia, células de pequeño tamaño, separadas por espacios vasculares irregulares, de patrón hemangiopericitoide; finalmente existía una zona central de hialinización (fig. 2). No existía atipia celular, siendo infrecuentes las mitosis. En la periferia, la tumoración mostraba tendencia a infiltrar el tejido adiposo, así como los fascículos musculares presentes en el borde profundo. Asimismo se apreciaban imágenes de crecimiento intravascular.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034580fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Lesión nodular en dermis y tejido celular subcutáneo con tres áreas histológicamente distintas: zona periférica de patrón leiomiomatoso, zona intermedia de patrón hemangiopericitoide y zona central hialinizada.</p><p class="elsevierStylePara">Se realizaron técnicas de inmunohistoquímica, apreciándose expresión en las células proliferantes de vimentina y actina, muy escasa de p53, reactividad para CD34 únicamente en los vasos, y negatividad para citoqueratinas (AE1/AE3), desmina y proteína S-100.</p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico fue de miofibromatosis infantil. Se practicó estudio de extensión para descartar afectación visceral: examen físico completo, electrocardiograma, ecografía cardíaca y abdominopélvica, radiografía de tórax y serie ósea. No se apreciaron imágenes patológicas, por lo que el diagnóstico final fue de miofibromatosis infantil solitaria. En los 12 meses de seguimiento no ha presentado recurrencia de la lesión.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">La miofibromatosis infantil fue descrita por Stout en 1954<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Caracterizada por Chung y Enzinger en 1981<span class="elsevierStyleSup">3</span>, constituye una proliferación benigna, probablemente hamartomatosa<span class="elsevierStyleSup">5</span>, de miofibroblastos, células que muestran miofilamentos intracitoplasmáticos en el estudio ultraestructural<span class="elsevierStyleSup">3, 4</span>. Fletcher et al en 1987 sugirieron que la histogénesis de la lesión correspondía al tejido muscular liso y propusieron el término de leiomioblastoma<span class="elsevierStyleSup">6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">El 60% de las lesiones aparecen en el recién nacido, y el 88% antes de los 2 años de edad<span class="elsevierStyleSup">3</span>, y constituye el tumor fibroso más frecuente en toda la infancia<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Se han descrito casos en la edad prepuberal<span class="elsevierStyleSup">7</span>, e incluso en adultos<span class="elsevierStyleSup">8-11</span>. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, generalmente con herencia autosómica dominante<span class="elsevierStyleSup">12</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existen dos variantes de miofibromatosis infantil: a) forma solitaria (la más frecuente), que suele afectar a piel, partes blandas o hueso<span class="elsevierStyleSup">13</span>, y b) forma multicéntrica, que aunque frecuentemente están limitadas a tejidos blandos y huesos, presenta afectación visceral hasta en el 37% de los casos<span class="elsevierStyleSup">14</span>. Los órganos más comúnmente afectados son hueso, pulmones, sistema gastrointestinal y corazón<span class="elsevierStyleSup">1, 4</span>. La forma multicéntrica con afectación visceral es denominada por muchos autores fibromatosis generalizada congénita, distinguiéndola de la fibromatosis multifocal congénita (sin afectación visceral).</p><p class="elsevierStylePara">Las formas solitarias tienen predilección por el sexo masculino, mientras que las formas múltiples suelen mostrar preferencia por el sexo femenino<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Sin una clínica característica, suelen aparecer como lesiones cutáneas nodulares únicas y bien delimitadas, firmes, asintomáticas, entre 0,5 y 10 cm de tamaño<span class="elsevierStyleSup">15, 16</span>, que aparecen preferentemente, y por este orden, en cabeza, cuello o tronco<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Pueden recordar a hemangiomas cuando son superficiales por su abundante vascularización<span class="elsevierStyleSup">16</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Histológicamente se caracterizan por la presencia de nódulos bien delimitados, con localización preferente en dermis profunda y tejido celular subcutáneo<span class="elsevierStyleSup">17</span>, pudiendo estar el músculo esquelético y el hueso infiltrados por la proliferación celular<span class="elsevierStyleSup">16, 18</span>. La lesión presenta un patrón bifásico, constatándose áreas fusocelulares periféricas y zonas internas con patrón hemangiopericitoide, que puede estar centrada por áreas de hialinización. No son infrecuentes tampoco los focos de necrosis, calcificación e incluso osificación<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Los elementos que proliferan expresan vimentina y actina, en tanto que son negativos para desmina y proteína S-100<span class="elsevierStyleSup">15, 19</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En nuestra opinión, ante una lesión confirmada, debe realizarse estudio de extensión para descartar afectación sistémica/visceral<span class="elsevierStyleSup">4, 16</span>. Debe incluir: exploración física completa, electrocardiograma, ecografía cardíaca y abdominal, radiografía torácica, serie ósea y tomografía axial computarizada (TAC) toracoabdominal (que en nuestra paciente no se realizó por su corta edad y al ser negativas el resto de pruebas). Sin embargo, otros autores<span class="elsevierStyleSup">7</span> creen que sólo habría que hacer estudio si se sospecha afectación múltiple.</p><p class="elsevierStylePara">Las lesiones solitarias pueden regresar espontáneamente (sobre todo las de localización cutánea u ósea)<span class="elsevierStyleSup">16</span>. Las lesiones no son metastatizantes y el pronóstico depende del grado de afectación visceral o compresión de órganos vitales, siendo la presencia de lesiones pulmonares o cardíacas las que confieren peor pronóstico. La forma sistémica puede causar la muerte en un 73% de los casos en los que existe afectación visceral, pero este porcentaje es seguramente muy relativo al existir numerosas lesiones asintomáticas que no se diagnostican y no son tenidas en cuenta.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento, en caso de compromiso vital o no remitir espontáneamente, es primero quirúrgico. En caso de afectación multiorgánica o lesiones de alta morbilidad podría tratarse con quimioterapia (algunos autores proponen la combinación de dactinomicina, vincristina y ciclofosfamida)<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La recurrencia tras el tratamiento parece marcada por factores tanto clínicos (lesiones multiorgánicas, aparición en mayores de 5 años de edad, o afectación de extremidades) como histológicos (cirugía incompleta, focos de necrosis, o más de cinco mitosis por diez campos)<span class="elsevierStyleSup">19</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Es preciso realizar diagnóstico diferencial con dermatofibromas, leiomiomas y hemangiopericitomas<span class="elsevierStyleSup">20</span>, así como con procesos más infrecuentes como el sarcoma miofibroblástico, descrito recientemente<span class="elsevierStyleSup">21</span>. Este último tiene un curso agresivo, en contraste con el comportamiento generalmente benigno y autolimitado de la miofibromatosis<span class="elsevierStyleSup">16</span>.</p>" "pdfFichero" => "103v93n06a13034580pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553108" "palabras" => array:1 [ 0 => "miofibromatosis, fibromatosis, infancia, tumor cutáneo" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553109" "palabras" => array:1 [ 0 => "myiofibromatosis, fibromatosis, childhood, skin neoplasm" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Presentamos el caso de una miofibromatosis infantil, de lesión única (en la que el estudio de extensión descartó afectación multiorgánica). 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 2 | 5 | 7 |
| 2024 Octubre | 108 | 45 | 153 |
| 2024 Septiembre | 83 | 16 | 99 |
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| 2013 Octubre | 60 | 24 | 84 |
| 2013 Septiembre | 35 | 28 | 63 |
| 2013 Agosto | 37 | 35 | 72 |
| 2013 Julio | 58 | 30 | 88 |
| 2013 Junio | 48 | 23 | 71 |
| 2013 Mayo | 38 | 20 | 58 |
| 2013 Abril | 57 | 30 | 87 |
| 2013 Marzo | 65 | 30 | 95 |
| 2013 Febrero | 54 | 14 | 68 |
| 2013 Enero | 41 | 15 | 56 |
| 2012 Diciembre | 38 | 9 | 47 |
| 2012 Noviembre | 24 | 12 | 36 |
| 2012 Octubre | 13 | 2 | 15 |
| 2012 Septiembre | 10 | 1 | 11 |
| 2011 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Marzo | 10 | 0 | 10 |
| 2011 Febrero | 17 | 0 | 17 |
| 2011 Enero | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Noviembre | 12 | 0 | 12 |
| 2010 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Junio | 17 | 0 | 17 |
| 2010 Mayo | 10 | 0 | 10 |
| 2010 Abril | 28 | 0 | 28 |
| 2010 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2009 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Julio | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Abril | 1 | 0 | 1 |
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