Multiple, cutaneous and osseous, infantile myofibromatosis
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En 1981, Chung y Enzinger revisaron 61 casos del Armed Forces Institute of Pathology (AFIP) y propusieron la de-nominación de miofibroma y miofibromatosis respectivamente para los casos solitarios y múltiples<span class="elsevierStyleSup">2</span>, basándose en la apariencia y los rasgos inmunohistoquímicos de las células tumorales. Aunque es una entidad poco frecuente, probablemente no es tan rara como se pensaba: hasta 1997 se encuentran al menos 231 casos publicados<span class="elsevierStyleSup">3, 4</span>. Se trata de un trastorno mesenquimal en el que aparecen tumores que afectan a piel, tejido celular subcutáneo, músculos, huesos y/o vísceras. El número de tumores puede variar desde 1 a más de 100. El 80% de los casos son congénitos y es raro que comience después de los 2 años de edad<span class="elsevierStyleSup">5</span>. No obstante, hay una forma del adulto que suele ser solitaria<span class="elsevierStyleSup">6</span>. La tendencia natural de los tumores es hacia la involución espontánea<span class="elsevierStyleSup">7</span>, pero la presencia de afectación visceral ensombrece el pronóstico<span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Se trata de una niña de 23 días de edad que fue remitida a nuestro servicio por la presencia desde el nacimiento de varias lesiones cutáneas de aspecto tumoral que afectan tronco y extremidades. La niña era hija de padres sanos y fruto de un embarazo y parto normales. Había presentado al nacimiento un bajo peso para la edad gestacional (2.070 g), una talla de 43 cm y un perímetro cefálico de 32 cm. A la exploración se observaban dos lesiones papulosas, de color rojizo y consistencia fibrosa en el brazo y muslo izquierdos (fig. 1). Además presentaba dos nódulos subcutáneos en el abdomen, próximos a los flancos, recubiertos de piel de aspecto normal. El resto de la exploración física no reveló alteraciones, salvo la presencia de una parálisis facial derecha.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034579tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Pápula de consistencia fibrosa en el brazo.</p><p class="elsevierStylePara">Se realizó biopsia de uno de los tumores que mostró una lesión nodular bien definida, no encapsulada, localizada en la dermis y respetando la epidermis (fig. 2). La parte periférica de la lesión se componía de fascículos compuestos por células fusiformes, de amplio citoplasma eosinófilo y con núcleos alargados. En el centro de la tumoración se encontraban cúmulos de cé-lulas redondeadas o poligonales, con citoplasmas de bordes mal definidos y núcleos hipercromáticos. Esta zona mostraba espacios vasculares con luces interconectadas en un patrón en «asta de ciervo» (fig. 3). La inmunohistoquimia demostró positividad para vimentina y actina específica del músculo. Se practicó hemograma y bioquímica sérica, que fueron normales. La radiografía de tórax, la ecografía abdominal y cardíaca y la tomografía axial computarizada (TAC) cerebral no detectaron anomalías. En la serie ósea se detectaron múltiples imágenes líticas diafisometafisarias en fémures, tibias y húmeros, así como en mandíbula y pelvis, con bordes bien definidos no escleróticos (fig. 4). Se realizó una interconsulta a Neurología solicitando valoración de la parálisis facial, y ésta fue etiquetada de parálisis facial periférica de etiología probablemente obstétrica.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034579tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Lesión tumoral intradérmica que muestra un patrón bifásico.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034579tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 3.--Detalle histológico. En la parte superior izquierda: patrón hemangiopericitoide. En la parte inferior derecha: patrón leio-miomatoide.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v93n06-13034579tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 4.--Imagen lítica en la tibia.</p><p class="elsevierStylePara">A los 5 meses de edad la niña se encuentra bien, con adecuado desarrollo ponderoestatural. Las lesiones cutáneas han mejorado discretamente, pero persiste la parálisis facial.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">La miofibromatosis infantil puede clasificarse en solitaria o múltiple, atendiendo al número de lesiones presentes. Tanto las formas solitarias como las múltiples tienen preferencia por el sexo masculino en una proporción de 2 a 1<span class="elsevierStyleSup">9, 10</span>. Las formas solitarias son las más frecuentes, suponen del 50% al 70% de los casos y afectan generalmente a la piel o al tejido celular subcutáneo, con menor frecuencia al músculo o al hueso y raramente a vísceras<span class="elsevierStyleSup">9</span>. Las formas múltiples pueden tener más de 100 tumores en total y se clasifican a su vez en dos grupos. En el primero se afecta piel, tejido celular subcutáneo, músculos y/o huesos, pero no vísce-ras, y el pronóstico es favorable. En el otro, que supone el 25% de las formas múltiples, hay afectación visceral, lo que implica hasta un 75% de mortalidad<span class="elsevierStyleSup">4</span>. En este grupo los órganos más frecuentemente afectados son el corazón, el pulmón, el tracto gastrointestinal, el hígado y el páncreas. La muerte habitualmente se debe a complicaciones cardiopulmonares o gastrointestinales<span class="elsevierStyleSup">11</span>. Parece que el órgano cuya afectación implica peor pronóstico es el pulmón.</p><p class="elsevierStylePara">En la piel los miofibromas suelen aparecer predominantemente en cabeza y tronco, y menos veces en extremidades. Se presentan como nódulos asintomáticos de consistencia gomosa de entre 0,5 y 7 cm de diámetro, recubiertos de piel normal o rojiza. Se han descrito formas en placa<span class="elsevierStyleSup">12</span> y formas atróficas; estas últimas se suponen debidas a la involución de casos de desarrollo precoz intrauterino<span class="elsevierStyleSup">8, 13</span>. Aunque los tumores tienden a involucionar espontáneamente, hay casos en que persisten y a veces aparecen nuevas lesiones posteriormente<span class="elsevierStyleSup">9, 14</span>, por lo que es importante hacer seguimiento de estos pacientes.</p><p class="elsevierStylePara"> Histológicamente la miofibromatosis infantil presenta un patrón bifásico característico<span class="elsevierStyleSup">2, 15</span>. Suelen aparecer uno o varios nódulos bien definidos, no encapsulados, en dermis o tejido celular subcutáneo. La periferia de cada nódulo se compone de fascículos de células fusiformes, de citoplasma eosinófilo, con núcleos alargados, a veces en cigarro puro, que recuerdan al leiomioma. En cambio, el centro se compone de células menos diferenciadas, poligonales, de núcleos hipercromáticos redondeados u ovales que delimitan espacios vasculares interconectados en un patrón muy similar al del hemangiopericitoma. Ocasionalmente, el patrón histológico se invierte, de forma que la zona similar al hemangiopericitoma se dispone en la periferia y la zona similar al leiomioma es central<span class="elsevierStyleSup">16</span>. Inmunohistoquímicamente se detecta positividad para actina y vimentina y negatividad para desmina y proteína S-100. Por las características ultraestructurales de las células y el patrón inmunohistoquímico se acepta que es un tumor de estirpe miofibroblástica<span class="elsevierStyleSup">2</span>. No obstante, otros autores encuentran evidencia de diferenciación hacia músculo liso<span class="elsevierStyleSup">14</span> o hacia pericito<span class="elsevierStyleSup">17</span>. La similitud histológica con el hemangiopericitoma congénito y con el fibrosarcoma congénito puede plantear problemas de diagnóstico diferencial, ya que también tienen semejanzas clínicas y afectan al mismo grupo de edad<span class="elsevierStyleSup">17</span>. El fibrosarcoma tiene peor pronóstico y es importante distinguirlos, para lo cual puede ser útil realizar estudios citogenéticos. El fibrosarcoma presenta anomalías cromosómicas numéricas, generalmente trisomías, que no aparecen habitualmente en la miofibromatosis<span class="elsevierStyleSup">18</span>. Con respecto al hemangiopericitoma congénito, se ha propuesto que se trate de una forma de miofibromatosis infantil en la que predomina el patrón histológico similar al hemangiopericitoma<span class="elsevierStyleSup">19</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La etiología de la miofibromatosis es controvertida. La aparición de la mayoría de los casos en niños recién nacidos plantea la posibilidad de algún factor causal de acción intrauterina<span class="elsevierStyleSup">4, 11</span>. En ensayos experimentales con cobayas tratados con estrógenos se ha conseguido desarrollar tumores similares a los de la miofibromatosis<span class="elsevierStyleSup">20</span>. Sin embargo, estas hipótesis no explican los casos de aparición tardía. La presencia de casos familiares apoya una etiología genética con un patrón de herencia dominante con penetrancia reducida<span class="elsevierStyleSup">21, 22</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La mayoría de los casos de miofibromatosis no requiere tratamiento. Se puede hacer cirugía de los casos solitarios, siendo bajo el porcentaje de recidivas <span class="elsevierStyleSup">8</span>.En casos seleccionados de gran afectación funcional, irresecables o con afectación visceral se puede complementar el tratamiento con radioterapia y/o quimioterapia. Se han utilizado combinaciones de vincristina, adriamicina-D y ciclofosfamida, así como interferón-α, con resultados dispares<span class="elsevierStyleSup">7, 8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La evaluación de un niño con miofibromatosis debe incluir, además de una biopsia confirmatoria, una exploración física completa e historia familiar. Asimismo es obligada la realización de una serie ósea. La ecografía abdominal y la placa de tórax se pueden sustituir por una TAC o mejor aún por una resonancia magnética (RM), ya que esta última tiene mayor resolución para este tipo de tumores<span class="elsevierStyleSup">23</span>. Además debe realizarse un seguimiento de los pacientes por la posibilidad de desarrollar nuevos tumores y dar consejo genético a los padres.</p>" "pdfFichero" => "103v93n06a13034579pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553106" "palabras" => array:1 [ 0 => "miofibromatosis infantil, fibromatosis infantiles, hemangiopericitoma congénito" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553107" "palabras" => array:1 [ 0 => "infantile myofibromatosis, infantile fibromatoses, congenital haemangiopericytoma" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La miofibromatosis infantil es la forma de fibromatosis infantil más frecuente. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 1 | 6 | 7 |
| 2024 Octubre | 47 | 38 | 85 |
| 2024 Septiembre | 47 | 24 | 71 |
| 2024 Agosto | 68 | 71 | 139 |
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| 2020 Diciembre | 31 | 15 | 46 |
| 2020 Noviembre | 15 | 18 | 33 |
| 2020 Octubre | 26 | 4 | 30 |
| 2020 Septiembre | 27 | 6 | 33 |
| 2020 Agosto | 31 | 22 | 53 |
| 2020 Julio | 17 | 10 | 27 |
| 2020 Junio | 25 | 19 | 44 |
| 2020 Mayo | 23 | 28 | 51 |
| 2020 Abril | 27 | 18 | 45 |
| 2020 Marzo | 25 | 18 | 43 |
| 2020 Febrero | 0 | 7 | 7 |
| 2020 Enero | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Diciembre | 0 | 3 | 3 |
| 2019 Noviembre | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Septiembre | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Agosto | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Julio | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Junio | 0 | 23 | 23 |
| 2019 Mayo | 0 | 192 | 192 |
| 2019 Abril | 0 | 321 | 321 |
| 2019 Marzo | 0 | 164 | 164 |
| 2019 Febrero | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Enero | 12 | 3 | 15 |
| 2018 Diciembre | 1 | 3 | 4 |
| 2018 Noviembre | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Octubre | 0 | 5 | 5 |
| 2018 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Junio | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Marzo | 1 | 8 | 9 |
| 2018 Febrero | 8 | 24 | 32 |
| 2018 Enero | 21 | 24 | 45 |
| 2017 Diciembre | 24 | 17 | 41 |
| 2017 Noviembre | 11 | 20 | 31 |
| 2017 Octubre | 13 | 25 | 38 |
| 2017 Septiembre | 11 | 21 | 32 |
| 2017 Agosto | 13 | 11 | 24 |
| 2017 Julio | 19 | 19 | 38 |
| 2017 Junio | 23 | 18 | 41 |
| 2017 Mayo | 22 | 19 | 41 |
| 2017 Abril | 24 | 39 | 63 |
| 2017 Marzo | 14 | 47 | 61 |
| 2017 Febrero | 13 | 35 | 48 |
| 2017 Enero | 10 | 11 | 21 |
| 2016 Diciembre | 22 | 24 | 46 |
| 2016 Noviembre | 43 | 29 | 72 |
| 2016 Octubre | 51 | 26 | 77 |
| 2016 Septiembre | 51 | 25 | 76 |
| 2016 Agosto | 33 | 26 | 59 |
| 2016 Julio | 28 | 14 | 42 |
| 2016 Junio | 8 | 17 | 25 |
| 2016 Mayo | 8 | 10 | 18 |
| 2016 Abril | 6 | 1 | 7 |
| 2016 Marzo | 7 | 3 | 10 |
| 2016 Febrero | 13 | 6 | 19 |
| 2016 Enero | 15 | 18 | 33 |
| 2015 Diciembre | 12 | 15 | 27 |
| 2015 Noviembre | 11 | 18 | 29 |
| 2015 Octubre | 11 | 16 | 27 |
| 2015 Septiembre | 8 | 12 | 20 |
| 2015 Agosto | 13 | 14 | 27 |
| 2015 Julio | 37 | 2 | 39 |
| 2015 Junio | 24 | 5 | 29 |
| 2015 Mayo | 41 | 9 | 50 |
| 2015 Abril | 53 | 10 | 63 |
| 2015 Marzo | 34 | 3 | 37 |
| 2015 Febrero | 30 | 13 | 43 |
| 2015 Enero | 23 | 11 | 34 |
| 2014 Diciembre | 27 | 10 | 37 |
| 2014 Noviembre | 33 | 9 | 42 |
| 2014 Octubre | 46 | 7 | 53 |
| 2014 Septiembre | 34 | 12 | 46 |
| 2014 Agosto | 53 | 16 | 69 |
| 2014 Julio | 36 | 23 | 59 |
| 2014 Junio | 56 | 9 | 65 |
| 2014 Mayo | 58 | 18 | 76 |
| 2014 Abril | 37 | 10 | 47 |
| 2014 Marzo | 31 | 24 | 55 |
| 2014 Febrero | 27 | 16 | 43 |
| 2014 Enero | 35 | 26 | 61 |
| 2013 Diciembre | 50 | 26 | 76 |
| 2013 Noviembre | 24 | 27 | 51 |
| 2013 Octubre | 113 | 41 | 154 |
| 2013 Septiembre | 27 | 14 | 41 |
| 2013 Agosto | 39 | 44 | 83 |
| 2013 Julio | 41 | 59 | 100 |
| 2013 Junio | 30 | 55 | 85 |
| 2013 Mayo | 39 | 49 | 88 |
| 2013 Abril | 36 | 38 | 74 |
| 2013 Marzo | 44 | 39 | 83 |
| 2013 Febrero | 34 | 22 | 56 |
| 2013 Enero | 36 | 12 | 48 |
| 2012 Diciembre | 31 | 15 | 46 |
| 2012 Noviembre | 25 | 12 | 37 |
| 2012 Octubre | 16 | 1 | 17 |
| 2012 Septiembre | 5 | 2 | 7 |
| 2011 Abril | 5 | 0 | 5 |
| 2011 Marzo | 9 | 0 | 9 |
| 2011 Febrero | 7 | 0 | 7 |
| 2011 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Diciembre | 10 | 0 | 10 |
| 2010 Noviembre | 7 | 0 | 7 |
| 2010 Octubre | 12 | 0 | 12 |
| 2010 Septiembre | 10 | 0 | 10 |
| 2010 Agosto | 29 | 0 | 29 |
| 2010 Julio | 38 | 0 | 38 |
| 2010 Junio | 13 | 0 | 13 |
| 2010 Mayo | 19 | 0 | 19 |
| 2010 Abril | 11 | 0 | 11 |
| 2010 Marzo | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Febrero | 1 | 0 | 1 |
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| 2009 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
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| 2009 Octubre | 4 | 0 | 4 |
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