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Fue descrita por primera vez en 1911 por Darier &#40;9&#41;&#44; aunque el nombre por el que le conoce hoy d&#237;a se debe a Gottron &#40;1&#41;&#46; Desde su descripci&#243;n inicial en 1911 se han recogido unos 40 casos en la literatura&#44; incluyendo los 10 casos aportados por Ruiz-Maldonado y cols&#46; en 1982 &#40;10&#41;&#46; En general&#44; la EQSP muestra una afectaci&#243;n parcheada&#44; que suele ser m&#225;s o menos estable a lo largo de la vida o con tendencia a la mejor&#237;a&#44; habitualmente hacia la pubertad&#46; Nosotros presentamos un caso de EQSP parcheada que experiment&#243; generalizaci&#243;n hasta cubrir toda la superficie corporal&#44; con un fenotipo id&#233;ntico a una eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCI&#211;N DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un var&#243;n de 9 meses de edad fue remitido a nuestro Servicio en 1983 por presentar pocos meses despu&#233;s de su nacimiento unas placas rojizas y descamativas en la cara&#44; extremidades y tronco que fueron intensific&#225;ndose&#44; acompa&#241;&#225;ndose de afectaci&#243;n palmar sin otra sintomatologia acompa&#241;ante&#46; No exist&#237;an antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#46; En la exploraci&#243;n se apreciaban placas eritematoquerat&#243;sicas&#44; bien delimitadas&#44; sim&#233;tricas y fijas&#44; en ambas mejillas&#44; en extremidades superiores&#44; especialmente a lo largo de la zona de extensi&#243;n&#44; al igual que en extremidades inferiores &#40;Fig&#46; 1&#41; y en parte del tronco&#46; Presentaba&#44; adem&#225;s&#44; una leve queratodermia palmar&#46; Se practic&#243; anal&#237;tica&#44; incluyendo hemograma y bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#44; que resultaron dentro de los l&#237;mites de la normalidad&#46; Se realizaron dos biopsias de brazo y antebrazo que mostraron acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa y capas alternantes horizontalmente de orto y paraqueratosis&#46; Se ve&#237;an ocasionales queratinocitos eosin&#243;filos&#46; En la dermis superficial hab&#237;a un ligero infiltrado linfohistiocitario perivascular &#40;Fig&#46; 2&#41;&#46; Entre 1984 y 1993 se administr&#243; tratamiento con etretinato por v&#237;a oral a dosis de entre 0&#44;5 y 1&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; con evidente mejor&#237;a en sus lesiones cut&#225;neas&#46; Las &#233;pocas de descanso del tratamiento se acompa&#241;aron de empeoramiento o reaparici&#243;n de sus lesiones&#46; La tolerancia cl&#237;nica y anal&#237;tica al tratamiento fue buena a lo largo de este per&#237;odo&#46; En julio de 1993 el paciente dej&#243; de seguir voluntariamente revisiones en nuestro Servicio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 1&#46;--El paciente a la edad de 1 a&#241;o&#46; Placas eritematodescamativas anaranjadas con &#225;reas de piel sana&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 2&#46;--Biopsia cut&#225;nea tomada en el primer a&#241;o de vida&#46; Se aprecia acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa y una c&#243;rnea engrosada en la que alternan capas horizontales ortoqueratosis &#40;azules&#41; y paraquerat&#243;sicas &#40;rojas&#41;&#46; Leve infiltrado linfocitario en algunas papilas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En enero de 2000&#44; a los 17 a&#241;os de edad&#44; el paciente acudi&#243; de nuevo a la consulta presentando una generalizaci&#243;n completa de sus lesiones hasta ocupar toda la superficie corporal&#46; Este hecho hab&#237;a ocurrido de forma lenta y progresiva a lo largo de los &#250;ltimos a&#241;os&#46; En la exploraci&#243;n&#44; el paciente presentaba un aspecto eritrod&#233;rmico con descamaci&#243;n generalizada &#40;Fig&#46; 3&#41;&#44; adem&#225;s de queratodermia palmoplantar con adelgazamiento de los dedos &#40;Fig&#46; 4&#41; y ectropi&#243;n&#46; Se practic&#243; una biospia cut&#225;nea que mostr&#243; una hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica compacta con algunos focos de paraqueratosis y acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa &#40;Fig&#46; 5&#41;&#46; En la dermis se apreciaba una hiperplasia capilar superficial junto con un m&#237;nimo infiltrado linfohistiocitario perivascular&#46; El paciente rehus&#243; tratamiento con retinoides orales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#58; 3&#46;--El paciente a los 17 a&#241;os de edad&#46; Eritrodermia generalizada con leve descamaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 4&#46;--El paciente a los 17 a&#241;os de edad&#46; Eritema y leve descamaci&#243;n generalizada&#46; Los dedos de las manos est&#225;n afilados y r&#237;gidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 5&#46;--Biopsia cut&#225;nea tomada a los 17 a&#241;os de edad&#46; Existe hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica compacta&#44; atrofia de la granulosa con &#225;reas de paraqueratosis&#44; acantosis psoriasiforme e hiperplasia vascular d&#233;rmica superficial&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La EQSP se caracteriza cl&#237;nicamente por placas hiperquerat&#243;sicas sobre una base eritematosa que se reconocen frecuentemente por un borde rojoanaranjado&#44; bien delimitadas&#44; sim&#233;tricas y fijas&#44; localizadas t&#237;picamente en extremidades&#44; gl&#250;teos y cara &#40;11-13&#41;&#46; La afectaci&#243;n palmoplantar con queratodermia se ha descrito en el 50&#37; de los casos&#46; El t&#243;rax y el abdomen se afectan escasamente&#46; Las primeras lesiones empiezan a aparecer durante el primer o primeros a&#241;os de vida&#44; con extensi&#243;n lenta y progresiva de las lesiones durante los siguientes a&#241;os hasta estabilizarse&#46; La extensi&#243;n e intensidad de las lesiones es variable y ocasionalmente hay mejor&#237;a o regresi&#243;n espont&#225;nea hacia la pubertad &#40;14&#41;&#46; La distribuci&#243;n por sexos es similar&#46; Se ha publicado una familia con EQSP que presentaba una mutaci&#243;n en el gen de la loricrina&#44; consistente en la inserci&#243;n de una citosina en posici&#243;n 709&#44; que origina un codon de terminaci&#243;n precoz de la cadena &#40;15&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La afectaci&#243;n generalizada de toda la superficie corporal en pacientes con EQSP es excepcional&#44; y tras una extensa b&#250;squeda bibliogr&#225;fica solamente hemos recogido un caso similar &#40;16&#41;&#46; Se trata de un ni&#241;o afecto de EQSP que a la edad de 2 a&#241;os y medio sufri&#243; en un plazo de 2 meses un avance r&#225;pido de la enfermedad hacia una eritrodermia ictiosiforme&#44; sin identificarse factores desencadenates del hecho&#46; En dicho paciente los hallazgos histol&#243;gicos y ultraestructurales fueron superponibles a los de la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#46; En nuestro paciente los rasgos cl&#237;nicos e histol&#243;gicos fueron tambi&#233;n similares a los de la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#44; lo que resalta un cierto grado de superposici&#243;n entre ambas enfermedades&#46; Sin embargo&#44; el defecto gen&#233;tico que subyace a la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa se encuentra en el gen de la transglutaminasa queratinoc&#237;tica &#40;17&#41;&#46; Los estudios gen&#233;ticos en un mayor n&#250;mero de familias con EQSP ayudar&#225;n a aclarar la situaci&#243;n nosol&#243;gica de &#233;sta&#46;</p>"
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Eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada
Generalized progressive symmetric erythrokeratoderma.
J. Roderoa, A. Torreloa, IG. Medierob, A. Zambranoa
a Servicio de Dermatología. Hospital del Niño Jesús. Madrid.
b Servicio de Anatomía Patológica. Hospital del Niño Jesús. Madrid.
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Fue descrita por primera vez en 1911 por Darier &#40;9&#41;&#44; aunque el nombre por el que le conoce hoy d&#237;a se debe a Gottron &#40;1&#41;&#46; Desde su descripci&#243;n inicial en 1911 se han recogido unos 40 casos en la literatura&#44; incluyendo los 10 casos aportados por Ruiz-Maldonado y cols&#46; en 1982 &#40;10&#41;&#46; En general&#44; la EQSP muestra una afectaci&#243;n parcheada&#44; que suele ser m&#225;s o menos estable a lo largo de la vida o con tendencia a la mejor&#237;a&#44; habitualmente hacia la pubertad&#46; Nosotros presentamos un caso de EQSP parcheada que experiment&#243; generalizaci&#243;n hasta cubrir toda la superficie corporal&#44; con un fenotipo id&#233;ntico a una eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCI&#211;N DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un var&#243;n de 9 meses de edad fue remitido a nuestro Servicio en 1983 por presentar pocos meses despu&#233;s de su nacimiento unas placas rojizas y descamativas en la cara&#44; extremidades y tronco que fueron intensific&#225;ndose&#44; acompa&#241;&#225;ndose de afectaci&#243;n palmar sin otra sintomatologia acompa&#241;ante&#46; No exist&#237;an antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#46; En la exploraci&#243;n se apreciaban placas eritematoquerat&#243;sicas&#44; bien delimitadas&#44; sim&#233;tricas y fijas&#44; en ambas mejillas&#44; en extremidades superiores&#44; especialmente a lo largo de la zona de extensi&#243;n&#44; al igual que en extremidades inferiores &#40;Fig&#46; 1&#41; y en parte del tronco&#46; Presentaba&#44; adem&#225;s&#44; una leve queratodermia palmar&#46; Se practic&#243; anal&#237;tica&#44; incluyendo hemograma y bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#44; que resultaron dentro de los l&#237;mites de la normalidad&#46; Se realizaron dos biopsias de brazo y antebrazo que mostraron acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa y capas alternantes horizontalmente de orto y paraqueratosis&#46; Se ve&#237;an ocasionales queratinocitos eosin&#243;filos&#46; En la dermis superficial hab&#237;a un ligero infiltrado linfohistiocitario perivascular &#40;Fig&#46; 2&#41;&#46; Entre 1984 y 1993 se administr&#243; tratamiento con etretinato por v&#237;a oral a dosis de entre 0&#44;5 y 1&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; con evidente mejor&#237;a en sus lesiones cut&#225;neas&#46; Las &#233;pocas de descanso del tratamiento se acompa&#241;aron de empeoramiento o reaparici&#243;n de sus lesiones&#46; La tolerancia cl&#237;nica y anal&#237;tica al tratamiento fue buena a lo largo de este per&#237;odo&#46; En julio de 1993 el paciente dej&#243; de seguir voluntariamente revisiones en nuestro Servicio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 1&#46;--El paciente a la edad de 1 a&#241;o&#46; Placas eritematodescamativas anaranjadas con &#225;reas de piel sana&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 2&#46;--Biopsia cut&#225;nea tomada en el primer a&#241;o de vida&#46; Se aprecia acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa y una c&#243;rnea engrosada en la que alternan capas horizontales ortoqueratosis &#40;azules&#41; y paraquerat&#243;sicas &#40;rojas&#41;&#46; Leve infiltrado linfocitario en algunas papilas&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En enero de 2000&#44; a los 17 a&#241;os de edad&#44; el paciente acudi&#243; de nuevo a la consulta presentando una generalizaci&#243;n completa de sus lesiones hasta ocupar toda la superficie corporal&#46; Este hecho hab&#237;a ocurrido de forma lenta y progresiva a lo largo de los &#250;ltimos a&#241;os&#46; En la exploraci&#243;n&#44; el paciente presentaba un aspecto eritrod&#233;rmico con descamaci&#243;n generalizada &#40;Fig&#46; 3&#41;&#44; adem&#225;s de queratodermia palmoplantar con adelgazamiento de los dedos &#40;Fig&#46; 4&#41; y ectropi&#243;n&#46; Se practic&#243; una biospia cut&#225;nea que mostr&#243; una hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica compacta con algunos focos de paraqueratosis y acantosis psoriasiforme con atrofia de la granulosa &#40;Fig&#46; 5&#41;&#46; En la dermis se apreciaba una hiperplasia capilar superficial junto con un m&#237;nimo infiltrado linfohistiocitario perivascular&#46; El paciente rehus&#243; tratamiento con retinoides orales&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#58; 3&#46;--El paciente a los 17 a&#241;os de edad&#46; Eritrodermia generalizada con leve descamaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 4&#46;--El paciente a los 17 a&#241;os de edad&#46; Eritema y leve descamaci&#243;n generalizada&#46; Los dedos de las manos est&#225;n afilados y r&#237;gidos&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n05-13014775tab05.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG&#46; 5&#46;--Biopsia cut&#225;nea tomada a los 17 a&#241;os de edad&#46; Existe hiperqueratosis ortoquerat&#243;sica compacta&#44; atrofia de la granulosa con &#225;reas de paraqueratosis&#44; acantosis psoriasiforme e hiperplasia vascular d&#233;rmica superficial&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSI&#211;N</p><p class="elsevierStylePara">La EQSP se caracteriza cl&#237;nicamente por placas hiperquerat&#243;sicas sobre una base eritematosa que se reconocen frecuentemente por un borde rojoanaranjado&#44; bien delimitadas&#44; sim&#233;tricas y fijas&#44; localizadas t&#237;picamente en extremidades&#44; gl&#250;teos y cara &#40;11-13&#41;&#46; La afectaci&#243;n palmoplantar con queratodermia se ha descrito en el 50&#37; de los casos&#46; El t&#243;rax y el abdomen se afectan escasamente&#46; Las primeras lesiones empiezan a aparecer durante el primer o primeros a&#241;os de vida&#44; con extensi&#243;n lenta y progresiva de las lesiones durante los siguientes a&#241;os hasta estabilizarse&#46; La extensi&#243;n e intensidad de las lesiones es variable y ocasionalmente hay mejor&#237;a o regresi&#243;n espont&#225;nea hacia la pubertad &#40;14&#41;&#46; La distribuci&#243;n por sexos es similar&#46; Se ha publicado una familia con EQSP que presentaba una mutaci&#243;n en el gen de la loricrina&#44; consistente en la inserci&#243;n de una citosina en posici&#243;n 709&#44; que origina un codon de terminaci&#243;n precoz de la cadena &#40;15&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La afectaci&#243;n generalizada de toda la superficie corporal en pacientes con EQSP es excepcional&#44; y tras una extensa b&#250;squeda bibliogr&#225;fica solamente hemos recogido un caso similar &#40;16&#41;&#46; Se trata de un ni&#241;o afecto de EQSP que a la edad de 2 a&#241;os y medio sufri&#243; en un plazo de 2 meses un avance r&#225;pido de la enfermedad hacia una eritrodermia ictiosiforme&#44; sin identificarse factores desencadenates del hecho&#46; En dicho paciente los hallazgos histol&#243;gicos y ultraestructurales fueron superponibles a los de la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#46; En nuestro paciente los rasgos cl&#237;nicos e histol&#243;gicos fueron tambi&#233;n similares a los de la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa&#44; lo que resalta un cierto grado de superposici&#243;n entre ambas enfermedades&#46; Sin embargo&#44; el defecto gen&#233;tico que subyace a la eritrodermia ictiosiforme cong&#233;nita no ampollosa se encuentra en el gen de la transglutaminasa queratinoc&#237;tica &#40;17&#41;&#46; Los estudios gen&#233;ticos en un mayor n&#250;mero de familias con EQSP ayudar&#225;n a aclarar la situaci&#243;n nosol&#243;gica de &#233;sta&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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