El diagnóstico de las EA no modifica el curso de la enfermedad, pero resulta útil desde el punto de vista pronóstico, tanto para el individuo ya afectado como para proporcionar consejo genético a los padres si desean tener más descendencia. Hasta el momento se han realizado tres clasificaciones consenso1–3, la última de las cuales se ha publicado en el año 20081. El estudio clínico detallado de cada forma de epidermólisis no es objetivo de este artículo, por lo que solamente resumiremos las novedades fundamentales que aporta esta nueva clasificación:

• 1.

  La división clásica en EAS, EA juntural (EAJ) y EAD se amplía con un nuevo grupo, denominado EA mixta o dermo-epidérmica, integrada exclusivamente por el síndrome de Kindler (tabla 1).

  Tabla 1.

  Clasificación de las epidermólisis ampollosas

  EA simples

  Superficiales

  EAS acantolítica letal

  Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea

  EAS superficial

  Basales

  EAS localizada

  EAS Downing-Meara o herpetiforme

  EAS generalizada (otras no Dowling-Meara)

  EAS con pigmentación moteada

  EAS con distrofia muscular

  EAS con atresia pilórica

  EAS autosómica recesiva

  EAS de Ogna

  EAS circinada migratoria

  EA junturales

  Tipo Herlitz

  Tipo no-Herlitz

  EAJ tipo no Herlitz localizada

  EAJ con atresia pilórica

  EAJ inversa

  EAJ de aparición tardía

  Síndrome laringo-óculo-cutáneo

  EA distróficas

  Recesivas

  EADR generalizada grave

  EADR generalizada (otras no graves)

  EADR inversa

  EADR pretibial

  EADR pruriginosa

  EADR centrípeta

  AEDR tipo dermólisis del recién nacido

  Dominantes

  EADD generalizada

  EADD acral

  EADD pretibial

  EADD pruriginosa

  EADD con distrofia ungueal sólo

  EADD tipo dermólisis del recién nacido

  EA mixtas

  Síndrome de Kindler

  Tomada de Fine JD et al1. EA: epidermólisis ampollosas; EADD: epidermólisis ampollosas distróficas dominantes; EADR: epidermólisis ampollosas distróficas recesivas; EAJ: epidermólisis ampollosas junturales; EAS: epidermólisis ampollosas simples.
• 2.

  Se incorporan dos nuevas enfermedades dentro de las EAS, denominadas EAS acantolítica letal4 y síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea5 (fig. 1).

  
  

  Figura 1.

  A) Lesiones erosivo-costrosas en la extremidad superior de un paciente con el síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea. B) Imagen histológica de la misma enfermedad donde se aprecia acantólisis epidérmica suprabasal. (H&E 80x)

  (0.29MB).
• 3.

  Se introduce una nueva entidad –ya conocida pero no categorizada dentro de las EA– incluida en las EAJ, denominada síndrome laringo-óculo-cutáneo6.

• 4.

  Se contempla la posibilidad de un gran número de formas dominantes dentro de las EAD, clásicamente consideradas recesivas en casi todos los casos (fig. 2).

  
  

  Figura 2.

  Epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Afectación preferentemente ungueal y pequeñas cicatrices distróficas blanquecinas en ambas regiones pretibiales.

  (0.22MB).
• 5.

  Se propone eliminar el calificativo de «transitoria» en la forma de EAD previamente denominada «dermólisis transitoria del recién nacido», ya que se han observado formas en las que las lesiones reaparecen tardíamente.

• 6.

  Se aconseja el mapeo antigénico como método diagnóstico de elección, en lugar del estudio con microscopio electrónico, por considerarse aquel un método más accesible, económico y sencillo de interpretar que el estudio ultraestructural.

• 7.

  Se propone eliminar los nombres propios en la clasificación de las enfermedades, a excepción de la EAS herpetiforme o de Dowling-Meara y de la EAJ de tipo Herlitz y no Herlitz.

Actualmente las EA no son curables, y sólo es posible hacer tratamiento preventivo y sintomático de las lesiones cutáneas y las potenciales complicaciones sistémicas. La intervención precoz es de vital importancia, ya que de ello dependerá la calidad de vida e incluso la esperanza de vida de estos pacientes.

El papel de la enfermería en la realización de las curas y el seguimiento de las lesiones cutáneas es esencial, y por tanto la formación y la experiencia de este colectivo son de gran utilidad. Lamentablemente, nuestro sistema sanitario apenas contempla la especialización de la enfermería, por lo que habitualmente contamos más con la buena voluntad de estos profesionales que con auténticos programas específicos de formación. La enfermería se encarga de educar a las familias en el manejo de los niños, les aconseja acerca de los apósitos y tratamientos tópicos idóneos y, en general, mantienen un contacto cercano y cotidiano con los afectados que es más difícil de establecer con el médico. Además, controlan la evolución de las lesiones, detectando focos de infección, ulceraciones de evolución tórpida y otras posibles complicaciones locales o sistémicas.

La extrema fragilidad de la piel de los niños es evidente desde el nacimiento, por lo que la prevención de las ampollas empieza en ese momento (tabla 2). Hay que manejar al niño con exquisito cuidado y evitar incluso pequeños traumatismos, como que se frote una pierna con la otra. Se deben colocar apósitos almohadillados en las zonas donde las ampollas se producen con más facilidad, como por ejemplo los talones, las rodillas, los codos y las manos. A pesar de ello, muchas veces aparecen ampollas incluso sin aparente traumatismo desencadenante. En las fases iniciales de la ampolla se recomienda drenar el contenido líquido de la misma sin despegarla; no obstante, si la ampolla tiene contenido purulento o el techo es costroso hay que retirarlo en su totalidad para impedir que la costra oculte o promueva la infección.

Existen una gran variedad de apósitos en el mercado que se elegirán en función de la profundidad de la herida, el volumen del exudado y la sospecha de infección (tabla 3). En todos los casos se deben usar apósitos no adhesivos y no completamente oclusivos, para que la exudación no quede retenida y actúe como caldo de cultivo para los microorganismos. En el caso de que el niño precise algún tipo de apósito adhesivo (por ejemplo, con objeto de una monitorización o para inmovilizar una vía), es conveniente aplicar previamente un poco de vaselina en la zona, con el fin de minimizar la fricción al despegarlo.

La colonización bacteriana y la infección retrasan e impiden la cicatrización de las heridas, pero el uso de antibióticos tópicos no está indicado si no se ha confirmado la infección. El agente bacteriano más frecuentemente implicado es el Sthapylococcus aureus; de momento, las cepas estafilocócicas no son meticilín-resistentes en este grupo de pacientes, pero es posible que su incidencia aumente en el futuro, al igual que ocurre en el resto de la población. Ocasionalmente se pueden aislar bacterias gram negativas, como Escherichia coli o Pseudomonas, pero a menudo son agentes contaminantes más que verdaderos patógenos7. En las heridas no infectadas pueden emplearse antisépticos como clorhexidina al 0,5% (la povidona iodada está contraindicada en niños pequeños, e incluso es poco recomendable en adultos con erosiones extensas), peróxido de hidrógeno o pequeñas cantidades de vinagre e incluso lejía muy diluida en la bañera8. La aplicación de sustancias bactericidas o bacteriostáticas antes de la aplicación de los apósitos es controvertida. Las más utilizadas son polimixina B, bacitracina y sulfadiazina argéntica, pero hay que tener en cuenta el riesgo de absorción percutánea cuando las erosiones son extensas, como ocurrió con un paciente que sufrió una argiria sistémica secundaria a la aplicación de sulfadiazina tópica9,10. Algunos estudios ha demostrado que la aplicación tópica de miel en las heridas disminuye el mal olor, facilita la desbridación de las heridas e incluso tiene propiedades analgésicas, gracias a sus efectos antimicrobianos y antiinflamatorios11. No se recomienda el empleo rutinario de mupirucina, ya que pueden aparecer resistencias bacterianas12. En casos seleccionados, cuando se ha confirmado la infección local y las heridas infectadas son extensas, se puede administrar antibioterapia oral específica. Las infecciones sistémicas son raras y suelen proceder de catéteres o por el uso indiscriminado de corticoides tópicos o sistémicos8.

Las curas tópicas suelen ir asociadas a un intenso dolor durante el despegamiento de los apósitos y la aplicación de los nuevos. En la mayoría de los centros hospitalarios estos procedimientos se realizan bajo sedación, pero el dolor es mucho más difícil de controlar en las curas domiciliarias. Es recomendable sumergir al niño en la bañera para humedecer los apósitos y despegarlos sin dificultad, y puede administrarse paracetamol o un antiinflamatorio no esteroideo (AINE) con unos minutos de antelación para aliviar las molestias durante la manipulación de las heridas.

El prurito es otro de los síntomas característicos de todas las EA, pero fundamentalmente de las EAD recesivas (EADR) y la EAS-DM13. Probablemente está relacionado con la sequedad de la piel en la zona afectada, la inflamación crónica local y los procesos continuos de cicatrización, que desencadenan la liberación de mediadores del picor y promueven la aparición de un círculo vicioso rascado-erosión-picor agotador para el paciente. Las medidas terapéuticas, de eficacia muy variable, oscilan desde los inofensivos baños con agua fría o los antihistamínicos habituales al empleo de inmunosupresores e inmunomoduladores como ciclosporina14,15 o talidomida16.

En la actualidad existen diversas líneas de investigación encaminadas a la producción de piel artificial para el tratamiento de las heridas17, pero por el momento su acceso es exclusivamente experimental.

En esencia, el paciente con EA es un individuo normal que, aparte de las no pocas complicaciones de su enfermedad, es susceptible de sufrir cualquier otra. Los niños deben ser vacunados con normalidad según el calendario vacunal infantil y seguir los protocolos preventivos y las revisiones pediátricas habituales. Es frecuente que presenten un cierto retraso estato-ponderal, pero no necesariamente ha de estar relacionado con la enfermedad; por ejemplo, hay que considerar el posible factor de prematuridad, tener en cuenta la talla de los padres, o incluso que puede haber un cierto retraso físico debido exclusivamente a su motilidad reducida. Un considerable número de afectados presenta un retraso en el desarrollo puberal, probablemente debido, entre otros factores, al déficit nutricional y a la inflamación crónica. Este retraso puberal suele afectar psíquicamente a los pacientes y puede contribuir a empeorar la osteopenia y osteoporosis que padecen, por lo que en algunos casos está indicada la intervención hormonal exógena7.

Cuando estos pacientes requieren una intervención quirúrgica (por ejemplo, una apendicitis), hay que extremar los cuidados cutáneos. Se pueden coger vías periféricas con normalidad, pero deben protegerse alrededor para evitar el roce con la piel circundante (por ejemplo, con un apósito de silicona o hidrocoloide bajo la cánula); las vías de intubación deben ser algo más estrechas de lo habitual y lubricarse bien para que se deslicen sin dificultad; antes de colocar los electrodos de monitorización es conveniente aplicar un poco de vaselina para que luego despeguen sin dificultad; hay que proteger y acolchar debidamente las zonas de apoyo corporal y hay que continuar con los cuidados habituales una vez terminada la intervención (tabla 4). Aunque todas las recomendaciones anteriores parecen de fácil ejecución, el manejo de los pacientes con EA suele suscitar una gran incertidumbre en el personal sanitario que les atiende, la cual no es fácil de resolver sin la experiencia o el asesoramiento adecuados.

La afectación gastrointestinal (GI) es frecuente y asocia una considerable morbilidad, incluyendo retraso del crecimiento, anemia refractaria, hipoalbulinemia, malabsorción y malnutrición. Los trastornos relacionados con la alteración gastrointestinal pueden observarse en cualquier tipo de EA, pero habitualmente son más graves en las EADR. El frágil epitelio digestivo sufre reiteradas ampollas, erosiones y denudaciones que determinan la aparición de las complicaciones (tabla 5).

El retraso estatoponderal es prácticamente constante en los pacientes con EADR. Según un estudio realizado con los pacientes reclutados en el National Epidermolysis Bullosa Registry británico (NEBR), el riesgo acumulado de padecer retraso del crecimiento en sujetos con formas graves de EADR fue del 79,4% a los 20 años de vida18; con menor frecuencia, el retraso del crecimiento se observa también en formas graves de EAS, sobre todo en la de tipo Dowling-Meara y en las formas de EAS recesivas. En algunos casos este retraso se justifica por la afectación de la mucosa oral y gástrica, pero en otros pacientes apenas existen lesiones mucosas que lo justifiquen.

En esta complicación influyen diferentes factores, como el consumo insuficiente de alimentos, el aumento del consumo de energía asociado a las erosiones crónicas y la malabsorción imputable al denudado de la mucosa19. El estreñimiento crónico y la aparición de fisuras anales dolorosas empeoran la situación, ya que provocan un rechazo inconsciente hacia la comida19.

Es habitual que los niños con EADR rechacen la comida, y que los padres no sepan cómo comportarse ante esta situación, ya que no saben si el niño tiene verdadero dolor o si se trata de un comportamiento infantil injustificado desde el punto de vista orgánico. Para evitar el retraso del crecimiento es importante planificar la dieta de los pacientes, suministrándoles el aporte calórico, vitamínico y de oligoelementos necesario. Los suplementos energéticos por vía oral son de utilidad como complemento a la alimentación, así como la realización de una gastrostomía20. Este último recurso parece de especial utilidad cuando se realiza antes de que el retraso del crecimiento sea evidente18,20. Por el contrario, no es recomendable utilizar sondas nasogástricas durante largos periodos de tiempo, porque la fricción crónica sobre la mucosa puede provocar erosiones y las consiguientes secuelas cicatriciales; del mismo modo, sólo debe recurrirse a la nutrición parenteral en casos extremos, debido al riesgo de septicemia originada en el catéter19.

Es una de las complicaciones GI más importantes de las EA, probablemente secundaria a los episodios reiterados de denudación mucosa y cicatrización. La estenosis del estómago se observa hasta en un 64,9% de los pacientes con EADR18,21, y aunque su prevalencia aumenta con la edad, a veces comienza en la primera década de la vida21. En la mayoría de los casos la estenosis se localiza en el tercio superior del esófago, y puede ser solitaria o múltiple y medir unos milímetros o varios centímetros22,23. Cuando la estenosis es importante es necesario realizar una corrección de la misma, siendo la dilatación con balón el método preferido por algunos autores24,25; en casos refractarios o demasiado graves se puede recurrir a métodos quirúrgicos más agresivos, como la resección parcial o la interposición de colon, procedimientos complejos que asocian una considerable morbimortalidad18,26.

Es el síntoma digestivo más frecuente y común en todas las formas de EA. Las dificultades de masticación y deglución, los suplementos de hierro y el posible dolor asociado a las lesiones de la mucosa anal provocan la retención fecal y una serie de complicaciones asociadas como el megacolon, el desgarro mucoso, la fisuración perianal, las hemorroides, la intususpección intestinal, etc.18. Es recomendable planificar una dieta rica en fibra y se pueden utilizar laxantes osmóticos o estimulantes de la motilidad intestinal, pero deben evitarse los enemas y los supositorios por el riesgo de traumatizar la mucosa anal7.

La atresia pilórica se asocia a una forma excepcional de EAS con déficit de plectina27 y, con más frecuencia, a algunas formas de EAJ con déficit de α4β6 integrina28,29. En este último caso la afectación sistémica suele ser muy grave y el paciente muere en los primeros años de la vida29,30. Las técnicas quirúrgicas de reconstrucción pilórica sólo se emplean cuando el niño tiene alguna posibilidad de supervivencia.

La afectación del epitelio ocular es frecuente y puede afectar irreversiblemente a la visión si no se realiza un tratamiento precoz. La gravedad es variable (tabla 6). Las alteraciones pueden ser transitorias y autolimitadas, como el lagrimeo y el eritema conjuntival, o de tipo cicatricial permanente, como el ectropion y el simbléfaron. En la serie de pacientes integrados dentro del NEBR, la afectación más frecuente fue la vesiculación y erosión corneal19. La mayoría de los afectados sufren una EAJ o una EADR, pero también se han descrito alteraciones oculares en casos graves de EAS tipo Dowling-Meara31. Dada la importancia del tratamiento precoz, es muy importante remitir a estos pacientes al oftalmólogo en cuanto surja algún indicio de afectación.

Todas las formas de EA pueden cursar con lesiones ampollosas, erosivas y cicatriciales de la mucosa oral, pero su repercusión clínica dependerá de la extensión de las lesiones y del tipo de EA (tabla 7). En las fases erosivas agudas el paciente rechaza los alimentos porque tiene dolor, y cuando hay secuelas cicatriciales la masticación y movilización del bolo alimenticio queda limitada por la escasa movilidad de la lengua (anquiloglosia) y la ocasional pérdida de las piezas dentales. Las caries son particularmente típicas de las EAJ, y muy frecuentes también en la EADR32; en su aparición influyen los factores mencionados más arriba junto con la alteración genética del esmalte dental (en cuya formación participa el colágeno XVII)33,34, la elevada composición calórica de los suplementos alimenticios, y las dificultades para practicar una adecuada higiene oral (los pacientes no pueden abrir bien la boca, y además no pueden cepillar enérgicamente el interior para no traumatizar la mucosa). La microstomía, particulamente frecuente en las EADR, dificulta todavía más la alimentación y la higiene dental, e incluso hace muy difícil la realización de procedimientos quirúrgicos de reparación y sustitución de las piezas dentales, por lo que a veces es necesario practicar comisurotomías u otras técnicas reconstructoras de la cavidad oral35. Finalmente, la afectación del epitelio del oído puede provocar otitis de repetición y pérdida de la audición, mientras que las erosiones de la mucosa nasal, laríngea y traqueal pueden producir estenosis potencialmente fatales de la vía aérea36.

Sin duda la complicación músculo-esquelética más importante es la pérdida de la funcionalidad de las manos. La pseudosindactilia de la mano puede aparecer en edades muy tempranas, incluso durante los primeros meses de la vida y en cualquier tipo de EA, incluyendo las formas graves de EAS-DM37. Es frecuente que se produzca precozmente una fusión proximal de los dedos, hecho mencionado en la literatura inglesa como webbing, lo cual produce un efecto de acortamiento de la longitud total de los mismos. Cuando aparecen erosiones extensas que afectan a la superficie lateral de los dedos estos pueden fusionarse por completo si no se mantienen bien separados durante la reepitelización; obviamente, la fusión de los dedos disminuye la capacidad para los movimientos finos y, en su grado extremo, determina la aparición de los muñones característicos de las formas graves, con desaparición de los dedos bajo una piel hiperplásica con una capa córnea de un grosor hasta 5 veces mayor de lo normal38 (fig. 3). En los pies este mismo proceso provoca deformidades que limitan e incluso impiden la bipedestación y la deambulación.

Figura 3.

Graves cicatrices distróficas en las cuatro extremidades y pérdida de la parte distal de los dedos en un paciente con una forma grave de epidermólisis ampollosa distrófica recesiva.

(0.27MB).

Las contracturas musculares son otra complicación frecuente, en ocasiones muy invalidante. Pueden afectar a cualquier articulación, pero es especialmente frecuente en las axilas, en los huecos poplíteos y en las fosas antecubitales37. En general, las alteraciones musculoesqueléticas requieren corrección quirúrgica, a menudo reiteradamente porque tienden a reaparecer39,40. Si los procedimientos reparadores no se hacen a tiempo los músculos subyacentes se atrofian y las falanges se reabsorben; sin embargo, se desconoce cuál es la edad ideal para empezar a realizarlos.

En la medida de lo posible hay que prevenir la aparición de las ampollas en las manos y los pies. En algunos casos se opta por vendar o acolchar la parte distal de las extremidades, incluso en ausencia de lesiones ampollosas, y otros enfermos emplean vendajes especiales o herramientas ortopédicas hechas a medida que mantienen separados los dedos de las manos durante la noche con el fin prevenir la aparición o consolidación de las complicaciones mencionadas más arriba (fig. 4).

Figura 4.

Separación proximal de los dedos de las manos por medio de vendas de algodón para prevenir la fusión proximal de los dedos (webbing).

(0.13MB).

La cardiomiopatía se asocia fundamentalmente a las EADR graves, pero también se ha observado en algunos pacientes con EAJ41. Habitualmente se trata de una miocardiopatía dilatada, cuya etiología es multifactorial, incluyendo la sobrecarga de hierro exógeno, la deficiencia de micronutritientes (sobre todo carnitina42 y selenio43), la anemia crónica44, el empleo de medicaciones cardiotóxicas como amitriptilina y cisaprida45, e incluso las posibles infecciones virales intercurrentes46. Puede comenzar en la primera década de la vida y es más frecuente en los pacientes con insuficiencia renal crónica. El 30% de los casos de EADR grave a los que se les detectó una cardiopatía murieron a consecuencia de la misma41. El diagnóstico precoz de la cardiopatía es esencial para poder modificar todos los factores agravantes comentados.

Existe una amplia variedad de complicaciones urológicas asociadas, fundamentalmente secundarias a la retracción cicatricial47. El riesgo de nefropatía crónica es mayor en las formas graves; influyen factores como la hidronefrosis secundaria a la estenosis ureteral, la amiloidosis secundaria a la inflamación crónica y la concurrencia de glomerulonefritis postestreptocócicas por bacteriemias de origen cutáneo48. El fracaso renal crónico es la causa de muerte en un 12% de los pacientes, habitualmente afectos de una EADR grave49. Las complicaciones urológicas precisan una reparación quirúrgica en la mayoría de los casos.

La anemia es un hallazgo frecuente en estos pacientes, y en las formas graves puede repercutir en el estado general del individuo, que se encuentra cansado, sin energía y sin apenas ganas de comer. Su origen es diverso, pero el déficit de hierro y la inflamación crónica influyen de manera determinante en su aparición. Paralelamente, parece que la inflamación crónica provoca la liberación de citoquinas inflamatorias que suprimen la eritropoyesis y reducen la eficiencia del uso del hierro circulante50. El aporte exógeno de hierro por vía oral es complicado, ya que las formas de mayor biodisponibilidad se tragan mal y además se absorben deficientemente en el intestino20,51,52. Se ha visto que la administración intravenosa de hierro aumenta los niveles de hemoglobina, mejora el estado general y disminuye la necesidad de transfusiones de sangre51,53. En este sentido parece que las fórmulas férricas que minimizan el riesgo anafiláctico son el complejo hidróxido de hierro-sucrosa y el gluconato férrico53,54, y son preferibles al hierro dextrano por vía intramuscular. En cualquier caso, la forma y pauta de administración del hierro, así como la posibilidad eventual de tratamiento con eritropoyetina y/o transfusiones sanguíneas dependen de cada caso concreto.

Los pacientes con EA sufren un riesgo elevado de cáncer de piel pero, afortunadamente, no de otro tipo de malignidad interna. Las EAJ y las EADR graves son los tipos que tienen más riesgo asociado de sufrir un carcinoma cutáneo, pero también se han descrito casos de carcinomas epidermoides en EAD dominantes (EADD), así como en enfermos con EAS-DM que desarrollaron epiteliomas basocelulares en la edad adulta55. Aunque los melanomas son raros, estos tumores pueden aparecer en edades tempranas y fuera de las zonas afectadas por la EA7.

Indudablemente estos niños se enfrentan a unas dificultades de relación social muy importantes. No sólo se trata de su aspecto físico –más o menos deteriorado en función de la forma clínica–, sino también a la necesidad de llevar vendajes incluso cuando no tienen lesiones, y de la imposibilidad de realizar los mismos ejercicios físicos que el resto de sus compañeros. Por suerte o por desgracia la inteligencia de los niños con EA es normal, y son conscientes de sus limitaciones y del rechazo que su enfermedad ocasiona. El apoyo psicológico es esencial para potenciar la autoestima de los niños afectados y ayudarles a entender el contexto de su enfermedad56.

La ayuda psicológica inicial también es trascendental dentro del núcleo familiar. A menudo las familias se enfrentan por primera vez a una enfermedad grave de la que nunca han oído hablar, por lo que la comprensión y adaptación a la misma requiere un esfuerzo psicológico importante. De hecho, se ha visto que la tasa de divorcios y problemas familiares en el seno de las parejas con un hijo afectado es muy elevada57.

Su intervención debe ser no sólo precoz, sino duradera en el tiempo. El trabajo continuado sobre músculos y articulaciones previene las contracturas y las deformidades, mejora la capacidad funcional de las articulaciones, permite lograr la autonomía del paciente y, en definitiva, estimula la inserción social e incluso laboral del mismo. Las ortesis estáticas (preventivas) y dinámicas (correctoras), los ejercicios terapéuticos dirigidos y las actividades ludicoterapéuticas son herramientas de gran eficacia, así como determinadas formas de medicina física como la hidroterapia61.

La EA es una enfermedad crónica incurable que exige cuidados permanentes y revisiones periódicas cuidadosas. Pasados los primeros años de la vida los pacientes y su entorno se cansan de acudir al médico «para nada»; además, en cada visita se tienen que descubrir por completo y enseñar su cuerpo lleno de lesiones y/o cicatrices, a menudo en espacios hospitalarios sin intimidad, por lo que acaban por renunciar a las visitas de seguimiento. La mayoría de los hospitales españoles carece de infraestructura para atender a estos pacientes; la falta de espacio y, todavía peor, la falta de tiempo para llevar a cabo una revisión adecuada provocan el comprensible rechazo de los pacientes a acudir a nuestra consulta. En algunos países como el Reino Unido existe una potente red de atención extrahospitalaria (outreach services) que se encarga del seguimiento domiciliario de los pacientes; este seguimiento incluye la revisión dermatológica y la valoración de aspectos psicosociales que pueden influir en la evolución de la enfermedad. Este modelo es extraordinariamente eficaz y sería deseable disponer de algo similar en España.

Además de las crisis de dolor agudo ya comentadas en relación con la realización de las curas locales, algunos pacientes padecen un dolor crónico intenso62. Hay múltiples factores que lo justifican, incluyendo las lesiones ampollosas, las ulceraciones crónicas, la afectación de la mucosa oral, las erosiones corneales, la afectación del tubo digestivo por estenosis, el estreñimiento y la fisuración anal, los espasmos musculares secundarios a las retracciones articulares, etc. En estos casos los enfermos pueden requerir asistencia en la Unidad del Dolor o de Cuidados Paliativos, donde les proporcionan alternativas analgésicas apropiadas a cada caso. Las EAJ, por ejemplo, tienen en la mayoría de los casos una esperanza media de vida muy corta63, y durante la época de supervivencia los bebés sufren grandes dolores que exigen una agresiva intervención analgésica; en el Reino Unido, país en el que su prevalencia es considerablemente mayor que en España, existe la posibilidad de ingresar a estos pacientes en centros de cuidados paliativos (los denominados hospice) para poder administrarles regladamente la analgesia en un medio hospitalario. En el extremo más radical está Holanda (que tiene legalizada la eutanasia) donde hubo un caso en el que los padres consiguieron autorización legal para terminar con la vida de su hijo, afectado de una forma distrófica de EA64.