El nevus epidérmico papuloso con capa basal «en horizonte» (PENS) es una variante de nevus epidérmico que se presenta como pápulas queratósicas aisladas, variables en número y morfología. La histología es característica, y muestra hiperqueratosis, acantosis rectangular, capa basal con células «en empalizada» y amplia franja citoplasmática supranuclear que simula el horizonte «skyline» descrito en la enfermedad de Bowen. Es típica la presencia de una zona acelular ancha justo por encima de los núcleos de la capa basal.
En 2004 Tadini presentó los casos de 2 pacientes con hamartomas epidérmicos papulosos que, además, asociaban anomalías neurológicas. Dichos casos fueron incluidos posteriormente en el «Atlas de Genodermatosis» como nuevos síndromes neurocutáneos1. Sin embargo, no es hasta 2011 cuando se propone el acrónimo de PENS en la publicación de una serie de 5 pacientes por Torrelo et al.2.
Se han publicado desde entonces 8 artículos sumando un total de 21 casos descritos en la literatura, 10 de los cuales asocian anomalías neurológicas. Esta asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS.
A continuación, presentamos 3 nuevos casos de PENS, de los que al menos uno se englobaría dentro de este concepto de síndrome PENS.
Descripción de los casosCaso 1: Niño de un año, sin antecedentes de interés, remitido al presentar lesiones cutáneas en extremidades percibidas por sus padres desde el nacimiento y que se habían mantenido estables desde entonces. Consistían en pápulas planas mínimamente queratósicas y apenas perceptibles en la pierna izquierda y ambos miembros superiores (fig. 1). Asociaba además, tortícolis izquierda, evidenciándose en la RMN ensanchamiento de la cavidad hidromiélica a la altura C5-T1 y retraso del neurodesarrollo predominantemente en área motora, cognitiva y del lenguaje (fig. 2).
Caso 2: Niña de un año, con antecedente de aplasia de riñón derecho, remitida al presentar lesiones cutáneas que aprecian sus padres al mes de vida en brazo, costado derecho y ambas piernas. Consistían en lesiones papulosas de color piel sin franca hiperqueratosis asociada (fig. 1). En la actualidad presenta un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.
Caso 3: Niña de 9 años de edad remitida al presentar desde el nacimiento múltiples lesiones cutáneas en tronco y extremidades, estables y asintomáticas a lo largo de los años. Consistían en lesiones papulosas queratósicas de color piel, ligeramente marronáceas, muchas de ellas lineales, en axila derecha, zona interescapular paramedial derecha, retroauricular izquierda, brazo y antebrazo izquierdo, cara posterior de muslo izquierdo, zona pretibial derecha y cara anterior de hombro (fig. 1). No asociaba otra sintomatología salvo marcha de puntillas en primera infancia.
En los 3 casos se realizó biopsia cutánea que mostró los hallazgos previamente comentados característicos del nevus tipo PENS.
DiscusiónPublicamos 3 nuevos casos de PENS, entidad de reciente diagnóstico, y cuyo conocimiento es importante dada la posibilidad de asociación con otras anomalías, especialmente a nivel neurológico.
En todos nuestros pacientes las lesiones cutáneas eran múltiples y se encontraban ampliamente distribuidas. En 2 de ellos los nevos se apreciaban desde el nacimiento, al igual que en la mayor parte de los casos publicados. Aunque se han descrito 2 casos en la literatura de una probable asociación familiar3,4, en ninguno de nuestros pacientes se encontraron lesiones similares en familiares.
La asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS, término propuesto en la XXIII Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica en 2012. Claramente nuestro primer paciente podría englobarse dentro de este concepto. La mayoría de los casos descritos presentan retraso psicomotor y mental5, al igual que nuestro caso, si bien otras alteraciones descritas como epilepsia, dislexia o trastorno por déficit de atención e hiperactividad no podrían ser descartadas dada la corta edad de nuestros pacientes y podrían aparecer a lo largo de su evolución. Por otro lado, no había sido descrita hasta el momento la asociación con malformaciones nefrourológicas como es la aplasia renal que presenta nuestra paciente número 2, sin que sepamos hasta qué punto esta asociación fue o no casual. Por otro lado, Rodríguez-Díaz et al.6 ya describieron la asociación con acortamiento del tendón de Aquiles y, aunque difícil de saber con certeza, podría considerarse que la marcha de puntillas que presentaba nuestra tercera paciente en su primera infancia podría ser consecuencia de esta anomalía.
Probablemente esta entidad se encuentre infradiagnosticada, por lo que es importante para su diagnóstico conocer la forma de presentación de la misma y sus posibles anomalías asociadas.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
