Carta científico-clínica
Papular epidermal nevus with «skyline»: 3 nuevos casos
Papular Epidermal Nevus With “Skyline” Basal Cell Layer: A Report of 3 New Cases
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Dichos casos fueron incluidos posteriormente en el «Atlas de Genodermatosis» como nuevos síndromes neurocutáneos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Sin embargo, no es hasta 2011 cuando se propone el acrónimo de PENS en la publicación de una serie de 5 pacientes por Torrelo et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han publicado desde entonces 8 artículos sumando un total de 21 casos descritos en la literatura, 10 de los cuales asocian anomalías neurológicas. Esta asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación, presentamos 3 nuevos casos de PENS, de los que al menos uno se englobaría dentro de este concepto de síndrome PENS.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Descripción de los casos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 1: Niño de un año, sin antecedentes de interés, remitido al presentar lesiones cutáneas en extremidades percibidas por sus padres desde el nacimiento y que se habían mantenido estables desde entonces. Consistían en pápulas planas mínimamente queratósicas y apenas perceptibles en la pierna izquierda y ambos miembros superiores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Asociaba además, tortícolis izquierda, evidenciándose en la RMN ensanchamiento de la cavidad hidromiélica a la altura C5-T1 y retraso del neurodesarrollo predominantemente en área motora, cognitiva y del lenguaje (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 2: Niña de un año, con antecedente de aplasia de riñón derecho, remitida al presentar lesiones cutáneas que aprecian sus padres al mes de vida en brazo, costado derecho y ambas piernas. Consistían en lesiones papulosas de color piel sin franca hiperqueratosis asociada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En la actualidad presenta un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 3: Niña de 9 años de edad remitida al presentar desde el nacimiento múltiples lesiones cutáneas en tronco y extremidades, estables y asintomáticas a lo largo de los años. Consistían en lesiones papulosas queratósicas de color piel, ligeramente marronáceas, muchas de ellas lineales, en axila derecha, zona interescapular paramedial derecha, retroauricular izquierda, brazo y antebrazo izquierdo, cara posterior de muslo izquierdo, zona pretibial derecha y cara anterior de hombro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). No asociaba otra sintomatología salvo marcha de puntillas en primera infancia.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 3 casos se realizó biopsia cutánea que mostró los hallazgos previamente comentados característicos del nevus tipo PENS.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Publicamos 3 nuevos casos de PENS, entidad de reciente diagnóstico, y cuyo conocimiento es importante dada la posibilidad de asociación con otras anomalías, especialmente a nivel neurológico.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En todos nuestros pacientes las lesiones cutáneas eran múltiples y se encontraban ampliamente distribuidas. En 2 de ellos los nevos se apreciaban desde el nacimiento, al igual que en la mayor parte de los casos publicados. Aunque se han descrito 2 casos en la literatura de una probable asociación familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, en ninguno de nuestros pacientes se encontraron lesiones similares en familiares.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS, término propuesto en la XXIII Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica en 2012. Claramente nuestro primer paciente podría englobarse dentro de este concepto. La mayoría de los casos descritos presentan retraso psicomotor y mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, al igual que nuestro caso, si bien otras alteraciones descritas como epilepsia, dislexia o trastorno por déficit de atención e hiperactividad no podrían ser descartadas dada la corta edad de nuestros pacientes y podrían aparecer a lo largo de su evolución. Por otro lado, no había sido descrita hasta el momento la asociación con malformaciones nefrourológicas como es la aplasia renal que presenta nuestra paciente número 2, sin que sepamos hasta qué punto esta asociación fue o no casual. Por otro lado, Rodríguez-Díaz et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> ya describieron la asociación con acortamiento del tendón de Aquiles y, aunque difícil de saber con certeza, podría considerarse que la marcha de puntillas que presentaba nuestra tercera paciente en su primera infancia podría ser consecuencia de esta anomalía.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Probablemente esta entidad se encuentre infradiagnosticada, por lo que es importante para su diagnóstico conocer la forma de presentación de la misma y sus posibles anomalías asociadas.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Descripción de los casos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 852 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 157387 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Lesiones en el primer paciente. 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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 9 | 11 | 20 |
| 2024 October | 136 | 55 | 191 |
| 2024 September | 112 | 20 | 132 |
| 2024 August | 165 | 61 | 226 |
| 2024 July | 129 | 36 | 165 |
| 2024 June | 133 | 44 | 177 |
| 2024 May | 139 | 37 | 176 |
| 2024 April | 128 | 23 | 151 |
| 2024 March | 123 | 29 | 152 |
| 2024 February | 112 | 33 | 145 |
| 2024 January | 116 | 30 | 146 |
| 2023 December | 105 | 21 | 126 |
| 2023 November | 120 | 41 | 161 |
| 2023 October | 133 | 34 | 167 |
| 2023 September | 112 | 35 | 147 |
| 2023 August | 65 | 15 | 80 |
| 2023 July | 119 | 33 | 152 |
| 2023 June | 78 | 29 | 107 |
| 2023 May | 110 | 24 | 134 |
| 2023 April | 64 | 11 | 75 |
| 2023 March | 105 | 27 | 132 |
| 2023 February | 131 | 23 | 154 |
| 2023 January | 65 | 19 | 84 |
| 2022 December | 92 | 42 | 134 |
| 2022 November | 87 | 36 | 123 |
| 2022 October | 120 | 54 | 174 |
| 2022 September | 79 | 55 | 134 |
| 2022 August | 65 | 51 | 116 |
| 2022 July | 71 | 46 | 117 |
| 2022 June | 76 | 34 | 110 |
| 2022 May | 107 | 44 | 151 |
| 2022 April | 66 | 35 | 101 |
| 2022 March | 76 | 57 | 133 |
| 2022 February | 58 | 28 | 86 |
| 2022 January | 84 | 34 | 118 |
| 2021 December | 62 | 37 | 99 |
| 2021 November | 41 | 36 | 77 |
| 2021 October | 54 | 52 | 106 |
| 2021 September | 70 | 32 | 102 |
| 2021 August | 90 | 26 | 116 |
| 2021 July | 44 | 23 | 67 |
| 2021 June | 81 | 19 | 100 |
| 2021 May | 47 | 52 | 99 |
| 2021 April | 117 | 79 | 196 |
| 2021 March | 69 | 27 | 96 |
| 2021 February | 114 | 14 | 128 |
| 2021 January | 40 | 24 | 64 |
| 2020 December | 45 | 19 | 64 |
| 2020 November | 39 | 17 | 56 |
| 2020 October | 32 | 18 | 50 |
| 2020 September | 48 | 17 | 65 |
| 2020 August | 62 | 33 | 95 |
| 2020 July | 63 | 14 | 77 |
| 2020 June | 51 | 34 | 85 |
| 2020 May | 84 | 33 | 117 |
| 2020 April | 102 | 61 | 163 |
| 2020 March | 13 | 7 | 20 |
| 2020 February | 1 | 2 | 3 |
| 2019 November | 7 | 6 | 13 |
| 2019 October | 12 | 0 | 12 |
| 2019 September | 3 | 2 | 5 |
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