El síndrome Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth (CLAPO) es una entidad recientemente descrita, con muy pocos casos publicados en la literatura, y sin tratamiento estandarizado. El objetivo de nuestro estudio fue evaluar la eficacia y seguridad del láser de colorante pulsado (PDL) en los pacientes con este síndrome. Tratamos a siete pacientes con dos a cuatro sesiones de PDL a longitud de onda de 595 nm. La terapia láser fue realizada utilizando un tamaño de spot de 7 a 10 mm, una duración del pulso de 0,5 a 1,5 ms, y una fluencia de 6 a 8 J/cm2. Se realizaron fotografías clínicas antes del tratamiento y tres semanas tras el procedimiento. La supresión del eritema fue > 75% en cuatro pacientes. La púrpura transitoria estuvo presente en todos los pacientes durante alrededor de dos semanas, presentando un paciente con hipopigmentación postinflamatoria. A modo de conclusión consideramos que el PDL parece ser un tratamiento seguro y efectivo para las malformaciones capilares propias del síndrome CLAPO. Se logró una notable reducción del eritema en todos los pacientes, con baja incidencia de efectos secundarios.
CLAPO syndrome (Capillary vascular malformation of the lower lip, Lymphatic malformations of the head and neck, Asymmetry and Partial/generalized Overgrowth) is a recently described entity, with very few published cases in the literature, and no standardized treatment. The objective of our study was to assess the efficacy and safety of PDL in patients with this syndrome. Seven patients were treated with two to four sessions of PDL at 595-nm wavelength. Laser therapy was performed using a spot size of 7 to 10 mm, a pulse duration of 0,5 to 1,5 ms and a fluence from 6 to 8 J/cm2. Clinical photographs were taken before treatment and 3 weeks after procedure. Clearance of the erythema was > 75% in 4 patients. Transient purpura was present in all patients for about 2 weeks and 1 patient presented post inflammatory hypopigmentation. In conclusion we consider that PDL seems to be a safe and effective treatment for capillary malformations of the CLAPO syndrome. A marked reduction in erythema was achieved in all patients with a low incidence of side effects.
El síndrome CLAPO es un trastorno vascular raro descrito por López-Gutiérrez y Lapunzina en 2008, caracterizado por malformación capilar en el labio inferior, malformación linfática, asimetría facial y de las extremidades y sobrecrecimiento parcial/generalizado1. Los estudios preliminares han demostrado mutaciones activadoras en mosaico en PIK3CA, que pueden contribuir a la variabilidad de sus expresiones clínicas2. Sin embargo, a pesar de su espectro fenotípico heterogéneo, la malformación capilar en el labio inferior parece ser una característica constante1,3 y es casi patognomónica de este síndrome. Normalmente se trata de una mancha en la línea media, simétrica y eritematosa, presente al nacer, con extensión progresiva por fuera del borde bermellón (fig. 1). Además, las malformaciones capilares pueden afectar también a otras localizaciones faciales que incluyen la frente, la parte inferior del pómulo, la mandíbula y la barbilla.
Los autores reportan una serie de siete casos con el ánimo de abordar la eficacia y seguridad de PDL de 595 nm para el tratamiento de la malformación capilar en CLAPO.
Material y métodosSe incluyó en este estudio a siete pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CLAPO, en el Departamento de Dermatología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, España. El grupo de pacientes se compuso de seis mujeres y un varón, con rango de 18 a 58 años de edad. Todos ellos tenían una mancha simétrica, claramente definida y eritemato-violácea en el labio inferior, consistente con malformación capilar. Los hallazgos clínicos adicionales se resumen en la tabla 1. Se proporcionó a los pacientes información detallada con anterioridad al primer tratamiento, incluyendo los riesgos, beneficios, complicaciones potenciales y tratamientos alternativos. Se obtuvo consentimiento informado para participar.
Pacientes y resultado
| ID | Sexo/edad | Tipo de piel | MC | ML | MV | Sobrecrecimiento | Núm. sesiones | Aclaramiento del eritema (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | M/18 | II | Labio inferior y piel adyacente | Lengua y labio inferior | – | – | 2 | 75% |
| 2 | M/20 | III | Labio inferior y piel adyacente | Parte intraoral del labio | – | – | 2 | 75% |
| 3 | M/58 | II | Labio inferior y piel adyacente | – | Región mandibular y cuello | – | 2 | 50% |
| 4 | M/22 | III | Labio inferior y piel adyacente | Barbilla, lengua y parte intraoral del labio | – | Parcial. Lado izquierdo de la cara y cuello | 3 | 75% |
| 5 | V/51 | III | Labio inferior y piel adyacente Frente, dorso de la nariz y surco del filtrum | Lengua | Lengua | – | 4 | 75% |
| 6 | M/37 | II | Labio inferior y piel adyacente | Parte intraoral del labio | – | – | 2 | 50% |
| 7 | M/32 | III | Labio inferior y piel adyacente | – | – | – | 2 | 50% |
Parámetros del láser: tamaño de spot de 7 a 10 mm, duración del pulso de 0,5 a 1,5 ms, fluencia de 6 a 8 J/cm2.
M: mujer; V: varón; MC: malformación capilar; ML: malformación linfática; MV: malformación venosa.
Los pacientes fueron tratados con irradiación PDL de 595-nm (Cynergy, Cynosure, Massachusetts, EE. UU.) utilizando un tamaño de spot de 7 a 10 mm, una duración del pulso de 0,5 a 1,5 ms y una fluencia de 6 a 8 J/cm2. La corriente continua de refrigeración se estableció en el nivel 3 (Cryo5, Zimmer Medizinsysteme GmbH, Neu-Ulm, Alemania), cubriéndose las lesiones con una capa fina de gel para ecografía para protección epidérmica. En todos los casos se produjo intencionadamente una púrpura intensa; esto requirió ocasionalmente dos pasadas, aunque se evitó el apilamiento del pulso. Se repitieron los tratamientos cada dos meses, aproximadamente, hasta un máximo de cuatro sesiones.
La mejora clínica fue evaluada mediante comparación de las fotografías digitales de cada paciente, tomadas al inicio y a las tres semanas de la terapia.
ResultadosLos resultados se muestran en la tabla 1. Todas las lesiones respondieron al tratamiento, obteniéndose una supresión del eritema superior al 75% en cuatro pacientes. El tratamiento fue bien tolerado, sin necesidad de anestesia ni analgesia. Los efectos secundarios incluyeron púrpura transitoria durante alrededor de dos semanas, que estuvo presente en todos los pacientes, e hipopigmentación postinflamatoria en un caso (fig. 2).
Discusión
Las malformaciones capilares son el tipo de malformaciones vasculares más comunes. Sin embargo, la malformación capilar en el labio inferior es un hallazgo infrecuente, casi invariablemente vinculado al espectro del síndrome CLAPO. Este signo está siempre presente en el momento del nacimiento, pudiendo aparecer en años o décadas anteriores al inicio de las demás características. Por tanto, los médicos deben estar al tanto de la posibilidad de este síndrome, y mantener el seguimiento durante la infancia y la adolescencia4. En comparación con las lesiones en la línea media anterior del labio superior, que son características del síndrome de macrocefalia-malformación capilar5,6, las malformaciones capilares en el labio inferior no tienden a retroceder, y pueden expandirse lentamente por fuera del borde bermellón. También puede esperarse un cambio de color, observándose una transformación que va del color rojo a los tonos más violáceos.
El láser de colorante pulsado ha sido ampliamente utilizado en las lesiones vasculares, tales como hemangiomas7, manchas de vino de oporto8, telangiectasias9, y demás situaciones que cursan con eritema facial. A nuestro mejor entender, existe únicamente un caso reportado de síndrome de CLAPO tratado con PDL. Sin embargo, no se definieron los parámetros, y no se observó ninguna mejoría4.
Desde nuestra experiencia, es necesaria una púrpura intensa para obtener una buena respuesta clínica. Esto puede lograrse con el uso de altas fluencias (de 6 a 8 J/cm2) o con diversas pasadas a intervalos de un minuto. Sin embargo, se requiere un mínimo de dos sesiones para lograr una reducción significativa (> 50%) del componente eritematoso.
Tras el tratamiento con PDL puede observarse una reacción inflamatoria severa, edema, aparición de costras, y ulceración en casos raros, especialmente cuando se ve comprometida la mucosa. Sin embargo, normalmente no es necesario administrar glucocorticoides orales o intramusculares.
Este informe sugiere que PDL es una opción efectiva para el tratamiento de las malformaciones capilares de CLAPO, dado que se logró una notable reducción del eritema en todos los pacientes. De igual modo, la buena tolerancia al tratamiento y la baja incidencia de efectos secundarios adversos hacen de esta terapia una opción muy segura y de primera línea para controlar la enfermedad.
FinanciaciónEste trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
