Casos para el diagnóstico
Pápulas pruriginosas en clave familiar
Familial Occurrence of Pruritic Papules
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Además, otros 11 familiares de primer y segundo grado por vía paterna tenían lesiones cutáneas que la paciente refería similares a las suyas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>: árbol genealógico en el que aparecen los familiares afectos con oscurecimiento completo, incluyendo nuestra paciente [probando]).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observaban en las piernas, sobre todo en las zonas pretibiales más que en los muslos, pápulas hiperqueratósicas marronáceas con brillo en superficie, con hiperqueratosis folicular y áreas hipopigmentadas de aspecto reticular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>, imagen clínica). En los brazos solo objetivamos xerosis.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una biopsia <span class="elsevierStyleItalic">punch</span> de la pierna izquierda mostró una epidermis con una hiperplasia papilomatosa, vagamente verruciforme, con una gruesa hiperqueratosis compacta con paraqueratosis focal. Además, se observaron en las papilas dérmicas depósitos de material globular débilmente eosinófilo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>a, H-E ×15), rojo Congo positivo, y positivo para CK34betaE12 en el estudio inmunohistoquímico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>b, IHQ CK34betaE12 ×15).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es el diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Liquen amiloide familiar.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Evolución y tratamiento</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento con tacrolimus 0,1% pomada fue ineficaz; se inició fototerapia UVBbe que no eliminó el picor. No se planteó acitretina por deseo genésico.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las formas más frecuentes de amiloidosis cutánea primaria localizada son la amiloidosis macular y el liquen amiloide. El liquen amiloide afecta típicamente a personas de Sudamérica, Oriente Medio y Asia; en Europa no es tan frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La mayoría de los casos son esporádicos, pero hasta el 10% son casos familiares que muestran una herencia autosómica dominante con penetrancia variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. En algunas familias se han identificado mutaciones en el gen OSMR que codifica para el receptor beta de la oncostatina M (OSMRβ), un componente de dos citoquinas diferentes: el receptor OSM tipo II y el receptor de IL-31<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Esta mutación impide la transducción de la señal al interior celular tras el estímulo de OSM o IL-31 en estos receptores extracelulares, pero se desconoce cómo este fallo en la cascada de señalización desencadenaría el prurito; en la fisiopatogenia están directamente implicados los queratinocitos, los nervios cutáneos nociceptivos y neuronas específicas del ganglio de la raíz dorsal, por lo que esta enfermedad podría ser clasificada como una neurodermitis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. En otras familias no se ha encontrado este tipo de mutación, lo que sugiere que esta patología es genéticamente heterogénea<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. No hemos encontrado casos similares al nuestro publicados en España. No se han realizado estudios genéticos en casos esporádicos de liquen amiloide, cuyo origen se atribuye a la fricción repetida de la piel<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De forma esporádica y probablemente casual, se han descrito asociaciones del liquen amiloide a varias entidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a>. La presencia de una placa única de liquen amiloide en la región escapular o interescapular debería hacernos sospechar de una etiología secundaria del depósito del amiloide, pues aparece hasta en el 35% de pacientes afectos de síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A y puede preceder temporalmente en años al desarrollo de un carcinoma medular de tiroides, por lo que puede ser un marcador temprano de mutación en el gen RET<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>. No parece que la mutación en el gen RET esté relacionada con la amiloidosis cutánea primaria localizada, ni siquiera en casos familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,3,6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del liquen amiloide familiar es similar a la forma esporádica e incluye corticoides tópicos, derivados de la vitamina D y tacrolimus, fototerapia, acitretina y láser (Nd:YAG y colorante pulsado), aunque en general los resultados son poco satisfactorios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>. Se han publicado dos casos tratados con amitriptilina, con mejoría significativa del prurito pero no de las lesiones cutáneas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. El dupilumab se ha usado con éxito, con mejoría sintomática y clínica, en un caso de liquen amiloide generalizado primario y en otro asociado a dermatitis atópica, y podría considerarse como una novedosa opción terapéutica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>. Probablemente el mejor conocimiento genético y fisiopatológico de esta enfermedad haga que en el futuro se desarrollen nuevas terapias más específicas para esta patología<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Comentario" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 437 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 32016 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Árbol genealógico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1191 "Ancho" => 1083 "Tamanyo" => 175994 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen clínica.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 731 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 397795 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Histopatología.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Familial primary localized cutaneous amyloidosis in Brazil" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "T.H. 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| 2024 October | 217 | 80 | 297 |
| 2024 September | 192 | 45 | 237 |
| 2024 August | 256 | 82 | 338 |
| 2024 July | 225 | 70 | 295 |
| 2024 June | 224 | 109 | 333 |
| 2024 May | 394 | 130 | 524 |
| 2024 April | 158 | 51 | 209 |
| 2024 March | 159 | 63 | 222 |
| 2024 February | 228 | 54 | 282 |
| 2024 January | 111 | 57 | 168 |
| 2023 December | 50 | 91 | 141 |
