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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las causas de p&#250;rpura en la infancia existen numerosas entidades&#44; entre ellas la tromboastenia de Glanzmann &#40;TG&#41;&#46; Es excepcional que los pacientes con TG sean valorados inicialmente por el dermat&#243;logo&#46; Describimos a continuaci&#243;n una lactante que fue evaluada por unas lesiones cut&#225;neas equim&#243;ticas y un eccema facial sangrante&#44; que fueron claves en el diagn&#243;stico precoz de la alteraci&#243;n plaquetaria subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una lactante de 2 meses&#44; primog&#233;nita&#44; at&#243;pica&#44; hija de padres sanos consangu&#237;neos de origen marroqu&#237;&#44; fue evaluada en la consulta de Dermatolog&#237;a para la valoraci&#243;n de unas m&#225;culas purp&#250;ricas en el muslo derecho de 2 d&#237;as de evoluci&#243;n que sus padres relacionaban con un traumatismo leve &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Los padres refer&#237;an que hab&#237;a tenido lesiones similares al nacer&#46; Tambi&#233;n ten&#237;a eccemas en la cara y en la regi&#243;n retroauricular&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a de partes blandas&#44; que descart&#243; una malformaci&#243;n venosa en la extremidad inferior&#46; El recuento plaquetario&#44; el INR&#44; el tiempo de protrombina y la extensi&#243;n de sangre perif&#233;rica fueron normales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico mostr&#243; la presencia de extravasaci&#243;n de hemat&#237;es y se descartaron tumores y malformaciones vasculares&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un mes despu&#233;s&#44; consult&#243; por hemorragias en las placas de eccema &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y equimosis en las zonas de presi&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; por lo que se ampli&#243; el estudio hematol&#243;gico&#46; La agregaci&#243;n plaquetaria result&#243; anormal para todos los agonistas&#44; a excepci&#243;n de la ristocetina&#44; y el fenotipo celular fue negativo para CD61 &#40;integrina <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>b&#41;&#46; En el estudio molecular se identificaron mutaciones en el gen ITGB3&#44; no descritas previamente&#46;&#160;Con estos hallazgos se plante&#243; el diagn&#243;stico de TG&#46; Se realiz&#243; consejo gen&#233;tico a los padres&#44; que tienen otra hija afecta y un hijo asintom&#225;tico pendiente de pruebas gen&#233;ticas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TG es una enfermedad de herencia autos&#243;mica recesiva que cursa con manifestaciones hemorr&#225;gicas debidas a una disfunci&#243;n en la agregaci&#243;n plaquetaria&#46; Esta es debida a un defecto cuantitativo o cualitativo de la integrina &#945;<span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#946;3 &#40;glucoprote&#237;na <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#47;<span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>a&#41;&#44; que act&#250;a como receptor del fibrin&#243;geno en la membrana plaquetaria&#46; Se estima una prevalencia de 1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#44; pero en &#225;reas de alta consanguinidad es mucho m&#225;s elevada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El recuento&#44; el tama&#241;o plaquetario y los estudios de coagulaci&#243;n son normales&#44; por lo que es necesaria la realizaci&#243;n de otras pruebas complementarias&#46; El estudio de agregaci&#243;n plaquetaria es anormal con todos los agonistas&#44; a excepci&#243;n de la ristocetina&#46; Adem&#225;s&#44; se ha descrito que valores de PFA-100 por encima de 300 tienen un alto valor predictivo negativo&#46; En el estudio gen&#233;tico se han identificado mutaciones en los genes ITGA2B e ITGB3&#44; localizados en el cromosoma 17&#44; y que traducen un fenotipo muy similar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#46; Puede cursar con s&#237;ntomas m&#225;s leves e iniciarse en la adolescencia o la edad adulta en casos de menor penetrancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;5&#44;7</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los primeros signos de esta enfermedad suelen aparecer antes del segundo a&#241;o de vida&#44; pero el diagn&#243;stico suele retrasarse hasta los 7 a&#241;os&#46; El signo inicial m&#225;s frecuente en los ni&#241;os con TG es el desarrollo de hematomas frente a traumatismos leves&#44; aunque pueden comenzar con epistaxis&#44; p&#250;rpura o hemorragias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello&#44; el diagn&#243;stico diferencial de las lesiones cut&#225;neas por TG incluye&#58; la p&#250;rpura plaquetop&#233;nica &#40;farmacol&#243;gica&#44; inmune&#44; infecciosa o por procesos oncohematol&#243;gicos&#41;&#44; dolencias secundarias a alteraciones cualitativas plaquetarias &#40;enfermedad de von Willebrand&#44; el s&#237;ndrome de Bernard-Soulier o el s&#237;ndrome de Ch&#233;diak-Higashi&#41;&#44; p&#250;rpuras vascul&#237;ticas &#40;como el s&#237;ndrome de Sch&#246;nlein-Henoch&#41;&#44; adem&#225;s de traumatismos&#44; por lo que debemos tener en cuenta la posibilidad de abuso&#46; Por otro lado&#44; ante la tendencia hemorr&#225;gica de las placas de eccema&#44; debemos descartar el s&#237;ndrome de Wiskott-Aldrich&#44; una inmunodeficiencia que cursa con trombocitopenia y lesiones cut&#225;neas similares a la dermatitis at&#243;pica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Habitualmente&#44; los pacientes con TG solo precisan tratamiento profil&#225;ctico ante procedimientos quir&#250;rgicos con gran riesgo hemorr&#225;gico&#46; Se utilizan transfusiones plaquetarias&#44; administraci&#243;n de antifibrinol&#237;ticos o agentes hemost&#225;ticos locales&#44; aunque en algunos casos es necesario el trasplante alog&#233;nico de progenitores hematopoy&#233;ticos&#46; La transfusi&#243;n de plaquetas induce con frecuencia la formaci&#243;n de anticuerpos contra la integrina &#945;<span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#946;3 y&#47;o el HLA&#44; por lo que podr&#237;a perder su eficacia&#46; Se ha propuesto el uso del factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> activado recombinante como tratamiento y prevenci&#243;n del sangrado en estos pacientes y para la prevenci&#243;n de la aloinmunizaci&#243;n o el tratamiento de la refractariedad plaquetaria establecida&#46; Es importante la educaci&#243;n sanitaria en medidas de higiene dental y manejo de hemorragias&#46; En mujeres con TG se debe ofrecer consejo gen&#233;tico&#44; ofreciendo opciones de diagn&#243;stico prenatal si ambos progenitores son portadores&#46; Adem&#225;s&#44; es necesario advertir del riesgo de sangrado en el parto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TG no tiene apenas protagonismo en la literatura dermatol&#243;gica&#44; seguramente por la inespecificidad de sus manifestaciones cut&#225;neas&#46; Sin embargo&#44; es importante tenerla en cuenta en el diagn&#243;stico diferencial de un paciente pedi&#225;trico que consulta por lesiones purp&#250;ricas&#44; ya que son el signo de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente en esta entidad y podr&#237;a ayudar a realizar un diagn&#243;stico m&#225;s precoz&#46; Las hemorragias en las placas de eccema resultaron claves en el diagn&#243;stico de esta paciente&#44; por lo que consideramos que podr&#237;an ser un buen signo de sospecha de posibles alteraciones plaquetarias&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
La importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico precoz de la tromboastenia de Glanzmann: descripción de un caso
Importance of Skin Lesions in the Early Diagnosis of Glanzmann Trombasthenia: A Case Report
A. Llull-Ramos
Corresponding author
anallullramos@gmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Giacaman, J. Boix-Vilanova, A. Martín-Santiago
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Son Espases, Palma, Islas Baleares, España
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1</a>&#41;&#46; Los padres refer&#237;an que hab&#237;a tenido lesiones similares al nacer&#46; Tambi&#233;n ten&#237;a eccemas en la cara y en la regi&#243;n retroauricular&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a de partes blandas&#44; que descart&#243; una malformaci&#243;n venosa en la extremidad inferior&#46; El recuento plaquetario&#44; el INR&#44; el tiempo de protrombina y la extensi&#243;n de sangre perif&#233;rica fueron normales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico mostr&#243; la presencia de extravasaci&#243;n de hemat&#237;es y se descartaron tumores y malformaciones vasculares&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un mes despu&#233;s&#44; consult&#243; por hemorragias en las placas de eccema &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; y equimosis en las zonas de presi&#243;n &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#44; por lo que se ampli&#243; el estudio hematol&#243;gico&#46; La agregaci&#243;n plaquetaria result&#243; anormal para todos los agonistas&#44; a excepci&#243;n de la ristocetina&#44; y el fenotipo celular fue negativo para CD61 &#40;integrina <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>b&#41;&#46; En el estudio molecular se identificaron mutaciones en el gen ITGB3&#44; no descritas previamente&#46;&#160;Con estos hallazgos se plante&#243; el diagn&#243;stico de TG&#46; Se realiz&#243; consejo gen&#233;tico a los padres&#44; que tienen otra hija afecta y un hijo asintom&#225;tico pendiente de pruebas gen&#233;ticas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TG es una enfermedad de herencia autos&#243;mica recesiva que cursa con manifestaciones hemorr&#225;gicas debidas a una disfunci&#243;n en la agregaci&#243;n plaquetaria&#46; Esta es debida a un defecto cuantitativo o cualitativo de la integrina &#945;<span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#946;3 &#40;glucoprote&#237;na <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#47;<span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>a&#41;&#44; que act&#250;a como receptor del fibrin&#243;geno en la membrana plaquetaria&#46; Se estima una prevalencia de 1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#44; pero en &#225;reas de alta consanguinidad es mucho m&#225;s elevada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El recuento&#44; el tama&#241;o plaquetario y los estudios de coagulaci&#243;n son normales&#44; por lo que es necesaria la realizaci&#243;n de otras pruebas complementarias&#46; El estudio de agregaci&#243;n plaquetaria es anormal con todos los agonistas&#44; a excepci&#243;n de la ristocetina&#46; Adem&#225;s&#44; se ha descrito que valores de PFA-100 por encima de 300 tienen un alto valor predictivo negativo&#46; En el estudio gen&#233;tico se han identificado mutaciones en los genes ITGA2B e ITGB3&#44; localizados en el cromosoma 17&#44; y que traducen un fenotipo muy similar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#46; Puede cursar con s&#237;ntomas m&#225;s leves e iniciarse en la adolescencia o la edad adulta en casos de menor penetrancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;5&#44;7</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los primeros signos de esta enfermedad suelen aparecer antes del segundo a&#241;o de vida&#44; pero el diagn&#243;stico suele retrasarse hasta los 7 a&#241;os&#46; El signo inicial m&#225;s frecuente en los ni&#241;os con TG es el desarrollo de hematomas frente a traumatismos leves&#44; aunque pueden comenzar con epistaxis&#44; p&#250;rpura o hemorragias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por ello&#44; el diagn&#243;stico diferencial de las lesiones cut&#225;neas por TG incluye&#58; la p&#250;rpura plaquetop&#233;nica &#40;farmacol&#243;gica&#44; inmune&#44; infecciosa o por procesos oncohematol&#243;gicos&#41;&#44; dolencias secundarias a alteraciones cualitativas plaquetarias &#40;enfermedad de von Willebrand&#44; el s&#237;ndrome de Bernard-Soulier o el s&#237;ndrome de Ch&#233;diak-Higashi&#41;&#44; p&#250;rpuras vascul&#237;ticas &#40;como el s&#237;ndrome de Sch&#246;nlein-Henoch&#41;&#44; adem&#225;s de traumatismos&#44; por lo que debemos tener en cuenta la posibilidad de abuso&#46; Por otro lado&#44; ante la tendencia hemorr&#225;gica de las placas de eccema&#44; debemos descartar el s&#237;ndrome de Wiskott-Aldrich&#44; una inmunodeficiencia que cursa con trombocitopenia y lesiones cut&#225;neas similares a la dermatitis at&#243;pica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Habitualmente&#44; los pacientes con TG solo precisan tratamiento profil&#225;ctico ante procedimientos quir&#250;rgicos con gran riesgo hemorr&#225;gico&#46; Se utilizan transfusiones plaquetarias&#44; administraci&#243;n de antifibrinol&#237;ticos o agentes hemost&#225;ticos locales&#44; aunque en algunos casos es necesario el trasplante alog&#233;nico de progenitores hematopoy&#233;ticos&#46; La transfusi&#243;n de plaquetas induce con frecuencia la formaci&#243;n de anticuerpos contra la integrina &#945;<span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span>b&#946;3 y&#47;o el HLA&#44; por lo que podr&#237;a perder su eficacia&#46; Se ha propuesto el uso del factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">vii</span> activado recombinante como tratamiento y prevenci&#243;n del sangrado en estos pacientes y para la prevenci&#243;n de la aloinmunizaci&#243;n o el tratamiento de la refractariedad plaquetaria establecida&#46; Es importante la educaci&#243;n sanitaria en medidas de higiene dental y manejo de hemorragias&#46; En mujeres con TG se debe ofrecer consejo gen&#233;tico&#44; ofreciendo opciones de diagn&#243;stico prenatal si ambos progenitores son portadores&#46; Adem&#225;s&#44; es necesario advertir del riesgo de sangrado en el parto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;10</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TG no tiene apenas protagonismo en la literatura dermatol&#243;gica&#44; seguramente por la inespecificidad de sus manifestaciones cut&#225;neas&#46; Sin embargo&#44; es importante tenerla en cuenta en el diagn&#243;stico diferencial de un paciente pedi&#225;trico que consulta por lesiones purp&#250;ricas&#44; ya que son el signo de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente en esta entidad y podr&#237;a ayudar a realizar un diagn&#243;stico m&#225;s precoz&#46; Las hemorragias en las placas de eccema resultaron claves en el diagn&#243;stico de esta paciente&#44; por lo que consideramos que podr&#237;an ser un buen signo de sospecha de posibles alteraciones plaquetarias&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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ISSN: 00017310
Original language: Spanish
DOI:10.1016/j.ad.2021.05.018
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2024 October 104 59 163
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2022 August 129 54 183
2022 July 104 42 146
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2022 April 49 43 92
2022 March 32 40 72
2022 February 23 29 52
2022 January 40 44 84
2021 December 37 113 150
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