Casos para el diagnóstico
Sospecha tras la herencia
Suspicion After Inheritance
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Entre los tracios, el tatuaje en los hombres servía como indicador de alto estatus social y nobleza, distinguiendo claramente a la aristocracia de los campesinos. Por el contrario, el ensayista griego Plutarco sugiere que las mujeres tracias (ménades), cuyo nombre equivale aproximadamente a «mujeres locas» o «lunáticas», habían sido tatuadas por sus maridos como castigo por haber matado a Orfeo. A pesar de sus reticencias sobre la práctica, a los antiguos griegos también les fascinaba la idea de los tatuajes. Por consiguiente, dentro de la iconografía de la pintura del jarrón en los siglos <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span> y <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> a. de C., los artistas griegos ilustraban a menudo a las mujeres tracias empuñando espadas, lanzas, puñales y hachas. En dichos jarrones, los tatuajes geométricos de los cuerpos de las mujeres aluden a la fuerza atlética y son utilizados para acentuar la musculatura y el movimiento.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "G. Kyriakou, A. Kyriakou, Th. Fotas" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Kyriakou" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Kyriakou" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Th." 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Entre sus antecedentes personales no destacaban enfermedades de interés. Entre sus antecedentes familiares destacaba hija que había padecido una hemorragia cerebral espontánea y otra hija con malformaciones venosas espinales.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración se observaron unas pápulas violáceas agrupadas en las regiones preesternal y facial, incluyendo los labios y la mucosa oral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). También mostró otras lesiones más profundas y de un mayor tamaño en los miembros superiores.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una biopsia cutánea mostró la presencia de luces vasculares dilatadas con una negatividad para las tinciones de WT-1 y D2-40, compatible con una malformación venosa (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó estudio genético, que reveló una variante patogénica en heterocigosis del gen KRIT1 tanto en el paciente como en cuatro de sus hijos. Una resonancia magnética reveló la presencia de malformaciones venosas cerebrales en una de sus hijas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). El resto de los familiares portadores de la mutación no mostraron alteraciones vasculares en el sistema nervioso central.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">¿Cuál es el diagnóstico?</span><span id="sec1025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1025">Diagnóstico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Malformación cavernomatosa cerebral (MCC).</p></span></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La MCC cursa con malformaciones venosas que suelen afectar principalmente al cerebro, pero que también pueden aparecer en la piel, la médula espinal y la retina. Su forma habitual de presentación es en el sistema nervioso central, pudiendo ocasionar síntomas neurológicos como convulsiones, déficits neurológicos focales y hemorragia cerebral en los casos más severos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Histológicamente se caracterizan por la formación de unas luces vasculares agrandadas e irregulares compuestas por una sola capa de células endoteliales, que carecen de otras estructuras de soporte, como fibras elásticas y músculo liso, lo que las hace más propensas a fugas, ocasionando una disrupción de la barrera hematoencefálica. Puede desarrollarse en formas esporádicas o familiares con herencia autosómica dominante de expresión variable y penetrancia clínica y radiológica incompletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El estudio genético de esta entidad es positivo en el 70% de los casos, hallándose mutaciones que ocasionan pérdidas de función de una proteína codificada en 3 <span class="elsevierStyleItalic">loci</span> distintos: CCM1/KRIT1 (7q11-q22), CCM2/Malcaverina(7p13-15) y CCM3/PDCD10 (3q25.2q27), en ese orden de frecuencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cribado de la afectación del sistema nervioso se realiza mediante resonancia magnética con secuencia ecogradiente. La imagen característica es en «palomita de maíz», la cual se compone de un núcleo reticulado bien delimitado, señales heterogéneas por sangrado en distintos estadios y un borde hipointenso de hemosiderina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Por ahora el único tratamiento descrito es el quirúrgico, el cual está indicado para lesiones únicas, sintomáticas y en localizaciones concretas, desestimándose el tratamiento de lesiones múltiples o asintomáticas, salvo ciertas excepciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Se está estudiando el uso de estatinas a largo plazo en un ensayo clínico de los que aún no existen datos disponibles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Describimos un caso en el que las malformaciones venosas cutáneas presentes en distintos individuos de una misma familia fueron cruciales para el diagnóstico y el tratamiento precoz de esta enfermedad.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 4 => array:3 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "¿Cuál es el diagnóstico?" 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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 12 | 3 | 15 |
| 2024 October | 55 | 43 | 98 |
| 2024 September | 64 | 24 | 88 |
| 2024 August | 94 | 46 | 140 |
| 2024 July | 94 | 39 | 133 |
| 2024 June | 120 | 32 | 152 |
| 2024 May | 91 | 30 | 121 |
| 2024 April | 84 | 30 | 114 |
| 2024 March | 94 | 26 | 120 |
| 2024 February | 101 | 35 | 136 |
| 2024 January | 90 | 25 | 115 |
| 2023 December | 77 | 13 | 90 |
| 2023 November | 87 | 36 | 123 |
| 2023 October | 79 | 33 | 112 |
| 2023 September | 82 | 37 | 119 |
| 2023 August | 44 | 19 | 63 |
| 2023 July | 78 | 32 | 110 |
| 2023 June | 49 | 24 | 73 |
| 2023 May | 58 | 22 | 80 |
| 2023 April | 52 | 34 | 86 |
| 2023 March | 67 | 24 | 91 |
| 2023 February | 47 | 32 | 79 |
| 2023 January | 33 | 27 | 60 |
| 2022 December | 62 | 34 | 96 |
| 2022 November | 78 | 42 | 120 |
| 2022 October | 89 | 41 | 130 |
| 2022 September | 45 | 47 | 92 |
| 2022 August | 44 | 51 | 95 |
| 2022 July | 46 | 51 | 97 |
| 2022 June | 44 | 41 | 85 |
| 2022 May | 56 | 36 | 92 |
| 2022 April | 48 | 26 | 74 |
| 2022 March | 63 | 51 | 114 |
| 2022 February | 61 | 36 | 97 |
| 2022 January | 113 | 65 | 178 |
| 2021 December | 108 | 65 | 173 |
| 2021 November | 223 | 98 | 321 |
| 2021 October | 77 | 58 | 135 |
| 2021 September | 83 | 43 | 126 |
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