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1</a>&#40;b&#41;&#44; &#40;c&#41;&#41;&#59; las u&#241;as de los pies normales&#46; Adem&#225;s&#44; se observ&#243; la presencia de una depresi&#243;n en el labio inferior&#44; y durante su primera infancia&#44; el paciente ten&#237;a el antecedente de haber sido sometido a la correcci&#243;n quir&#250;rgica de un paladar hendido &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">Fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Toda esta cl&#237;nica en conjunto suger&#237;a el diagn&#243;stico de un S&#237;ndrome de Van der Woude &#40;SVW&#41;&#46; Por lo dem&#225;s&#44; la historia cl&#237;nica y la exploraci&#243;n f&#237;sica eran normales&#46; En concreto&#44; no se observaron anomal&#237;as en la piel ni en las extremidades &#40;como pterigi&#243;n popl&#237;teo&#44; sindactilia&#44; cambios en los dedos de los pies&#41; ni malformaciones genitourinarias que pudieran apuntar hacia el s&#237;ndrome de pterigi&#243;n popl&#237;teo &#40;SPP&#41;&#44; una variante al&#233;lica del SVW&#46; Los padres negaron la existencia antecedentes de fisura palatina en otros miembros de la familia&#46; Se paut&#243; una loci&#243;n de clobetasol de 0&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g y una soluci&#243;n de minoxidil al 5&#37;&#46; El ni&#241;o present&#243; una respuesta favorable tras un a&#241;o de tratamiento &#40;repoblaci&#243;n parcial&#44; con alopecia en el 40&#37; del cuero cabelludo&#41;&#46; Las pruebas gen&#233;ticas fueron positivas para una mutaci&#243;n heterocigota en el gen del factor regulador del interfer&#243;n 6 &#40;IRF6&#41;&#44; concretamente la sustituci&#243;n de una T por una A en la posici&#243;n 178&#44; lo que resulta en la sustituci&#243;n de un tript&#243;fano por una arginina en la posici&#243;n 60 &#40;c&#46;178T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;A &#40;p&#46; &#40;Trp60Arg&#41;&#41;&#44; una variante que no hab&#237;a sido descrita previamente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SVW es un trastorno gen&#233;tico cong&#233;nito poco frecuente que representa la forma m&#225;s com&#250;n de la hendidura orofacial sindr&#243;mica&#44; y el 2&#37; de todos los casos de hendidura&#46; Tiene una herencia autos&#243;mica dominante de varias mutaciones diferentes en un &#250;nico gen&#44; el gen IRF6&#44; con alta penetrancia pero con una expresi&#243;n fenot&#237;pica variable&#46; Adem&#225;s de su variada expresividad&#44; el SVW tiene una variante al&#233;lica&#44; el S&#237;ndrome SPP&#44; que tambi&#233;n resulta de mutaciones en el gen IRF6&#44; pero presenta caracter&#237;sticas adicionales adem&#225;s de la presencia de depresiones labiales cong&#233;nitas y anomal&#237;as orofaciales&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> las cuales no se encontraron en nuestro paciente&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ni&#241;o fue considerado como el caso &#237;ndice de la familia&#46; De hecho&#44; el 30-50&#37; de los casos de SVW surgen como mutaciones de novo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Sin embargo&#44; no se pudo excluir completamente la presencia de una mutaci&#243;n con penetraci&#243;n reducida&#44; ya que no se realizaron pruebas gen&#233;ticas en los padres&#46; Se han descrito aproximadamente 170 mutaciones diferentes causantes de la enfermedad en el gen IRF6&#46; Los fenotipos cl&#237;nicos son el resultado de mutaciones sin sentido&#44; terminaciones&#44; deleciones&#44; inserciones&#44; mutaciones del sitio de empalme&#44; adem&#225;s de otras&#44; pero m&#225;s del 90&#37; de las mutaciones del IRF6 son cambios sin sentido&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Adem&#225;s&#44; ya se ha descrito que la misma mutaci&#243;n sin sentido es responsable tanto del SVW como del SPP&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Sin embargo&#44; como ya se ha mencionado&#44; el fenotipo de nuestro paciente no era compatible con el SPP&#44; y la mutaci&#243;n identificada corresponde a una variante nueva que hasta ahora no se hab&#237;a descrito&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prote&#237;na IRF6 est&#225; relacionada con la formaci&#243;n de tejido conjuntivo&#44; concretamente de la cabeza y la cara&#46; El papel del IRF6 en la proliferaci&#243;n epid&#233;rmica tambi&#233;n se demostr&#243; en humanos en estudios histopatol&#243;gicos&#44; realizados en ni&#241;os con SVW sometidos a tratamiento quir&#250;rgico del paladar hendido&#46; Sin embargo&#44; a diferencia del SPP que cursa con pterigi&#243;n popl&#237;teo&#44; hasta ahora no se han descrito alteraciones cl&#237;nicas de la piel o de los ap&#233;ndices asociadas al SVW en humanos &#40;excepto un carcinoma de c&#233;lulas escamosas asociado a la inflamaci&#243;n cr&#243;nica de las lesiones labiales&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Los estudios en ratones tambi&#233;n han demostrado que el IRF6 interviene en la proliferaci&#243;n y diferenciaci&#243;n de los queratinocitos&#44; y el fenotipo mutante era muy similar al observado en ratones con epilaci&#243;n repetida &#40;Er&#41;&#44; 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los estudios han sugerido un papel cooperativo del p63 y el IRF6 en el desarrollo orofacial de ratones y humanos&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y las mutaciones en el gen TP63 causan una serie de displasias ectod&#233;rmicas que incluyen anomal&#237;as del cabello y las u&#241;as&#46; Aunque &#233;stas difieren de la alopecia areata&#44; el v&#237;nculo entre el IRF6 y el TP63 deber&#237;a ser merecedor de un mayor inter&#233;s&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente caso describe una nueva mutaci&#243;n del IRF6&#44; aunque el dise&#241;o experimental carece de una prueba funcional directa&#46; Tambi&#233;n llama la atenci&#243;n sobre una posible asociaci&#243;n no descrita entre un trastorno capilar com&#250;n y un s&#237;ndrome gen&#233;tico raro&#46; As&#237; pues&#44; despierta un inter&#233;s especial por comprender la compleja interacci&#243;n fisiopatol&#243;gica de las v&#237;as implicadas&#46; Adem&#225;s&#44; pone de manifiesto la importancia de los dermat&#243;logos a la hora de abordar la necesidad de un esfuerzo multidisciplinar de estos s&#237;ndromes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflictos de inter&#233;s</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de inter&#233;s&#46;</p></span></span>"
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CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Síndrome de Van der Woude y alopecia areata: más que una asociación fortuita?
Van der Woude Syndrome and Alopecia Areata: More Than a Fortuitous Association?
A.L. Joãoa,
Autor para correspondencia
luisajoao92@gmail.com

Corresponding author.
, N. Cunhaa, A.I. Cordeirob, M.J.Paiva Lopesa
a Dermatology Department, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central - Lisboa, Portugal
b Pediatrics Department, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
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Se paut&#243; una loci&#243;n de clobetasol de 0&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;g y una soluci&#243;n de minoxidil al 5&#37;&#46; El ni&#241;o present&#243; una respuesta favorable tras un a&#241;o de tratamiento &#40;repoblaci&#243;n parcial&#44; con alopecia en el 40&#37; del cuero cabelludo&#41;&#46; Las pruebas gen&#233;ticas fueron positivas para una mutaci&#243;n heterocigota en el gen del factor regulador del interfer&#243;n 6 &#40;IRF6&#41;&#44; concretamente la sustituci&#243;n de una T por una A en la posici&#243;n 178&#44; lo que resulta en la sustituci&#243;n de un tript&#243;fano por una arginina en la posici&#243;n 60 &#40;c&#46;178T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;A &#40;p&#46; &#40;Trp60Arg&#41;&#41;&#44; una variante que no hab&#237;a sido descrita previamente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SVW es un trastorno gen&#233;tico cong&#233;nito poco frecuente que representa la forma m&#225;s com&#250;n de la hendidura orofacial sindr&#243;mica&#44; y el 2&#37; de todos los casos de hendidura&#46; Tiene una herencia autos&#243;mica dominante de varias mutaciones diferentes en un &#250;nico gen&#44; el gen IRF6&#44; con alta penetrancia pero con una expresi&#243;n fenot&#237;pica variable&#46; Adem&#225;s de su variada expresividad&#44; el SVW tiene una variante al&#233;lica&#44; el S&#237;ndrome SPP&#44; que tambi&#233;n resulta de mutaciones en el gen IRF6&#44; pero presenta caracter&#237;sticas adicionales adem&#225;s de la presencia de depresiones labiales cong&#233;nitas y anomal&#237;as orofaciales&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> las cuales no se encontraron en nuestro paciente&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El ni&#241;o fue considerado como el caso &#237;ndice de la familia&#46; De hecho&#44; el 30-50&#37; de los casos de SVW surgen como mutaciones de novo&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Sin embargo&#44; no se pudo excluir completamente la presencia de una mutaci&#243;n con penetraci&#243;n reducida&#44; ya que no se realizaron pruebas gen&#233;ticas en los padres&#46; Se han descrito aproximadamente 170 mutaciones diferentes causantes de la enfermedad en el gen IRF6&#46; Los fenotipos cl&#237;nicos son el resultado de mutaciones sin sentido&#44; terminaciones&#44; deleciones&#44; inserciones&#44; mutaciones del sitio de empalme&#44; adem&#225;s de otras&#44; pero m&#225;s del 90&#37; de las mutaciones del IRF6 son cambios sin sentido&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Adem&#225;s&#44; ya se ha descrito que la misma mutaci&#243;n sin sentido es responsable tanto del SVW como del SPP&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> Sin embargo&#44; como ya se ha mencionado&#44; el fenotipo de nuestro paciente no era compatible con el SPP&#44; y la mutaci&#243;n identificada corresponde a una variante nueva que hasta ahora no se hab&#237;a descrito&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prote&#237;na IRF6 est&#225; relacionada con la formaci&#243;n de tejido conjuntivo&#44; concretamente de la cabeza y la cara&#46; El papel del IRF6 en la proliferaci&#243;n epid&#233;rmica tambi&#233;n se demostr&#243; en humanos en estudios histopatol&#243;gicos&#44; realizados en ni&#241;os con SVW sometidos a tratamiento quir&#250;rgico del paladar hendido&#46; Sin embargo&#44; a diferencia del SPP que cursa con pterigi&#243;n popl&#237;teo&#44; hasta ahora no se han descrito alteraciones cl&#237;nicas de la piel o de los ap&#233;ndices asociadas al SVW en humanos &#40;excepto un carcinoma de c&#233;lulas escamosas asociado a la inflamaci&#243;n cr&#243;nica de las lesiones labiales&#41;&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> Los estudios en ratones tambi&#233;n han demostrado que el IRF6 interviene en la proliferaci&#243;n y diferenciaci&#243;n de los queratinocitos&#44; y el fenotipo mutante era muy similar al observado en ratones con epilaci&#243;n repetida &#40;Er&#41;&#44; que presentan una ca&#237;da irregular del cabello&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> Por otra parte&#44; las mol&#233;culas de interfer&#243;n &#40;IFN&#41; &#40;&#945;&#44;&#946;&#44;&#947;&#41; son factores bien establecidos en la fisiopatolog&#237;a de la alopecia areata<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> y se sabe que los factores reguladores del interfer&#243;n &#40;IRF&#41; desempe&#241;an un papel en la enfermedad impulsada por el IFN&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> Aunque con frecuencia est&#225;n implicados otros IRF adem&#225;s del IRF6&#44; los efectos pleiotr&#243;picos de estas v&#237;as despiertan la atenci&#243;n sobre una posible coocurrencia no casual del SVW y la AA&#44; y deber&#237;a ser objeto de investigaci&#243;n en el futuro&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; los estudios han sugerido un papel cooperativo del p63 y el IRF6 en el desarrollo orofacial de ratones y humanos&#44;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y las mutaciones en el gen TP63 causan una serie de displasias ectod&#233;rmicas que incluyen anomal&#237;as del cabello y las u&#241;as&#46; Aunque &#233;stas difieren de la alopecia areata&#44; el v&#237;nculo entre el IRF6 y el TP63 deber&#237;a ser merecedor de un mayor inter&#233;s&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El presente caso describe una nueva mutaci&#243;n del IRF6&#44; aunque el dise&#241;o experimental carece de una prueba funcional directa&#46; Tambi&#233;n llama la atenci&#243;n sobre una posible asociaci&#243;n no descrita entre un trastorno capilar com&#250;n y un s&#237;ndrome gen&#233;tico raro&#46; As&#237; pues&#44; despierta un inter&#233;s especial por comprender la compleja interacci&#243;n fisiopatol&#243;gica de las v&#237;as implicadas&#46; Adem&#225;s&#44; pone de manifiesto la importancia de los dermat&#243;logos a la hora de abordar la necesidad de un esfuerzo multidisciplinar de estos s&#237;ndromes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflictos de inter&#233;s</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de inter&#233;s&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Inglés
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 29 14 43
2024 Octubre 195 50 245
2024 Septiembre 183 45 228
2024 Agosto 193 61 254
2024 Julio 149 43 192
2024 Junio 153 36 189
2024 Mayo 145 38 183
2024 Abril 125 36 161
2024 Marzo 110 42 152
2024 Febrero 128 50 178
2024 Enero 133 32 165
2023 Diciembre 242 54 296
2023 Noviembre 268 82 350
2023 Octubre 213 95 308
2023 Septiembre 39 30 69
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