Carta científico-clínica
Síndrome del cabello impeinable tipo 1
Uncombable Hair Syndrome Type 1
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H-E (2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleSmallCaps">×</span>, 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×). Morfea en placas. Biopsia cutánea con una marcada pérdida de los anejos cutáneos y la presencia de abundantes bandas de fibrosis que ocupan la dermis media y profunda. B. Detalle de unas bandas colágenas engrosadas, hallazgos sugestivos de una morfea en placas.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "B. Vázquez Losada, M. García Martínez, W.J. Villafani Echazu, Y. Hidalgo García" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "B." "apellidos" => "Vázquez Losada" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "García Martínez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "W.J." "apellidos" => "Villafani Echazu" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Y." 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Note the improvement of the lesions after 6 months of treatment with apremilast 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg twice a day (C and D).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M. Mansilla-Polo, C. Abril-Pérez, M.Á. Navarro-Mira, R. Botella-Estrada" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Mansilla-Polo" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Abril-Pérez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M.Á." "apellidos" => "Navarro-Mira" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "R." 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La analítica sanguínea era normal. La microscopía electrónica (ME) mostraba tallos acanalados con forma triangular en el corte transversal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). El estudio genético confirmó una mutación en el gen PADI3, presentando 2 nucleótidos alterados c.335t>a (p.leu 112his) y c881c>t (p.ala 294val), confirmando el diagnóstico de síndrome de cabello en fibra de vidrio tipo 1. Se indicó biotina oral y champú de piritiona de cinc. En los distintos controles la niña presenta mayor densidad, el pelo más largo y siempre despeinado.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome del cabello impeinable (SCI) fue descripto por Dupré et al. en 1973, y ese mismo año Stroud y Mehregan reportaron un caso similar en una niña de 6 años. Sin embargo, el fenotipo había sido reconocido mucho antes, y había obtenido notoriedad con el famoso personaje literario «Struwwelpeter» («Pedro el melenas») del cuento infantil publicado por el médico alemán Heinrich Hoffmann en 1845. También se ha denominado «cabello en fibra de vidrio» por su apariencia, mientras que <span class="elsevierStyleItalic">«pili trianguli et canaliculi»</span> hace referencia a su aspecto al microscopio electrónico (ME)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Hasta el momento se han reportado 127 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Hay descritos casos esporádicos y autosómicos recesivos, y puede ser un fenotipo aislado o formar parte de un síndrome. Clínicamente se presenta como cabello plateado, rubio o de color pajizo, seco, encrespado, con un brillo característico por la reflexión de la luz en el pelo acanalado. Este se aleja de cuero cabelludo en distintas direcciones y es imposible peinarlo. Característicamente afecta el pelo de la cabeza, mientras que las cejas, las pestañas y otras áreas pilosas se alteran raramente. Existen variantes localizadas en área frontal u occipital. Se han descrito 3 subtipos según el gen mutado: tipo 1 (OMIM 191480) en el gen PADI3 (peptidil arginina deiminasa III); tipo 2 (OMIM 617251) en el gen TGM3 (transglutaminasa 3) y tipo 3 (OMIM 617252) en el gen TCHH (tricohialina)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3,7</span></a>. El hallazgo constante es el <span class="elsevierStyleItalic">Pili canaliculi</span>, que también puede observarse en el síndrome de pelo anágeno suelto, alopecia androgenética, alopecia areata, alopecia cicatricial y en otras displasias ectodérmicas. Se ha descrito asociado con alteraciones de la piel (63%), uñas (28%) y dientes (25%) y, ocasionalmente con cuadros dismórficos, neuropsiquiátricos y del desarrollo, oftálmicos, óticos y cardiopulmonares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La tricoscopía muestra cabellos terminales bien implantados, que se dirigen en distintas direcciones algunos incluso encimados y entrecruzados, sin signos de inflamación perifolicular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>. Al ME se observan canales longitudinales y en el corte transversal puede verse triangular, arriñonado, cuadrangular o irregular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>. En general el SCI tiende a mejorar con el inicio de la pubertad. En el tratamiento se han utilizado suplementos de biotina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4-6</span></a>, logrando resultados favorables en algunos pacientes. El uso de champús con piritionato de cinc también podría ser de utilidad en esta entidad al producir un efecto rebote en la producción de grasa del cuero cabelludo, proporcionando cierto efecto acondicionador, mejorando el aspecto tan seco de los cabellos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Aunque el SCI suele presentarse como una manifestación aislada en el cuero cabelludo, la coexistencia ocasional con otras alteraciones, hace muy conveniente descartarlas y realizar siempre que sea posible el estudio genético que permita acotar las diferentes variantes.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1412 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 317055 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Niña con pelo corto, rubio, seco y siempre despeinado.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1130 "Ancho" => 2007 "Tamanyo" => 260379 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tricoscopía, pelos acanalados que emergen en distintas direcciones y se entrecruzan.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1130 "Ancho" => 2007 "Tamanyo" => 246475 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Microscopía electrónica, <span class="elsevierStyleItalic">Pili trianguli et canaliculi</span>. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 30 | 23 | 53 |
| 2024 Octubre | 316 | 53 | 369 |
| 2024 Septiembre | 267 | 57 | 324 |
| 2024 Agosto | 269 | 70 | 339 |
| 2024 Julio | 340 | 58 | 398 |
| 2024 Junio | 479 | 56 | 535 |
| 2024 Mayo | 309 | 61 | 370 |
| 2024 Abril | 330 | 38 | 368 |
| 2024 Marzo | 550 | 59 | 609 |
| 2024 Febrero | 185 | 59 | 244 |
| 2024 Enero | 136 | 83 | 219 |
| 2023 Diciembre | 142 | 91 | 233 |
| 2023 Noviembre | 174 | 60 | 234 |
| 2023 Octubre | 109 | 76 | 185 |
| 2023 Septiembre | 95 | 64 | 159 |
| 2023 Agosto | 127 | 54 | 181 |
| 2023 Julio | 249 | 115 | 364 |
| 2023 Junio | 5 | 30 | 35 |
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