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m&#250;ltiples focos de acant&#243;lisis y disqueratosis&#44; y granos y cuerpos redondos ocasionales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">&#191;Cu&#225;l es el diagn&#243;stico&#63;</span></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Diagn&#243;stico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Segmental enfermedad de Darier &#40;tipo 1&#41;&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Comentarios</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Darier es una genodermatosis autos&#243;mica dominante&#44; caracterizada por la presencia de mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP2A2</span>&#46; Dichas mutaciones causan una disfunci&#243;n en el gen de la ATPasa de Ca<span class="elsevierStyleSup">2&#43;</span> del ret&#237;culo endopl&#225;smico &#40;SERCA2&#41;&#44; interfiriendo por tanto en la se&#241;alizaci&#243;n del calcio intracelular&#46; En consecuencia&#44; existe p&#233;rdida de adhesi&#243;n celular suprabasal &#40;acant&#243;lisis&#41; e inducci&#243;n de apoptosis &#40;disqueratosis&#41;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde un punto de vista cl&#237;nico&#44; la enfermedad de Darier cl&#225;sica se caracteriza por la presencia de p&#225;pulas y placas querat&#243;sicas grasas costrosas&#44; localizadas predominantemente en zonas seborreicas&#46; Los hallazgos adicionales incluyen p&#225;pulas palmoplantares&#44; p&#225;pulas blanquecinas en la mucosa oral y cambios variables en las u&#241;as&#44; incluyendo hendiduras en forma de V y vetas longitudinales con alternancia de los colores rojo y blanco&#44; lo cual se considera patognom&#243;nico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Los factores ambientales&#44; incluyendo calor&#44; fricci&#243;n&#44; sudor y luz UV pueden inducir brotes&#44; sabi&#233;ndose tambi&#233;n que algunos f&#225;rmacos causan exacerbaciones&#44; como en el caso del litio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La enfermedad de Darier sigue un curso cr&#243;nico con oscilaciones en cuanto a severidad&#44; siendo complicaciones frecuentes las infecciones bacterianas y v&#237;ricas secundarias&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s de la presentaci&#243;n m&#225;s cl&#225;sica&#44; se han descrito dos tipos de enfermedad de Darier segmentaria&#44; ambas con lesiones distribuidas a lo largo de las l&#237;neas de Blaschko&#46; El subtipo m&#225;s com&#250;n es el tipo 1&#44; que es resultado de una mutaci&#243;n poscig&#243;tica en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ATP2A2</span> durante la embriog&#233;nesis&#44; impulsando por tanto el compromiso en mosaico de la piel&#46; En la enfermedad segmentaria de tipo 1&#44; la edad de inicio&#44; la gravedad y los hallazgos histol&#243;gicos son similares a la forma generalizada de la enfermedad de Darier&#46; En el tipo 2&#44; el mosaicismo es m&#225;s severo y menos frecuente&#46; Estos pacientes acuden con enfermedad de Darier generalizada&#44; as&#237; como lesiones lineales adicionales&#44; con gravedad incrementada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; La enfermedad segmentaria de tipo 2 se produce cuando los pacientes que portan una mutaci&#243;n germinal heterocig&#243;tica tienen una mutaci&#243;n inactivadora poscig&#243;tica adicional en el otro alelo del mismo gen&#44; causando la p&#233;rdida de heterocigosidad&#46; Los hallazgos histol&#243;gicos descritos en este paciente suscitan el diagn&#243;stico de enfermedad de Darier&#46; A la vista del cuadro cl&#237;nico descrito&#44; este caso corresponde al tipo 1 de la enfermedad&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El enfoque terap&#233;utico de la enfermedad de Darier es a menudo dif&#237;cil y complicado&#44; siendo &#250;tiles las medidas generales que incluyen la evitaci&#243;n de calor y la minimizaci&#243;n de la fricci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; pueden utilizarse corticosteroides para reducir la inflamaci&#243;n&#44; pudiendo ayudar los lavados antimicrobianos t&#243;picos a reducir el riesgo de infecci&#243;n sobreimpuesta&#46; Se han utilizado retinoides sist&#233;micos y bajas dosis de naltrexona en algunos casos&#44; con buenos resultados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La t&#233;cnica quir&#250;rgica es una opci&#243;n en casos refractarios graves&#46; Nuestro paciente inici&#243; terapia con 10 mg diarios de acitretina con mejor&#237;a marcada&#44; y permanece a&#250;n bajo vigilancia&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico cl&#237;nico diferencial de la enfermedad de Darier de tipo 1 segmentario incluye erupci&#243;n cut&#225;nea inflamatoria adquirida lineal blaschkoide&#44; liquen plano lineal&#44; poroqueratosis lineal y nevus queratinoc&#237;tico lineal largo&#46; Los hallazgos histopatol&#243;gicos son de vital importancia&#44; y establecen el diagn&#243;stico&#46; El diagn&#243;stico temprano ayudar&#225; a evitar un tratamiento costoso e innecesario para condiciones inconexas&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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