Carta científico-clínica
Lesiones cutáneas en una paciente con osteosarcoma asociadas a una nueva mutación en el gen RECQL4
Skin Lesions Associated With a New Mutation in the RECQL4 Gene in a Patient With Osteosarcoma
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Además, la paciente refería la presencia de lesiones verrucosas en manos y pies desde la adolescencia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). A la exploración, destacaba la presencia de una piel tipo poiquilodermia, de predominio en zonas foto-expuestas (zona facial, cervical y miembros), presentando zonas de piel atróficas, así como zonas con despigmentación y pigmentación lentiginosa. (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2 y 3</a>). La paciente refería estas alteraciones cutáneas desde el nacimiento. Se realizó la extirpación de la lesión de la pierna derecha, obteniéndose el diagnóstico histopatológico de enfermedad de Bowen. Dado el antecedente de osteosarcoma en la infancia, cambios cutáneos tipo poiquilodermia, lesiones verrucosas y cáncer cutáneo en edad precoz, se realizó el diagnóstico de presunción de síndrome de Rothmund-Thomson (RTS). Dicho diagnóstico fue confirmado a través del estudio genético, demostrándose la presencia de una variante en homocigosis en el gen RECQL4: c.3236G>T (p.S1079I). Esta mutación no ha sido descrita previamente en la literatura, sin embargo, el cambio producido (un cambio de sentido que se produce en el último nucleótido del exón 19 del gen RECQL4) hace muy probable que se trate de una mutación patógena. Además, en la base de datos HGMD se han descrito diferentes variantes missense en regiones cercanas asociadas a RTS. No se pudo llevar a cabo el estudio genético de los padres, entre los que no existía consanguinidad conocida, pues vivían en su país de origen.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El RTS (OMIM#268400) es una rara genodermatosis autosómica recesiva caracterizada por manchas y placas eritematosas (en ocasiones lesiones edematosas y ampollosas), que aparece en la infancia en zonas foto-expuestas, predominantemente mejillas y extremidades. Con los años, las lesiones se vuelven atróficas y muestran telangiectasias, así como zonas de pigmentación y despigmentación lentiginosa. Otros hallazgos de este síndrome incluyen estatura corta, pelo escaso (cuero cabelludo, cejas o pestañas), anomalías esqueléticas, cataratas juveniles, hipogonadismo, trastornos gastrointestinales, así como susceptibilidad para enfermedades malignas (fundamentalmente osteosarcoma y cáncer cutáneo)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito dos formas de RTS: el tipo I (35-40% de los casos descritos) se caracteriza por poiquilodermia, displasia ectodérmica y cataratas juveniles; mientras que en el tipo II (60-65%) es característica la presencia también de poiquilodermia, así como defectos congénitos óseos, y mayor riesgo de osteosarcoma (descrito en un 30% de los pacientes con RTS)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Este segundo tipo de RTS está asociado con mutaciones compuestas heterocigotas u homocigotas en el gen de la DNA helicasa RECQL4<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Hasta la fecha, se han descrito unos 400 casos de RTS.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Destacamos la importancia de sospechar este síndrome en niños con cambios poiquilodérmicos, facilitándose así el diagnóstico precoz de otras asociaciones potencialmente graves como las asociadas a malignidad. En personas de mediana edad, como en nuestro caso, el antecedente de osteosarcoma junto a la presencia de cambios cutáneos debe alertarnos sobre la posible presencia de un RTS.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1289 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 235384 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones verrucosas en manos.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 560 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 63858 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones tipo poiquilodermia, con zonas de piel atrófica en zona cervical posterior.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 480 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 61331 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones tipo poiquilodermia con zonas de piel atrófica y cambios pigmentarios lentiginosos en brazos.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Rothmund-Thomson syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "L. 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| 2024 Octubre | 81 | 95 | 176 |
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| 2024 Agosto | 98 | 111 | 209 |
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| 2024 Marzo | 71 | 49 | 120 |
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| 2024 Enero | 61 | 28 | 89 |
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| 2023 Noviembre | 64 | 30 | 94 |
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| 2023 Septiembre | 66 | 29 | 95 |
| 2023 Agosto | 54 | 14 | 68 |
| 2023 Julio | 99 | 43 | 142 |
| 2023 Junio | 69 | 25 | 94 |
| 2023 Mayo | 126 | 28 | 154 |
| 2023 Abril | 80 | 26 | 106 |
| 2023 Marzo | 99 | 36 | 135 |
| 2023 Febrero | 90 | 29 | 119 |
| 2023 Enero | 90 | 59 | 149 |
| 2022 Diciembre | 172 | 81 | 253 |
| 2022 Noviembre | 71 | 40 | 111 |
| 2022 Octubre | 80 | 25 | 105 |
| 2022 Septiembre | 111 | 37 | 148 |
| 2022 Agosto | 119 | 44 | 163 |
| 2022 Julio | 83 | 44 | 127 |
| 2022 Junio | 91 | 37 | 128 |
| 2022 Mayo | 59 | 34 | 93 |
| 2022 Abril | 36 | 27 | 63 |
| 2022 Marzo | 27 | 38 | 65 |
| 2022 Febrero | 22 | 30 | 52 |
| 2022 Enero | 33 | 40 | 73 |
| 2021 Diciembre | 20 | 30 | 50 |
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