CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Nódulo doloroso solitario en la región escapular
Solitary Painful Nodule on the Scapular Region
F. Alamon-Reig, D. Morgado-Carrasco
, P. Iranzo Fernández
Autor para correspondencia
Departamento de Dermatología, Hospital Clínic, Universitat de Barcelona, Barcelona, España
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La dermatoscopia reveló una zona central de color blanco con una corona periférica de vasos serpiginosos sobre un fondo rojo-amarillento.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Pruebas diagnósticas</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó una biopsia en sacabocados, un estudio histológico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2A y B</a>) e inmunohistoquímica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C. Desmina; 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>D. S100; 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>E. Ki67).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">¿Cuál es el diagnóstico?</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Piloleiomioma, leiomiomatosis cutánea y uterina múltiple (o síndrome de Reed).</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Evolución y tratamiento</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se extirpó la lesión. El estudio histopatológico reflejó una proliferación mal definida de bandas entremezcladas de músculo liso sin atipia. No se observó actividad mitótica ni necrosis a nivel dérmico. En las pruebas con inmunohistoquímica, el tumor reflejó positividad para desmina, débil positividad para actina y Ki67, y negatividad para CD34 y S-100 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A-E). Se estableció diagnóstico de piloleiomioma. En consultas posteriores la paciente reveló antecedentes familiares de leiomiomas cutáneos múltiples (madre, hermano y hermana) y leiomiomatosis uterina (madre y hermana). La paciente cumplió los criterios diagnósticos clínicos de leiomiomatosis cutánea y uterina múltiple (MCUL) o síndrome de Reed<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se realizó una ecografía renovesical, a fin de descartar una neoplasia renal asociada, que reflejó una lesión radiológicamente benigna (angiomiolipoma). Se indicó seguimiento ecográfico cada seis meses y la paciente fue remitida a la Unidad de Urología y Genética, perdiéndose durante el seguimiento.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los piloleiomiomas (PL) son tumores benignos del músculo liso poco frecuentes, que proceden del músculo piloerector de los folículos pilosos. Dentro del grupo de los leiomiomas cutáneos, los PL constituyen el subtipo más común. La presentación de PL es normalmente en forma de papulonódulos parduscos, eritematosos y dolorosos, pudiendo presentarse como lesiones solitarias o múltiples (miomatosis cutis miliaris)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Casi el 50% de los PL causan un dolor agudo o urente. En dermatoscopia, los PL pueden presentar un retículo pigmentado fino de color rosado-parduzco y criptas irregulares con zonas blancas con aspecto de nube y vasos ramificados periféricos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, aunque se han descrito telangiectasias arborizantes desenfocadas en más del 10% de los tumores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los PL han sido reportados en asociación con múltiples trastornos tales como leiomiomas esofágicos, leucemia linfocítica crónica y VIH. Los PL pueden ser también secundarios a un síndrome dominante autosómico hereditario: MCUL o síndrome de Reed. Las características principales de MCUL son la presencia de leiomiomas cutáneos (principalmente PL), leiomiomas uterinos en las mujeres (73-100%) y carcinoma de células renales (20-34%). Los criterios diagnósticos clínicos incluyen leiomiomas cutáneos múltiples (con confirmación histológica de una de las lesiones) o un leiomioma solitario confirmado por biopsia, más antecedentes familiares de síndrome de Reed<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La MCUL está causada por una mutación heterocigótica (1q42.3-q43) en el gen de la proteína fumarato-hidratasa, una enzima del ciclo de Krebs, que puede actuar también como supresor tumoral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Los PL se presentan en pacientes con MCUL antes de los 40 años, y generalmente constituyen la primera manifestación del síndrome y su marcador clínico más sensible y específico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Los leiomiomas uterinos se desarrollan más tempranamente que en individuos sanos, y normalmente requieren histerectomía.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación más preocupante de MCUL se produce con el carcinoma de células renales, que se produce en hasta el 30% de los pacientes. El carcinoma de células renales en este contexto tiende a ser agresivo, con diseminación nodular temprana y metástasis. Se recomienda la realización de una resonancia magnética abdominal cada 6 o 12 meses, ya que los tumores pequeños pueden tener un alto potencial de diseminación y podrían no ser detectados ecográficamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Podría ofrecerse una prueba genética, de disponerse de ella, a fin de evitar pruebas de imagen innecesarias en caso de resultados negativos.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los PL pueden asociarse a MCUL y carcinoma de células renales. Los dermatólogos deberían ser conscientes de las consecuencias potencialmente mortales de la demora del diagnóstico.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Pruebas diagnósticas" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución y tratamiento" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Discusión" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Por favor cite este artículo como: Alamon-Reig F, Morgado-Carrasco D, Iranzo Fernández P. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 13 | 4 | 17 |
| 2024 Octubre | 138 | 60 | 198 |
| 2024 Septiembre | 110 | 43 | 153 |
| 2024 Agosto | 127 | 73 | 200 |
| 2024 Julio | 118 | 43 | 161 |
| 2024 Junio | 123 | 38 | 161 |
| 2024 Mayo | 98 | 46 | 144 |
| 2024 Abril | 135 | 28 | 163 |
| 2024 Marzo | 120 | 50 | 170 |
| 2024 Febrero | 104 | 43 | 147 |
| 2024 Enero | 145 | 30 | 175 |
| 2023 Diciembre | 111 | 15 | 126 |
| 2023 Noviembre | 116 | 47 | 163 |
| 2023 Octubre | 125 | 39 | 164 |
| 2023 Septiembre | 119 | 30 | 149 |
| 2023 Agosto | 83 | 20 | 103 |
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| 2023 Junio | 89 | 30 | 119 |
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| 2023 Marzo | 160 | 30 | 190 |
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| 2023 Enero | 99 | 43 | 142 |
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| 2022 Noviembre | 131 | 47 | 178 |
| 2022 Octubre | 116 | 43 | 159 |
| 2022 Septiembre | 114 | 51 | 165 |
| 2022 Agosto | 103 | 64 | 167 |
| 2022 Julio | 105 | 54 | 159 |
| 2022 Junio | 111 | 48 | 159 |
| 2022 Mayo | 125 | 54 | 179 |
| 2022 Abril | 160 | 56 | 216 |
| 2022 Marzo | 207 | 140 | 347 |
| 2022 Febrero | 73 | 28 | 101 |
| 2022 Enero | 93 | 45 | 138 |
| 2021 Diciembre | 69 | 48 | 117 |
| 2021 Noviembre | 89 | 48 | 137 |
| 2021 Octubre | 139 | 61 | 200 |
| 2021 Septiembre | 40 | 90 | 130 |
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