Carta científico-clínica
Papular epidermal nevus with «skyline»: 3 nuevos casos
Papular Epidermal Nevus With “Skyline” Basal Cell Layer: A Report of 3 New Cases
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Dichos casos fueron incluidos posteriormente en el «Atlas de Genodermatosis» como nuevos síndromes neurocutáneos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Sin embargo, no es hasta 2011 cuando se propone el acrónimo de PENS en la publicación de una serie de 5 pacientes por Torrelo et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han publicado desde entonces 8 artículos sumando un total de 21 casos descritos en la literatura, 10 de los cuales asocian anomalías neurológicas. Esta asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación, presentamos 3 nuevos casos de PENS, de los que al menos uno se englobaría dentro de este concepto de síndrome PENS.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Descripción de los casos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 1: Niño de un año, sin antecedentes de interés, remitido al presentar lesiones cutáneas en extremidades percibidas por sus padres desde el nacimiento y que se habían mantenido estables desde entonces. Consistían en pápulas planas mínimamente queratósicas y apenas perceptibles en la pierna izquierda y ambos miembros superiores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Asociaba además, tortícolis izquierda, evidenciándose en la RMN ensanchamiento de la cavidad hidromiélica a la altura C5-T1 y retraso del neurodesarrollo predominantemente en área motora, cognitiva y del lenguaje (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 2: Niña de un año, con antecedente de aplasia de riñón derecho, remitida al presentar lesiones cutáneas que aprecian sus padres al mes de vida en brazo, costado derecho y ambas piernas. Consistían en lesiones papulosas de color piel sin franca hiperqueratosis asociada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En la actualidad presenta un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 3: Niña de 9 años de edad remitida al presentar desde el nacimiento múltiples lesiones cutáneas en tronco y extremidades, estables y asintomáticas a lo largo de los años. Consistían en lesiones papulosas queratósicas de color piel, ligeramente marronáceas, muchas de ellas lineales, en axila derecha, zona interescapular paramedial derecha, retroauricular izquierda, brazo y antebrazo izquierdo, cara posterior de muslo izquierdo, zona pretibial derecha y cara anterior de hombro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). No asociaba otra sintomatología salvo marcha de puntillas en primera infancia.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 3 casos se realizó biopsia cutánea que mostró los hallazgos previamente comentados característicos del nevus tipo PENS.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Publicamos 3 nuevos casos de PENS, entidad de reciente diagnóstico, y cuyo conocimiento es importante dada la posibilidad de asociación con otras anomalías, especialmente a nivel neurológico.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En todos nuestros pacientes las lesiones cutáneas eran múltiples y se encontraban ampliamente distribuidas. En 2 de ellos los nevos se apreciaban desde el nacimiento, al igual que en la mayor parte de los casos publicados. Aunque se han descrito 2 casos en la literatura de una probable asociación familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, en ninguno de nuestros pacientes se encontraron lesiones similares en familiares.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de PENS con anomalías extracutáneas se conoce como síndrome PENS, término propuesto en la XXIII Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica en 2012. Claramente nuestro primer paciente podría englobarse dentro de este concepto. La mayoría de los casos descritos presentan retraso psicomotor y mental<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, al igual que nuestro caso, si bien otras alteraciones descritas como epilepsia, dislexia o trastorno por déficit de atención e hiperactividad no podrían ser descartadas dada la corta edad de nuestros pacientes y podrían aparecer a lo largo de su evolución. Por otro lado, no había sido descrita hasta el momento la asociación con malformaciones nefrourológicas como es la aplasia renal que presenta nuestra paciente número 2, sin que sepamos hasta qué punto esta asociación fue o no casual. Por otro lado, Rodríguez-Díaz et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> ya describieron la asociación con acortamiento del tendón de Aquiles y, aunque difícil de saber con certeza, podría considerarse que la marcha de puntillas que presentaba nuestra tercera paciente en su primera infancia podría ser consecuencia de esta anomalía.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Probablemente esta entidad se encuentre infradiagnosticada, por lo que es importante para su diagnóstico conocer la forma de presentación de la misma y sus posibles anomalías asociadas.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Descripción de los casos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 852 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 157387 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Lesiones en el primer paciente. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 7 | 8 | 15 |
| 2024 Octubre | 136 | 55 | 191 |
| 2024 Septiembre | 112 | 20 | 132 |
| 2024 Agosto | 165 | 61 | 226 |
| 2024 Julio | 129 | 36 | 165 |
| 2024 Junio | 133 | 44 | 177 |
| 2024 Mayo | 139 | 37 | 176 |
| 2024 Abril | 128 | 23 | 151 |
| 2024 Marzo | 123 | 29 | 152 |
| 2024 Febrero | 112 | 33 | 145 |
| 2024 Enero | 116 | 30 | 146 |
| 2023 Diciembre | 105 | 21 | 126 |
| 2023 Noviembre | 120 | 41 | 161 |
| 2023 Octubre | 133 | 34 | 167 |
| 2023 Septiembre | 112 | 35 | 147 |
| 2023 Agosto | 65 | 15 | 80 |
| 2023 Julio | 119 | 33 | 152 |
| 2023 Junio | 78 | 29 | 107 |
| 2023 Mayo | 110 | 24 | 134 |
| 2023 Abril | 64 | 11 | 75 |
| 2023 Marzo | 105 | 27 | 132 |
| 2023 Febrero | 131 | 23 | 154 |
| 2023 Enero | 65 | 19 | 84 |
| 2022 Diciembre | 92 | 42 | 134 |
| 2022 Noviembre | 87 | 36 | 123 |
| 2022 Octubre | 120 | 54 | 174 |
| 2022 Septiembre | 79 | 55 | 134 |
| 2022 Agosto | 65 | 51 | 116 |
| 2022 Julio | 71 | 46 | 117 |
| 2022 Junio | 76 | 34 | 110 |
| 2022 Mayo | 107 | 44 | 151 |
| 2022 Abril | 66 | 35 | 101 |
| 2022 Marzo | 76 | 57 | 133 |
| 2022 Febrero | 58 | 28 | 86 |
| 2022 Enero | 84 | 34 | 118 |
| 2021 Diciembre | 62 | 37 | 99 |
| 2021 Noviembre | 41 | 36 | 77 |
| 2021 Octubre | 54 | 52 | 106 |
| 2021 Septiembre | 70 | 32 | 102 |
| 2021 Agosto | 90 | 26 | 116 |
| 2021 Julio | 44 | 23 | 67 |
| 2021 Junio | 81 | 19 | 100 |
| 2021 Mayo | 47 | 52 | 99 |
| 2021 Abril | 117 | 79 | 196 |
| 2021 Marzo | 69 | 27 | 96 |
| 2021 Febrero | 114 | 14 | 128 |
| 2021 Enero | 40 | 24 | 64 |
| 2020 Diciembre | 45 | 19 | 64 |
| 2020 Noviembre | 39 | 17 | 56 |
| 2020 Octubre | 32 | 18 | 50 |
| 2020 Septiembre | 48 | 17 | 65 |
| 2020 Agosto | 62 | 33 | 95 |
| 2020 Julio | 63 | 14 | 77 |
| 2020 Junio | 51 | 34 | 85 |
| 2020 Mayo | 84 | 33 | 117 |
| 2020 Abril | 102 | 61 | 163 |
| 2020 Marzo | 13 | 7 | 20 |
| 2020 Febrero | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Noviembre | 7 | 6 | 13 |
| 2019 Octubre | 12 | 0 | 12 |
| 2019 Septiembre | 3 | 2 | 5 |
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