Casos para el diagnóstico
Alopecia, pápulas foliculares y talla baja
Alopecia, Follicular Papules, and Short Stature
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En sus antecedentes personales destaca raquitismo vitamina D resistente tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>, tratado hasta los 20 años con altas dosis de calcitriol, magnesio y calcio oral. A los 8 años desarrolló múltiples manchas blanquecinas en el cuero cabelludo. Seguidamente, aparición progresiva de pápulas en la cara, cuero cabelludo y antebrazos, con nula respuesta a corticoides tópicos y retinoides orales.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente presenta una alopecia generalizada que respeta las pestañas y algún pelo aislado en las cejas. En la cara, el cuero cabelludo y los antebrazos se evidencian numerosas pápulas foliculares blanquecino-amarillentas (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). No se evidencian alteraciones ungueales, dentales o de la sudoración.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatología</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia cutánea reveló la presencia de quistes rellenos de queratina en dermis media y alta (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es el diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Alopecia con lesiones papulares asociada a raquitismo hereditario vitamina D resistente tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Evolución y tratamiento:</span> Con el paso del tiempo han ido apareciendo nuevos quistes. La actitud ha sido conservadora, con extirpación quirúrgica de los sintomáticos. El estudio del gen del receptor de la vitamina D (VDR) no se ha solicitado por el momento.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Comentario</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El raquitismo resistente a vitamina D tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span> (VDDR-<span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span>) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva, originada por mutaciones en el VDR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La alopecia parcial o total se presenta en el 75% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos pacientes presentan el mismo fenotipo clínico e histológico que la atriquia congénita con lesiones papulares (ACPL), originada por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">hair-less</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Los genes <span class="elsevierStyleItalic">hair-less</span> y VDR participan en las mismas vías de regulación del ciclo piloso. Ambas enfermedades experimentan una separación de la papila dérmica en la primera fase catágena del ciclo piloso, lo que conduce a la desintegración de los 2 tercios inferiores del folículo piloso y a la formación de quistes dérmicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pelo está presente al nacimiento, y a partir de los primeros meses de vida tiene lugar una alopecia irreversible. Las pápulas foliculares aparecen durante los primeros años en el cuero cabelludo, la cara y las extremidades. Algunos casos asocian manchas blanquecinas en el cuero cabelludo. La biopsia revela la ausencia de folículos pilosos y quistes rellenos de queratina en la dermis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, hay que tener en cuenta la historia familiar y el antecedente de consanguinidad. El principal diagnóstico diferencial es la alopecia areata universal, aunque también puede plantearse con genodermatosis que asocian hipotricosis y quistes de milio como el síndrome de Oley, el síndrome de Bazex-Dupré-Christol y el síndrome de Rombo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El reconocimiento de esta entidad permite evitar tratamientos innecesarios. Por otra parte, la alopecia puede preceder a los síntomas de raquitismo, por lo que el papel del dermatólogo en el diagnóstico temprano es de suma importancia.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:7 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Histopatología" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Comentario" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 6 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 966 "Ancho" => 580 "Tamanyo" => 79920 ] ] ] 1 => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 500 "Ancho" => 572 "Tamanyo" => 46605 ] ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 750 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 165744 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Hematoxilina-eosina ×200.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Atrichia caused by mutations in the vitamin D receptor gene is a phenocopy of generalized atrichia caused by mutations in the hairless gene" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 14 | 9 | 23 |
| 2024 Octubre | 80 | 46 | 126 |
| 2024 Septiembre | 103 | 33 | 136 |
| 2024 Agosto | 106 | 72 | 178 |
| 2024 Julio | 87 | 46 | 133 |
| 2024 Junio | 93 | 47 | 140 |
| 2024 Mayo | 104 | 28 | 132 |
| 2024 Abril | 98 | 38 | 136 |
| 2024 Marzo | 89 | 39 | 128 |
| 2024 Febrero | 91 | 38 | 129 |
| 2024 Enero | 84 | 32 | 116 |
| 2023 Diciembre | 76 | 21 | 97 |
| 2023 Noviembre | 84 | 32 | 116 |
| 2023 Octubre | 84 | 37 | 121 |
| 2023 Septiembre | 79 | 29 | 108 |
| 2023 Agosto | 72 | 22 | 94 |
| 2023 Julio | 79 | 52 | 131 |
| 2023 Junio | 126 | 42 | 168 |
| 2023 Mayo | 99 | 60 | 159 |
| 2023 Abril | 82 | 51 | 133 |
| 2023 Marzo | 74 | 40 | 114 |
| 2023 Febrero | 78 | 33 | 111 |
| 2023 Enero | 67 | 54 | 121 |
| 2022 Diciembre | 68 | 44 | 112 |
| 2022 Noviembre | 130 | 42 | 172 |
| 2022 Octubre | 122 | 54 | 176 |
| 2022 Septiembre | 159 | 59 | 218 |
| 2022 Agosto | 100 | 79 | 179 |
| 2022 Julio | 95 | 66 | 161 |
| 2022 Junio | 120 | 47 | 167 |
| 2022 Mayo | 140 | 65 | 205 |
| 2022 Abril | 110 | 45 | 155 |
| 2022 Marzo | 131 | 51 | 182 |
| 2022 Febrero | 93 | 21 | 114 |
| 2022 Enero | 81 | 67 | 148 |
| 2021 Diciembre | 60 | 52 | 112 |
| 2021 Noviembre | 81 | 55 | 136 |
| 2021 Octubre | 72 | 59 | 131 |
| 2021 Septiembre | 52 | 48 | 100 |
| 2021 Agosto | 46 | 35 | 81 |
| 2021 Julio | 64 | 46 | 110 |
| 2021 Junio | 47 | 43 | 90 |
| 2021 Mayo | 51 | 70 | 121 |
| 2021 Abril | 85 | 54 | 139 |
| 2021 Marzo | 85 | 68 | 153 |
| 2021 Febrero | 73 | 45 | 118 |
| 2021 Enero | 47 | 30 | 77 |
| 2020 Diciembre | 33 | 21 | 54 |
| 2020 Noviembre | 45 | 41 | 86 |
| 2020 Octubre | 48 | 44 | 92 |
| 2020 Septiembre | 50 | 40 | 90 |
| 2020 Agosto | 36 | 27 | 63 |
| 2020 Julio | 33 | 30 | 63 |
| 2020 Junio | 50 | 35 | 85 |
| 2020 Mayo | 35 | 22 | 57 |
| 2020 Abril | 27 | 31 | 58 |
| 2020 Marzo | 58 | 27 | 85 |
| 2020 Febrero | 6 | 0 | 6 |
| 2020 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2019 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Septiembre | 6 | 0 | 6 |
| 2019 Agosto | 1 | 2 | 3 |
| 2019 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2019 Abril | 0 | 1 | 1 |
| 2019 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Diciembre | 12 | 0 | 12 |
| 2018 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 5 | 7 | 12 |
| 2018 Abril | 5 | 3 | 8 |
| 2018 Marzo | 3 | 2 | 5 |
| 2018 Febrero | 12 | 4 | 16 |
| 2018 Enero | 17 | 6 | 23 |
| 2017 Diciembre | 15 | 2 | 17 |
| 2017 Noviembre | 46 | 24 | 70 |
| 2017 Septiembre | 0 | 3 | 3 |
| 2017 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2017 Junio | 0 | 3 | 3 |
| 2017 Mayo | 0 | 3 | 3 |
| 2017 Abril | 0 | 1 | 1 |
| 2017 Marzo | 0 | 1 | 1 |
| 2017 Febrero | 0 | 1 | 1 |
| 2017 Enero | 0 | 1 | 1 |
| 2016 Diciembre | 0 | 7 | 7 |
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