Caso para el diagnóstico
Pápulas mucosas en una niña de 9 años
Mucosal Papules in a 9-Year-Old Girl
L. Padilla-España
, J. del Boz-González, M. de Troya Martín
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Costa del Sol, Marbella, Málaga, España
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Es remitida a dermatología por la aparición de múltiples lesiones en la punta lingual desde los 7 años de edad.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Exploración física</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física inicial destacaba cierto hábito marfanoide (fig. 1A), con engrosamiento labial y del borde libre palpebral, con una sutil eversión de los mismos. En la punta lingual se evidenciaban múltiples lesiones papulosas de consistencia firme, no translúcidas (fig. 1B). Además presentaba una lesión papulosa color piel en la coana nasal derecha (fig. 1C) y otras en la semimucosa labial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Pruebas complementarias</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se llevó a cabo una biopsia-<span class="elsevierStyleItalic">punch</span> de una de las pápulas linguales que reveló la presencia de lesiones nodulares localizadas en la dermis, bien circunscritas, constituidas por fibras nerviosas hiperplásicas con positividad para tinción de neurofilamentos y S100 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante este hallazgo histológico se realizó una resonancia magnética de glándulas suprarrenales, determinación de catecolaminas en orina y calcitonina en sangre, con resultados dentro de la normalidad. Sin embargo, se identificaron 3 nódulos hipodensos vascularizados bilaterales al realizar la ecografía tiroidea, con alta sospecha de naturaleza neoplásica. Durante el transcurso de las pruebas complementarias se solicitó un estudio genético, que puso de manifiesto una mutación en el protooncogén RET (p.Met918Thr).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">¿Cuál es su diagnóstico?</span></p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Diagnóstico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Neuromas mucosos en un caso de neoplasia endocrina múltiple.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Evolución</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con la confirmación histológica de neuromas mucosos y la historia clínica de estreñimiento crónico se realizaron diversas pruebas complementarias para confirmar que se trataba de un caso de neoplasia endocrina múltiple (MEN). Dada la alta sospecha de infiltración neoplásica tiroidea se llevó a cabo una tiroidectomía que confirmó la presencia de un cáncer medular de tiroides. Con todo ello se llegó al diagnóstico final de un MEN tipo 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B con afectación cutánea, tiroidea y gastrointestinal.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Comentarios</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de MEN tipo 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B consiste en un trastorno hereditario autosómico dominante causado por una mutación en el protooncogén RET<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El MEN tipo 2 se ha clasificado en 3 tipos: 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A, 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B y cáncer medular de tiroides familiar. El MEN tipo 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B presenta una escasa incidencia (1:200.000) representando el 5% de todos los casos de MEN tipo 2. Se trata de un desorden que asocia neoplasias en órganos endocrinos como el feocromocitoma (50%) y el cáncer medular de tiroides (95%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Este último acostumbra a ser la primera neoplasia en desarrollarse, y su carácter multicéntrico y agresivo, con alta tasa de metástasis (mayoritariamente en el pulmón y en el hígado) confiere un pronóstico sombrío a esta entidad, por lo que está indicado realizar una tiroidectomía profiláctica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Además el MEN 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B se caracteriza por una ganglioneuromatosis intestinal que justifica el estreñimiento crónico, y un fenotipo peculiar con hábito marfanoide y engrosamiento labial y palpebral, tal y como ocurría con nuestra paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los neuromas mucosos constituyen el signo guía para el diagnóstico precoz de esta enfermedad. Se suelen localizar en la región centrofacial, predominantemente en la mucosa lingual y labial, y menos frecuentemente en la conjuntiva y el paladar. Los neuromas mucosos pueden estar presentes al nacimiento en los casos más severos, pudiendo incrementarse en número y/o tamaño o no presentar cambios evolutivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto, los neuromas mucosos, dado su carácter casi patognomónico, pueden ser la clave para la identificación temprana de un caso de MEN, siendo crucial el papel del dermatólogo en este caso.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:8 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Historia clínica" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Exploración física" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Pruebas complementarias" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Diagnóstico" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Evolución" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Comentarios" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 7 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 664 "Ancho" => 990 "Tamanyo" => 13636 ] ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1232 "Ancho" => 1650 "Tamanyo" => 609647 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 10 | 9 | 19 |
| 2024 Octubre | 53 | 47 | 100 |
| 2024 Septiembre | 58 | 23 | 81 |
| 2024 Agosto | 68 | 56 | 124 |
| 2024 Julio | 67 | 33 | 100 |
| 2024 Junio | 85 | 31 | 116 |
| 2024 Mayo | 53 | 25 | 78 |
| 2024 Abril | 50 | 27 | 77 |
| 2024 Marzo | 53 | 35 | 88 |
| 2024 Febrero | 39 | 32 | 71 |
| 2024 Enero | 47 | 23 | 70 |
| 2023 Diciembre | 47 | 18 | 65 |
| 2023 Noviembre | 55 | 33 | 88 |
| 2023 Octubre | 38 | 13 | 51 |
| 2023 Septiembre | 57 | 26 | 83 |
| 2023 Agosto | 44 | 23 | 67 |
| 2023 Julio | 73 | 34 | 107 |
| 2023 Junio | 48 | 22 | 70 |
| 2023 Mayo | 54 | 23 | 77 |
| 2023 Abril | 48 | 23 | 71 |
| 2023 Marzo | 43 | 19 | 62 |
| 2023 Febrero | 44 | 25 | 69 |
| 2023 Enero | 42 | 24 | 66 |
| 2022 Diciembre | 40 | 25 | 65 |
| 2022 Noviembre | 70 | 37 | 107 |
| 2022 Octubre | 58 | 38 | 96 |
| 2022 Septiembre | 82 | 58 | 140 |
| 2022 Agosto | 108 | 51 | 159 |
| 2022 Julio | 78 | 46 | 124 |
| 2022 Junio | 52 | 45 | 97 |
| 2022 Mayo | 70 | 33 | 103 |
| 2022 Abril | 52 | 40 | 92 |
| 2022 Marzo | 50 | 53 | 103 |
| 2022 Febrero | 36 | 22 | 58 |
| 2022 Enero | 50 | 38 | 88 |
| 2021 Diciembre | 35 | 45 | 80 |
| 2021 Noviembre | 40 | 40 | 80 |
| 2021 Octubre | 56 | 54 | 110 |
| 2021 Septiembre | 47 | 37 | 84 |
| 2021 Agosto | 47 | 25 | 72 |
| 2021 Julio | 68 | 29 | 97 |
| 2021 Junio | 81 | 41 | 122 |
| 2021 Mayo | 66 | 26 | 92 |
| 2021 Abril | 122 | 96 | 218 |
| 2021 Marzo | 59 | 21 | 80 |
| 2021 Febrero | 63 | 31 | 94 |
| 2021 Enero | 41 | 23 | 64 |
| 2020 Diciembre | 31 | 22 | 53 |
| 2020 Noviembre | 30 | 18 | 48 |
| 2020 Octubre | 38 | 19 | 57 |
| 2020 Septiembre | 26 | 5 | 31 |
| 2020 Agosto | 25 | 12 | 37 |
| 2020 Julio | 33 | 16 | 49 |
| 2020 Junio | 26 | 25 | 51 |
| 2020 Mayo | 32 | 26 | 58 |
| 2020 Abril | 22 | 23 | 45 |
| 2020 Marzo | 27 | 18 | 45 |
| 2020 Febrero | 4 | 9 | 13 |
| 2020 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Diciembre | 4 | 1 | 5 |
| 2019 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2019 Agosto | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Julio | 0 | 9 | 9 |
| 2019 Junio | 2 | 29 | 31 |
| 2019 Mayo | 0 | 5 | 5 |
| 2019 Abril | 2 | 4 | 6 |
| 2019 Marzo | 2 | 7 | 9 |
| 2019 Febrero | 2 | 2 | 4 |
| 2019 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Diciembre | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Octubre | 5 | 2 | 7 |
| 2018 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Mayo | 3 | 4 | 7 |
| 2018 Abril | 3 | 1 | 4 |
| 2018 Marzo | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Febrero | 30 | 2 | 32 |
| 2018 Enero | 33 | 6 | 39 |
| 2017 Diciembre | 44 | 10 | 54 |
| 2017 Noviembre | 24 | 6 | 30 |
| 2017 Octubre | 31 | 5 | 36 |
| 2017 Septiembre | 36 | 8 | 44 |
| 2017 Agosto | 29 | 6 | 35 |
| 2017 Julio | 30 | 8 | 38 |
| 2017 Junio | 34 | 4 | 38 |
| 2017 Mayo | 23 | 3 | 26 |
| 2017 Abril | 28 | 7 | 35 |
| 2017 Marzo | 3 | 1 | 4 |
| 2017 Febrero | 2 | 1 | 3 |
| 2017 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Diciembre | 5 | 1 | 6 |
| 2016 Noviembre | 11 | 3 | 14 |
| 2016 Octubre | 10 | 3 | 13 |
| 2016 Septiembre | 0 | 6 | 6 |
| 2016 Agosto | 0 | 5 | 5 |
| 2016 Julio | 12 | 2 | 14 |
| 2016 Junio | 21 | 4 | 25 |
| 2016 Mayo | 15 | 1 | 16 |
| 2016 Abril | 17 | 1 | 18 |
| 2016 Marzo | 12 | 3 | 15 |
| 2016 Febrero | 16 | 2 | 18 |
| 2016 Enero | 19 | 2 | 21 |
| 2015 Diciembre | 20 | 2 | 22 |
| 2015 Noviembre | 8 | 2 | 10 |
| 2015 Octubre | 9 | 0 | 9 |
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| 2015 Agosto | 0 | 3 | 3 |
| 2015 Julio | 12 | 4 | 16 |
| 2015 Junio | 8 | 2 | 10 |
| 2015 Mayo | 9 | 11 | 20 |
| 2015 Abril | 31 | 33 | 64 |
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