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Creemos que se trata de 2 casos clínicos con muchos puntos de aprendizaje y que resalta el papel del dermatólogo como el primer especialista que puede detectar enfermedades graves. Nosotros hemos tenido una experiencia similar, y queremos añadir los detalles de los estudios moleculares y genéticos que están disponibles para estos casos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata un paciente de 47 años diagnosticado de un carcinoma sebáceo extraocular. Nos fue remitido para seguimiento, y durante el mismo se detectaron numerosos adenomas e hiperplasias sebáceas que fueron extirpadas al no poder descartar clínicamente datos de malignidad. En algunas de estas lesiones se manifestaron grados variables de displasia, por lo que se decidió realizar sobre estas muestras un estudio de inestabilidad de microsatélites que resultó positivo, en un primer cribado inmunohistoquímico. Con estos datos y ante la sospecha de un posible síndrome de Muir-Torre (SMT), se realizó una historia familiar oncológica detallada. En ella descubrimos la presencia de varios familiares de primer ysegundo grado fallecidos por carcinoma de colon y carcinoma urotelial.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SMT es una enfermedad autosómica dominante hereditaria o espontánea con alta penetrancia; la padecen los pacientes heterocigotos para la mutación y comparte una base genética común con el cáncer de colon hereditario no polipósico (hMSH2)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Se caracteriza por la presencia de múltiples tumores sebáceos: hiperplasia sebácea, adenoma sebáceo, epitelioma sebáceo, carcinoma sebáceo, queratoacantoma y diferentes neoplasias viscerales: colorrectal, gástrica, esofágica, de mama y genitourinaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se debe a un defecto en el ADN de las proteínas reparadoras del ADN (MMR). Las proteínas MMR fundamentalmente relacionados con el SMT son MSH2, MLH1 y MHS6; recientemente se han implicado también las proteínas MLH3 y PMS2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En nuestro hospital ante un caso sospechoso se realiza un estudio inmunohistoquímico para las proteínas MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. Si no se expresan, como ocurrió en este caso, el siguiente paso es hacer un estudio de inestabilidad para microstélites en ADN. En este paciente el estudio de inestabilidad de microsatélites (MSI) se realizó a través de la amplificación, mediante PCR, de un panel de 5 marcadores, BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27 más 2 marcadores de control, Penta <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span> y Penta D.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente se llevó acabo una reacción de PCR a través de cebadores específicos fluorescentes utilizando el kit comercial MSI análisis System (versión 1.2) de Promega y el análisis de fragmentos se realizó mediante un secuenciador 3730 ABI Prism y su software específico. El resultado de estos fue: alta inestabilidad (MSI-H). Concretamente se observó inestabilidad en los marcadores NR-21, BAT-25, BAT-26 y MONO-27. El siguiente paso fue realizar una extracción automática de ADN de las muestras del tumor, secuenciación del exón 10 del gen MSH-2 y electroforesis y análisis de secuenciación (ABI3730; SeqScape v 2.5), resultando el análisis molecular directo de la mutación c.1544_1548delCAGTG del exón 10 del gen MSH2 positivo. La sensibilidad de esta técnica es del 99,9%. Este test se realizó asimismo en una muestra de sangre periférica del paciente, donde también se encontró la alteración. Posteriormente, en la sangre periférica de sus familiares de primer grado (3 hermanos y 2 hijos), el resultado fue también positivo para la mutación 1544_1548delCAGTG del exón 10 del gen MSH2 en uno de sus 3 hermanos y en uno de sus 2 hijos.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con estos resultados todos los portadores de la mutación se incluyeron en el programa de <span class="elsevierStyleItalic">screening</span> de alto riesgo de adenocarcinoma de colon, cáncer urotelial y las mujeres siguen revisiones ginecológicas exhaustivas. Durante los 2 años siguientes nuestro paciente-caso ha presentado múltiples adenomas tubulares colónicos con displasia de alto grado, siendo finalmente sometido a una colectomía subtotal profiláctica por la imposibilidad de controlar los adenomas planos. Por nuestra parte detectamos 2 nuevos carcinomas sebáceos, uno facial y otro en el antebrazo, menores de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm y que clínicamente no sugerían ningún dato de malignidad.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El carcinoma sebáceo puede tener un aspecto benigno y poco llamativo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, y en ocasiones puede simular otras lesiones. Se trata de un tumor anexial maligno derivado del epitelio de las glándulas sebáceas oculares (meibomio) o extraoculares. Es muy agresivo localmente, tiene gran tendencia a la invasión vascular y perineural, así como a las recurrencias locales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Múltiples estudios ya apoyan que todos los pacientes en los que se detecte una neoplasia sebácea deben ser estudiados para descartar neoplasias viscerales internas, y siempre que sea posible deben beneficiarse del correspondiente estudio molecular y genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es especialmente importante reconocer a estos individuos, ya que la detección de los marcadores de inestabilidad también se puede hacer en sangre periférica, lo que es de gran importancia para detectar familiares afectos por la mutación en etapas tempranas de la vida y presintomáticas. El riesgo de transmitir la mutación es del 50% para cada hijo y el diagnóstico prenatal es posible en estas familias.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Carcinoma sebáceo extraocular: presentación de 2 casos" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "D.E. Ciez-Díaz" 1 => "N. Cano-Martínez" 2 => "L. Barchino-Ortiz" 3 => "E.I. 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2024 Octubre | 92 | 35 | 127 |
2024 Septiembre | 89 | 16 | 105 |
2024 Agosto | 100 | 68 | 168 |
2024 Julio | 93 | 23 | 116 |
2024 Junio | 110 | 28 | 138 |
2024 Mayo | 119 | 28 | 147 |
2024 Abril | 91 | 25 | 116 |
2024 Marzo | 115 | 31 | 146 |
2024 Febrero | 101 | 25 | 126 |
2024 Enero | 80 | 24 | 104 |
2023 Diciembre | 77 | 21 | 98 |
2023 Noviembre | 96 | 52 | 148 |
2023 Octubre | 88 | 32 | 120 |
2023 Septiembre | 87 | 27 | 114 |
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2023 Julio | 91 | 35 | 126 |
2023 Junio | 107 | 20 | 127 |
2023 Mayo | 123 | 21 | 144 |
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2022 Diciembre | 103 | 40 | 143 |
2022 Noviembre | 88 | 36 | 124 |
2022 Octubre | 82 | 40 | 122 |
2022 Septiembre | 95 | 52 | 147 |
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2022 Julio | 128 | 51 | 179 |
2022 Junio | 71 | 43 | 114 |
2022 Mayo | 67 | 57 | 124 |
2022 Abril | 74 | 41 | 115 |
2022 Marzo | 45 | 50 | 95 |
2022 Febrero | 56 | 27 | 83 |
2022 Enero | 61 | 49 | 110 |
2021 Diciembre | 48 | 48 | 96 |
2021 Noviembre | 63 | 40 | 103 |
2021 Octubre | 68 | 51 | 119 |
2021 Septiembre | 52 | 46 | 98 |
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2021 Julio | 68 | 43 | 111 |
2021 Junio | 64 | 28 | 92 |
2021 Mayo | 67 | 30 | 97 |
2021 Abril | 172 | 68 | 240 |
2021 Marzo | 114 | 25 | 139 |
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2020 Noviembre | 39 | 18 | 57 |
2020 Octubre | 56 | 19 | 75 |
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2020 Agosto | 35 | 19 | 54 |
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2020 Junio | 49 | 18 | 67 |
2020 Mayo | 28 | 30 | 58 |
2020 Abril | 29 | 15 | 44 |
2020 Marzo | 52 | 23 | 75 |
2020 Febrero | 8 | 6 | 14 |
2020 Enero | 3 | 2 | 5 |
2019 Diciembre | 6 | 3 | 9 |
2019 Noviembre | 4 | 4 | 8 |
2019 Octubre | 1 | 1 | 2 |
2019 Septiembre | 0 | 1 | 1 |
2019 Agosto | 4 | 4 | 8 |
2019 Julio | 5 | 5 | 10 |
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2019 Marzo | 6 | 10 | 16 |
2019 Febrero | 2 | 4 | 6 |
2019 Enero | 6 | 2 | 8 |
2018 Diciembre | 18 | 9 | 27 |
2018 Noviembre | 3 | 8 | 11 |
2018 Octubre | 3 | 1 | 4 |
2018 Septiembre | 3 | 1 | 4 |
2018 Agosto | 0 | 4 | 4 |
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2018 Mayo | 0 | 2 | 2 |
2018 Abril | 0 | 1 | 1 |
2018 Marzo | 3 | 1 | 4 |
2018 Febrero | 53 | 4 | 57 |
2018 Enero | 54 | 9 | 63 |
2017 Diciembre | 62 | 5 | 67 |
2017 Noviembre | 58 | 10 | 68 |
2017 Octubre | 59 | 5 | 64 |
2017 Septiembre | 56 | 7 | 63 |
2017 Agosto | 50 | 11 | 61 |
2017 Julio | 46 | 1 | 47 |
2017 Junio | 106 | 10 | 116 |
2017 Mayo | 44 | 2 | 46 |
2017 Abril | 45 | 6 | 51 |
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2016 Agosto | 75 | 6 | 81 |
2016 Julio | 57 | 10 | 67 |
2016 Junio | 6 | 10 | 16 |
2016 Mayo | 9 | 0 | 9 |
2016 Abril | 7 | 0 | 7 |
2016 Marzo | 4 | 0 | 4 |
2016 Febrero | 6 | 3 | 9 |
2016 Enero | 4 | 0 | 4 |
2015 Diciembre | 12 | 15 | 27 |
2015 Noviembre | 16 | 19 | 35 |
2015 Octubre | 7 | 18 | 25 |
2015 Septiembre | 7 | 14 | 21 |
2015 Agosto | 6 | 2 | 8 |
2015 Julio | 25 | 2 | 27 |
2015 Junio | 30 | 1 | 31 |
2015 Mayo | 39 | 3 | 42 |
2015 Abril | 32 | 6 | 38 |
2015 Marzo | 31 | 8 | 39 |
2015 Febrero | 16 | 4 | 20 |
2015 Enero | 41 | 6 | 47 |
2014 Diciembre | 28 | 1 | 29 |
2014 Noviembre | 24 | 3 | 27 |
2014 Octubre | 37 | 7 | 44 |
2014 Septiembre | 22 | 7 | 29 |
2014 Agosto | 17 | 4 | 21 |
2014 Julio | 12 | 4 | 16 |
2014 Junio | 28 | 3 | 31 |
2014 Mayo | 34 | 6 | 40 |
2014 Abril | 26 | 4 | 30 |
2014 Marzo | 29 | 4 | 33 |
2014 Febrero | 29 | 4 | 33 |
2014 Enero | 20 | 3 | 23 |
2013 Diciembre | 23 | 5 | 28 |
2013 Noviembre | 18 | 7 | 25 |
2013 Octubre | 27 | 4 | 31 |
2013 Septiembre | 17 | 6 | 23 |
2013 Agosto | 5 | 3 | 8 |