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neurofibrosarcoma o mixofibrosarcoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito diversos tipos de DFSP entre los que destacan&#58; el cl&#225;sico&#44; pigmentado &#40;tumor de Bernard&#41;&#44; fibrosarcomatoso&#44; de c&#233;lulas granulares&#44; con diferenciaci&#243;n miog&#233;nica&#44; plano atr&#243;fico y el mixoide<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; El subtipo fibrosarcomatoso implica un peor pron&#243;stico&#44; con un riesgo de met&#225;stasis del 10-15&#37; y de muerte relacionada del 5&#44;8&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Una de las variantes m&#225;s infrecuentes es la mixoide&#44; de presentaci&#243;n en extremidades&#44; cabeza&#44; cuello y tronco de adultos&#44; siendo muy rara en ni&#241;os&#44; en los que solo se ha descrito en 3 ocasiones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Presentamos por primera vez un caso de DFSP mixoide en el dedo de la mano de una ni&#241;a de 14 a&#241;os&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 14 a&#241;os&#44; que acudi&#243; al Servicio de Dermatolog&#237;a de nuestro centro por presentar una tumoraci&#243;n lobulada&#44; de 2&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro mayor&#44; en la superficie dorsal de la falange media del tercer dedo de la mano izquierda &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; La paciente refer&#237;a que la lesi&#243;n llevaba m&#225;s de 10 a&#241;os de evoluci&#243;n&#44; era de crecimiento lento y progresivo&#44; y que hab&#237;a presentado dolor en los &#250;ltimos meses&#46; No se logr&#243; obtener el dato de si la lesi&#243;n estaba presente desde el nacimiento&#46; Al examen f&#237;sico&#44; la lesi&#243;n era de consistencia variable&#44; alcanzaba planos profundos&#44; no se desplazaba con los tendones y no limitaba el movimiento del dedo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se procedi&#243; a la toma inicialmente de una biopsia incisional y tras el diagn&#243;stico histopatol&#243;gico&#44; se decidi&#243; extirpar completamente la lesi&#243;n&#46; Se realiz&#243; una extirpaci&#243;n quir&#250;rgica simple con aproximaci&#243;n de bordes&#44; hasta la fascia tendinosa&#44; buscando m&#225;rgenes laterales superiores a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con respecto a la lesi&#243;n cl&#237;nica&#46; En el acto quir&#250;rgico&#44; se apreci&#243; que el tumor era de consistencia variable&#44; con zonas blandas de aspecto mixoide&#44; sin infiltraci&#243;n de los tendones subyacentes&#46; Seis meses despu&#233;s de la ex&#233;resis la paciente no ha presentado recidiva&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Estudio histopatol&#243;gico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el material de la biopsia incisional como el de la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica se fijaron en formalina tamponada al 10&#37; y se incluyeron en su totalidad de forma rutinaria en parafina&#46; Se realizaron cortes de 3 micras de espesor que se ti&#241;eron con hematoxilina-eosina&#46; Posteriormente&#44; se efectu&#243; estudio inmunohistoqu&#237;mico con los anticuerpos CD34 &#40;DAKO&#44; 1&#58;50&#41;&#44; prote&#237;na S-100 &#40;DAKO&#44; 1&#58;5000&#41;&#44; factor XIIIa &#40;Behring&#44; 1&#58;1000&#41;&#44; desmina &#40;DAKO&#44; 1&#58;100&#41;&#44; actina 1A4 &#40;DAKO&#44; 1&#58;50&#41;&#44; Ki-67 &#40;DAKO&#44; 1&#58;300&#41;&#44; EMA &#40;DAKO&#44; 1&#58;100&#41; y bcl-2 &#40;DAKO&#44; 1&#58;80&#41;&#44; mediante el m&#233;todo ABC&#44; con controles positivo y negativo&#46; Se realiz&#243; hibridaci&#243;n in situ con fluorescencia &#40;FISH&#41; de tejido tumoral embebido en parafina para detecci&#243;n de la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia incisional presentaba una ocupaci&#243;n difusa de la dermis reticular por una neoformaci&#243;n conformada por haces cortos de c&#233;lulas fusiformes&#44; que se entrecruzaban en diferentes direcciones&#44; dejando una zona de Grenz respetada&#46; El tumor rodeaba los anejos cut&#225;neos sin invadirlos ni destruirlos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Las c&#233;lulas proliferantes pose&#237;an un citoplasma eosinof&#237;lico de l&#237;mites imprecisos y n&#250;cleos alargados&#44; ovales&#44; de cromatina fina&#44; sin nucleolo&#46; Solo se identificaron dos figuras de mitosis&#44; no at&#237;picas&#44; por 10 campos de gran aumento&#46; En la porci&#243;n profunda&#44; la lesi&#243;n era menos celular y pose&#237;a &#225;reas estromales de aspecto mixoide&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La pieza de extirpaci&#243;n consist&#237;a en una elipse de piel en la que se identificaba un n&#243;dulo de 2&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de eje m&#225;ximo&#46; Histol&#243;gicamente estaba constituido por una neoformaci&#243;n mesenquimal de patr&#243;n de crecimiento difuso&#44; de bordes infiltrativos&#44; que ocupaba toda la dermis reticular y que se extend&#237;a al tejido celular subcut&#225;neo&#44; con un patr&#243;n en &#171;panal de abeja&#187;&#44; aislando en forma individual a los adipocitos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Sin embargo&#44; un 90&#37; de la neoformaci&#243;n estaba conformada por zonas hipocelulares de aspecto mixoide&#44; en las que las c&#233;lulas eran fusiformes y estrelladas&#44; sin atipia ni mitosis&#44; con numerosos vasos capilares de paredes finas y escasas c&#233;lulas inflamatorias&#46; Focalmente se observaba un estroma denso fibroso&#46; En la periferia&#44; tanto en la porci&#243;n superficial como en la profunda&#44; se observaban &#225;reas focales con las mismas caracter&#237;sticas descritas en la biopsia incisional&#46; La lesi&#243;n afectaba de forma amplia los m&#225;rgenes quir&#250;rgicos de resecci&#243;n laterales y el profundo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tinci&#243;n de hierro coloidal fue positiva &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41; y con las t&#233;cnicas de inmunohistoqu&#237;mica&#44; se observ&#243; intensa expresi&#243;n citopl&#225;smica para CD34 en las &#225;reas de patr&#243;n cl&#225;sico y d&#233;bil en las &#225;reas mixoides&#46; El resto de marcadores realizados fueron&#58; prote&#237;na S-100&#44; factor XIIIa&#44; actina 1A4&#44; desmina&#44; EMA y bcl-2 resultaron negativos&#46; El &#237;ndice de proliferaci&#243;n celular con Ki-67 fue de un 5&#37; en las zonas cl&#225;sicas y de un 20&#37; en las &#225;reas mixoides&#46; El diagn&#243;stico de DFSP fue confirmado demostrando la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; mediante FISH&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El subtipo mixoide es una variedad muy infrecuente de DFSP&#44; descrita por primera vez en 1983 por Frierson et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; En una de las series m&#225;s grandes publicadas de DFSP&#44; solo un 4&#44;3&#37; correspondi&#243; a la variante mixoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; La mayor&#237;a de los casos&#44; a diferencia de la variedad cl&#225;sica&#44; se presentan en las extremidades&#44; seguidos en frecuencia por la cabeza y el cuello&#44; el tronco y la regi&#243;n anogenital<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El DFSP mixoide es un tumor muy raro en ni&#241;os&#46; Solo se han descrito 3 casos en la infancia&#44; localizados en p&#225;rpado&#44; cuero cabelludo y codo&#44; todos en pacientes de sexo masculino<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Nuestro caso representa el primer DFSP mixoide en el dedo de una ni&#241;a&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente&#44; se presenta como una masa nodular d&#233;rmica o subcut&#225;nea&#44; firme&#44; elevada&#44; de crecimiento lento y progresivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Los diagn&#243;sticos cl&#237;nicos presuntivos m&#225;s frecuentes son&#58; quiste epid&#233;rmico&#44; mucinoso o sinovial&#44; lipoma&#44; granuloma piog&#233;nico o linfoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Nuestro caso fue remitido&#44; debido a su localizaci&#243;n&#44; como tumor de c&#233;lulas gigantes de la vaina tendinosa&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n a la evoluci&#243;n&#44; algunos autores refieren que la variante mixoide posee un pron&#243;stico levemente mejor que la cl&#225;sica&#44; mientras que otros no<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; En una serie reciente de 23 casos de DFSP mixoide&#44; no se observ&#243; met&#225;stasis en ninguno de ellos&#46; En la misma serie&#44; dos pacientes presentaban recidiva local&#44; uno con resecci&#243;n incompleta y el otro con m&#225;rgenes inferiores a 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Tampoco se han descrito met&#225;stasis en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Nuestro caso present&#243; un crecimiento lento y progresivo durante m&#225;s de 10 a&#241;os&#44; sin recidivas ni met&#225;stasis 6 meses despu&#233;s de la ex&#233;resis&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microsc&#243;picamente&#44; el tumor se localiza en la dermis reticular y tejido celular subcut&#225;neo&#44; dejando una zona de Grenz respetada&#44; aunque ocasionalmente afecta la epidermis y la &#250;lcera<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Predominan las &#225;reas con estroma mixoide&#44; basof&#237;lico o p&#225;lido&#44; debido al alto contenido de &#225;cido hialur&#243;nico&#44; evidenciado con la tinci&#243;n de hierro coloidal&#46; Es probable que la transformaci&#243;n mixoide se deba a un aumento en la s&#237;ntesis de glicosaminoglucanos&#44; lo que inhibe la polimerizaci&#243;n del col&#225;geno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; No es infrecuente que el DFSP cl&#225;sico tenga &#225;reas focales de aspecto mixoide&#44; sobre todo en las recidivas&#44; sin que esto implique que se trate de la variante mixoide&#46; Este subtipo se diagnostica cuando m&#225;s del 50&#37; del estroma de la lesi&#243;n es mixoide<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8</span></a>&#46; En el presente caso&#44; el 70&#37; del tumor era mixoide&#46; El estroma mixoide contiene escasas c&#233;lulas no at&#237;picas&#44; fusiformes y estrelladas&#44; de citoplasma levemente eosinof&#237;lico o p&#225;lido&#44; de bordes no definidos&#44; con n&#250;cleos ovales&#44; de cromatina fina&#44; sin nucleolo y ocasionales o nulas mitosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; el tumor contiene capilares de paredes finas distribuidos al azar&#44; que raramente se acompa&#241;an de mastocitos&#46; Pueden identificarse tambi&#233;n c&#233;lulas dendr&#237;ticas pigmentadas como en el tumor de Bernard<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;9</span></a>&#46; Una de las claves del diagn&#243;stico es la presencia&#44; en la periferia de la lesi&#243;n&#44; de &#225;reas caracter&#237;sticas de DFSP cl&#225;sico&#44; conformadas por c&#233;lulas fusiformes&#44; con una disposici&#243;n en haces que se entrecruzan&#44; con escaso col&#225;geno entre ellos y &#225;reas en &#171;rueda de carro&#187;&#46; La lesi&#243;n rodea los anejos cut&#225;neos sin invadirlos y cuando infiltra el tejido adiposo subcut&#225;neo adopta un patr&#243;n caracter&#237;stico en &#171;panal de abeja&#187;&#44; al rodear en forma individual a los adipocitos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#44;5&#44;8&#44;9</span></a>&#46; En nuestro caso&#44; un 30&#37; del tumor correspond&#237;a a la variante cl&#225;sica y presentaba en la periferia &#225;reas de infiltraci&#243;n de la grasa subyacente&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El marcador inmunohistoqu&#237;mico m&#225;s espec&#237;fico es el CD34&#44; con positividad difusa e intensa en el 50-100&#37; de los casos y una sensibilidad del 84-100&#37;&#46; En las &#225;reas mixoides y fibrosarcomatosas&#44; la tinci&#243;n es d&#233;bil&#44; focal o negativa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;6</span></a>&#46; Nuestro caso presentaba positividad difusa con mayor intensidad en las escasas &#225;reas celulares&#46; Adem&#225;s el tumor es positivo para vimentina y CD99&#46; Algunos casos son focalmente positivos con el factor XIIIa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Puede haber expresi&#243;n de EMA en las &#225;reas mixoides&#44; lo que podr&#237;a reflejar diferenciaci&#243;n perineural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; pero no expresa S-100&#44; actina ni desmina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Se han reportado &#237;ndices de proliferaci&#243;n celular &#40;Ki-67&#41; mayores en las &#225;reas mixoides &#40;19&#44;8&#37;&#41; y fibrosarcomatosas &#40;11&#44;8&#37;&#41; que en las zonas cl&#225;sicas &#40;2&#44;2&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; De hecho&#44; en nuestro caso el &#237;ndice proliferativo &#40;Ki-67&#41; en las &#225;reas mixoides era de un 20&#37;&#44; bajando hasta un 5&#37; en las &#225;reas m&#225;s densamente celulares&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El DFSP se caracteriza por estar asociado a la translocaci&#243;n rec&#237;proca t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; o a un cromosoma supernumerario en anillo r&#40;17&#59;22&#41;&#46; Ambas resultan en un gen quim&#233;rico COL1A1-PDGFB&#44; por la fusi&#243;n del gen del col&#225;geno tipo I alfa del cromosoma 17 y el gen de la cadena beta del factor de crecimiento derivado de las plaquetas del cromosoma 22&#46; Esto provoca una estimulaci&#243;n continua del crecimiento celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;6</span></a>&#46; La translocaci&#243;n se describe con mayor frecuencia en ni&#241;os&#44; mientras que en adultos predominan los anillos cromos&#243;micos&#44; lo que podr&#237;a representar un evento tard&#237;o en la patog&#233;nesis del DFSP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Esta alteraci&#243;n gen&#233;tica se ha encontrado tambi&#233;n en la variante mixoide y en el fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Actualmente&#44; el tratamiento con inhibidores de tirosina kinasa selectivos para PDGFR se reserva para casos de enfermedad irresecable&#44; recidivante o metast&#225;sica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La inmunorreactividad positiva con el anticuerpo PDGFR-B indica activaci&#243;n constitucional del receptor PDGF&#44; lo que constituye un m&#233;todo indirecto alternativo&#44; para confirmar la presencia no regulada del gen PDGF afectado con la translocaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante una lesi&#243;n cut&#225;nea&#47;subcut&#225;nea con predominio de &#225;reas mixoides y con positividad para CD34&#44; el pat&#243;logo debe plantearse el diagn&#243;stico diferencial con lesiones mesenquimales benignas y malignas&#44; de comportamientos biol&#243;gicos y conducta terap&#233;utica diferente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; especialmente si la muestra es superficial y peque&#241;a&#46; La presencia de zonas cl&#225;sicas de DFSP&#44; aunque focales&#44; suelen ser de gran ayuda diagn&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En el presente caso&#44; la biopsia incisional mostraba zonas cl&#225;sicas de DFSP&#44; lo que facilit&#243; el diagn&#243;stico inicial&#44; que hubo de replantearse al estudiar el esp&#233;cimen de la excisi&#243;n&#44; de predominio mixoide&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial en este caso debe hacerse con el fibromixoma acral superficial &#40;FAS&#41;&#44; que suele afectar a pacientes de entre 14 y 72 a&#241;os de edad&#44; crece como una masa solitaria de 0&#44;6 a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; con una evoluci&#243;n de 3 meses a 30 a&#241;os y con predilecci&#243;n por los dedos de las manos y los pies&#44; con tendencia a afectar la u&#241;a&#46; Las recurrencias son frecuentes despu&#233;s de resecciones parciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; Ambos tumores se localizan en la dermis y tejido subcut&#225;neo&#44; est&#225;n constituidos por c&#233;lulas estrelladas y fusiformes con un patr&#243;n de crecimiento fascicular&#44; al azar o en &#171;rueda de carro&#187;&#44; en una matriz mixoide o colagenosa&#44; con vascularizaci&#243;n moderada&#44; atipia leve y escasas mitosis&#46; Adem&#225;s ambos tumores expresan CD34&#44; EMA y CD99 y son negativos para S-100&#44; actina&#44; desmina&#44; queratina y HMB-45<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;12</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente&#44; nuestro caso parece corresponder m&#225;s a un FAS&#46; Sin embargo&#44; la infiltraci&#243;n del tejido celular subcut&#225;neo con un patr&#243;n en &#171;panal de abeja&#187;&#44; la presencia de la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; por FISH y la ausencia de c&#233;lulas gigantes multinucleadas&#44; presentes en el FAS&#44; lo descartan<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;12</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros tumores como el fibroma digital celular son f&#225;cilmente descartables&#44; ya que cl&#237;nicamente se presentan como una p&#225;pula y no como una masa lobulada&#44; son infrecuentes en ni&#241;os e histol&#243;gicamente no se han descrito casos de predominio mixoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; Son positivos para CD34 y para el factor XIIIa&#44; negativo en nuestro caso&#46; Algunos creen que esta entidad pueda corresponder m&#225;s bien a una variante celular del fibromixoma acral superficial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El angiomixoma superficial es otro tumor que frecuentemente recidiva localmente&#44; aunque no metastatiza&#46; Es de lento crecimiento&#44; se localiza en el tejido subcut&#225;neo&#44; con extensi&#243;n a la dermis&#44; pero a diferencia de nuestro caso tiene un crecimiento lobular&#44; sin infiltraci&#243;n difusa en &#171;panal de abeja&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Est&#225; constituido por c&#233;lulas fusiformes y estrelladas en un estroma basof&#237;lico abundante y muy vascularizado&#46; Posee neutr&#243;filos alrededor de estructuras vasculares de paredes finas y elementos epiteliales &#40;cordones epiteliales o quistes de queratina&#41; hasta en un 50&#37; de los casos&#59; ambas caracter&#237;sticas no se observaron en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Tambi&#233;n es positivo para CD34&#44; vimentina y actina&#44; esta &#250;ltima negativa en nuestro caso y es negativo para desmina&#44; S-100 y factor XIIIa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes es un tumor de ni&#241;os&#44; con predominio en el sexo masculino&#44; que constituye un espectro morfol&#243;gico con el DFSP&#44; con el que comparte perfil histol&#243;gico&#44; inmunohistoqu&#237;mico y gen&#233;tico&#46; En casi un 15&#37; de los casos de DFSP se encuentran &#225;reas tipo fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes&#46; Afecta a la dermis y el tejido celular subcut&#225;neo&#44; rodeando los anejos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#46; Las lesiones son hipocelulares&#44; con fasc&#237;culos laxos de c&#233;lulas fusiformes onduladas&#44; en un estroma abundante colagenoso o mixoide&#44; altamente vascularizado&#46; Posee una poblaci&#243;n caracter&#237;stica de c&#233;lulas uninucleadas pleom&#243;rficas o gigantes multinucleadas&#44; ausentes en el caso que se presenta&#46; Es CD34 positivo y posee la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41;&#46; Puede recidivar como un DFSP y viceversa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El perineuroma extraneural de c&#233;lulas fusiformes puede tener un estroma mixoide prominente&#44; pero es bien circunscrito a diferencia del borde infiltrativo de nuestro caso y est&#225; compuesto por c&#233;lulas fusiformes&#44; que se disponen en un patr&#243;n en &#171;rueda de carro&#187;&#44; lamelar o fascicular&#46; El 50&#37; de los casos son positivos con el CD34&#44; pero a la vez son positivos para marcadores perineurales como Glut-1 y EMA&#44; este negativo en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Por &#250;ltimo&#44; el tumor fibroso solitario aunque es tambi&#233;n CD34 y CD99 positivo y puede tener estroma mixoide prominente&#44; es bien circunscrito&#44; expresa bcl-2 y presenta un caracter&#237;stico patr&#243;n vascular hemangiopericitoide&#44; lo que lo diferencia del presente caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Caso clínico
Dermatofibrosarcoma protuberans mixoide infantil
Myxoid Dermatofibrosarcoma Protuberans in Childhood
M. Camposa, C. Zarcob, F. Acquadroc, E. Riveiro-Falkenbacha, J.L. Rodríguez-Peraltoa,
Autor para correspondencia
jrodriguezp.hdoc@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Servicio de Dermatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Grupo de Citogenética Molecular, CNIO, Madrid, España
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neurofibrosarcoma o mixofibrosarcoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito diversos tipos de DFSP entre los que destacan&#58; el cl&#225;sico&#44; pigmentado &#40;tumor de Bernard&#41;&#44; fibrosarcomatoso&#44; de c&#233;lulas granulares&#44; con diferenciaci&#243;n miog&#233;nica&#44; plano atr&#243;fico y el mixoide<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; El subtipo fibrosarcomatoso implica un peor pron&#243;stico&#44; con un riesgo de met&#225;stasis del 10-15&#37; y de muerte relacionada del 5&#44;8&#37;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6&#44;7</span></a>&#46; Una de las variantes m&#225;s infrecuentes es la mixoide&#44; de presentaci&#243;n en extremidades&#44; cabeza&#44; cuello y tronco de adultos&#44; siendo muy rara en ni&#241;os&#44; en los que solo se ha descrito en 3 ocasiones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Presentamos por primera vez un caso de DFSP mixoide en el dedo de la mano de una ni&#241;a de 14 a&#241;os&#46;</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 14 a&#241;os&#44; que acudi&#243; al Servicio de Dermatolog&#237;a de nuestro centro por presentar una tumoraci&#243;n lobulada&#44; de 2&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro mayor&#44; en la superficie dorsal de la falange media del tercer dedo de la mano izquierda &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; La paciente refer&#237;a que la lesi&#243;n llevaba m&#225;s de 10 a&#241;os de evoluci&#243;n&#44; era de crecimiento lento y progresivo&#44; y que hab&#237;a presentado dolor en los &#250;ltimos meses&#46; No se logr&#243; obtener el dato de si la lesi&#243;n estaba presente desde el nacimiento&#46; Al examen f&#237;sico&#44; la lesi&#243;n era de consistencia variable&#44; alcanzaba planos profundos&#44; no se desplazaba con los tendones y no limitaba el movimiento del dedo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se procedi&#243; a la toma inicialmente de una biopsia incisional y tras el diagn&#243;stico histopatol&#243;gico&#44; se decidi&#243; extirpar completamente la lesi&#243;n&#46; Se realiz&#243; una extirpaci&#243;n quir&#250;rgica simple con aproximaci&#243;n de bordes&#44; hasta la fascia tendinosa&#44; buscando m&#225;rgenes laterales superiores a 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con respecto a la lesi&#243;n cl&#237;nica&#46; En el acto quir&#250;rgico&#44; se apreci&#243; que el tumor era de consistencia variable&#44; con zonas blandas de aspecto mixoide&#44; sin infiltraci&#243;n de los tendones subyacentes&#46; Seis meses despu&#233;s de la ex&#233;resis la paciente no ha presentado recidiva&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Estudio histopatol&#243;gico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el material de la biopsia incisional como el de la extirpaci&#243;n quir&#250;rgica se fijaron en formalina tamponada al 10&#37; y se incluyeron en su totalidad de forma rutinaria en parafina&#46; Se realizaron cortes de 3 micras de espesor que se ti&#241;eron con hematoxilina-eosina&#46; Posteriormente&#44; se efectu&#243; estudio inmunohistoqu&#237;mico con los anticuerpos CD34 &#40;DAKO&#44; 1&#58;50&#41;&#44; prote&#237;na S-100 &#40;DAKO&#44; 1&#58;5000&#41;&#44; factor XIIIa &#40;Behring&#44; 1&#58;1000&#41;&#44; desmina &#40;DAKO&#44; 1&#58;100&#41;&#44; actina 1A4 &#40;DAKO&#44; 1&#58;50&#41;&#44; Ki-67 &#40;DAKO&#44; 1&#58;300&#41;&#44; EMA &#40;DAKO&#44; 1&#58;100&#41; y bcl-2 &#40;DAKO&#44; 1&#58;80&#41;&#44; mediante el m&#233;todo ABC&#44; con controles positivo y negativo&#46; Se realiz&#243; hibridaci&#243;n in situ con fluorescencia &#40;FISH&#41; de tejido tumoral embebido en parafina para detecci&#243;n de la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia incisional presentaba una ocupaci&#243;n difusa de la dermis reticular por una neoformaci&#243;n conformada por haces cortos de c&#233;lulas fusiformes&#44; que se entrecruzaban en diferentes direcciones&#44; dejando una zona de Grenz respetada&#46; El tumor rodeaba los anejos cut&#225;neos sin invadirlos ni destruirlos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Las c&#233;lulas proliferantes pose&#237;an un citoplasma eosinof&#237;lico de l&#237;mites imprecisos y n&#250;cleos alargados&#44; ovales&#44; de cromatina fina&#44; sin nucleolo&#46; Solo se identificaron dos figuras de mitosis&#44; no at&#237;picas&#44; por 10 campos de gran aumento&#46; En la porci&#243;n profunda&#44; la lesi&#243;n era menos celular y pose&#237;a &#225;reas estromales de aspecto mixoide&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La pieza de extirpaci&#243;n consist&#237;a en una elipse de piel en la que se identificaba un n&#243;dulo de 2&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de eje m&#225;ximo&#46; Histol&#243;gicamente estaba constituido por una neoformaci&#243;n mesenquimal de patr&#243;n de crecimiento difuso&#44; de bordes infiltrativos&#44; que ocupaba toda la dermis reticular y que se extend&#237;a al tejido celular subcut&#225;neo&#44; con un patr&#243;n en &#171;panal de abeja&#187;&#44; aislando en forma individual a los adipocitos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Sin embargo&#44; un 90&#37; de la neoformaci&#243;n estaba conformada por zonas hipocelulares de aspecto mixoide&#44; en las que las c&#233;lulas eran fusiformes y estrelladas&#44; sin atipia ni mitosis&#44; con numerosos vasos capilares de paredes finas y escasas c&#233;lulas inflamatorias&#46; Focalmente se observaba un estroma denso fibroso&#46; En la periferia&#44; tanto en la porci&#243;n superficial como en la profunda&#44; se observaban &#225;reas focales con las mismas caracter&#237;sticas descritas en la biopsia incisional&#46; La lesi&#243;n afectaba de forma amplia los m&#225;rgenes quir&#250;rgicos de resecci&#243;n laterales y el profundo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La tinci&#243;n de hierro coloidal fue positiva &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41; y con las t&#233;cnicas de inmunohistoqu&#237;mica&#44; se observ&#243; intensa expresi&#243;n citopl&#225;smica para CD34 en las &#225;reas de patr&#243;n cl&#225;sico y d&#233;bil en las &#225;reas mixoides&#46; El resto de marcadores realizados fueron&#58; prote&#237;na S-100&#44; factor XIIIa&#44; actina 1A4&#44; desmina&#44; EMA y bcl-2 resultaron negativos&#46; El &#237;ndice de proliferaci&#243;n celular con Ki-67 fue de un 5&#37; en las zonas cl&#225;sicas y de un 20&#37; en las &#225;reas mixoides&#46; El diagn&#243;stico de DFSP fue confirmado demostrando la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; mediante FISH&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia></span></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El subtipo mixoide es una variedad muy infrecuente de DFSP&#44; descrita por primera vez en 1983 por Frierson et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; En una de las series m&#225;s grandes publicadas de DFSP&#44; solo un 4&#44;3&#37; correspondi&#243; a la variante mixoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; La mayor&#237;a de los casos&#44; a diferencia de la variedad cl&#225;sica&#44; se presentan en las extremidades&#44; seguidos en frecuencia por la cabeza y el cuello&#44; el tronco y la regi&#243;n anogenital<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El DFSP mixoide es un tumor muy raro en ni&#241;os&#46; Solo se han descrito 3 casos en la infancia&#44; localizados en p&#225;rpado&#44; cuero cabelludo y codo&#44; todos en pacientes de sexo masculino<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Nuestro caso representa el primer DFSP mixoide en el dedo de una ni&#241;a&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente&#44; se presenta como una masa nodular d&#233;rmica o subcut&#225;nea&#44; firme&#44; elevada&#44; de crecimiento lento y progresivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Los diagn&#243;sticos cl&#237;nicos presuntivos m&#225;s frecuentes son&#58; quiste epid&#233;rmico&#44; mucinoso o sinovial&#44; lipoma&#44; granuloma piog&#233;nico o linfoma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Nuestro caso fue remitido&#44; debido a su localizaci&#243;n&#44; como tumor de c&#233;lulas gigantes de la vaina tendinosa&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relaci&#243;n a la evoluci&#243;n&#44; algunos autores refieren que la variante mixoide posee un pron&#243;stico levemente mejor que la cl&#225;sica&#44; mientras que otros no<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; En una serie reciente de 23 casos de DFSP mixoide&#44; no se observ&#243; met&#225;stasis en ninguno de ellos&#46; En la misma serie&#44; dos pacientes presentaban recidiva local&#44; uno con resecci&#243;n incompleta y el otro con m&#225;rgenes inferiores a 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Tampoco se han descrito met&#225;stasis en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Nuestro caso present&#243; un crecimiento lento y progresivo durante m&#225;s de 10 a&#241;os&#44; sin recidivas ni met&#225;stasis 6 meses despu&#233;s de la ex&#233;resis&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microsc&#243;picamente&#44; el tumor se localiza en la dermis reticular y tejido celular subcut&#225;neo&#44; dejando una zona de Grenz respetada&#44; aunque ocasionalmente afecta la epidermis y la &#250;lcera<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Predominan las &#225;reas con estroma mixoide&#44; basof&#237;lico o p&#225;lido&#44; debido al alto contenido de &#225;cido hialur&#243;nico&#44; evidenciado con la tinci&#243;n de hierro coloidal&#46; Es probable que la transformaci&#243;n mixoide se deba a un aumento en la s&#237;ntesis de glicosaminoglucanos&#44; lo que inhibe la polimerizaci&#243;n del col&#225;geno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; No es infrecuente que el DFSP cl&#225;sico tenga &#225;reas focales de aspecto mixoide&#44; sobre todo en las recidivas&#44; sin que esto implique que se trate de la variante mixoide&#46; Este subtipo se diagnostica cuando m&#225;s del 50&#37; del estroma de la lesi&#243;n es mixoide<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8</span></a>&#46; En el presente caso&#44; el 70&#37; del tumor era mixoide&#46; El estroma mixoide contiene escasas c&#233;lulas no at&#237;picas&#44; fusiformes y estrelladas&#44; de citoplasma levemente eosinof&#237;lico o p&#225;lido&#44; de bordes no definidos&#44; con n&#250;cleos ovales&#44; de cromatina fina&#44; sin nucleolo y ocasionales o nulas mitosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5</span></a>&#46; Adem&#225;s&#44; el tumor contiene capilares de paredes finas distribuidos al azar&#44; que raramente se acompa&#241;an de mastocitos&#46; Pueden identificarse tambi&#233;n c&#233;lulas dendr&#237;ticas pigmentadas como en el tumor de Bernard<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;9</span></a>&#46; Una de las claves del diagn&#243;stico es la presencia&#44; en la periferia de la lesi&#243;n&#44; de &#225;reas caracter&#237;sticas de DFSP cl&#225;sico&#44; conformadas por c&#233;lulas fusiformes&#44; con una disposici&#243;n en haces que se entrecruzan&#44; con escaso col&#225;geno entre ellos y &#225;reas en &#171;rueda de carro&#187;&#46; La lesi&#243;n rodea los anejos cut&#225;neos sin invadirlos y cuando infiltra el tejido adiposo subcut&#225;neo adopta un patr&#243;n caracter&#237;stico en &#171;panal de abeja&#187;&#44; al rodear en forma individual a los adipocitos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3&#44;5&#44;8&#44;9</span></a>&#46; En nuestro caso&#44; un 30&#37; del tumor correspond&#237;a a la variante cl&#225;sica y presentaba en la periferia &#225;reas de infiltraci&#243;n de la grasa subyacente&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El marcador inmunohistoqu&#237;mico m&#225;s espec&#237;fico es el CD34&#44; con positividad difusa e intensa en el 50-100&#37; de los casos y una sensibilidad del 84-100&#37;&#46; En las &#225;reas mixoides y fibrosarcomatosas&#44; la tinci&#243;n es d&#233;bil&#44; focal o negativa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;6</span></a>&#46; Nuestro caso presentaba positividad difusa con mayor intensidad en las escasas &#225;reas celulares&#46; Adem&#225;s el tumor es positivo para vimentina y CD99&#46; Algunos casos son focalmente positivos con el factor XIIIa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Puede haber expresi&#243;n de EMA en las &#225;reas mixoides&#44; lo que podr&#237;a reflejar diferenciaci&#243;n perineural<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; pero no expresa S-100&#44; actina ni desmina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Se han reportado &#237;ndices de proliferaci&#243;n celular &#40;Ki-67&#41; mayores en las &#225;reas mixoides &#40;19&#44;8&#37;&#41; y fibrosarcomatosas &#40;11&#44;8&#37;&#41; que en las zonas cl&#225;sicas &#40;2&#44;2&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; De hecho&#44; en nuestro caso el &#237;ndice proliferativo &#40;Ki-67&#41; en las &#225;reas mixoides era de un 20&#37;&#44; bajando hasta un 5&#37; en las &#225;reas m&#225;s densamente celulares&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El DFSP se caracteriza por estar asociado a la translocaci&#243;n rec&#237;proca t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; o a un cromosoma supernumerario en anillo r&#40;17&#59;22&#41;&#46; Ambas resultan en un gen quim&#233;rico COL1A1-PDGFB&#44; por la fusi&#243;n del gen del col&#225;geno tipo I alfa del cromosoma 17 y el gen de la cadena beta del factor de crecimiento derivado de las plaquetas del cromosoma 22&#46; Esto provoca una estimulaci&#243;n continua del crecimiento celular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;6</span></a>&#46; La translocaci&#243;n se describe con mayor frecuencia en ni&#241;os&#44; mientras que en adultos predominan los anillos cromos&#243;micos&#44; lo que podr&#237;a representar un evento tard&#237;o en la patog&#233;nesis del DFSP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Esta alteraci&#243;n gen&#233;tica se ha encontrado tambi&#233;n en la variante mixoide y en el fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Actualmente&#44; el tratamiento con inhibidores de tirosina kinasa selectivos para PDGFR se reserva para casos de enfermedad irresecable&#44; recidivante o metast&#225;sica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La inmunorreactividad positiva con el anticuerpo PDGFR-B indica activaci&#243;n constitucional del receptor PDGF&#44; lo que constituye un m&#233;todo indirecto alternativo&#44; para confirmar la presencia no regulada del gen PDGF afectado con la translocaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante una lesi&#243;n cut&#225;nea&#47;subcut&#225;nea con predominio de &#225;reas mixoides y con positividad para CD34&#44; el pat&#243;logo debe plantearse el diagn&#243;stico diferencial con lesiones mesenquimales benignas y malignas&#44; de comportamientos biol&#243;gicos y conducta terap&#233;utica diferente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; especialmente si la muestra es superficial y peque&#241;a&#46; La presencia de zonas cl&#225;sicas de DFSP&#44; aunque focales&#44; suelen ser de gran ayuda diagn&#243;stica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; En el presente caso&#44; la biopsia incisional mostraba zonas cl&#225;sicas de DFSP&#44; lo que facilit&#243; el diagn&#243;stico inicial&#44; que hubo de replantearse al estudiar el esp&#233;cimen de la excisi&#243;n&#44; de predominio mixoide&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal diagn&#243;stico diferencial en este caso debe hacerse con el fibromixoma acral superficial &#40;FAS&#41;&#44; que suele afectar a pacientes de entre 14 y 72 a&#241;os de edad&#44; crece como una masa solitaria de 0&#44;6 a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#44; con una evoluci&#243;n de 3 meses a 30 a&#241;os y con predilecci&#243;n por los dedos de las manos y los pies&#44; con tendencia a afectar la u&#241;a&#46; Las recurrencias son frecuentes despu&#233;s de resecciones parciales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46; Ambos tumores se localizan en la dermis y tejido subcut&#225;neo&#44; est&#225;n constituidos por c&#233;lulas estrelladas y fusiformes con un patr&#243;n de crecimiento fascicular&#44; al azar o en &#171;rueda de carro&#187;&#44; en una matriz mixoide o colagenosa&#44; con vascularizaci&#243;n moderada&#44; atipia leve y escasas mitosis&#46; Adem&#225;s ambos tumores expresan CD34&#44; EMA y CD99 y son negativos para S-100&#44; actina&#44; desmina&#44; queratina y HMB-45<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;12</span></a>&#46; Cl&#237;nicamente&#44; nuestro caso parece corresponder m&#225;s a un FAS&#46; Sin embargo&#44; la infiltraci&#243;n del tejido celular subcut&#225;neo con un patr&#243;n en &#171;panal de abeja&#187;&#44; la presencia de la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41; por FISH y la ausencia de c&#233;lulas gigantes multinucleadas&#44; presentes en el FAS&#44; lo descartan<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;12</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros tumores como el fibroma digital celular son f&#225;cilmente descartables&#44; ya que cl&#237;nicamente se presentan como una p&#225;pula y no como una masa lobulada&#44; son infrecuentes en ni&#241;os e histol&#243;gicamente no se han descrito casos de predominio mixoide<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; Son positivos para CD34 y para el factor XIIIa&#44; negativo en nuestro caso&#46; Algunos creen que esta entidad pueda corresponder m&#225;s bien a una variante celular del fibromixoma acral superficial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El angiomixoma superficial es otro tumor que frecuentemente recidiva localmente&#44; aunque no metastatiza&#46; Es de lento crecimiento&#44; se localiza en el tejido subcut&#225;neo&#44; con extensi&#243;n a la dermis&#44; pero a diferencia de nuestro caso tiene un crecimiento lobular&#44; sin infiltraci&#243;n difusa en &#171;panal de abeja&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Est&#225; constituido por c&#233;lulas fusiformes y estrelladas en un estroma basof&#237;lico abundante y muy vascularizado&#46; Posee neutr&#243;filos alrededor de estructuras vasculares de paredes finas y elementos epiteliales &#40;cordones epiteliales o quistes de queratina&#41; hasta en un 50&#37; de los casos&#59; ambas caracter&#237;sticas no se observaron en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Tambi&#233;n es positivo para CD34&#44; vimentina y actina&#44; esta &#250;ltima negativa en nuestro caso y es negativo para desmina&#44; S-100 y factor XIIIa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes es un tumor de ni&#241;os&#44; con predominio en el sexo masculino&#44; que constituye un espectro morfol&#243;gico con el DFSP&#44; con el que comparte perfil histol&#243;gico&#44; inmunohistoqu&#237;mico y gen&#233;tico&#46; En casi un 15&#37; de los casos de DFSP se encuentran &#225;reas tipo fibroblastoma de c&#233;lulas gigantes&#46; Afecta a la dermis y el tejido celular subcut&#225;neo&#44; rodeando los anejos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#46; Las lesiones son hipocelulares&#44; con fasc&#237;culos laxos de c&#233;lulas fusiformes onduladas&#44; en un estroma abundante colagenoso o mixoide&#44; altamente vascularizado&#46; Posee una poblaci&#243;n caracter&#237;stica de c&#233;lulas uninucleadas pleom&#243;rficas o gigantes multinucleadas&#44; ausentes en el caso que se presenta&#46; Es CD34 positivo y posee la translocaci&#243;n t&#40;17&#59;22&#41;&#40;q22&#59;q13&#41;&#46; Puede recidivar como un DFSP y viceversa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El perineuroma extraneural de c&#233;lulas fusiformes puede tener un estroma mixoide prominente&#44; pero es bien circunscrito a diferencia del borde infiltrativo de nuestro caso y est&#225; compuesto por c&#233;lulas fusiformes&#44; que se disponen en un patr&#243;n en &#171;rueda de carro&#187;&#44; lamelar o fascicular&#46; El 50&#37; de los casos son positivos con el CD34&#44; pero a la vez son positivos para marcadores perineurales como Glut-1 y EMA&#44; este negativo en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Por &#250;ltimo&#44; el tumor fibroso solitario aunque es tambi&#233;n CD34 y CD99 positivo y puede tener estroma mixoide prominente&#44; es bien circunscrito&#44; expresa bcl-2 y presenta un caracter&#237;stico patr&#243;n vascular hemangiopericitoide&#44; lo que lo diferencia del presente caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00017310
Idioma original: Español
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