Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, en un paciente con clínica cutánea y mutación en el exón 12 del gen BHD: c.1429 C > T;p.R477X

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CASOS CLÍNICOS

Birt-Hogg-Dubé syndrome in a patient with cutaneous symptoms and a c.1429 C > T;p.R477X mutation in exon 12 of the folliculin gene

I. Fuertes

Autor para correspondencia

tressoles8113@hotmail.com

Correspondencia: Irene Fuertes. Servicio de Dermatología. Hospital Clínic. C/ Villarroel, 170. 08036 Barcelona. España.

, J.M. Mascaró-Galy, J. Ferrando

Servicio de Dermatología. Hospital Clínic. Universidad de Barcelona. Barcelona. España

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ISSN: 00017310
Idioma original: Español

DOI:10.1016/S0001-7310(09)70539-3

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