Nevo epidérmico acantolítico y disqueratósico
Acantholytic dyskeratotic epidermal nervus
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Presentamos un caso de enfermedad de Darier segmentaria causada probablemente por una mutación poszigótica con mosaicismo somático.</p><p class="elsevierStylePara">DESCRIPCION DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Un varón marroquí de 17 años de edad presentaba, desde hacía 2 años, una erupción constituida por pápulas marronáceas de menos de 3 mm de diámetro en las zonas pectoral y subescapular derechas, sin que existiera otra afectación cutánea, ungueal o de mucosas asociada. En su familia no existía ningún miembro con un cuadro cutáneo de similares características. Las lesiones referidas por el paciente le causaban moderado prurito y empeoraban en la época estival con la exposición solar. A la exploración se apreció la existencia de pápulas rojizas y de color ocre de distribución segmentaria en la zona pectoral y subescapular derecha sin atravesar la línea media anterior y posterior siguiendo un patrón en líneas de Blaschko (fig. 1). El examen histológico de una de las lesiones mostró acantólisis suprabasal con cuerpos redondos y granos y moderado infiltrado linfocitario en la dermis superficial (fig. 2). Se administró gel de adapaleno al 0,1 % una vez al día con moderada respuesta.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n03-13058577fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 1.--Pápulas marronáceas de distribución segmentaria en la zona pectoral derecha del paciente.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v95n03-13058577fig02.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig. 2.--Acantólisis suprabasal y células disqueratósicas (cuerpos redondos y granos). (Hematoxilina-eosina, x40.)</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante que se caracteriza por una alteración existente en la adhesión entre los queratinocitos, debida a mutaciones en el gen ATP2A2, que codifica una bomba de calcio<span class="elsevierStyleSup">1</span>. Se han llegado a describir recientemente en Europa 40 mutaciones diferentes<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Desde el primer caso de enfermedad de Darier lineal publicado en la literatura especializada<span class="elsevierStyleSup">3</span>, se han descrito más de 60 casos de las formas segmentarias de la enfermedad<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existen diferentes enfermedades cutáneas cuya clínica se caracteriza por seguir el patrón de las líneas de Blaschko, lo cual refleja el crecimiento de clones celulares con un defecto molecular o citogenético.</p><p class="elsevierStylePara">Igualmente, algunas enfermedades de herencia autosómica dominante pueden manifestarse únicamente siguiendo un patrón lineal en líneas de Blaschko. Este hecho responde a la aparición de mutaciones poszigóticas en el mismo gen responsable de la enfermedad generalizada, es decir, constituye la manifestación de la enfermedad en forma de mosaico. Esta actuación ha sido demostrada a nivel molecular en el caso de la enfermedad de Darier lineal<span class="elsevierStyleSup">1</span>. Por otra parte, está descrito que algunas enfermedades de herencia autosómica dominante pueden presentar un segmento lineal donde la enfermedad se expresa mucho más intensamente; este hecho corresponde a un mecanismo de pérdida del alelo sano en un momento posterior a la formación del zigoto<span class="elsevierStyleSup">5</span>. Aunque se ha descrito un caso de enfermedad de Darier siguiendo este último patrón<span class="elsevierStyleSup">6</span>, su confirmación molecular aún no se ha establecido.</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento de las formas segmentarias de la enfermedad de Darier no difiere sustancialmente de las formas sistémicas aunque hay que valorar la utilización de retinoides sistémicos en lesiones localizadas. En nuestro caso hemos comprobado una moderada respuesta al tratamiento tópico con gel de adapaleno al 0,1 %, no muy alejada de los resultados obtenidos por otros autores con otros retinoides tópicos<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p>" "pdfFichero" => "103v95n03a13058577pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec553680" "palabras" => array:1 [ 0 => "enfermedad de Darier segmentaria, mosaicismo somático" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec553681" "palabras" => array:1 [ 0 => "segmental Darier disease, somatic mosaicism" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La enfermedad de Darier es una enfermedad genética de herencia autosómico dominante que en raras ocasiones se manifiesta siguiendo un patrón segmentario. En los últimos años se han descrito dos fenotipos diferentes que responden a dos alteraciones genéticas distintas y bien caracterizadas. Describimos el caso de un varón marroquí de 17 años con sintomatología e histología compatibles con la enfermedad de Darier segmentaria tipo 1, también conocida como nevo epidérmico acantolítico y disqueratósico." ] "en" => array:1 [ "resumen" => "Darier disease is a genetic disorder of dominant autosomal inheritance that sometimes develops a segmental pattern. Two different phenotypes has been described recently with distinct and well known genetic mutations. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 10 | 13 | 23 |
| 2024 Octubre | 68 | 34 | 102 |
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| 2023 Marzo | 92 | 33 | 125 |
| 2023 Febrero | 110 | 25 | 135 |
| 2023 Enero | 79 | 30 | 109 |
| 2022 Diciembre | 95 | 24 | 119 |
| 2022 Noviembre | 112 | 41 | 153 |
| 2022 Octubre | 77 | 33 | 110 |
| 2022 Septiembre | 69 | 46 | 115 |
| 2022 Agosto | 91 | 50 | 141 |
| 2022 Julio | 61 | 39 | 100 |
| 2022 Junio | 46 | 25 | 71 |
| 2022 Mayo | 44 | 39 | 83 |
| 2022 Abril | 50 | 42 | 92 |
| 2022 Marzo | 46 | 60 | 106 |
| 2022 Febrero | 36 | 27 | 63 |
| 2022 Enero | 55 | 49 | 104 |
| 2021 Diciembre | 34 | 40 | 74 |
| 2021 Noviembre | 51 | 37 | 88 |
| 2021 Octubre | 53 | 54 | 107 |
| 2021 Septiembre | 27 | 45 | 72 |
| 2021 Agosto | 36 | 44 | 80 |
| 2021 Julio | 42 | 33 | 75 |
| 2021 Junio | 50 | 36 | 86 |
| 2021 Mayo | 32 | 32 | 64 |
| 2021 Abril | 87 | 69 | 156 |
| 2021 Marzo | 82 | 20 | 102 |
| 2021 Febrero | 69 | 29 | 98 |
| 2021 Enero | 53 | 16 | 69 |
| 2020 Diciembre | 44 | 28 | 72 |
| 2020 Noviembre | 47 | 20 | 67 |
| 2020 Octubre | 36 | 18 | 54 |
| 2020 Septiembre | 43 | 12 | 55 |
| 2020 Agosto | 50 | 24 | 74 |
| 2020 Julio | 26 | 11 | 37 |
| 2020 Junio | 41 | 25 | 66 |
| 2020 Mayo | 53 | 38 | 91 |
| 2020 Abril | 35 | 22 | 57 |
| 2020 Marzo | 28 | 28 | 56 |
| 2020 Febrero | 1 | 4 | 5 |
| 2020 Enero | 0 | 8 | 8 |
| 2019 Diciembre | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Noviembre | 0 | 11 | 11 |
| 2019 Octubre | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Septiembre | 2 | 17 | 19 |
| 2019 Agosto | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Julio | 0 | 27 | 27 |
| 2019 Junio | 1 | 32 | 33 |
| 2019 Mayo | 2 | 91 | 93 |
| 2019 Abril | 0 | 53 | 53 |
| 2019 Marzo | 1 | 16 | 17 |
| 2019 Febrero | 1 | 6 | 7 |
| 2019 Enero | 2 | 10 | 12 |
| 2018 Diciembre | 4 | 6 | 10 |
| 2018 Noviembre | 1 | 3 | 4 |
| 2018 Octubre | 0 | 6 | 6 |
| 2018 Septiembre | 1 | 1 | 2 |
| 2018 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2018 Abril | 2 | 1 | 3 |
| 2018 Marzo | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Febrero | 31 | 5 | 36 |
| 2018 Enero | 30 | 9 | 39 |
| 2017 Diciembre | 31 | 11 | 42 |
| 2017 Noviembre | 39 | 8 | 47 |
| 2017 Octubre | 27 | 11 | 38 |
| 2017 Septiembre | 34 | 10 | 44 |
| 2017 Agosto | 24 | 16 | 40 |
| 2017 Julio | 27 | 6 | 33 |
| 2017 Junio | 33 | 20 | 53 |
| 2017 Mayo | 36 | 15 | 51 |
| 2017 Abril | 25 | 25 | 50 |
| 2017 Marzo | 32 | 41 | 73 |
| 2017 Febrero | 27 | 14 | 41 |
| 2017 Enero | 23 | 13 | 36 |
| 2016 Diciembre | 41 | 8 | 49 |
| 2016 Noviembre | 54 | 13 | 67 |
| 2016 Octubre | 68 | 21 | 89 |
| 2016 Septiembre | 45 | 20 | 65 |
| 2016 Agosto | 39 | 21 | 60 |
| 2016 Julio | 36 | 12 | 48 |
| 2016 Junio | 12 | 9 | 21 |
| 2016 Mayo | 6 | 11 | 17 |
| 2016 Abril | 2 | 2 | 4 |
| 2016 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Febrero | 6 | 6 | 12 |
| 2016 Enero | 11 | 8 | 19 |
| 2015 Diciembre | 13 | 18 | 31 |
| 2015 Noviembre | 9 | 17 | 26 |
| 2015 Octubre | 9 | 15 | 24 |
| 2015 Septiembre | 3 | 10 | 13 |
| 2015 Agosto | 10 | 9 | 19 |
| 2015 Julio | 34 | 1 | 35 |
| 2015 Junio | 33 | 1 | 34 |
| 2015 Mayo | 47 | 11 | 58 |
| 2015 Abril | 35 | 10 | 45 |
| 2015 Marzo | 45 | 7 | 52 |
| 2015 Febrero | 29 | 4 | 33 |
| 2015 Enero | 31 | 8 | 39 |
| 2014 Diciembre | 39 | 5 | 44 |
| 2014 Noviembre | 32 | 7 | 39 |
| 2014 Octubre | 50 | 9 | 59 |
| 2014 Septiembre | 45 | 13 | 58 |
| 2014 Agosto | 51 | 14 | 65 |
| 2014 Julio | 56 | 15 | 71 |
| 2014 Junio | 55 | 11 | 66 |
| 2014 Mayo | 56 | 17 | 73 |
| 2014 Abril | 29 | 13 | 42 |
| 2014 Marzo | 29 | 15 | 44 |
| 2014 Febrero | 34 | 11 | 45 |
| 2014 Enero | 33 | 22 | 55 |
| 2013 Diciembre | 46 | 19 | 65 |
| 2013 Noviembre | 36 | 21 | 57 |
| 2013 Octubre | 30 | 22 | 52 |
| 2013 Septiembre | 28 | 19 | 47 |
| 2013 Agosto | 29 | 33 | 62 |
| 2013 Julio | 48 | 39 | 87 |
| 2013 Junio | 30 | 28 | 58 |
| 2013 Mayo | 21 | 28 | 49 |
| 2013 Abril | 27 | 35 | 62 |
| 2013 Marzo | 20 | 14 | 34 |
| 2013 Febrero | 32 | 9 | 41 |
| 2013 Enero | 26 | 13 | 39 |
| 2012 Diciembre | 16 | 11 | 27 |
| 2012 Noviembre | 18 | 8 | 26 |
| 2012 Octubre | 10 | 2 | 12 |
| 2012 Septiembre | 7 | 2 | 9 |
| 2012 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2011 Abril | 4 | 0 | 4 |
| 2011 Marzo | 16 | 0 | 16 |
| 2011 Febrero | 8 | 0 | 8 |
| 2011 Enero | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Diciembre | 15 | 0 | 15 |
| 2010 Noviembre | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Octubre | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
| 2010 Agosto | 11 | 0 | 11 |
| 2010 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2010 Mayo | 16 | 0 | 16 |
| 2010 Abril | 25 | 0 | 25 |
| 2010 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Noviembre | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Octubre | 9 | 0 | 9 |
| 2009 Septiembre | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Julio | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Abril | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2008 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Junio | 1 | 0 | 1 |
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