¿Síndrome EEC u OFD? Respuesta
EEC or OFD Syndrome (in reply).
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Nuestra paciente no presentaba afectación lagrimal, pero sí que a nuestro entender cumplía el resto de criterios. El paladar hendido con labio leporino era un hallazgo claramente observable. La displasia ectodérmica también estaba presente, ya que por lo menos dos estructuras ectodérmicas estaban afectadas (uñas y dientes), y también las alteraciones pilares serían compatibles puesto que se han descrito diversos hallazgos que van desde el pelo fino y escaso hasta distorsiones del bulbo o la vaina<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Sería discutible si las anomalías digitales podrían ser incluidas dentro del síndrome ya que, como es evidente, no presentaba la típica afectación de los dedos en pinza de langosta; sin embargo, este hallazgo aunque presente hasta en el 85 % de pacientes, no parece ser imprescindible, ya que existen casos publicados con otras alteraciones digitales como clinodactilia o sindactilia<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Existe una gran variabilidad fenotípica en este síndrome con casos descritos incluso como EEC oligosintomáticos, lo cual permite plantear dudas diagnósticas razonables<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Por otra parte la consideración de que pudiera tratarse de un síndrome orofacial digital de tipo 1 (ofd-1) nos parece muy interesante y realmente debe ser incluido en el diagnóstico diferencial. Los rasgos faciales, el paladar hendido y las alteraciones digitales de nuestra paciente son compatibles con este síndrome; sin embargo, no presentaba uno de los hallazgos más característicos de éste que es la lobulación de la lengua y la hiperplasia del frenillo<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Otras características como el retraso mental y otras anomalías asociadas se describen tanto en el síndrome EEC como en el ofd-1 en porcentajes variables.</p><p class="elsevierStylePara">En conclusión, como afirma el Dr. Happle en su carta, no podrán definirse correctamente estos casos hasta que no se disponga de la ayuda del diagnóstico molecular.</p>" "pdfFichero" => "103v95n01a13057296pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Síndrome EEC. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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| 2013 Agosto | 25 | 14 | 39 |
| 2013 Julio | 33 | 16 | 49 |
| 2013 Junio | 19 | 18 | 37 |
| 2013 Mayo | 20 | 9 | 29 |
| 2013 Abril | 23 | 13 | 36 |
| 2013 Marzo | 23 | 11 | 34 |
| 2013 Febrero | 25 | 9 | 34 |
| 2013 Enero | 20 | 10 | 30 |
| 2012 Diciembre | 22 | 7 | 29 |
| 2012 Noviembre | 11 | 6 | 17 |
| 2012 Octubre | 4 | 4 | 8 |
| 2012 Septiembre | 5 | 2 | 7 |
| 2012 Agosto | 3 | 1 | 4 |
| 2011 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2011 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2011 Marzo | 21 | 0 | 21 |
| 2011 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2011 Enero | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2010 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2010 Septiembre | 9 | 0 | 9 |
| 2010 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Julio | 1 | 0 | 1 |
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| 2010 Mayo | 9 | 0 | 9 |
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| 2010 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Febrero | 8 | 0 | 8 |
| 2010 Enero | 12 | 0 | 12 |
| 2009 Noviembre | 17 | 0 | 17 |
| 2009 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2009 Junio | 1 | 0 | 1 |
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| 2009 Febrero | 1 | 0 | 1 |
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