Feto arlequín | Actas Dermo-Sifiliográficas

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Estos últimos siguen una evolución muy similar a la que presenta la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa5,6.DESCRIPCION DEL CASOPresentamos a una recién nacida primogénita de 34 semanas de gestación y 2.050 g de peso, de padres consanguíneos (primos hermanos). El parto fue cefálico y espontáneo, y la niña presentó una puntuación de Apgar de 9/10, con líquido amniótico de coloración amarillenta. No había antecedentes familiares de ictiosis ni de enfermedades cutáneas. La niña presentaba grandes placas queratósicas, duras, gruesas y de coloración marrón-amarillenta, separadas por fisuras profundas de fondo eritematoso, que recubrían toda la superficie corporal (figs. 1 y 2). También presentaba ectropión severo, con hiperemia conjuntival que ocultaba los globos oculares, eclabium y alteraciones de la pirámide nasal y los pabellones auriculares (fig. 3).<img src="103v94n06-13049821tab01.gif"></img>Fig. 1.--Aspecto general de la paciente.<img src="103v94n06-13049821tab02.gif"></img>Fig. 2.--Fisuraciones profundas en la espalda y cuello.<img src="103v94n06-13049821tab03.gif"></img>Fig. 3.--Ectropión y eclabium severos.Se realizó una biopsia cutánea de la pierna izquierda, donde se apreciaba una hiperqueratosis compacta lamelar con focos aislados de paraqueratosis y persistencia de la capa granulosa (fig. 4). De acuerdo con los padres, se desestimó el tratamiento con etretinato. Se mantuvo a la paciente con nutrición enteral, sueroterapia, pomadas oculares epitelizantes, analgésicos, emolientes y fomentos con sulfato de cinc (1:1.000). Al final de la primera semana, las grandes escamas empezaron a desprenderse, y apareció debajo un fondo eritematoso. Posteriomente se observaron lesiones cianóticas en las puntas de los dedos de los pies. A los 18 días se produjo el fallecimiento precedido de un empeoramiento de su estado general con intensos episodios de vómitos y pausas de apnea. No se realizó autopsia.<img src="103v94n06-13049821tab04.gif"></img>Fig. 4.--Hiperqueratosis compacta lamelar con focos aislados de paraqueratosis y persistencia de la capa granulosa (hematoxilina-eosina). DISCUSIONLas referencias del feto arlequín en la literatura española son muy escasas. El primer caso en España fue publicado por Azúa en 19097 y, posteriormente, se han descrito 8 casos más8-12. Se presenta con un patrón de herencia autosómico recesivo. Hay casos recogidos en gemelos11 y en varias ocasiones se ha podido demostrar consanguinidad, como en nuestro paciente12,13. Aunque no se ha detectado el gen anómalo en seres humanos, sí se ha determinado en ratones la mutación homóloga en el gen ichq, en el cromosoma 19 múrido12,14.Se desconoce la fisiopatología del feto arlequín. Los estudios ultraestucturales y bioquímicos realizados en estos casos han revelado, mediante difracción con rayos X, un patrón de queratina anormal, tipo beta, en lugar del patrón normal tipo alfa, si bien se han descrito casos con queratina normal15. El feto arlequín, junto con la eritrodermia ictiosiforme ampollosa, la forma Curth-Macklin de la ictiosis hystrix y la ictiosis hystrix grave, forman un grupo de entidades con trastornos genéticos de la queratinización caracterizados por presentar defectos estructurales de las tonofibrillas16, con persistencia anormal de los desmosomas en la capa córnea10,12. El calcio interviene como factor crítico para la diferenciación epidérmica. Estudios recientes plantean una alteración en la calpaína I (proteasa activada por el calcio) en el feto arlequín, ya que se presentan en menor cantidad en la piel de estos pacientes en comparación con la piel de pacientes sanos o con la de otras entidades en la que haya una alteración de la diferenciación epidérmica17. Además, también se ha demostrado una disminución de la actividad de las proteínas fosfatasas en cultivos de queratinocitos de feto arlequín18. Aunque el feto arlequín ha aparecido asociado con otras anomalías congénitas, principalmente renales9,19, nuestra paciente no presentaba ninguna de ellas. Sí se había observado previamente, en cambio, el desarrollo de necrosis digitales que presentó nuestro caso14,20.El manejo de los pacientes con ictiosis21 se basa en el tratamiento tópico, principalmente con queratolíticos (alfahidroxiácidos, urea, ácido salicílico y retinoides), emolientes (propilenglicol al 40-60 % en cura oclusiva, parafina, vaselina, aceites vegetales, etc.) y los derivados de la vitamina D que incrementan las concentraciones de calcio intracelular e inducen la diferenciación terminal22. El ácido salicílico en estos pacientes debe administrarse con precaución, ya que no son raras las intoxicaciones. Es sabido que el ácido salicílico puede producir salicilismo en neonatos y lactantes.El tratamiento sistémico se basa en retinoides orales, etretinato o acitretino, en dosis de 0,5-1 mg/kg/día, o isotretinoína en dosis de 0,5 mg/kg/día. Actualmente, hay estudios sobre un nuevo derivado imidazólico, el liarozol, que inhibe la hidroxilación del ácido retinoico dependiente del citocromo P-45023.Además de tomarse estas medidas, los pacientes afectados (feto arlequín) también deben ser ingresados en una unidad de cuidados intensivos, para control del balance hidroelectrolítico, la temperatura y las posibles infecciones21.El diagnóstico prenatal del feto arlequín puede establecerse con biopsia cutánea por fetoscopia en la 22 semana de gestación24 o en células del líquido amniótico25,26. La ecografía en tres dimensiones puede ser útil también para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad27." 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Feto arlequín

Harlequin Fetus

Silvestre Martínez-Garcíaa, Ángel Veraa, Javier Romeroa, Vicente Crespoa

a Servicio de Dermatología y Venereología. Complejo Hospitalario Universitario Carlos Haya. Málaga. España.

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de padres consangu&#237;neos &#40;primos hermanos&#41;&#46; El parto fue cef&#225;lico y espont&#225;neo&#44; y la ni&#241;a present&#243; una puntuaci&#243;n de Apgar de 9&#47;10&#44; con l&#237;quido amni&#243;tico de coloraci&#243;n amarillenta&#46; No hab&#237;a antecedentes familiares de ictiosis ni de enfermedades cut&#225;neas&#46; La ni&#241;a presentaba grandes placas querat&#243;sicas&#44; duras&#44; gruesas y de coloraci&#243;n marr&#243;n-amarillenta&#44; separadas por fisuras profundas de fondo eritematoso&#44; que recubr&#237;an toda la superficie corporal &#40;figs&#46; 1 y 2&#41;&#46; Tambi&#233;n presentaba ectropi&#243;n severo&#44; con hiperemia conjuntival que ocultaba los globos oculares&#44; eclabium y alteraciones de la pir&#225;mide nasal y los pabellones auriculares &#40;fig&#46; 3&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n06-13049821tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 1&#46;--Aspecto general de la paciente&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n06-13049821tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 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A los 18 d&#237;as se produjo el fallecimiento precedido de un empeoramiento de su estado general con intensos episodios de v&#243;mitos y pausas de apnea&#46; No se realiz&#243; autopsia&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v94n06-13049821tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">Fig&#46; 4&#46;--Hiperqueratosis compacta lamelar con focos aislados de paraqueratosis y persistencia de la capa granulosa &#40;hematoxilina-eosina&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION</p><p class="elsevierStylePara">Las referencias del feto arlequ&#237;n en la literatura espa&#241;ola son muy escasas&#46; El primer caso en Espa&#241;a fue publicado por Az&#250;a en 1909<span class="elsevierStyleSup">7</span> y&#44; posteriormente&#44; se han descrito 8 casos m&#225;s<span class="elsevierStyleSup">8-12</span>&#46; Se presenta con un patr&#243;n de herencia autos&#243;mico recesivo&#46; Hay casos recogidos en gemelos<span class="elsevierStyleSup">11</span> y en varias ocasiones se ha podido demostrar consanguinidad&#44; como en nuestro paciente<span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span>&#46; Aunque no se ha detectado el gen an&#243;malo en seres humanos&#44; s&#237; se ha determinado en ratones la mutaci&#243;n hom&#243;loga en el gen ichq&#44; en el cromosoma 19 m&#250;rido<span class="elsevierStyleSup">12&#44;14</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se desconoce la fisiopatolog&#237;a del feto arlequ&#237;n&#46; Los estudios ultraestucturales y bioqu&#237;micos realizados en estos casos han revelado&#44; mediante difracci&#243;n con rayos X&#44; un patr&#243;n de queratina anormal&#44; tipo beta&#44; en lugar del patr&#243;n normal tipo alfa&#44; si bien se han descrito casos con queratina normal<span class="elsevierStyleSup">15</span>&#46; El feto arlequ&#237;n&#44; junto con la eritrodermia ictiosiforme ampollosa&#44; la forma Curth-Macklin de la ictiosis  hystrix y la ictiosis  hystrix grave&#44; forman un grupo de entidades con trastornos gen&#233;ticos de la queratinizaci&#243;n caracterizados por presentar defectos estructurales de las tonofibrillas<span class="elsevierStyleSup">16</span>&#44; con persistencia anormal de los desmosomas en la capa c&#243;rnea<span class="elsevierStyleSup">10&#44;12</span>&#46; El calcio interviene como factor cr&#237;tico para la diferenciaci&#243;n epid&#233;rmica&#46; Estudios recientes plantean una alteraci&#243;n en la calpa&#237;na I &#40;proteasa activada por el calcio&#41; en el feto arlequ&#237;n&#44; ya que se presentan en menor cantidad en la piel de estos pacientes en comparaci&#243;n con la piel de pacientes sanos o con la de otras entidades en la que haya una alteraci&#243;n de la diferenciaci&#243;n epid&#233;rmica<span class="elsevierStyleSup">17</span>&#46; Adem&#225;s&#44; tambi&#233;n se ha demostrado una disminuci&#243;n de la actividad de las prote&#237;nas fosfatasas en cultivos de queratinocitos de feto arlequ&#237;n<span class="elsevierStyleSup">18</span>&#46; Aunque el feto arlequ&#237;n ha aparecido asociado con otras anomal&#237;as cong&#233;nitas&#44; principalmente renales<span class="elsevierStyleSup">9&#44;19</span>&#44; nuestra paciente no presentaba ninguna de ellas&#46; S&#237; se hab&#237;a observado previamente&#44; en cambio&#44; el desarrollo de necrosis digitales que present&#243; nuestro caso<span class="elsevierStyleSup">14&#44;20</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El manejo de los pacientes con ictiosis<span class="elsevierStyleSup">21</span> se basa en el tratamiento t&#243;pico&#44; principalmente con queratol&#237;ticos &#40;alfahidroxi&#225;cidos&#44; urea&#44; &#225;cido salic&#237;lico y retinoides&#41;&#44; emolientes &#40;propilenglicol al 40-60 &#37; en cura oclusiva&#44; parafina&#44; vaselina&#44; aceites vegetales&#44; etc&#46;&#41; y los derivados de la vitamina D que incrementan las concentraciones de calcio intracelular e inducen la diferenciaci&#243;n terminal<span class="elsevierStyleSup">22</span>&#46; El &#225;cido salic&#237;lico en estos pacientes debe administrarse con precauci&#243;n&#44; ya que no son raras las intoxicaciones&#46; Es sabido que el &#225;cido salic&#237;lico puede producir salicilismo en neonatos y lactantes&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El tratamiento sist&#233;mico se basa en retinoides orales&#44; etretinato o acitretino&#44; en dosis de 0&#44;5-1 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#44; o isotretino&#237;na en dosis de 0&#44;5 mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#46; Actualmente&#44; hay estudios sobre un nuevo derivado imidaz&#243;lico&#44; el liarozol&#44; que inhibe la hidroxilaci&#243;n del &#225;cido retinoico dependiente del citocromo P-450<span class="elsevierStyleSup">23</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Adem&#225;s de tomarse estas medidas&#44; los pacientes afectados &#40;feto arlequ&#237;n&#41; tambi&#233;n deben ser ingresados en una unidad de cuidados intensivos&#44; para control del balance hidroelectrol&#237;tico&#44; la temperatura y las posibles infecciones<span class="elsevierStyleSup">21</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El diagn&#243;stico prenatal del feto arlequ&#237;n puede establecerse con biopsia cut&#225;nea por fetoscopia en la 22 semana de gestaci&#243;n<span class="elsevierStyleSup">24</span> o en c&#233;lulas del l&#237;quido amni&#243;tico<span class="elsevierStyleSup">25&#44;26</span>&#46; La ecograf&#237;a en tres dimensiones puede ser &#250;til tambi&#233;n para el diagn&#243;stico prenatal de esta enfermedad<span class="elsevierStyleSup">27</span>&#46;</p>"
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Información del artículo

ISSN: 00017310
Idioma original: Español

Datos actualizados diariamente

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2024 Noviembre	470	40	510
2024 Octubre	3327	192	3519
2024 Septiembre	4472	160	4632
2024 Agosto	2659	168	2827
2024 Julio	3780	121	3901
2024 Junio	2272	257	2529
2024 Mayo	3002	234	3236
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2024 Marzo	2671	77	2748
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2021 Agosto	615	39	654
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2009 Noviembre	47	0	47
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2009 Febrero	1	0	1
2009 Enero	1	0	1
2008 Diciembre	2	0	2
2008 Noviembre	5	0	5
2008 Octubre	3	0	3
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