Aplasia cutánea congénita familiar
Familial aplasia cutis congenita.
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Por otra parte, la aplasia cutánea puede encontrarse asociada a otros trastornos, siendo en estos casos una manifestación más dentro de síndromes más complejos.</p><p class="elsevierStylePara">Hemos tenido la oportunidad de ver un caso de aplasia cutánea congénita localizada en cuero cabelludo en una niña de 3 meses de edad con tres miembros de su familia afectos.</p><p class="elsevierStylePara"> DESCRIPCIÓN DEL CASO</p><p class="elsevierStylePara">Una niña de 3 meses de edad nos fue remitida desde Ciudad Real por una ulceración en el cuero cabelludo presente desde el nacimiento (Fig. 1). El embarazo había sido controlado, con serologías para toxoplasmosis, VIH y VHB negativas y serología para rubéola inmune. Durante el mismo, la madre había recibido tratamiento con calcio (Calcinatal<span class="elsevierStyleSup">®</span>) y con un fármaco para la circulación (extracto de Meliotus officinalis, Esberiven<span class="elsevierStyleSup">®</span>). El parto fue por cesárea a las 41 semanas y media por desproporción cefalopélvica. No hubo rotura prematura de membranas y el Apgar al nacer fue de 8 y 9.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n10-13019161tab01.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG. 1.--Lesión ulcerada a lo largo de la sutura sagital cubierta por una costra necrótica.</p><p class="elsevierStylePara">Entre sus antecedentes familiares la madre, de 28 años, presentaba cinco placas de alopecia resultado de unas úlceras con las que nació (Fig. 2). El padre de la niña, de 32 años, no tenía lesiones. Tenían otra hija de 2 años de edad que también había tenido dos áreas de ausencia de piel al nacer que habían cerrado a los pocos meses, dejando alopecia residual. Según los padres, el abuelo paterno también tenía antecedentes de dos lesiones compatibles con aplasia cutánea en el cuero cabelludo, aunque no nos fue posible explorarle. Los padres no eran consanguíneos y ambas familias eran originarias del mismo pueblo de Ciudad Real (Fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n10-13019161tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG. 2.--Madre de nuestra paciente. Se observan dos lesiones de alopecia cicatricial en vértex.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n10-13019161tab03.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">FIG. 3.--Árbol genealógico. Señalamos a nuestra paciente con una flecha.</p><p class="elsevierStylePara">En la exploración física la niña, que mostraba buen estado general, presentaba una ulceración alargada en el cuero cabelludo, de unos 10 cm de longitud, que cruzaba desde el vértex, a lo largo de la sutura sagital, hasta casi llegar a la fontanela anterior. Los bordes eran eritematosos y una escara negruzca ocupaba gran parte del fondo de la lesión (Fig. 1). No presentaba ninguna otra anomalía ni de la piel ni de los miembros. La madre tenía cinco lesiones alopécicas, de pequeño tamaño, de aspecto cicatricial, agrupadas alrededor del vértex (Fig. 2). No fue posible examinar a los demás miembros de la familia.</p><p class="elsevierStylePara">Se realizó un sistemático de sangre y una bioquímica, que fueron normales, así como una TAC encefálica que no mostró ninguna anomalía ósea ni vascular subyacente. Por ello se decidió, pese al tamaño de la lesión, tratamiento conservador con curas locales con antibióticos tópicos, cerrando la lesión de forma progresiva en varios meses, hasta dejar un área de alopecia residual.</p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSIÓN</p><p class="elsevierStylePara">La aplasia cutánea congénita es un hallazgo clínico que puede encontrarse de forma aislada o formando parte de otros síndromes o trastornos (3, 4). Está presente en el nacimiento, la mayoría de las veces como una o varias lesiones ulceradas con distinto grado de cicatrización, incluso cerradas por completo en el caso de pequeños defectos, que pueden pasar inadvertidos si no se hace una búsqueda dirigida. A lo largo de la historia ha sido motivo de diversos problemas médico-legales, al ser consideradas estas lesiones como secundarias a intervenciones traumáticas durante el parto.</p><p class="elsevierStylePara">La localización más frecuente es el cuero cabelludo hasta en un 86% de los casos, de los cuales el 70-75% son lesiones únicas, el 20% dobles y el 8% presentan tres o más lesiones (5). En un 20-30% hay defectos asociados de los huesos del cráneo (6). Cuando se localiza en el tronco o en las extremidades suelen ser defectos múltiples y simétricos.</p><p class="elsevierStylePara">La mortalidad es del 20% y las causas más frecuentes son las hemorragias masivas --sobre todo si hay comunicaciones arteriovenosas (7) entre el defecto y el seno sagital--, la infección y las malformaciones que en algunos casos se asocian (8).</p><p class="elsevierStylePara">La aplasia cutánea se puede encontrar en el seno de otros trastornos y se han propuesto varias clasificaciones. La más completa es la de Frieden de 1986 (9), que la divide en nueve grupos dependiendo de la localización, del modo de herencia y de las malformaciones asociadas (tabla I). Así hay casos en los que se encuentra de forma aislada con transmisión familiar (10-12); casos con alteraciones en los miembros (13-15); otros en los que se asocia a la presencia de un nevo epidérmico, sobre onfaloceles, meningoceles y otros defectos del cierre del tubo neural (16, 17); casos de aplasia cutánea en los que se aprecia la presencia de un feto papiráceo o infartos placentarios (18-20), como manifestación inicial de varios tipos de epidermolisis bullosa (21), en probable relación con teratógenos (22, 23), y otros en los que las lesiones de aplasia cutánea constituyen un defecto menor en el contexto de síndromes polimalformativos (24).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="103v92n10-13019161tab04.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">La mayoría de los autores están de acuerdo en que no hay una sola causa subyacente a los distintos tipos de aplasia cutánea, y se proponen las siguientes: a) adherencias del amnios o bandas amnióticas, sobre todo para las localizadas en los miembros; b) traumas intrauterinos, en los casos asociados a epidermólisis bullosa; c) alteraciones de la vascularización en la placenta o en áreas de la piel, que producirían un compromiso del desarrollo de la piel y de los miembros (25); d) factores genéticos; e) teratógenos; f) defectos del cierre o fusión de capas embriológicas, y g) acción de fuerzas tensiles durante el rápido crecimiento del cerebro y de los miembros.</p><p class="elsevierStylePara">Por tanto ante un caso de aplasia cutánea congénita hay que recoger una completa historia familiar de defectos de la piel o de los miembros, del embarazo; explorar en busca de otras anomalías con especial atención a las estructuras ectodérmicas y realizar pruebas de imagen, cultivos, cariotipo y biopsia si se sospecha la presencia de un trastorno de base (26). En cuanto al tratamiento, se acepta que debe ser conservador, salvo que haya defectos óseos o vasculares subyacentes, y proceder más adelante a cirugía reparadora con fines estéticos si así lo requiere el paciente (27, 28).</p><p class="elsevierStylePara">Nuestra paciente corresponde a una aplasia cutánea de localización en el cuero cabelludo, sin otras anomalías asociadas, con otros tres miembros de su familia afectos, lo que parece corresponder a una herencia autosómica dominante y que se encuadraría en el grupo 1 de la clasificación de Frieden. No pudimos explorar al abuelo paterno de la paciente y objetivar así que las lesiones que presentaba fueran también de aplasia cutánea. Al provenir ambas familias del mismo pueblo podría explicarse esta coincidencia con la posibilidad de que existiera consanguinidad en generaciones anteriores.</p><p class="elsevierStylePara">La escasez de casos familiares en tres generaciones diferentes nos ha llevado a su publicación.</p>" "pdfFichero" => "103v92n10a13019161pdf001.pdf" "tienePdf" => true "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec552998" "palabras" => array:2 [ 0 => "Aplasia cutánea congénita" 1 => "Herencia autosómica dominante" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec552999" "palabras" => array:2 [ 0 => "Aplasia cutis congenita" 1 => "Inheritance autosomal dominant" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "La aplasia cutánea congénita es un grupo heterogéneo de trastornos en los que áreas más o menos extensas de piel están ausentes al nacer. 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Several distinct subtypes of aplasia cutis congenita occurs characterized by the location of the defect, the presence of associated malformations and the mode of inheritance. 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Información del artículo
ISSN: 00017310Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 6 | 6 | 12 |
| 2024 Octubre | 67 | 45 | 112 |
| 2024 Septiembre | 61 | 21 | 82 |
| 2024 Agosto | 98 | 72 | 170 |
| 2024 Julio | 81 | 28 | 109 |
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| 2023 Enero | 58 | 24 | 82 |
| 2022 Diciembre | 61 | 39 | 100 |
| 2022 Noviembre | 98 | 37 | 135 |
| 2022 Octubre | 91 | 37 | 128 |
| 2022 Septiembre | 65 | 69 | 134 |
| 2022 Agosto | 60 | 26 | 86 |
| 2022 Julio | 76 | 45 | 121 |
| 2022 Junio | 119 | 31 | 150 |
| 2022 Mayo | 137 | 36 | 173 |
| 2022 Abril | 77 | 41 | 118 |
| 2022 Marzo | 68 | 55 | 123 |
| 2022 Febrero | 45 | 27 | 72 |
| 2022 Enero | 43 | 35 | 78 |
| 2021 Diciembre | 56 | 46 | 102 |
| 2021 Noviembre | 67 | 51 | 118 |
| 2021 Octubre | 49 | 67 | 116 |
| 2021 Septiembre | 51 | 49 | 100 |
| 2021 Agosto | 47 | 34 | 81 |
| 2021 Julio | 38 | 32 | 70 |
| 2021 Junio | 36 | 55 | 91 |
| 2021 Mayo | 41 | 41 | 82 |
| 2021 Abril | 119 | 49 | 168 |
| 2021 Marzo | 97 | 40 | 137 |
| 2021 Febrero | 114 | 34 | 148 |
| 2021 Enero | 51 | 30 | 81 |
| 2020 Diciembre | 30 | 30 | 60 |
| 2020 Noviembre | 35 | 29 | 64 |
| 2020 Octubre | 42 | 20 | 62 |
| 2020 Septiembre | 38 | 10 | 48 |
| 2020 Agosto | 36 | 20 | 56 |
| 2020 Julio | 39 | 16 | 55 |
| 2020 Junio | 38 | 20 | 58 |
| 2020 Mayo | 40 | 15 | 55 |
| 2020 Abril | 32 | 22 | 54 |
| 2020 Marzo | 51 | 27 | 78 |
| 2020 Febrero | 4 | 0 | 4 |
| 2020 Enero | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Diciembre | 0 | 4 | 4 |
| 2019 Noviembre | 0 | 2 | 2 |
| 2019 Octubre | 0 | 3 | 3 |
| 2019 Septiembre | 0 | 7 | 7 |
| 2019 Agosto | 0 | 6 | 6 |
| 2019 Julio | 3 | 8 | 11 |
| 2019 Junio | 1 | 17 | 18 |
| 2019 Mayo | 4 | 57 | 61 |
| 2019 Abril | 10 | 40 | 50 |
| 2019 Marzo | 1 | 1 | 2 |
| 2019 Febrero | 2 | 7 | 9 |
| 2019 Enero | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Diciembre | 3 | 7 | 10 |
| 2018 Noviembre | 1 | 16 | 17 |
| 2018 Octubre | 1 | 5 | 6 |
| 2018 Septiembre | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Julio | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Junio | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Mayo | 1 | 2 | 3 |
| 2018 Marzo | 4 | 1 | 5 |
| 2018 Febrero | 70 | 3 | 73 |
| 2018 Enero | 39 | 5 | 44 |
| 2017 Diciembre | 53 | 6 | 59 |
| 2017 Noviembre | 36 | 3 | 39 |
| 2017 Octubre | 36 | 4 | 40 |
| 2017 Septiembre | 33 | 15 | 48 |
| 2017 Agosto | 36 | 5 | 41 |
| 2017 Julio | 29 | 5 | 34 |
| 2017 Junio | 46 | 11 | 57 |
| 2017 Mayo | 49 | 7 | 56 |
| 2017 Abril | 49 | 9 | 58 |
| 2017 Marzo | 34 | 6 | 40 |
| 2017 Febrero | 140 | 10 | 150 |
| 2017 Enero | 47 | 6 | 53 |
| 2016 Diciembre | 44 | 15 | 59 |
| 2016 Noviembre | 86 | 12 | 98 |
| 2016 Octubre | 87 | 9 | 96 |
| 2016 Septiembre | 144 | 18 | 162 |
| 2016 Agosto | 66 | 11 | 77 |
| 2016 Julio | 53 | 13 | 66 |
| 2016 Junio | 8 | 13 | 21 |
| 2016 Mayo | 4 | 11 | 15 |
| 2016 Abril | 7 | 2 | 9 |
| 2016 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2016 Febrero | 5 | 9 | 14 |
| 2016 Enero | 12 | 15 | 27 |
| 2015 Diciembre | 9 | 18 | 27 |
| 2015 Noviembre | 15 | 22 | 37 |
| 2015 Octubre | 14 | 14 | 28 |
| 2015 Septiembre | 12 | 12 | 24 |
| 2015 Agosto | 16 | 7 | 23 |
| 2015 Julio | 102 | 14 | 116 |
| 2015 Junio | 56 | 7 | 63 |
| 2015 Mayo | 84 | 27 | 111 |
| 2015 Abril | 73 | 27 | 100 |
| 2015 Marzo | 62 | 17 | 79 |
| 2015 Febrero | 35 | 13 | 48 |
| 2015 Enero | 28 | 7 | 35 |
| 2014 Diciembre | 40 | 8 | 48 |
| 2014 Noviembre | 37 | 8 | 45 |
| 2014 Octubre | 61 | 16 | 77 |
| 2014 Septiembre | 52 | 15 | 67 |
| 2014 Agosto | 59 | 23 | 82 |
| 2014 Julio | 59 | 21 | 80 |
| 2014 Junio | 82 | 11 | 93 |
| 2014 Mayo | 83 | 14 | 97 |
| 2014 Abril | 55 | 11 | 66 |
| 2014 Marzo | 65 | 26 | 91 |
| 2014 Febrero | 57 | 25 | 82 |
| 2014 Enero | 45 | 30 | 75 |
| 2013 Diciembre | 41 | 19 | 60 |
| 2013 Noviembre | 35 | 32 | 67 |
| 2013 Octubre | 48 | 23 | 71 |
| 2013 Septiembre | 23 | 32 | 55 |
| 2013 Agosto | 36 | 56 | 92 |
| 2013 Julio | 44 | 41 | 85 |
| 2013 Junio | 30 | 29 | 59 |
| 2013 Mayo | 36 | 37 | 73 |
| 2013 Abril | 39 | 21 | 60 |
| 2013 Marzo | 46 | 15 | 61 |
| 2013 Febrero | 48 | 17 | 65 |
| 2013 Enero | 55 | 14 | 69 |
| 2012 Diciembre | 35 | 12 | 47 |
| 2012 Noviembre | 39 | 8 | 47 |
| 2012 Octubre | 35 | 1 | 36 |
| 2012 Septiembre | 5 | 3 | 8 |
| 2012 Agosto | 1 | 2 | 3 |
| 2011 Mayo | 9 | 0 | 9 |
| 2011 Abril | 15 | 0 | 15 |
| 2011 Marzo | 6 | 0 | 6 |
| 2011 Febrero | 20 | 0 | 20 |
| 2011 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2010 Diciembre | 7 | 0 | 7 |
| 2010 Noviembre | 12 | 0 | 12 |
| 2010 Octubre | 25 | 0 | 25 |
| 2010 Septiembre | 11 | 0 | 11 |
| 2010 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2010 Julio | 23 | 0 | 23 |
| 2010 Junio | 2 | 0 | 2 |
| 2010 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Abril | 34 | 0 | 34 |
| 2010 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2010 Enero | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Septiembre | 7 | 0 | 7 |
| 2009 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2009 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2009 Junio | 5 | 0 | 5 |
| 2009 Mayo | 3 | 0 | 3 |
| 2009 Abril | 2 | 0 | 2 |
| 2009 Marzo | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2008 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2008 Mayo | 5 | 0 | 5 |
| 2008 Marzo | 1 | 0 | 1 |
| 2008 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2007 Febrero | 1 | 0 | 1 |
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