Las líneas de Beau son el resultado de una detención temporal del crecimiento de la uña en la matriz proximal3–5. Aparecen en el 92% de los recién nacidos a las 4 semanas de vida y tienden a desaparecer hacia las 14 semanas. Clínicamente, se manifiestan como depresiones transversales, únicas o múltiples, en la lámina ungueal. El grosor y la profundidad de estas líneas aportan información de la duración e intensidad del proceso causante2.

Se cree que son debidas a la pérdida del bienestar fetal o a alteraciones fisiológicas durante el parto, un reflejo de la adaptabilidad del neonato al entorno4. Cuando esta alteración aparece únicamente en una uña suele ser de origen traumático, mientras que si ocurre en varias se debería descartar una etiología sistémica como fiebre prolongada, o cuadros infecciosos, especialmente la enfermedad mano-pie-boca, donde aparecen hasta en el 24% de los casos3,6.

La onicosquisis es una descamación lamelar transversa en el borde libre distal de la lámina ungueal y afecta principalmente a los primeros dedos de manos y pies. Aparece en un tercio de los recién nacidos; quizás podría favorecerla que las uñas en esta etapa de la vida son muy finas, los baños repetidos o la humedad4,6. Cuando ocurre en el primer dedo de la mano se suele asociar a succión del mismo7.

La coiloniquia o uña en cuchara es una variante de la normalidad en el 33% de los recién nacidos y mejora espontáneamente con la edad. Afecta principalmente al primer dedo del pie7. Puede ser la manifestación clínica de traumatismos o enfermedades como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome de uña-rótula, la psoriasis, el liquen plano o la anemia ferropénica, entre otras4,6,8,9. Se debería sospechar una causa sistémica cuando la coiloniquia afecta tanto a los dedos de las manos como de los pies7.

Clínicamente, observamos una pérdida de la curvatura normal de la lámina ungueal. La parte central está deprimida y los bordes laterales se everten, resultando un eje transversal de la uña cóncavo3,5,8 (fig. 1B).

Aparece al nacimiento o en los primeros días de vida y se suele resolver espontáneamente durante el primer año. Se debe a la asincronía entre el crecimiento de la lámina y los tejidos periungueales3,4,6,8. Se caracteriza por una hipertrofia de los tejidos blandos periungueales, preferentemente de los pliegues laterales, aunque también de los distales, del primer dedo del pie3,4,6,8. En ocasiones puede cubrir parcial o totalmente la lámina ungueal (fig. 1C). Como posibles complicaciones podemos encontrar paroniquia, mal alineamiento de la lámina, coiloniquia u onicocriptosis4,6. No es necesario realizar ningún tratamiento, tan solo masajear el pliegue hipertrofiado. En alguna ocasión se prescribe tratamiento con corticoides o antibióticos tópicos para controlar la inflamación o infección secundaria asociada, dejando el abordaje quirúrgico para casos que no se resuelven durante el primer año de vida3,4,8.

La onicocriptosis es la inflamación dolorosa de la piel periungueal distal debido al enclavamiento de la uña. Esta dolencia puede aparecer en torno al sexto día de vida en las uñas de las manos debido al reflejo de prensión del recién nacido, y tiende a la resolución espontánea alrededor del cuarto mes de vida6. También puede afectar a las uñas de los pies, que en el recién nacido son cortas, delgadas y mal alineadas en relación con el dedo que está correctamente dirigido. Durante la infancia, la falange distal no se ha osificado aún, por lo que la presión de la lámina ungueal puede hacer que se engaste en el tejido blando subyacente4. Lo anterior desencadena una reacción inflamatoria en la que puede aparecer tejido de granulación con exudado, sangrado e infección, y acompañarse de dolor e hipertrofia del pliegue ungueal4,6,8. En aquellas situaciones en las que coexista un mal alineamiento congénito ungueal del primer dedo del pie, la onicocriptosis se podría perpetuar y requerir un tratamiento quirúrgico para su corrección4,5.

Se trata de una enfermedad de etiopatogenia desconocida; unos describen que es causada por una anomalía del ligamento que conecta la matriz ungueal con el periostio de la falange distal, otros la relacionan con una tracción excesiva del tendón extensor del hallux, aunque también pueden existir factores genéticos o embriológicos que condicionen esta entidad10,11.

En esta dolencia la matriz ungueal está orientada lateralmente en relación con el eje longitudinal de la falange distal, lo que favorece que la uña esté sometida a constantes traumatismos. La alteración mecánica repetitiva provoca la aparición de líneas de Beau, el engrosamiento y los cambios de coloración de la lámina ungueal, así como una modificación de la morfología, más triangular o trapezoidal (fig. 2). Con el tiempo la uña adquiere una apariencia en forma de «concha de ostra»3,11. En algunas ocasiones puede comenzar tardíamente en la adolescencia y asociarse a un hallux valgus pronunciado12.

Figura 2.

Mal alineamiento congénito del primer dedo del pie bilateral con mayor afectación en el lado izquierdo. Uña distrófica con crecimiento lateralizado, morfología trapezoide, líneas de Beau, onicolisis y coloración amarillenta-marronácea.

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Suele ser una afección aislada, uni o bilateral, con tendencia a la mejoría espontánea en hasta la mitad de los casos3. El tratamiento depende de la severidad de la desviación: en formas leves, se recomiendan medidas conservadoras como el «tapping», que consiste en la utilización de vendajes que ejercen fuerzas opuestas a la desviación para intentar corregirla, o el uso de calzado adecuado12; en casos más severos se recomienda un abordaje quirúrgico, siendo preferible realizarlo en los primeros años de vida3.

Los pulgares en raqueta son una malformación congénita con una herencia autosómica dominante y de predominio en mujeres13. Generalmente es un hallazgo aislado, aunque se ha asociado con el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome tricorrinofalángico10,13.

Se denomina braquioniquia a aquellas uñas en las que la anchura de la lámina y el lecho ungueal es mayor que la longitud de la uña, lo contrario a lo que ocurre en condiciones normales. Puede ocurrir de forma aislada o asociado a un acortamiento de la falange distal, y estar limitado a los pulgares o afectar a más uñas. Son numerosos los síndromes y enfermedades que se han relacionado con la braquioniquia. En los pulgares en raqueta, los primeros dedos de la mano se encuentran acortados y ensanchados como consecuencia de un cierre prematuro en la epífisis, lo que provoca la detención del crecimiento longitudinal de la falange terminal, manteniéndose el crecimiento transversal6.

La onicodisplasia congénita del dedo índice es una entidad benigna poco descrita. Su etiopatogenia es desconocida, aunque existen varias teorías que describen mutaciones en la vía de señalización Wnt durante la embriogénesis, alteraciones de la osteogénesis de la falange, isquemia intraútero de las arteriolas dependientes de la arteria radial o el uso de fármacos teratógenos como los anticonvulsivantes14.

Se caracteriza por displasia o anoniquia de la uña del dedo índice, de forma uni o bilateral, y a veces de otras uñas de las manos y de los pies. Puede asociarse a alteraciones óseas subyacentes; las más características son el estrechamiento distal de la última falange del dedo afecto o una morfología en «Y» de la falange distal15 (fig. 3). No se suele acompañar de afectación sistémica14.

Figura 3.

Síndrome de Iso-Kikuchi. a y c) Anoniquia del segundo dedo de la mano derecha y mínimo esbozo de uña en el de la mano izquierda. b y d) Radiografía simple donde se observa una escotadura en forma de «Y» a nivel de la falange distal de ambos dedos.

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Las anomalías ungueales que podemos encontrar son muy variadas: anoniquia, microniquia del lado cubital, polioniquia, hemionicogrifosis e irregularidad o alineamiento anormal de la lámina14. Baran y Stroud han propuesto una serie de criterios para su diagnóstico: 1) hipoplasia/aplasia unilateral o bilateral del dedo índice y/u otros dedos; 2) alteración radiológica de la falange distal del dedo afecto, y 3) enfermedad congénita, esporádica o hereditaria (autosómica dominante)16.

Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, poco publicado en la literatura, que afecta principalmente a pacientes asiáticos. Se manifiesta con una uña del cuarto dedo del pie curvada desde la zona dorsal hacia la plantar, frecuentemente bilateral, y se acompaña de alteraciones óseas visibles en la radiografía simple. En general, es una dolencia aislada, pero en ocasiones se puede asociar a otras anomalías congénitas3,11,17.

Es una alteración rara de etiopatogenia desconocida, aunque se ha descrito una alteración en el pliegue ungueal proximal que actúa de guía para el crecimiento horizontal normal de la uña18. Otros autores proponen que se debe a la afectación de la falange subyacente, de los pliegues ungueales laterales y del lecho ungueal18,19. La uña del quinto dedo adquiere un crecimiento en dirección vertical, lo que predispone a los traumatismos y, con el tiempo, favorece la aparición de problemas estéticos y funcionales3,10,11.

Es un trastorno frecuente pero poco descrito en la literatura, probablemente de herencia autosómica dominante con expresión variable, aunque se han publicado casos adquiridos a consecuencia de un traumatismo20. Se presenta como una uña más amplia de lo habitual, con una hendidura en toda su longitud que la divide en 2; la parte que corresponde a la uña accesoria es la más pequeña (fig. 4). Suele ser bilateral y no es frecuente la alteración ósea en la falange distal20–22.

Figura 4.

Doble uña congénita del quinto dedo del pie. Uña más amplia con una hendidura longitudinal que divide la uña en 2 partes, siendo la más pequeña la uña accesoria.

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La anoniquia o microniquia es la ausencia parcial o completa de una uña o más y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita aparece con más frecuencia de forma aislada como consecuencia de una mutación en los genes RSPO4 y FZD6, o bien formando parte de un síndrome, como el síndrome uña-rótula o el síndrome de Iso-Kikuchi, entre otros3,6,8,11,23.

La leuconiquia es la coloración blanca de la uña. Existen diversas clasificaciones para esta afección; según el momento de su aparición hablaremos de leuconiquia congénita o adquirida. Esta última es la principal causa de alteración del color de la lámina ungueal en la infancia. Otras clasificaciones de la leuconiquia se hacen dependiendo de donde está la alteración que la produce, para diferenciar la leuconiquia verdadera, la aparente y la pseudoleuconiquia. Cuando tenemos en cuenta su morfología, hablaremos de leuconiquia punctata, transversal, longitudinal, total, etc.24.

La leuconiquia congénita puede aparecer de forma aislada y afectar a todas las uñas de las manos y de los pies, o formar parte de síndromes. De ellos, el más importante es el síndrome de Bart-Pumphrey, de herencia autosómica dominante, que se debe a un defecto en la conexina 26. Se manifiesta con leuconiquia asociada a queratodermia palmoplantar e hipoacusia neurosensorial y, de forma ocasional, a coiloniquia. Se ha descrito otro caso de una familia afecta de leuconiquia total acompañada de displasia pilosa y lesiones de acantosis nigricans-like por un defecto en el cromosoma 1224.

Se caracterizan por un aumento de la curvatura del eje transversal de la lámina ungueal, de causa congénita o adquirida. En los casos hereditarios, suele haber una herencia autosómica dominante y las uñas están afectadas de forma simétrica, predominantemente los primeros dedos de los pies. La forma adquirida es la más frecuente; la afectación ungueal suele ser asimétrica y se relaciona con traumatismos, enfermedades sistémicas y fármacos, entre otras24,25.

La uña en pinza es una alteración de la morfología de la uña, generalmente de los pies, que se manifiesta con un estrechamiento de la uña en anchura y una curvatura transversal excesiva, mucho más prominente desde la zona media a la distal24,25.

Es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante producida por mutaciones en el gen LMX1B, localizado en el brazo largo del cromosoma 9, que codifica el factor 1-beta y regula la expresión de colágeno tipo iv6,26. La tétrada clínica característica consta de alteraciones ungueales (95-98%), ausencia o hipoplasia rotuliana (90-95%), displasia de codo (90%) y cuernos ilíacos (70-80%) que son patognomónicos. Además, podemos encontrar glaucoma de ángulo abierto en el 30% de los pacientes26. Las alteraciones ungueales van desde aplasia, hipoplasia y displasia ungueal con surcos longitudinales, hasta rugosidades de lámina e hipoplasia de la parte distal de la placa ungueal (fig. 5). La lúnula triangular es muy característica de esta entidad, aunque también se ha observado en la trisomía 21 y en postraumatismos6. Con menor frecuencia se puede observar la ausencia de pliegues cutáneos en la parte dorsal de la articulación interfalángica distal6.

Figura 5.

Enfermedad de Fong o síndrome de uña-rótula. Hipoplasia ungueal del primer, segundo, cuarto y quinto dedos de ambas manos con las características lúnulas triangulares en los terceros dedos. Además, se observa cómo la lámina ungueal del segundo, cuarto y quinto dedos de ambas manos no alcanzan el borde libre del dedo.

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El pronóstico está determinado por la afectación renal (12-62%), que se manifiesta con proteinuria, glomerulonefritis de gravedad variable, hasta el fallo renal terminal que ocurre en el 10% de los pacientes. El diagnóstico precoz es esencial para evitar las posibles complicaciones de la misma, y en este sentido, las alteraciones ungueales adquieren un papel fundamental, ya que son visibles desde el nacimiento6,26,27.

La disqueratosis congénita es un trastorno hereditario poco frecuente con distintos patrones de herencia, en el que se produce una alteración de la telomerasa que lleva a un acortamiento prematuro de los telómeros2–4.

La tríada clínica clásica se caracteriza por la presencia de distrofia ungueal, leucoqueratosis de la mucosa oral y pigmentación reticulada cutánea anómala3. Los cambios ungueales son la primera manifestación del cuadro y suelen aparecer antes del primer año de vida. Las uñas de las manos se ven más afectadas que las de los pies, presentando una clínica muy liquenoide con surcos y hendiduras longitudinales, pterigión y, en algunos casos, anoniquia3,4. Puede acompañarse de afectación sistémica, como trastornos pulmonares, alteraciones gastrointestinales y neoplasias, entre otras, y en el 50-90% de los casos de una insuficiencia de la médula ósea, que es la principal causa de muerte3,4,6,8.

Es una genodermatosis poco frecuente en la que existe una alteración en la queratinización que conlleva defectos a nivel ungueal, cutáneo y mucoso. Generalmente sigue una herencia autosómica dominante, aunque se han descrito algunos casos de herencia autosómica recesiva y adquiridos6. En la paquioniquia congénita (PC) hay mutaciones en los genes que están asociados con la queratina. Actualmente, se prefiere utilizar la clasificación de acuerdo con estos 5 genes mutados y hablar de PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 y PC-K1728–30 (tabla 2). La clasificación clásica las dividía en 2 subtipos según los fenotipos: PC-1 o síndrome Jadassohn-Lewandowsky, el más frecuente, que es producido por mutaciones en los genes de la queratina KRT6A y KRT16; y PC-2 o síndrome Jackson-Lawler, que se debe a mutaciones en los genes KRT6B y KRT173,6,30.

La clínica se caracteriza por la tríada de distrofia ungueal, queratodermia palmoplantar y dolor plantar2,4. Los cambios ungueales son la manifestación más precoz y suelen estar presentes en la mayoría de los casos antes del año de vida4,11. Se observa un engrosamiento de la lámina ungueal de predominio distal y una hiperqueratosis del lecho ungueal de la mayoría de las uñas, aunque en algunos pacientes se ven más afectadas las de los pies, quizás por la mayor incidencia de traumatismos6,8,29. La uña se va engrosando y los bordes laterales se van curvando como una uña en pinza. En las fases iniciales presenta una morfología en «V» y progresivamente adquiere un aspecto en gancho, de color amarillo y marrón3 (fig. 6). A nivel cutáneo, la queratodermia palmoplantar es otro signo precoz de la enfermedad; suele ser dolorosa, invalidante y con tendencia a la formación de ampollas profundas por el roce y la presión, sobre todo cuando afecta la planta del pie2,4,29,30.

Figura 6.

Paquioniquia congénita en una madre y su hijo. En las uñas de los pies se observa un gran aumento en el grosor de la lámina ungueal y el lecho ungueal que adquiere forma de gancho, junto con una coloración blanco-amarillenta. Se observa además una queratodermia plantar en el borde interno del primer dedo del pie izquierdo. En las uñas de las manos observamos también una paquioniquia, junto con una coloración amarillenta-marronácea.

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Dependiendo del tipo de PC podemos encontrar otros hallazgos clínicos: la hiperqueratosis folicular, la leucoqueratosis, trastornos en la dentición o quistes pilosebáceos4,6,8,29.

El tratamiento estará dirigido a controlar el dolor de la queratodermia plantar y la onicodistrofia. Los retinoides sistémicos y las preparaciones con urea pueden ser de utilidad, mientras que se reserva la ablación química o quirúrgica de las uñas para casos que no han respondido a tratamientos más conservadores3,8,28,30. Actualmente, se están valorando otras opciones terapéuticas que permitan mejorar la calidad de vida de estos pacientes30.

La epidermólisis ampollosa congénita es una enfermedad hereditaria de la piel caracterizada por la formación de ampollas. Se divide en 4 tipos: simple, juntural o de la unión, distrófica y síndrome de Kindler11,31. La afectación ungueal es muy frecuente, pero no es específica de ningún tipo de epidermólisis ampollosa, ya que es el resultado de la afectación de la matriz y el lecho ungueal subsecuente a la formación de las ampollas3,6,8,11. Las alteraciones de las uñas más habituales son paroniquia hemorrágica, tejido de granulación y cicatrización del lecho ungueal, paquioniquia, atrofia ungueal, deformidad en pico de loro, etc.6,11. En estadios avanzados de la enfermedad y en las formas graves de epidermólisis ampollosa congénita puede aparecer anoniquia3,6,8,11.

Son un grupo heterogéneo de trastornos congénitos que incluye unas 200 entidades diferentes. Se caracterizan por un desarrollo anómalo de las estructuras ectodérmicas, que incluyen la piel, el pelo, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas4,6. Las alteraciones ungueales son variables dependiendo del síndrome y no son específicas3,6. El fenotipo más frecuente de displasia ectodérmica es el i o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, producido por mutaciones del gen EDA de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, se caracteriza por hipo o anhidrosis, coiloniquia, hipotricosis e hipodontia con dientes cónicos13.

Es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en genes supresores de tumores. La pérdida de la funcionalidad de estos genes favorece la formación de tumores en distintas partes del cuerpo. Entre los criterios mayores para el diagnóstico se incluyen los fibromas ungueales, que se denominan tumores de Köenen, aparecen con más frecuencia en niñas durante la pubertad y, sobre todo, en los dedos de los pies32. Se manifiestan como pápulas rojizas o del color de la piel, únicas o numerosas, generalmente asintomáticas, que se localizan en la piel periungueal del pliegue proximal de la uña y con menos frecuencia a nivel subungueal32,33. En ocasiones pueden comprimir la matriz ungueal y causar un surco longitudinal en la lámina, incluso en ausencia de lesión visible33. Se han descrito otros hallazgos clínicos en la uñas, como la presencia de hemorragias en astilla, la dilatación de capilares en el lecho ungueal con una morfología característica «en cometa rojo», y leuconiquia longitudinal33,34. Debemos sospechar esta entidad cuando aparezca más de un fibroma en niños33.

Es una genodermatosis rara de herencia autosómica dominante y con una incidencia estimada de 1:2.500-3.000 recién nacidos vivos. La mitad de los casos son por mutación espontánea en el gen NF1 y la otra mitad heredados35. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche, efélides axilares o inguinales y, especialmente, por los neurofibromas. Estos últimos son tumores benignos derivados de la vaina de un nervio periférico y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluido el pliegue periungueal5,35,36. La presencia de tumores glómicos en esta enfermedad es menos conocida; se manifiestan como máculas azul rojizas o como una banda de eritroniquia longitudinal en el lecho ungueal, y se acompañan del dolor característico a la presión o con los cambios de temperatura36.