CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Nevus blanco esponjoso extenso
Extensive White Sponge Nevus
A. Llull-Ramos
, I. Gracia-Darder, A. Martín-Santiago
Corresponding author
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Son Espases, Palma, Islas Baleares, España
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Se realizó una laringoscopia bajo sedación que descartó la afectación de la vía respiratoria. La biopsia de las lesiones yugales evidenció una mucosa acantósica, con queratinocitos de citoplasma claro, edema intracelular y células disqueratósicas aisladas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). En el estudio molecular no se detectaron alteraciones. Para el estudio genético, se secuenció el exoma humano mediante Illumina DNA Prep with Exome v2.0 PLUS Enrichment con una cobertura total de 37,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb a partir de una muestra de ADN de sangre periférica. Para el análisis terciario se utilizó el software de análisis Geneyx basándose en los siguientes fenotipos HPO: nevus, <span class="elsevierStyleItalic">white sponge nevus</span> y <span class="elsevierStyleItalic">pachyonychia congenita</span>. Adicionalmente, se revisaron específicamente los genes <span class="elsevierStyleItalic">KRT13, KRT4, KRT6A y KRT6B.</span> Por los hallazgos clínico-histológicos y la ausencia de otros signos asociados se realizó el diagnóstico de nevus blanco esponjoso (NBE).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El NBE es una enfermedad infrecuente, de herencia autosómica dominante, con una penetrancia y expresividad variables<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se han aislado mutaciones en línea germinal en los genes de la citoqueratina 4 y 13 en pacientes con esta alteración. A pesar de ello, Liu et al. realizaron el estudio molecular en sangre periférica en 5 pacientes con NBE esporádico y solo en uno se halló una mutación en una de estas citoqueratinas, al contrario que en los 3 pacientes con NBE familiar que se analizaron, en los que en todos se detectaron mutaciones en la citoqueratina 4 o en la citoqueratina 13<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La localización más frecuente es la mucosa yugal, seguida de otras partes de la mucosa oral o labial, pero también puede afectarse el esófago, el tracto respiratorio, el recto o los genitales. Clínicamente, se presenta como unas placas blanquecinas engrosadas, bilaterales y simétricas, con una superficie aterciopelada y que no desaparecen con la fricción<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>. En la histología, es característica la presencia de acantosis, hiperparaqueratosis, la vacuolización de los queratinocitos en los estratos suprabasales y, en ocasiones, se hallan unos depósitos eosinófilos perinucleares de tonofilamentos de citoqueratina.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El NBE suele desarrollarse en la infancia temprana, cuando el diagnóstico es clínico, aunque puede detectarse en adultos, en los que se recomienda el estudio histológico con el objetivo de descartar otras posibles etiologías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En niños, se debe descartar una candidiasis y diferenciarlo de otras entidades como la paquioniquia congénita, la disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria y la disqueratosis congénita (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Si se sospecha un NBE en la edad adulta se debe realizar el diagnóstico diferencial con el liquen plano, el carcinoma escamoso, la línea alba, la leucoplasia friccional, la enfermedad de Darier, el lupus eritematoso o la sífilis secundaria<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito múltiples tratamientos con una efectividad variable para el NBE: tetraciclinas tópicas u orales, cirugía, láser de CO<span class="elsevierStyleInf">2</span>, betacarotenos, enjuagues de clorhexidina, u otros. El objetivo terapéutico es fundamentalmente estético al tratarse de una condición benigna y asintomática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, se ha descrito un NBE esporádico que presentaba una extensa afectación de la mucosa oral. Destacaba la gran afectación de la mucosa labial externa, algo poco habitual en esta entidad.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1084 "Ancho" => 2167 "Tamanyo" => 171248 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Placas blanco-amarillentas hiperqueratósicas que afectan la totalidad de la mucosa labial externa (A). 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Mayor número de mutaciones patógenas en el gen <span class="elsevierStyleItalic">DKC1</span>, seguido de <span class="elsevierStyleItalic">RTEL1</span> y <span class="elsevierStyleItalic">TERT</span>Predominio en varonesHiperpigmentación reticulada (posible hipopigmentación, atrofia, poiquilodermia)Distrofia unguealLeucoplasiaAfectación de otros órganos: médula ósea, pulmones, hígado \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3689662.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Diagnóstico diferencial entre causas de leucoplasia en la infancia</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "White sponge nevus: A condition not always clinically suspected" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "K.T. 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|---|---|---|---|
| 2024 November | 27 | 13 | 40 |
| 2024 October | 319 | 109 | 428 |
| 2024 September | 184 | 48 | 232 |
| 2024 August | 283 | 87 | 370 |
| 2024 July | 163 | 49 | 212 |
| 2024 June | 194 | 76 | 270 |
| 2024 May | 189 | 68 | 257 |
| 2024 April | 186 | 49 | 235 |
| 2024 March | 170 | 40 | 210 |
| 2024 February | 99 | 49 | 148 |
| 2024 January | 125 | 52 | 177 |
| 2023 December | 59 | 65 | 124 |
| 2023 November | 62 | 61 | 123 |
| 2023 October | 11 | 29 | 40 |
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