Carta científico-clínica
Quistes aracnoideos temporales bilaterales asociados a una facomatosis cesioflammea
Bilateral Temporal Arachnoid Cysts Associated With Phakomatosis Cesioflammea
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Las alteraciones del sistema nervioso central descritas en la literatura incluyen angiomatosis leptomeníngea, ventriculomegalia, así como calcificaciones y atrofia cerebrales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Sin embargo, la asociación entre una facomatosis pigmentovascular y la presencia de quistes aracnoideos temporales bilaterales no se ha descrito hasta la fecha. Describimos un paciente con dicha asociación.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la consulta de dermatología pediátrica acudió una niña de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses de edad con una mancha eritematosa en la zona lumbar y múltiples manchas azuladas presentes desde el nacimiento en el resto del tronco. La historia gineco-obstétrica de la madre fue normal y sus padres no eran consanguíneos. Hasta ese momento la niña había sido sana, sin presentar ningún síntoma, y contaba con un desarrollo psicomotor normal. El examen cutáneo reveló una mancha rojo-vinosa, vascular, en la zona lumbar compatible con una malformación capilar. Además, tenía varias manchas mongólicas aberrantes en las nalgas, la espalda, los hombros y la raíz de las extremidades superiores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A). El diagnóstico fue de facomatosis cesioflammea. El estudio oftalmológico y neuropediátrico fue normal. Sin embargo, la resonancia magnética nuclear mostró la presencia de unos quistes aracnoideos temporales bilaterales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síndromes neurocutáneos o facomatosis son un grupo diverso de trastornos congénitos que incluyen anomalías del desarrollo neuroectodérmico y, a veces, mesodérmico, que con frecuencia afectan a la piel, los ojos y el sistema nervioso. Las facomatosis pigmentovasculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la coexistencia de malformaciones vasculares cutáneas y nevos pigmentarios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clasificación de Hasegawa incluye seis tipos de facomatosis, las cuales, a su vez, se subdividen en función de presentar, o no, afectación extracutánea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). En 2005, Happle propuso una nueva clasificación simplificada en cuatro grupos: facomatosis cesioflammea, facomatosis spilorosea, formas inclasificables de facomatosis y facomatosis cesiomarmorata<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>. Hasta ese momento se habían publicado 250<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos de facomatosis pigmentovascular, el 75% de las cuales eran una facomatosis cesioflammea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Las manifestaciones extracutáneas en la facomatosis pigmentovascular se ha constatado hasta en el 50% de los casos, incluyendo principalmente alteraciones en el sistema nervioso central, defectos oculares, alopecia, agenesia renal, síndrome de Klippel Trenaunay y síndrome de Sturge Weber. Los avances en las técnicas de neuroimagen han mejorado la capacidad para poner en evidencia la asociación entre la facomatosis pigmentovascular y las anomalías intracraneales, dentro de las cuales, hasta ahora, no se encontraban los quistes aracnoideos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la literatura científica los quistes aracnoideos representan solo el 1% de las lesiones ocupantes de espacio intracraneal, y en la mayoría de los casos se observa una única lesión<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Es muy rara la presencia de quistes aracnoideos bilaterales. De hecho, la presencia de quistes aracnoideos bilaterales recomienda descartar alteraciones metabólicas y/o la asociación con otras facomatosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En la literatura se ha descrito asociada a neurofibromatosis y a esclerosis tuberosa, en un caso, pero no con una facomatosis pigmentovascular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Por otro lado, mutaciones activadoras de los genes GNAQ y GNA11, relacionadas con la facomatosis pigmentovascular, también están presentes en el síndrome de Sturge Weber, donde también se documentan los quistes aracnoideos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Con base en estas observaciones, pensamos que los factores genéticos son probablemente los responsables de esta asociación.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, los quistes aracnoideos temporales bilaterales deberían incluirse en el amplio abanico de alteraciones del sistema nervioso central que debemos tener en cuenta a la hora de realizar el diagnóstico y el estudio de este tipo de facomatosis. Creemos que la variabilidad de las manifestaciones neurológicas, junto a que estas son los hallazgos extracutáneos más frecuentes, hacen recomendable la realización de una prueba de imagen a los pacientes diagnosticados de esta entidad.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 798 "Ancho" => 1340 "Tamanyo" => 113698 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Presencia de manchas mongólicas aberrantes en el tronco y en la raíz de los miembros. 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entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">I \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformaciones capilares + nevos epidérmicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">II \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformaciones capilares + melanosis dérmica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">III \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformaciones capilares + nevus spilus \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">IV \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Malformaciones capilares + melanosis dérmica + nevus spilus \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">V \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cutis marmorata telangiectásica congénita + melanosis dérmica \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">VI \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">No clasificable \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab3591258.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">clasificación de Hasegawa</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Phakomatosis pigmentovascularis type<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>IIb" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "B. 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|---|---|---|---|
| 2024 November | 12 | 13 | 25 |
| 2024 October | 150 | 69 | 219 |
| 2024 September | 159 | 55 | 214 |
| 2024 August | 231 | 80 | 311 |
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| 2024 June | 198 | 50 | 248 |
| 2024 May | 206 | 70 | 276 |
| 2024 April | 327 | 64 | 391 |
| 2024 March | 135 | 63 | 198 |
| 2024 February | 99 | 55 | 154 |
| 2024 January | 108 | 83 | 191 |
| 2023 December | 92 | 59 | 151 |
| 2023 November | 109 | 58 | 167 |
| 2023 October | 70 | 83 | 153 |
| 2023 September | 66 | 51 | 117 |
| 2023 August | 76 | 58 | 134 |
| 2023 July | 8 | 29 | 37 |
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