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en la zona pretibial y en los antebrazos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46; Aunque estos episodios no estaban relacionados con la exposici&#243;n prolongada al sol&#44; dos de las ocasiones coincidieron con viajes en coche&#46; El paciente no utilizaba protector solar t&#243;pico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Histopatolog&#237;a</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio histol&#243;gico de la biopsia fue compatible con un cuadro de fototoxicidad&#44; destacando una epidermis en la que se observaba queratinocitos abombados con numerosos queratinocitos necr&#243;ticos y apopt&#243;ticos&#46; La uni&#243;n dermoepid&#233;rmica present&#243; cambios de vacuolizaci&#243;n&#46; En la dermis superficial se evidenci&#243; un edema y un infiltrado linfocitario perivascular escaso &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; El estudio de inmunofluorescencia fue negativo&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Otras pruebas complementarias</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; un estudio anal&#237;tico con hemograma y bioqu&#237;mica&#44; PCR&#44; VSG&#44; estudio de autoinmunidad y porfiria&#44; los cuales resultaron negativos&#46; Tambi&#233;n se solicit&#243; un estudio gen&#233;tico&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Diagn&#243;stico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio gen&#233;tico fue diagn&#243;stico de un xeroderma pigmentoso &#40;XP&#41; tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>D en heterocigosis compuesta&#44; tras detectarse la variante pat&#243;gena c&#46;2046&#43;1G&#8217;C y la variante R683W&#46; El paciente padec&#237;a un tort&#237;colis cong&#233;nito izquierdo&#44; lo que le hac&#237;a llevar siempre expuesta la misma hemicara&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Tratamiento y evoluci&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras seguir las pautas relacionadas con la prevenci&#243;n del da&#241;o solar&#44; el paciente no ha vuelto a sufrir episodios similares&#46; Actualmente se encuentra asintom&#225;tico con suplemento de vitamina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>D y protector solar&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El XP se caracteriza por fotosensibilidad&#44; cambios en la pigmentaci&#243;n y envejecimiento prematuro de la piel&#44; fotofobia y neoplasias&#46; La prevalencia en Europa es de 2&#44;3 casos por mill&#243;n de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>&#46; Es un trastorno gen&#233;tico autos&#243;mico recesivo causado por mutaciones en algunos de los 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>genes involucrados en la reparaci&#243;n por escisi&#243;n de nucle&#243;tidos&#44; v&#237;as NER&#44; los cuales nos protegen del da&#241;o inducido por radiaci&#243;n UV&#46; Se han descrito ocho tipos de XP&#44; presentando todos ellos un marcado incremento en el riesgo de padecer un c&#225;ncer de piel&#44; tanto melanoma como no melanoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; La edad media del desarrollo de los tumores es de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os para el carcinoma de piel no melanoma y de 20 para el melanoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>&#46; Hasta el 25&#37; de los pacientes presentan s&#237;ntomas neurol&#243;gicos&#44; m&#225;s frecuentes en los tipos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A y<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>D<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Estos incluyen sordera neurosensorial&#44; microcefalia o deterioro cognitivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y van a ser claves en el pron&#243;stico de la enfermedad&#46; Por otro lado&#44; las manifestaciones oculares aparecen hasta en el 80&#37; de los pacientes y pueden causar opacificaciones corneales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial debe incluir enfermedades inducidas o agravadas por la luz&#46; Enfermedades reumatol&#243;gicas como el lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; enfermedades metab&#243;licas como las porfirias o reacciones de fotosensibilidad inducidas por f&#225;rmacos podr&#237;an explicar el proceso&#46; Otro grupo de enfermedades que justificar&#237;a el cuadro son las enfermedades hereditarias con una hipersensibilidad solar&#44; tales como el s&#237;ndrome de Cockayne&#44; el de Bloom&#44; el de Rothmund-Thompson y los s&#237;ndromes de progeria<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1-4</span></a>&#46; Por otro lado&#44; determinados trastornos no relacionados con la exposici&#243;n solar podr&#237;an cursar con una presentaci&#243;n similar a la del paciente que nos ocupa&#46; Infecciones bacterianas &#40;imp&#233;tigo ampolloso causado por <span class="elsevierStyleItalic">Staphylococcus aureus</span>&#41; o infecciones virales &#40;herpes zoster&#41;&#46; Tambi&#233;n el fen&#243;meno de Meyerson sobre una malformaci&#243;n capilar podr&#237;a comenzar con una lesi&#243;n similar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta patolog&#237;a son imprescindibles el diagn&#243;stico precoz y una protecci&#243;n estricta frente a las radiaciones UV&#46; De hecho&#44; la prevenci&#243;n del da&#241;o solar es la piedra angular del tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Si bien no existe un tratamiento curativo&#44; en la &#250;ltima d&#233;cada se han desarrollado diferentes quimiopreventivos&#44; como los retinoides sist&#233;micos&#44; el 5-fluorouracilo&#44; la endonucleasa V<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>T4 o el imiquimod t&#243;pico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El reconocimiento precoz de la fotosensibilidad en pacientes pedi&#225;tricos es fundamental para minimizar las complicaciones a largo plazo asociadas a una fotoprotecci&#243;n inadecuada&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Financiaci&#243;n</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores confirman no haber recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span></span>"
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