Dermatoscopia práctica
Tumor melanocítico inactivado a BAP1: claves para su diagnóstico dermatoscópico
BAP1-inactivated Melanocytic Tumor: Dermoscopic Features to Aid Diagnosis
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No refería antecedentes personales ni familiares de cáncer cutáneo ni de otro tipo. El examen físico reveló una pápula anaranjada de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro, de consistencia firme, con eritema perilesional (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), sin observarse otras lesiones similares en el resto de la exploración.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La dermatoscopia reveló un patrón anaranjado homogéneo sin estructuras, con múltiples vasos en serpentina distribuidos en toda la lesión y un vaso telangiectásico de mayor calibre, ramificado, cruzando la lesión de forma excéntrica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). La histología e inmunohistoquímica pueden consultarse en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">figura 3</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Diagnóstico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tumor melanocítico inactivado a BAP1 (TMIB).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Comentario</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los TMIB, informalmente conocidos como <span class="elsevierStyleItalic">bapomas</span>, son tumores melanocíticos con un perfil genético único al presentar inactivación del gen de la proteína 1 asociada a <span class="elsevierStyleItalic">BRCA1</span> (BAP1), el cual es un gen supresor tumoral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Algunos autores consideran estos tumores como una variante de nevus de Spitz, mientras que otros los consideran como una entidad distinta, con algunas características clínicas y citológicas en común<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Aunque no se trate de lesiones malignas (de hecho, se desconoce su comportamiento y potencial de malignización), la aparición de múltiples TMIB es un marcador de un síndrome de cáncer familiar, de herencia autosómica dominante, por mutación germinal inactivadora de BAP1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Este síndrome predispone al desarrollo de varias neoplasias, incluyendo mesotelioma pleural y peritoneal, melanoma uveal y cutáneo, cáncer cutáneo no melanoma, meningioma, adenocarcinoma de pulmón y carcinoma de células renales, siendo por lo tanto de gran importancia el diagnóstico de los TMIB<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Algunos estudios sugieren que, en estos pacientes, la aparición de TMIB precede a la aparición del resto de neoplasias, con una mediana de edad al diagnóstico de 30 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se han descrito también casos de TMIB esporádicos sin asociación sindrómica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,6</span></a>. El paciente que describimos no presentaba antecedentes oncológicos personales ni familiares y no presentaba otras lesiones cutáneas similares ni sospechosas, por lo que no se realizó estudio genético de línea germinal. Se indicó seguimiento clínico anual y persiste sin aparición de nuevas lesiones tras dos años de seguimiento en el momento de la realización del presente manuscrito.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente, los TMIB son lesiones inespecíficas y polimorfas, presentándose generalmente en forma de papulonódulos de coloración rosada o anaranjada, planteando un diagnóstico diferencial amplio en el que se incluyen tanto tumores melanocíticos (nevus melanocítico intradérmico, nevus de Spitz, melanoma) como no melanocíticos (neurofibroma, xantogranuloma, carcinoma basocelular)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Las características dermatoscópicas de los TMIB han sido descritas recientemente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y pueden ser de gran utilidad en la sospecha diagnóstica. Los patrones dermatoscópicos identificados en los TMIB son: patrón rosado-anaranjado sin estructuras con vasos lineales en periferia, patrón homogéneo rosado-anaranjado sin estructuras, patrón rosado sin estructuras con vasos radiales, patrón homogéneo rosado-anaranjado sin estructuras con glóbulos excéntricos atípicos y patrón reticular con áreas sobreelevadas rosadas-anaranjadas sin estructuras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. De forma interesante, los dos últimos patrones mencionados podrían verse con mayor frecuencia en pacientes con múltiples TMIB y mutación germinal conocida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El patrón globular, en cambio, es poco frecuente en los TMIB y parece ser un predictor negativo de mutaciones germinales en BAP1, ya que ha sido descrito en algunos TMIB esporádicos pero en ningún caso sindrómico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El caso presentado es una variante del patrón rosado-anaranjado sin estructuras con vasos lineales (uno de los más frecuentemente descritos), con vasos en el centro y no solamente en la periferia. El uso de la dermatoscopia de contacto en el estudio de la <span class="elsevierStyleItalic">International Dermoscopy Society</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> podría explicar que los vasos no se observaran en el centro de las lesiones.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Histológicamente, los TMIB son similares a los nevus de Spitz, pero carecen de hiperplasia epidérmica, hipergranulosis y cuerpos de Kamino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Típicamente, los TMIB presentan dos poblaciones celulares: una población de células névicas de aspecto convencional localizadas en periferia y una segunda población de células atípicas, epitelioides, sin melanina, de apariencia spitzoide<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>. En la inmunohistoquímica, esta población spitzoide atípica presenta pérdida nuclear de BAP1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, los TMIB son tumores difíciles de sospechar clínicamente cuyo diagnóstico puede tener importantes implicaciones pronósticas y de seguimiento para el paciente. Conocer sus características dermatoscópicas puede facilitar el diagnóstico de estos tumores.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Presentación del caso" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Diagnóstico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Comentario" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 564 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 94757 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pápula anaranjada de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm con eritema perilesional en zona pectoral derecha.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 617 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 49550 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen dermatoscópica en la que se observa un patrón anaranjado homogéneo sin estructuras, con múltiples vasos en serpentina distribuidos en toda la lesión y un vaso telangiectásico de mayor calibre, ramificado, cruzando la lesión de forma excéntrica.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 763 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 246894 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imágenes histológicas. A) Proliferación melanocítica intradérmica polipoide combinada, con presencia de una población melanocítica en periferia compatible con un nevus ordinario (flecha) y una segunda población central spitzoide (asteriscos). Adicionalmente se observa un moderado infiltrado inflamatorio linfocitario (H&E, x40). B) Nevus ordinario en periferia constituido por nidos de melanocitos pequeños clonales (flecha). Población central spitzoide, con un citoplasma amplio eosinófilo y con discreto pleomorfismo nuclear, sin evidencia de mitosis (H&E, x100). C) y D) El estudio inmunohistoquímico demostró pérdida de la expresión de BAP1 en el componente spitzoide de la lesión (asteriscos), y no en el componente de nevus ordinario (flecha) (BAP1, x100 y x200).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "T. Wiesner" 1 => "A.C. Obenauf" 2 => "R. Murali" 3 => "I. Fried" 4 => "K.G. Griewank" 5 => "P. Ulz" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1038/ng.910" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Nat Genet." 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|---|---|---|---|
| 2024 November | 25 | 13 | 38 |
| 2024 October | 229 | 83 | 312 |
| 2024 September | 213 | 52 | 265 |
| 2024 August | 230 | 76 | 306 |
| 2024 July | 286 | 75 | 361 |
| 2024 June | 274 | 85 | 359 |
| 2024 May | 269 | 83 | 352 |
| 2024 April | 261 | 77 | 338 |
| 2024 March | 175 | 63 | 238 |
| 2024 February | 166 | 48 | 214 |
| 2024 January | 128 | 42 | 170 |
| 2023 December | 98 | 24 | 122 |
| 2023 November | 147 | 50 | 197 |
| 2023 October | 184 | 72 | 256 |
| 2023 September | 161 | 40 | 201 |
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| 2023 July | 169 | 75 | 244 |
| 2023 June | 129 | 44 | 173 |
| 2023 May | 186 | 47 | 233 |
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| 2023 February | 270 | 102 | 372 |
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| 2022 December | 102 | 56 | 158 |
| 2022 November | 162 | 64 | 226 |
| 2022 October | 29 | 78 | 107 |
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