CARTA CIENTÍFICO-CLÍNICA
Liposarcoma retroperitoneal en una paciente con una neurofibromatosis tipo 1
Retroperitoneal Liposarcoma in a Woman With Neurofibromatosis Type 1
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B) Detalle de las lesiones localizadas en flanco derecho. C y D) Detalle del collarete de descamación presente en algunas lesiones.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "S. Valenzuela-Ubiña, I. Villegas-Romero, D. Jiménez-Gallo, M. Linares-Barrios" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "S." "apellidos" => "Valenzuela-Ubiña" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Villegas-Romero" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Jiménez-Gallo" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "M." 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Sin embargo, el liposarcoma es una complicación muy poco frecuente de la que únicamente existen 10 casos descritos en la literatura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mujer de 38 años con NF1 consultó en Urgencias del hospital por un dolor lumbar de 3 meses de evolución, acompañado de un síndrome constitucional. La exploración física abdominal reveló la existencia de una gran masa en el flanco derecho, de consistencia dura y dolorosa al tacto. Además, la paciente presentaba múltiples manchas café con leche y efélides de distribución generalizada, con un predominio en el tronco y con una tendencia a agruparse en ambas axilas, así como algún neurofibroma (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>). Una tomografía computarizada evidenció una masa retroperitoneal derecha de 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro acompañada de múltiples lesiones pulmonares y cerebrales indicativas de metástasis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). Se realizó una biopsia percutánea de la masa, en la que se objetivó una proliferación de células fusiformes, con una necrosis extensa y abundantes mitosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a> A y B), además de áreas focales con un aumento de la vacuolización citoplasmática, compatibles con diferenciación grasa (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>C). La inmunohistoquímica fue positiva únicamente para vimentina y CD99, y negativa para los marcadores neurales (S100, GFAP) y musculares (desmina y actina del músculo liso). Por último, mediante FISH se observó una amplificación de <span class="elsevierStyleItalic">MDM2</span>, en el brazo largo del cromosoma 12 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>D), por lo que el diagnóstico definitivo fue de un liposarcoma desdiferenciado de alto grado.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la extensión de la enfermedad, se decidió tratar a la paciente con quimioterapia paliativa con un esquema consistente en adriamicina y olaratumab, además de radioterapia holocraneal. Meses después, la paciente ingresó de nuevo por un deterioro clínico y un mal control del dolor, falleciendo al poco tiempo por la progresión de la enfermedad.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NF1 se debe a una alteración en el gen de la neurofibromina, localizado en el brazo largo del cromosoma 17. Esta proteína ejerce un efecto regulador negativo en la vía RAS/MAPK, por lo que la pérdida de su función, al activar la vía, favorece la formación de neoplasias, lo que constituye la complicación más grave de esta enfermedad. El tumor maligno más característico en los pacientes con NF1 es el TMVNP, que aparece hasta en el 8-12% de ellos, generalmente sobre un neurofibroma plexiforme preexistente. Además, tienen una mayor predisposición a desarrollar otras neoplasias, como astrocitomas pilocíticos, tumores del estroma gastrointestinal, feocromocitomas, rabdomiosarcomas o leucemia mielomonocítica juvenil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. No obstante, el liposarcoma constituye una complicación rara en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los liposarcomas son tumores malignos de diferenciación adipocítica que se encuentran entre los sarcomas de tejidos blandos más comunes. Se clasifican en 4 subtipos histológicos: bien diferenciados, desdiferenciados, mixoides y pleomórficos, dadas las importantes diferencias epidemiológicas, citogenéticas, moleculares y pronósticas entre ellos. En concreto, el subtipo desdiferenciado representa únicamente el 15% de los casos y suele presentarse a nivel retroperitoneal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Del total de los 10 casos publicados de liposarcomas en pacientes con NF1, 4 fueron subtipos pleomórficos, 2 desdiferenciados, 2 mixoides, uno bien diferenciado y en uno no se incluyó la descripción histológica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Esto contrasta con la presentación del liposarcoma en la población general, donde el subtipo más frecuente es el bien diferenciado (40-50% de los casos), y el subtipo pleomórfico es el menos frecuente (menos del 10% de los casos)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En cambio, la localización, en el peritoneo o las extremidades, es similar a la de la población general<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. También ha sido descrito un caso en el omento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, otro en la región temporal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y un tercero en el mesenterio del intestino delgado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Teniendo en cuenta que hay pocos casos descritos en pacientes con NF1, es difícil establecer las diferencias epidemiológicas y pronósticas del liposarcoma en estos pacientes, aunque parece ser que podrían asociar un peor pronóstico al presentar con más frecuencia los subtipos histológicos más agresivos.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cabe destacar que 4 de estos casos fueron descritos dentro o adyacentes a un neurofibroma previo, lo que plantea dudas diagnósticas con el TMVNP con tejido liposarcomatoso. Se estima que hasta el 15% de los TMVNP presentan elementos heterólogos, sobre todo cartílago y hueso, aunque también pueden contener tejido rabdomioblástico, escamoso, glandular y liposarcomatoso. No obstante, el pleomorfismo observado en estos 4 casos podría deberse al hecho de que la célula neurilémica es multipotencial y puede sufrir metaplasia grasa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. De hecho, la pérdida del gen supresor de tumores NF-1 ha sido descrita en liposarcomas pleomórficos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Esto podría explicar la mayor incidencia de este subtipo más agresivo en pacientes con NF1.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 651 "Ancho" => 1674 "Tamanyo" => 118914 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Clínica: deformidad abdominal ocasionada por la masa a nivel de flanco derecho (A). 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|---|---|---|---|
| 2024 November | 10 | 10 | 20 |
| 2024 October | 102 | 49 | 151 |
| 2024 September | 107 | 19 | 126 |
| 2024 August | 116 | 53 | 169 |
| 2024 July | 112 | 31 | 143 |
| 2024 June | 118 | 29 | 147 |
| 2024 May | 132 | 33 | 165 |
| 2024 April | 125 | 20 | 145 |
| 2024 March | 112 | 27 | 139 |
| 2024 February | 103 | 31 | 134 |
| 2024 January | 131 | 37 | 168 |
| 2023 December | 96 | 15 | 111 |
| 2023 November | 135 | 39 | 174 |
| 2023 October | 145 | 32 | 177 |
| 2023 September | 130 | 29 | 159 |
| 2023 August | 72 | 23 | 95 |
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| 2023 June | 69 | 34 | 103 |
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| 2022 December | 86 | 45 | 131 |
| 2022 November | 87 | 49 | 136 |
| 2022 October | 131 | 47 | 178 |
| 2022 September | 110 | 48 | 158 |
| 2022 August | 95 | 78 | 173 |
| 2022 July | 103 | 55 | 158 |
| 2022 June | 131 | 50 | 181 |
| 2022 May | 115 | 49 | 164 |
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| 2022 February | 42 | 31 | 73 |
| 2022 January | 61 | 51 | 112 |
| 2021 December | 69 | 46 | 115 |
| 2021 November | 97 | 51 | 148 |
| 2021 October | 125 | 101 | 226 |
| 2021 September | 87 | 35 | 122 |
| 2021 August | 121 | 42 | 163 |
| 2021 July | 93 | 41 | 134 |
| 2021 June | 102 | 37 | 139 |
| 2021 May | 92 | 52 | 144 |
| 2021 April | 227 | 113 | 340 |
| 2021 March | 90 | 43 | 133 |
| 2021 February | 60 | 45 | 105 |
| 2021 January | 112 | 30 | 142 |
| 2020 December | 14 | 27 | 41 |
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