Imágenes en Dermatología
Uñas de pies en «salto de esquí»
Ski-Jump Toenails
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La abuela paterna y una prima paterna también habían presentado un linfedema congénito y alteraciones ungueales de los pies. A la exploración se constató una coiloniquia con forma de «salto de esquí» en las uñas del primer dedo de ambos pies, así como un edema de los dedos con un discreto edema del dorso de ambos pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a>a y b). El diagnóstico de sospecha fue de enfermedad de Milroy (EM), lo que fue confirmado mediante el estudio genético y la presencia en línea germinal de una mutación en heterocigosis p.Gly933Arg (G933R) del gen FLT4. Dicha mutación también fue detectada en el padre, un hermano y una prima paterna del paciente.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EM se caracteriza por linfedema congénito en miembros inferiores causado por mutaciones en el gen FLT4 que sintetiza la proteína del receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR3), responsable del desarrollo del sistema linfático. Las uñas «ascendentes» o en «salto de esquí» son características, pero tan solo aparecen entre un 10-14% de los pacientes, en cuyo caso pueden ser el signo guía. La herencia es autosómica dominante con una expresión variable y una penetrancia incompleta, estimada entre un 85-90%. Esto explica que nuestro paciente exprese fenotípicamente la enfermedad y no la expresen su padre y su hermano.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2018-06-18" "fechaAceptado" => "2018-07-22" "multimedia" => array:1 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 831 "Ancho" => 1305 "Tamanyo" => 174172 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00017310/0000011100000005/v2_202008041611/S000173102030065X/v2_202008041611/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "41021" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Imágenes en Dermatología" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00017310/0000011100000005/v2_202008041611/S000173102030065X/v2_202008041611/es/main.pdf?idApp=UINPBA000044&text.app=https://actasdermo.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S000173102030065X?idApp=UINPBA000044" ]
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|---|---|---|---|
| 2024 November | 9 | 7 | 16 |
| 2024 October | 82 | 46 | 128 |
| 2024 September | 79 | 23 | 102 |
| 2024 August | 106 | 55 | 161 |
| 2024 July | 99 | 27 | 126 |
| 2024 June | 95 | 23 | 118 |
| 2024 May | 89 | 40 | 129 |
| 2024 April | 69 | 27 | 96 |
| 2024 March | 73 | 26 | 99 |
| 2024 February | 82 | 32 | 114 |
| 2024 January | 71 | 32 | 103 |
| 2023 December | 56 | 13 | 69 |
| 2023 November | 81 | 34 | 115 |
| 2023 October | 62 | 35 | 97 |
| 2023 September | 52 | 30 | 82 |
| 2023 August | 57 | 13 | 70 |
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| 2023 May | 96 | 29 | 125 |
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| 2022 February | 89 | 20 | 109 |
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| 2021 December | 75 | 30 | 105 |
| 2021 November | 80 | 43 | 123 |
| 2021 October | 76 | 73 | 149 |
| 2021 September | 64 | 47 | 111 |
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| 2021 July | 51 | 30 | 81 |
| 2021 June | 42 | 34 | 76 |
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| 2021 March | 64 | 51 | 115 |
| 2021 February | 70 | 33 | 103 |
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| 2020 November | 123 | 30 | 153 |
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| 2020 August | 333 | 84 | 417 |
| 2020 July | 250 | 68 | 318 |
| 2020 June | 47 | 40 | 87 |
| 2020 May | 90 | 31 | 121 |
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