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Obsérvense también 2 cicatrices de aspecto atrófico en el tercio distal de la pierna derecha y la rodilla izquierda.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas del tejido conectivo debidas a mutaciones en genes que participan en la síntesis o el procesamiento de las fibras colágenas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Las manifestaciones fenotípicas son muy variables, y los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta edades avanzadas. Presentamos el caso de una niña que fue diagnosticada de SED clásico en nuestra consulta gracias a los hallazgos clínicos y ecográficos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una niña de 8 años acudió a nuestra consulta derivada del servicio de urgencias para valoración de una lesión dolorosa en la pierna izquierda de varias semanas de evolución aparecida tras caer por una escalera. En la exploración física se observaba en la región pretibial izquierda un abultamiento subcutáneo con piel suprayacente de tono purpúrico-amarillento, consistencia llamativamente gomosa y unos 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro. En la pierna derecha se observaban lesiones eritematovioláceas reticuladas, y tanto en esa extremidad como en la rodilla izquierda se apreciaban 2 cicatrices dehiscentes y atróficas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se realizó una ecografía con sonda de alta frecuencia de la lesión pretibial izquierda (18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>MHz), objetivándose una colección anecogénica bien delimitada por una fina seudocápsula, compatible con un hematoma organizado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A). El tejido celular subcutáneo circundante se encontraba hiperecogénico con edema de los septos, compatible con paniculitis traumática. No se observó señal Doppler. En la anamnesis dirigida, su madre contaba que la niña nació pretérmino por rotura prematura de membranas, y que tuvo hipotonía muscular en el período neonatal. Estaba siendo estudiada en el servicio de endocrinología de otro hospital por talla baja con desproporción entre tronco y extremidades. Entre sus antecedentes familiares, su madre refería historia de hiperlaxitud articular, cicatrización anómala y artrosis temprana. La paciente presentaba igualmente hiperextensibilidad cutánea, hipermovilidad articular y signo de Gorlin (capacidad de alcanzar la nariz con la punta de la lengua) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). Con estos datos, se llegó al diagnóstico de sospecha de SED clásico. Se solicitó un estudio cardiológico, con electrocardiograma y ecocardiografía, que resultó normal y una analítica con hemograma y coagulación, que también fue normal salvo por un dímero D levemente elevado. Tras un mes, se repitió el estudio ecográfico, observándose que el hematoma se había reducido a la mitad (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SED clásico (SEDc) una enfermedad de herencia autosómica dominante debida a mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">COL5A1</span> o <span class="elsevierStyleItalic">COL5A2</span>, que codifican las moléculas de colágeno tipo V, alfa-1 y alfa-2, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se caracteriza por hiperextensibilidad cutánea, hipermovilidad articular y las complicaciones de esta (luxaciones, dolor, artrosis temprana), y otros criterios clínicos revisados recientemente en un consenso internacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Las manifestaciones dermatológicas del SEDc son las propias de la hiperextensibilidad cutánea y la cicatrización alterada, que provoca la aparición de cicatrices atróficas con aspecto en «papel de fumar». La piel es fina, aterciopelada, y presenta hematomas con mínimos traumatismos; además, pueden observarse seudotumores nodulares moluscoides secundarios a la calcificación y fibrosis de los hematomas, los denominados esferoides (nódulos esféricos de consistencia dura en antebrazos y regiones pretibiales), y pápulas piezogénicas podales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Nuestra paciente cumplía los criterios diagnósticos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>) y no se realizó estudio genético al no ser imprescindible para el diagnóstico de confirmación. La enfermedad suele diagnosticarse con el inicio de la bipedestación y la marcha, momento en el que los padres se alarman ante la facilidad para las laceraciones y los hematomas. El diagnóstico diferencial clínico más importante en la infancia son los hematomas inducidos por los malos tratos; en estos, la localización en lugares no expuestos al trauma accidental (como cara posterior de piernas o abdomen), la morfología peculiar (remedando los dedos de las manos, la arcada dentaria, cinturones, etc.), y el diferente estadio evolutivo de las lesiones son datos distintivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Más raramente, los hematomas extensos pueden ser la primera manifestación de coagulopatías, detectables mediante estudios analíticos.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecografía de alta resolución es una herramienta útil para la confirmación diagnóstica del hematoma y su diferenciación de otras causas de lesiones subcutáneas en piernas como el eritema nudoso, los abscesos y los tumores de partes blandas benignos (lipoma) o malignos (rabdomiosarcoma, fibrosarcoma)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Los hematomas se presentan como colecciones anecoicas que pueden volverse hipoecoicas o heterogéneas a lo largo de días o semanas, sin hipervascularización periférica. Inicialmente son compresibles con la sonda, pero en fases posteriores no, ya que el fluido se sustituye por tejido fibroso. Un detalle menos caracterizado en la literatura es la presencia de una fina seudocápsula, que anatomopatológicamente se corresponde con la fibrina y tejido de granulación periféricos que desarrolla el hematoma al organizarse. A diferencia de los hematomas, las otras lesiones mencionadas suelen presentar distinto grado de vascularización y límites mucho menos regulares. Por otra parte, el estudio ecográfico nos permite medir la profundidad del hematoma y confirmar su regresión, distinguiéndolo de tumores hemorrágicos de partes blandas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, el SEDc debe sospecharse en niños con hiperlaxitud articular y cutánea con facilidad para los hematomas. La ecografía de alta resolución es de gran utilidad en el diagnóstico y control evolutivo de los hematomas asociados al SED.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 674 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 63113 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Extensa lesión purpúrica en tercio medio y distal de la cara anterior de la pierna izquierda, junto a otras eritematovioláceas de aspecto reticulado en la pierna contralateral. 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B) En la ecografía evolutiva realizada al mes, se aprecia una notable reducción de su espesor.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1539 "Ancho" => 2084 "Tamanyo" => 214124 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Signos clínicos característicos del SEDc: A) hipermovilidad articular con hiperextensión de los dedos de la mano; B) aspecto atrófico, en «papel de fumar», de las cicatrices; C) hiperlaxitud cutánea; D) hiperextensión de la lengua (signo de Gorlin).</p>" ] ] 3 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Para el diagnóstico se requiere el criterio mayor (1)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>el criterio mayor (2), o bien el criterio mayor (1)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 criterios menores.</p><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fuente: «The International Consortium on Ehlers-Danlos syndromes and Related Disorders», 2017.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Criterios mayores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Criterios menores \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">(1) Hiperextensibilidad cutánea significativa y cicatrización atrófica(2) Hipermovilidad articular generalizada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">(1) Facilidad para los hematomas(2) Piel suave y aterciopelada(3) Fragilidad cutánea(4) Seudotumores moluscoides(5) Esferoides subcutáneos(6) Hernia (o historia de ella)(7) Pliegues epicánticos(8) Complicaciones de la hipermovilidad articular (esguinces, subluxaciones/luxaciones, dolor, pies planos, etc.)(9) Familiar de primer grado que cumpla los criterios clínicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab2382146.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Criterios diagnósticos del síndrome de Ehlers-Danlos clásico</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Ehlers-Danlos syndrome, classical type" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J.M. 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2024 November | 113 | 12 | 125 |
2024 October | 987 | 127 | 1114 |
2024 September | 847 | 85 | 932 |
2024 August | 669 | 137 | 806 |
2024 July | 696 | 101 | 797 |
2024 June | 872 | 159 | 1031 |
2024 May | 925 | 146 | 1071 |
2024 April | 782 | 84 | 866 |
2024 March | 1078 | 110 | 1188 |
2024 February | 1043 | 124 | 1167 |
2024 January | 1015 | 101 | 1116 |
2023 December | 717 | 51 | 768 |
2023 November | 1332 | 126 | 1458 |
2023 October | 1019 | 83 | 1102 |
2023 September | 675 | 93 | 768 |
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2023 February | 641 | 67 | 708 |
2023 January | 515 | 78 | 593 |
2022 December | 395 | 59 | 454 |
2022 November | 705 | 93 | 798 |
2022 October | 711 | 114 | 825 |
2022 September | 739 | 118 | 857 |
2022 August | 460 | 105 | 565 |
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2022 May | 611 | 96 | 707 |
2022 April | 481 | 52 | 533 |
2022 March | 483 | 86 | 569 |
2022 February | 383 | 51 | 434 |
2022 January | 323 | 50 | 373 |
2021 December | 331 | 68 | 399 |
2021 November | 416 | 60 | 476 |
2021 October | 474 | 75 | 549 |
2021 September | 393 | 55 | 448 |
2021 August | 380 | 44 | 424 |
2021 July | 335 | 28 | 363 |
2021 June | 367 | 36 | 403 |
2021 May | 391 | 70 | 461 |
2021 April | 727 | 109 | 836 |
2021 March | 450 | 53 | 503 |
2021 February | 263 | 32 | 295 |
2021 January | 169 | 32 | 201 |
2020 December | 181 | 36 | 217 |
2020 November | 130 | 29 | 159 |
2020 October | 113 | 32 | 145 |
2020 September | 93 | 22 | 115 |
2020 August | 81 | 27 | 108 |
2020 July | 85 | 23 | 108 |
2020 June | 84 | 29 | 113 |
2020 May | 99 | 32 | 131 |
2020 April | 177 | 48 | 225 |
2020 March | 86 | 48 | 134 |
2020 February | 7 | 8 | 15 |
2019 November | 2 | 4 | 6 |
2019 September | 6 | 2 | 8 |
2019 June | 1 | 0 | 1 |
2019 May | 11 | 0 | 11 |
2019 April | 13 | 6 | 19 |
2019 February | 2 | 2 | 4 |
2019 January | 3 | 4 | 7 |
2018 December | 1 | 2 | 3 |
2018 November | 6 | 4 | 10 |