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En la exploraci&#243;n f&#237;sica se observaba en la regi&#243;n pretibial izquierda un abultamiento subcut&#225;neo con piel suprayacente de tono purp&#250;rico-amarillento&#44; consistencia llamativamente gomosa y unos 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#46; En la pierna derecha se observaban lesiones eritematoviol&#225;ceas reticuladas&#44; y tanto en esa extremidad como en la rodilla izquierda se apreciaban 2 cicatrices dehiscentes y atr&#243;ficas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a con sonda de alta frecuencia de la lesi&#243;n pretibial izquierda &#40;18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>MHz&#41;&#44; objetiv&#225;ndose una colecci&#243;n anecog&#233;nica bien delimitada por una fina seudoc&#225;psula&#44; compatible con un hematoma organizado &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; El tejido celular subcut&#225;neo circundante se encontraba hiperecog&#233;nico con edema de los septos&#44; compatible con paniculitis traum&#225;tica&#46; No se observ&#243; se&#241;al Doppler&#46; En la anamnesis dirigida&#44; su madre contaba que la ni&#241;a naci&#243; pret&#233;rmino por rotura prematura de membranas&#44; y que tuvo hipoton&#237;a muscular en el per&#237;odo neonatal&#46; Estaba siendo estudiada en el servicio de endocrinolog&#237;a de otro hospital por talla baja con desproporci&#243;n entre tronco y extremidades&#46; Entre sus antecedentes familiares&#44; su madre refer&#237;a historia de hiperlaxitud articular&#44; cicatrizaci&#243;n an&#243;mala y artrosis temprana&#46; La paciente presentaba igualmente hiperextensibilidad cut&#225;nea&#44; hipermovilidad articular y signo de Gorlin &#40;capacidad de alcanzar la nariz con la punta de la lengua&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Con estos datos&#44; se lleg&#243; al diagn&#243;stico de sospecha de SED cl&#225;sico&#46; Se solicit&#243; un estudio cardiol&#243;gico&#44; con electrocardiograma y ecocardiograf&#237;a&#44; que result&#243; normal y una anal&#237;tica con hemograma y coagulaci&#243;n&#44; que tambi&#233;n fue normal salvo por un d&#237;mero D levemente elevado&#46; Tras un mes&#44; se repiti&#243; el estudio ecogr&#225;fico&#44; observ&#225;ndose que el hematoma se hab&#237;a reducido a la mitad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SED cl&#225;sico &#40;SEDc&#41; una enfermedad de herencia autos&#243;mica dominante debida a mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">COL5A1</span> o <span class="elsevierStyleItalic">COL5A2</span>&#44; que codifican las mol&#233;culas de col&#225;geno tipo V&#44; alfa-1 y alfa-2&#44; respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se caracteriza por hiperextensibilidad cut&#225;nea&#44; hipermovilidad articular y las complicaciones de esta &#40;luxaciones&#44; dolor&#44; artrosis temprana&#41;&#44; y otros criterios cl&#237;nicos revisados recientemente en un consenso internacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Las manifestaciones dermatol&#243;gicas del SEDc son las propias de la hiperextensibilidad cut&#225;nea y la cicatrizaci&#243;n alterada&#44; que provoca la aparici&#243;n de cicatrices atr&#243;ficas con aspecto en &#171;papel de fumar&#187;&#46; La piel es fina&#44; aterciopelada&#44; y presenta hematomas con m&#237;nimos traumatismos&#59; adem&#225;s&#44; pueden observarse seudotumores nodulares moluscoides secundarios a la calcificaci&#243;n y fibrosis de los hematomas&#44; los denominados esferoides &#40;n&#243;dulos esf&#233;ricos de consistencia dura en antebrazos y regiones pretibiales&#41;&#44; y p&#225;pulas piezog&#233;nicas podales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; Nuestra paciente cumpl&#237;a los criterios diagn&#243;sticos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41; y no se realiz&#243; estudio gen&#233;tico al no ser imprescindible para el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#46; La enfermedad suele diagnosticarse con el inicio de la bipedestaci&#243;n y la marcha&#44; momento en el que los padres se alarman ante la facilidad para las laceraciones y los hematomas&#46; El diagn&#243;stico diferencial cl&#237;nico m&#225;s importante en la infancia son los hematomas inducidos por los malos tratos&#59; en estos&#44; la localizaci&#243;n en lugares no expuestos al trauma accidental &#40;como cara posterior de piernas o abdomen&#41;&#44; la morfolog&#237;a peculiar &#40;remedando los dedos de las manos&#44; la arcada dentaria&#44; cinturones&#44; etc&#46;&#41;&#44; y el diferente estadio evolutivo de las lesiones son datos distintivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; M&#225;s raramente&#44; los hematomas extensos pueden ser la primera manifestaci&#243;n de coagulopat&#237;as&#44; detectables mediante estudios anal&#237;ticos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecograf&#237;a de alta resoluci&#243;n es una herramienta &#250;til para la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica del hematoma y su diferenciaci&#243;n de otras causas de lesiones subcut&#225;neas en piernas como el eritema nudoso&#44; los abscesos y los tumores de partes blandas benignos &#40;lipoma&#41; o malignos &#40;rabdomiosarcoma&#44; fibrosarcoma&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Los hematomas se presentan como colecciones anecoicas que pueden volverse hipoecoicas o heterog&#233;neas a lo largo de d&#237;as o semanas&#44; sin hipervascularizaci&#243;n perif&#233;rica&#46; Inicialmente son compresibles con la sonda&#44; pero en fases posteriores no&#44; ya que el fluido se sustituye por tejido fibroso&#46; Un detalle menos caracterizado en la literatura es la presencia de una fina seudoc&#225;psula&#44; que anatomopatol&#243;gicamente se corresponde con la fibrina y tejido de granulaci&#243;n perif&#233;ricos que desarrolla el hematoma al organizarse&#46; A diferencia de los hematomas&#44; las otras lesiones mencionadas suelen presentar distinto grado de vascularizaci&#243;n y l&#237;mites mucho menos regulares&#46; Por otra parte&#44; el estudio ecogr&#225;fico nos permite medir la profundidad del hematoma y confirmar su regresi&#243;n&#44; distingui&#233;ndolo de tumores hemorr&#225;gicos de partes blandas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; el SEDc debe sospecharse en ni&#241;os con hiperlaxitud articular y cut&#225;nea con facilidad para los hematomas&#46; La ecograf&#237;a de alta resoluci&#243;n es de gran utilidad en el diagn&#243;stico y control evolutivo de los hematomas asociados al SED&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t">&#40;1&#41; Hiperextensibilidad cut&#225;nea significativa y cicatrizaci&#243;n atr&#243;fica&#40;2&#41; Hipermovilidad articular generalizada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Carta científico-clínica
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico: hallazgos clínicos y ecográficos
Classic Ehlers-Danlos Syndrome: Clinical and Ultrasound Findings
M. Herrero-Moyano, L. Noguera-Morel, A. Torrelo, A. Hernández-Martín
Corresponding author
ahernandez@aedv.es

Autor para correspondencia.
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario del Niño Jesús, Madrid, España
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En la exploraci&#243;n f&#237;sica se observaba en la regi&#243;n pretibial izquierda un abultamiento subcut&#225;neo con piel suprayacente de tono purp&#250;rico-amarillento&#44; consistencia llamativamente gomosa y unos 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro&#46; En la pierna derecha se observaban lesiones eritematoviol&#225;ceas reticuladas&#44; y tanto en esa extremidad como en la rodilla izquierda se apreciaban 2 cicatrices dehiscentes y atr&#243;ficas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Se realiz&#243; una ecograf&#237;a con sonda de alta frecuencia de la lesi&#243;n pretibial izquierda &#40;18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>MHz&#41;&#44; objetiv&#225;ndose una colecci&#243;n anecog&#233;nica bien delimitada por una fina seudoc&#225;psula&#44; compatible con un hematoma organizado &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; El tejido celular subcut&#225;neo circundante se encontraba hiperecog&#233;nico con edema de los septos&#44; compatible con paniculitis traum&#225;tica&#46; No se observ&#243; se&#241;al Doppler&#46; En la anamnesis dirigida&#44; su madre contaba que la ni&#241;a naci&#243; pret&#233;rmino por rotura prematura de membranas&#44; y que tuvo hipoton&#237;a muscular en el per&#237;odo neonatal&#46; Estaba siendo estudiada en el servicio de endocrinolog&#237;a de otro hospital por talla baja con desproporci&#243;n entre tronco y extremidades&#46; Entre sus antecedentes familiares&#44; su madre refer&#237;a historia de hiperlaxitud articular&#44; cicatrizaci&#243;n an&#243;mala y artrosis temprana&#46; La paciente presentaba igualmente hiperextensibilidad cut&#225;nea&#44; hipermovilidad articular y signo de Gorlin &#40;capacidad de alcanzar la nariz con la punta de la lengua&#41; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Con estos datos&#44; se lleg&#243; al diagn&#243;stico de sospecha de SED cl&#225;sico&#46; Se solicit&#243; un estudio cardiol&#243;gico&#44; con electrocardiograma y ecocardiograf&#237;a&#44; que result&#243; normal y una anal&#237;tica con hemograma y coagulaci&#243;n&#44; que tambi&#233;n fue normal salvo por un d&#237;mero D levemente elevado&#46; Tras un mes&#44; se repiti&#243; el estudio ecogr&#225;fico&#44; observ&#225;ndose que el hematoma se hab&#237;a reducido a la mitad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SED cl&#225;sico &#40;SEDc&#41; una enfermedad de herencia autos&#243;mica dominante debida a mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">COL5A1</span> o <span class="elsevierStyleItalic">COL5A2</span>&#44; que codifican las mol&#233;culas de col&#225;geno tipo V&#44; alfa-1 y alfa-2&#44; respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se caracteriza por hiperextensibilidad cut&#225;nea&#44; hipermovilidad articular y las complicaciones de esta &#40;luxaciones&#44; dolor&#44; artrosis temprana&#41;&#44; y otros criterios cl&#237;nicos revisados recientemente en un consenso internacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Las manifestaciones dermatol&#243;gicas del SEDc son las propias de la hiperextensibilidad cut&#225;nea y la cicatrizaci&#243;n alterada&#44; que provoca la aparici&#243;n de cicatrices atr&#243;ficas con aspecto en &#171;papel de fumar&#187;&#46; La piel es fina&#44; aterciopelada&#44; y presenta hematomas con m&#237;nimos traumatismos&#59; adem&#225;s&#44; pueden observarse seudotumores nodulares moluscoides secundarios a la calcificaci&#243;n y fibrosis de los hematomas&#44; los denominados esferoides &#40;n&#243;dulos esf&#233;ricos de consistencia dura en antebrazos y regiones pretibiales&#41;&#44; y p&#225;pulas piezog&#233;nicas podales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; Nuestra paciente cumpl&#237;a los criterios diagn&#243;sticos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41; y no se realiz&#243; estudio gen&#233;tico al no ser imprescindible para el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n&#46; La enfermedad suele diagnosticarse con el inicio de la bipedestaci&#243;n y la marcha&#44; momento en el que los padres se alarman ante la facilidad para las laceraciones y los hematomas&#46; El diagn&#243;stico diferencial cl&#237;nico m&#225;s importante en la infancia son los hematomas inducidos por los malos tratos&#59; en estos&#44; la localizaci&#243;n en lugares no expuestos al trauma accidental &#40;como cara posterior de piernas o abdomen&#41;&#44; la morfolog&#237;a peculiar &#40;remedando los dedos de las manos&#44; la arcada dentaria&#44; cinturones&#44; etc&#46;&#41;&#44; y el diferente estadio evolutivo de las lesiones son datos distintivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46; M&#225;s raramente&#44; los hematomas extensos pueden ser la primera manifestaci&#243;n de coagulopat&#237;as&#44; detectables mediante estudios anal&#237;ticos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecograf&#237;a de alta resoluci&#243;n es una herramienta &#250;til para la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica del hematoma y su diferenciaci&#243;n de otras causas de lesiones subcut&#225;neas en piernas como el eritema nudoso&#44; los abscesos y los tumores de partes blandas benignos &#40;lipoma&#41; o malignos &#40;rabdomiosarcoma&#44; fibrosarcoma&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Los hematomas se presentan como colecciones anecoicas que pueden volverse hipoecoicas o heterog&#233;neas a lo largo de d&#237;as o semanas&#44; sin hipervascularizaci&#243;n perif&#233;rica&#46; Inicialmente son compresibles con la sonda&#44; pero en fases posteriores no&#44; ya que el fluido se sustituye por tejido fibroso&#46; Un detalle menos caracterizado en la literatura es la presencia de una fina seudoc&#225;psula&#44; que anatomopatol&#243;gicamente se corresponde con la fibrina y tejido de granulaci&#243;n perif&#233;ricos que desarrolla el hematoma al organizarse&#46; A diferencia de los hematomas&#44; las otras lesiones mencionadas suelen presentar distinto grado de vascularizaci&#243;n y l&#237;mites mucho menos regulares&#46; Por otra parte&#44; el estudio ecogr&#225;fico nos permite medir la profundidad del hematoma y confirmar su regresi&#243;n&#44; distingui&#233;ndolo de tumores hemorr&#225;gicos de partes blandas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusi&#243;n&#44; el SEDc debe sospecharse en ni&#241;os con hiperlaxitud articular y cut&#225;nea con facilidad para los hematomas&#46; La ecograf&#237;a de alta resoluci&#243;n es de gran utilidad en el diagn&#243;stico y control evolutivo de los hematomas asociados al SED&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t">&#40;1&#41; Hiperextensibilidad cut&#225;nea significativa y cicatrizaci&#243;n atr&#243;fica&#40;2&#41; Hipermovilidad articular generalizada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">&#40;1&#41; Facilidad para los hematomas&#40;2&#41; Piel suave y aterciopelada&#40;3&#41; Fragilidad cut&#225;nea&#40;4&#41; Seudotumores moluscoides&#40;5&#41; Esferoides subcut&#225;neos&#40;6&#41; Hernia &#40;o historia de ella&#41;&#40;7&#41; Pliegues epic&#225;nticos&#40;8&#41; Complicaciones de la hipermovilidad articular &#40;esguinces&#44; subluxaciones&#47;luxaciones&#44; dolor&#44; pies planos&#44; etc&#46;&#41;&#40;9&#41; Familiar de primer grado que cumpla los criterios cl&#237;nicos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Article information
ISSN: 00017310
Original language: Spanish
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2018 December 1 2 3
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