Cartas científico-clínicas
Manifestaciones cutáneas del síndrome de Edwards. Presentación de dos casos
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Clínicamente también destacaba la presencia de una hipoplasia ungueal en manos y pies, una hipoplasia de labios mayores con un clítoris prominente y una sindactilia del segundo-tercer dedo del pie derecho con presencia de un calcáneo prominente (pie en mecedora). Además, los dedos de la mano adoptaban una disposición característica, el segundo montado sobre el tercero (mano trisómica) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">figs. 1</a> y <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">2</a>). Durante la gestación no se estableció el diagnóstico sindrómico, siendo informadas las ecografías gestacionales de control como normales. Ante los hallazgos clínicos se indicó la realización de un cariotipo de confirmación. El resultado del cariotipo fue 47xx<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>18, estableciéndose el diagnóstico definitivo de síndrome de Edwards. Las exploraciones complementarias mostraron la presencia de un ductus arterioso persistente, comunicación interauricular de tipo <span class="elsevierStyleItalic">ostium secundum,</span> quistes aracnoideos encefálicos y riñones en herradura. A las 7 semanas de vida presentó una insuficiencia respiratoria con edema agudo de pulmón, como complicación de la cardiopatía congénita, y falleció pocas horas después.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso 2: recién nacido a término, al que en el control ecográfico del tercer trimestre de gestación se le apreciaron múltiples defectos del tubo neural, una comunicación interventricular y una posible transposición de grandes vasos. Por dicho motivo, en la semana 34 se le realiza un estudio genético del cariotipo mediante técnica de FISH (hibridación con fluorescencia in situ), cuyo resultado fue el de un feto varón con trisomía del cromosoma 18 (47xy<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>18). Al nacimiento mostraba una intensa cianosis con retraso del crecimiento, un Apgar de 2 y un disrafismo espinal (mielomeningocele lumbar).También se evidenció un hirsutismo frontal, una hipoplasia ungueal de manos y pies, un patrón dermatoglífico con arcos en la totalidad de las yemas de los dedos, así como la presencia de máculas azuladas de aspecto reticulado que afectaban la piel del tronco y extremidades compatible con un cutis marmorata. El feto falleció a las 4 horas del nacimiento.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La trisomía 18, descrita por Edwards en 1960<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, es el segundo síndrome de malformaciones múltiples en orden de frecuencia tras la trisomía del 21. Su incidencia se estima entre 1/6.000-1/13.000 recién nacidos vivos y aparece más frecuentemente en mujeres (3:1). La edad avanzada de la madre puede ser un factor de riesgo para su desarrollo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Presenta una alta letalidad, con una mortalidad del 90 % en el primer año de vida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Las principales causas de muerte son las cardiopatías congénitas, las apneas y las neumonías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Se han descrito más de 130 anomalías clínicas distintas en estos pacientes. Pueden presentar retraso pondo-estatural; malformaciones craneales adoptando una <span class="elsevierStyleItalic">fascies</span> característica con microcefalia, occipucio prominente, orejas de implantación baja y micrognatia; diversas cardiopatías congénitas objetivables en un 90 % de los casos; alteraciones urogenitales como el riñón en herradura; presencia de una mano trisómica o de un talón prominente en las extremidades, y otras múltiples malformaciones congénitas a nivel gastrointestinal y del sistema nervioso central. Entre los hallazgos cutáneos típicos se encuentran la hipoplasia ungueal de manos y pies, el hirsutismo en frente y espalda, la ausencia de panículo adiposo en el nacimiento, un patrón dermatoglífico con arcos en al menos 6 pulpejos de los dedos y lesiones reticuladas persistentes de cutis marmorata como también ocurre en el síndrome de Down, síndrome de Cornelia de Lange, hipotiroidismo congénito y lupus neonatal. El cutis marmorata persistente de estos pacientes no se debe confundir con el cutis marmorata telangiectásico congénito; este último provoca flebectasias y telangiectasias asociadas a úlceras y atrofia de extremidades<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, nos gustaría destacar la importancia de las manifestaciones cutáneas, que aparecen en más del 50 % de los pacientes con síndrome de Edwards, porque asociadas con otros rasgos polimalformativos sirven de orientación diagnóstica. El diagnóstico definitivo se establece tras la realización de un cariotipo, que confirma la existencia de la trisomía 18<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,5,6</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 863 "Ancho" => 1524 "Tamanyo" => 176299 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A. <span class="elsevierStyleItalic">Fascies</span> dismórfica característica que presenta hipertelorismo, orejas de implantación baja y retrognatia. 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| 2023 September | 488 | 54 | 542 |
| 2023 August | 374 | 40 | 414 |
| 2023 July | 298 | 56 | 354 |
| 2023 June | 196 | 61 | 257 |
| 2023 May | 28 | 82 | 110 |
| 2023 April | 396 | 43 | 439 |
| 2023 March | 492 | 53 | 545 |
| 2023 February | 427 | 46 | 473 |
| 2023 January | 363 | 59 | 422 |
| 2022 December | 259 | 69 | 328 |
| 2022 November | 455 | 90 | 545 |
| 2022 October | 419 | 71 | 490 |
| 2022 September | 487 | 69 | 556 |
| 2022 August | 345 | 54 | 399 |
| 2022 July | 331 | 65 | 396 |
| 2022 June | 352 | 79 | 431 |
| 2022 May | 439 | 82 | 521 |
| 2022 April | 367 | 67 | 434 |
| 2022 March | 388 | 94 | 482 |
| 2022 February | 375 | 58 | 433 |
| 2022 January | 401 | 56 | 457 |
| 2021 December | 312 | 46 | 358 |
| 2021 November | 344 | 68 | 412 |
| 2021 October | 361 | 69 | 430 |
| 2021 September | 312 | 53 | 365 |
| 2021 August | 352 | 57 | 409 |
| 2021 July | 378 | 55 | 433 |
| 2021 June | 394 | 72 | 466 |
| 2021 May | 455 | 93 | 548 |
| 2021 April | 700 | 205 | 905 |
| 2021 March | 556 | 76 | 632 |
| 2021 February | 328 | 56 | 384 |
| 2021 January | 243 | 45 | 288 |
| 2020 December | 235 | 53 | 288 |
| 2020 November | 239 | 45 | 284 |
| 2020 October | 158 | 21 | 179 |
| 2020 September | 329 | 43 | 372 |
| 2020 August | 90 | 20 | 110 |
| 2020 July | 77 | 14 | 91 |
| 2020 June | 47 | 26 | 73 |
| 2020 May | 54 | 25 | 79 |
| 2020 April | 35 | 20 | 55 |
| 2020 March | 17 | 14 | 31 |
| 2020 February | 2 | 0 | 2 |
| 2019 December | 4 | 0 | 4 |
| 2019 October | 2 | 0 | 2 |
| 2019 September | 10 | 0 | 10 |
| 2019 July | 2 | 0 | 2 |
| 2019 June | 2 | 0 | 2 |
| 2019 May | 2 | 4 | 6 |
| 2019 April | 1 | 2 | 3 |
| 2019 March | 0 | 7 | 7 |
| 2019 February | 2 | 3 | 5 |
| 2019 January | 2 | 0 | 2 |
| 2018 December | 1 | 0 | 1 |
| 2018 November | 2 | 0 | 2 |
| 2018 October | 1 | 0 | 1 |
| 2018 September | 11 | 0 | 11 |
| 2018 March | 11 | 0 | 11 |
| 2018 February | 119 | 4 | 123 |
| 2018 January | 101 | 3 | 104 |
| 2017 December | 111 | 9 | 120 |
| 2017 November | 123 | 7 | 130 |
| 2017 October | 123 | 9 | 132 |
| 2017 September | 154 | 10 | 164 |
| 2017 August | 155 | 7 | 162 |
| 2017 July | 98 | 7 | 105 |
| 2017 June | 125 | 17 | 142 |
| 2017 May | 128 | 14 | 142 |
| 2017 April | 126 | 12 | 138 |
| 2017 March | 157 | 17 | 174 |
| 2017 February | 293 | 8 | 301 |
| 2017 January | 155 | 7 | 162 |
| 2016 December | 89 | 26 | 115 |
| 2016 November | 196 | 21 | 217 |
| 2016 October | 250 | 21 | 271 |
| 2016 September | 311 | 43 | 354 |
| 2016 August | 196 | 11 | 207 |
| 2016 July | 79 | 10 | 89 |
| 2016 June | 32 | 14 | 46 |
| 2016 May | 23 | 0 | 23 |
| 2016 April | 20 | 9 | 29 |
| 2016 March | 21 | 2 | 23 |
| 2016 February | 26 | 4 | 30 |
| 2016 January | 22 | 19 | 41 |
| 2015 December | 22 | 0 | 22 |
| 2015 November | 32 | 18 | 50 |
| 2015 October | 42 | 20 | 62 |
| 2015 September | 43 | 8 | 51 |
| 2015 August | 44 | 16 | 60 |
| 2015 July | 285 | 1 | 286 |
| 2015 June | 304 | 4 | 308 |
| 2015 May | 383 | 15 | 398 |
| 2015 April | 295 | 15 | 310 |
| 2015 March | 383 | 8 | 391 |
| 2015 February | 301 | 20 | 321 |
| 2015 January | 198 | 25 | 223 |
| 2014 December | 192 | 17 | 209 |
| 2014 November | 307 | 19 | 326 |
| 2014 October | 337 | 15 | 352 |
| 2014 September | 243 | 19 | 262 |
| 2014 August | 250 | 22 | 272 |
| 2014 July | 258 | 18 | 276 |
| 2014 June | 285 | 18 | 303 |
| 2014 May | 315 | 29 | 344 |
| 2014 April | 314 | 10 | 324 |
| 2014 March | 303 | 21 | 324 |
| 2014 February | 312 | 17 | 329 |
| 2014 January | 248 | 13 | 261 |
| 2013 December | 217 | 21 | 238 |
| 2013 November | 316 | 16 | 332 |
| 2013 October | 347 | 12 | 359 |
| 2013 September | 309 | 14 | 323 |
| 2013 August | 242 | 15 | 257 |
| 2013 July | 291 | 19 | 310 |
| 2013 June | 310 | 26 | 336 |
| 2013 May | 311 | 5 | 316 |
| 2013 April | 327 | 12 | 339 |
| 2013 March | 271 | 14 | 285 |
| 2013 February | 270 | 7 | 277 |
| 2013 January | 431 | 9 | 440 |
| 2012 December | 318 | 8 | 326 |
| 2012 November | 350 | 5 | 355 |
| 2012 October | 484 | 7 | 491 |
| 2012 September | 163 | 2 | 165 |
| 2012 August | 1 | 0 | 1 |
| 2011 May | 16 | 0 | 16 |
| 2011 April | 34 | 0 | 34 |
| 2011 March | 62 | 0 | 62 |
| 2011 February | 25 | 0 | 25 |
| 2011 January | 46 | 0 | 46 |
| 2010 December | 16 | 0 | 16 |
| 2010 November | 14 | 0 | 14 |
| 2010 October | 19 | 0 | 19 |
| 2010 September | 22 | 0 | 22 |
| 2010 August | 15 | 0 | 15 |
| 2010 July | 18 | 0 | 18 |
| 2010 June | 20 | 0 | 20 |
| 2010 May | 28 | 0 | 28 |
| 2010 April | 59 | 0 | 59 |
| 2010 March | 129 | 0 | 129 |
| 2010 February | 99 | 0 | 99 |
| 2010 January | 106 | 0 | 106 |
| 2009 December | 45 | 0 | 45 |
| 2009 November | 81 | 0 | 81 |
| 2009 October | 114 | 0 | 114 |
| 2009 September | 85 | 0 | 85 |
| 2009 August | 57 | 0 | 57 |
| 2009 July | 16 | 0 | 16 |
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