Una mujer de 33 años de edad acudió con pérdida progresiva cefalocaudal de grasa subcutánea, que se había iniciado a la edad de ocho años. La exploración física reveló disminución del tejido adiposo subcutáneo limitada a la cara, con pérdida de bolsas de grasa en la zona temporal y arcos zigomáticos, tronco y extremidades superiores prominentes, con apariencia musculosa (fig. 1a,b). No tomaba medicación ninguna. Las pruebas histopatológicas reflejaron pérdida focal de tejido subcutáneo sin infiltrado inflamatorio. La prueba de infección por virus de inmunodeficiencia humana fue negativa, y los resultados de las pruebas de laboratorio, incluyendo cribado metabólico completo, fueron normales. Se diagnosticó síndrome de Barraquer-Simmonds.

Figura 1

(0.12MB).

El síndrome de Barraquer-Simmonds es una lipodistrofia parcial adquirida infrecuente que se inicia durante la infancia y afecta más frecuentemente a las mujeres. Los pacientes presentan un fenotipo clínico distintivo caracterizado por pérdida progresiva de grasa subcutánea que afecta a la parte superior del cuerpo, con distribución cefalocaudal. Por contra, la parte inferior del cuerpo permanece libre o muestra un incremento de deposición lipídica. A diferencia de otros síndromes lipodistróficos, las anomalías metabólicas son infrecuentes. Su patogenia es incierta. Sin embargo, la detección frecuente del factor nefrítico C3 (C3NeF), la aceleración de la activación del complemento y la asociación con trastornos autoinmunes tales como glomerulonefritis membranoproliferativa sugieren una etiología autoinmune. Recientemente se ha encontrado HLA DRB1:11:3 en un número considerable de pacientes, lo cual sugiere un rol potencial.