La queratodermia palmoplantar (QPP) tipo varians es una enfermedad hereditaria poco frecuente, caracterizada por el engrosamiento de la piel de palmas y plantas. Por lo general estos pacientes asocian dos formas clínicas de hiperqueratosis, una estriada en palmas y una areata o en islotes en plantas. Sin embargo, existen múltiples variaciones incluso dentro de una misma familia, lo cual es una característica de esta QPP. En general las lesiones no mejoran con los tratamientos habituales y parecen estar relacionadas con la fricción o rozamiento de las zonas afectas, que producen un empeoramiento de la hiperqueratosis.

Paciente varón de 15 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consultó por presentar desde el nacimiento lesiones hiperqueratósicas localizadas en palmas y plantas. Estas lesiones eran más intensas en zonas de rozamiento o fricción. En las plantas se observaba una queratodermia gruesa y compacta con predomino en la cabeza del primer y quinto metatarsianos, dedo hallux y talones, donde adoptaba forma de herradura. El arco plantar estaba respetado y las zonas con menor fricción mostraban una piel de aspecto papiráceo (fig. 1). En las palmas adquiriría una disposición lineal, afectando con preferencia las zonas de apoyo y las caras flexoras de los dedos. Las lesiones tenían un claro predominio por la mano derecha (fig. 2). Además, el paciente tenía una onicodistrofia de las 20 uñas (fig. 3).

Figura 1.

Queratodermia plantar compacta que afecta de forma predominante a la cabeza del primer y quinto metatarsianos, dedo hallux y talones, donde adquiere forma de herradura.

(0,11MB).

Figura 2.

Disposición lineal en palmas con afectación preferente de las zonas de apoyo y caras flexoras de los dedos (A). Las lesiones tienen un claro predominio por la mano derecha (B).

(0,21MB).

Figura 3.

Onicodistrofia de las 20 uñas.

(0,11MB).

En los exámenes complementarios realizados no se detectaron anomalías en el hemograma y la bioquímica. El estudio dermatopatológico fue inespecífico y sólo puso de manifiesto la existencia de una hiperqueratosis marcada con paraqueratosis focal, intensa hipergranulosis y acantosis (fig. 4). Todos estos hallazgos eran sugestivos de queratodermia palmoplantar estriada y areata o queratodermia palmoplantar focal varians.

Figura 4.

Hiperqueratosis ortoqueratótica marcada con intensa hipergranulosis y acantosis. Hematoxilina-eosina, ×100.

(0,17MB).

Se realizaron tratamientos locales con agentes queratolíticos, emolientes y corticoides, así como terapia sistémica con retinoides orales, pero no se obtuvo ninguna respuesta. En su evolución el proceso ha seguido un curso variable, más influenciado por los factores mecánicos que por los tratamientos realizados.

Las primeras descripciones de este cuadro se hicieron en varias familias que sufrían distintos procesos de hiperqueratosis palmoplantar. Fueron efectuadas por Brünauer (1923)1, Fuhs (1924)2 y Siemens (1929)3. Siemens denominó a este cuadro keratosispalmoplantaris striata et areata. Brünauer había descrito en los adultos que las lesiones siguen en las palmas un patrón de queratosis estriada asociada a bandas queratósicas ungueales (eponiquio) y perionixis queratósica fisurada, mientras que en las plantas las lesiones se disponen en islotes en los puntos de apoyo, y en los talones pueden adoptar forma de herradura, como había descrito Siemens, constituyendo la keratosis palmoplantaris striata et areata. Sin embargo, la denominación de queratodermia palmoplantar varians fue introducida por Wachters4. Este autor realizó una tesis doctoral de 1963 tras estudiar los miembros de tres familias y revisar todos los casos publicados con anterioridad. Observó una gran variabilidad clínica entre un paciente y otro, incluso dentro de la misma familia. Sin embargo, Wachters no llegó a definir ningún proceso nuevo, sino que se limitó a englobar bajo el término de varians entidades ya descritas.

En la actualidad existe una falta de uniformidad en las diferentes clasificaciones de las QPP debido a la multitud de nombres y sinónimos que recibe cada forma clínica5. Dentro de la clasificación de Lucker6, la QPP varians se incluye dentro del grupo de QPP areata et striata y se define como QPP numular hereditaria, de herencia autosómica dominante sin otros hechos asociados. Esta clasificación no independiza el síndrome de Wachters del ya conocido síndrome de Brünauer-Fuhs-Siemens, aunque señala la variabilidad clínica como la principal característica de este cuadro. Otros nombres que ha recibido este proceso son QPP tipo Siemens, QPP estriada y QPP acral.

Se ha establecido que se trata de una forma autosómica dominante debida a mutaciones en las proteínas desmosómicas, que afectan a la desmogleína 1 que se codifica en los cromosomas 18q12.1-q12.2 y 12q13 y a la desmoplaquina7–9, localizada en 6p218,10, aunque otros autores la localizan en 18q8,11,12. También se ha vinculado a una mutación en el dominio V2 de la queratina tipo 1. Es posible que esta heterogenicidad genética sea la responsable de la variabilidad clínica que caracteriza a esta forma de QPP13. Se ha descrito una mayor tendencia al desarrollo de lesiones tras traumatismos prolongados en los pacientes que expresan HLA B1814.

En publicaciones recientes8,15 se han establecido dos formas de QPP striata:

• 1.

  En primer lugar la llamada forma 1 o síndrome de Brünauer-Fuhs-Siemens, con lesiones en islotes o lineales en palmas y plantas, con sordera asociada en algunos casos, considerada autosómica dominante con mutaciones localizadas en los locus 18q12.1-q12.2 y 12q13 de DSG1 (desmogleína-1) y desmoplaquina, constituyentes de la queratina 1 (KRT1).

• 2.

  En segundo lugar la forma 2, presente desde la infancia, también considerada autosómica dominante y vinculada sólo al locus 12q13 del gen de la KRT1.

En nuestro caso no se ha podido demostrar la existencia de casos previos, por lo que podría tratarse de unos de los casos descritos aislados, sin antecedentes familiares, que Degos denominó como acroqueratosis esencial crónica16, y para algunos autores serían consecuencia de una mutación de novo o de una herencia autosómica recesiva14.

Las lesiones son inaparentes en los primeros meses de vida, se van desarrollando en la infancia como lesiones hiperqueratósicas múltiples en las manos y evolucionan en los siguientes años hasta simular una forma difusa o un aspecto de membrana papirácea en las palmas. Las lesiones plantares son más precoces y tienen el aspecto de hiperqueratosis numular o en islotes. Con posterioridad van progresando y forman una queratodermia difusa. En las palmas las lesiones adoptan un patrón lineal o estriado, aunque hay autores que consideran que puede ser variable y tener una forma lineal, numular, membranosa o fisurada17. El aspecto membranoso o papiráceo de las palmas es muy característico en personas con poca actividad física. El grosor de la hiperqueratosis es considerable y puede crear cierto grado de incapacidad por el desarrollo de grietas y fisuras dolorosas. Además los pacientes pueden presentar otras manifestaciones clínicas, como hiperqueratosis subungueal y surcos transversales ungueales, aunque no son hallazgos constantes. La afectación de codos y rodillas es menos frecuente y algunos pacientes presentan cuadros de hiperhidrosis leve. Hay casos descritos en los que se asocia pelo lanoso.

La dermatopatología es inespecífica y presenta hiperqueratosis ortoqueratósica con focos de paraqueratosis e hipergranulosis, cierto grado de acantosis y papilomatosis sin evidencia de epidermolisis. Por tanto, el diagnóstico es clínico en función de los criterios morfológicos y evolutivos. El avance en la biología molecular nos permitirá en un futuro el diagnóstico genético determinando la mutación específica, permitiendo incluso el screening prenatal18.

El tratamiento es poco efectivo y sólo sintomático. No hay tratamiento curativo definitivo19. Se ha descrito la utilización tópica de queratolíticos, corticosteroides, calcipotriol y tratamientos sistémicos con retinoides20,21, pero los resultados son escasos.

Se trata de un caso de QPP varians o striata y areata, en la forma descrita por Degos como acroqueratosis esencial crónica, ya que no tiene antecedentes familiares de un cuadro similar, por lo que se trata bien de una mutación o bien de una forma autosómica recesiva. En la actualidad no existen criterios claros a la hora de definir la QPP striata como entidad independiente o como sinónimo del tipo Brünauer-Fuhs-Siemens, salvo las determinaciones genéticas, que no siempre son de fácil disponibilidad. Desde el punto de vista clínico se trata de un mismo proceso, pero los estudios de biología molecular y de genética parecen haber establecido al menos dos formas diferentes. Es de esperar que futuras investigaciones permitan realizar una clasificación más precisa.