Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
Actas Dermosifiliogr 2017;108:e49-52 - Vol. 108 Num.7 DOI: 10.1016/j.adengl.2017.06.003
e-Case Report
Acral Hemorrhagic Darier Disease
Enfermedad de Darier acral hemorrágica
M.Á. Flores-Terrya,, , M. García-Arpaa, M. Llamas-Velascob, C. Mendoza-Chaparroa, C. Ramos-Rodríguezc
a Servicio de Dermatología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain
b Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, Spain
c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain
Abstract

Darier disease is an autosomal-dominant inherited condition caused by mutation of a gene, which produces a protein involved in calcium channel regulation. The disease has a variety of manifestations and lacks consistent genotype–phenotype correlations. Acral hemorrhagic Darier disease causes macules, papules, vesicles and/or hemorrhagic blisters on the extremities. Other classic signs of the disease may be present in the same patient or relatives. Histopathology reveals dyskeratosis and suprabasal acantholysis with hemorrhagic lacunae. We report 3 new cases of this type of Darier disease triggered by injuries. Response to retinoid therapy was good.

Resumen

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante, que se produce por la mutación de un gen, que produce una proteína que interviene en la regulación de los canales de calcio; presenta distintas manifestaciones clínicas y falta de consistencia genotipo/fenotipo. La variante acral hemorrágica se caracteriza por máculas, pápulas, vesículas y/o ampollas hemorrágicas en zonas acrales, puede asociar otras manifestaciones clásicas de la enfermedad de Darier en el mismo paciente o sus familiares; en la histopatología se evidencia disqueratosis y acantólisis suprabasal con formación de lagunas hemorrágicas. Reportamos 3 nuevos casos de esta variante desencadenados por traumatismo y evidenciando buena respuesta con retinoides.

Keywords
Darier disease, Acral hemorrhagic lesions, Retinoids
Palabras clave
Enfermedad de Darier, Acral hemorrágica, Retinoides
Actas Dermosifiliogr 2017;108:e49-52 - Vol. 108 Num.7 DOI: 10.1016/j.adengl.2017.06.003