Neurología

Neurología

Volume 28, Issue 6, July–August 2013, Pages 361-365
Neurología

Original
Manifestaciones clínicas y neurorradiológicas en los adultos con neurofibromatosis tipo 1Clinical and neuroradiological signs in adults with type 1 neurofibromatosis

https://doi.org/10.1016/j.nrl.2012.09.001Get rights and content
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Resumen

Introducción

La neurofibromatosis tipo 1 es el trastorno neurocutáneo más frecuente. La mayoría de las series de casos publicadas son sobre la población pediátrica.

Material y métodos

Estudio transversal de los casos de neurofibromatosis tipo 1 en las consultas de neurología recogidos en una base de datos. Se han analizado las diferentes variables clínicas que conforman el diagnóstico, así como las variables demográficas y neurorradiológicas.

Resultados

Se han encontrado un total de 31 pacientes con neurofibromatosis tipo 1. La edad media ha sido de 28,9 años y el 58,4% son mujeres. Los sujetos con lesiones tipo Unidentified bright objects (UBO) son más jóvenes que los que no las presentan (22,45 ± 8,22 años vs. 32,5 ± 10,64; p = 0,011), por el contrario, los sujetos con neurofibromas son mayores que los que no los tienen (30,56 ± 10,68 años vs. 18,25 ± 4,34; p = 0,032). No hay diferencias de sexo en la presentación de las variables clínicas ni radiológicas. Siete pacientes presentaron tumores (22,6%), 3 fueron gliomas del tracto óptico (uno de ellos bilateral), 3 neurofibromas plexiformes y un astrocitoma pilocítico del troncoencéfalo.

Conclusiones

Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 no solo presentan lesiones tumorales a nivel periférico en forma de neurofibromas, sino también a nivel del sistema nervioso central. La edad de los sujetos que tienen neurofibromas es mayor que la que no los presentan, sin embargo, los que presentan UBO son más jóvenes que los que no poseen estas lesiones.

Abstract

Introduction

Type 1 neurofibromatosis is the most common neurocutaneous syndrome. Most published case series study the paediatric population.

Material and methods

Cross-sectional study of cases of type 1 neurofibromatosis from neurology departments that were recorded in a database. We analysed the different clinical variables providing the diagnosis as well as demographic and neuroradiological variables.

Results

We found a total of 31 patients with type 1 neurofibromatosis. The mean age was 28.9 years and 58.4% were women. Subjects with unidentified bright objects (UBOs) were younger than those without them (22.45±8.22 years vs. 32.5±10.64; P=.011). In contrast, subjects with neurofibromas were older than those without them (30.56±10.68 years vs. 18.25±4.34; P=.032). No sex differences were found in the presentation of clinical or radiological variables. Seven patients (22.6%) had tumours; 3 were optic pathway gliomas (1 bilateral), 3 were plexiform neurofibromas, and 1 was a pilocytic astrocytoma in the brainstem.

Conclusions

Patients with type 1 neurofibromatosis presented both peripheral neurofibromas and tumorous lesions of the central nervous system. Subjects with neurofibromas were older than those who did not present them, while subjects with UBOs were younger than those without such lesions.

Palabras clave

Neurofibromatosis tipo 1
Tumores cerebrales
Resonancia magnética cerebral
Neurofibromas
Edad
Sexo

Keywords

Type 1 neurofibromatosis
Brain tumours
Brain magnetic resonance imaging
Neurofibromas
Age
Sex

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